Intracranial germ cell tumors are rare brain tumors that are distinguished based on their histology and selected tumor markers. Non-germinomatous germ cell tumors are a diverse group of such tumors having the poorest prognosis. Most commonly, they are located in the suprasellar and pineal regions. Since the exact treatment protocol has not yet been established, there is currently no standardized modality of management. We present a case of intracranial multifocal non-germinomatous germ cell tumor in an 18-year-old male, along with relevant literature review. We describe initial diagnostic and
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sclerosteosis describes an autosomal recessive form of hyperostosis corticalis generalisata (MIM 239100). Sclerosteosis is primarily a disorder of osteoblast hyperactivity and metabolic abnormalities are not present. Besides generalized bone changes the presence of asymmetric cutaneous syndactyly of the index and middle fingers is characteristic. In many cases this syndactyly is associated with nail dysplasia and therefore dermatologists should recognize this clinical finding as a possible marker of this entity. We report on a 36-year-old female of Greek origin who had had finger and nail dysp
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Giant axonal neuropathy (GAN) is a progressive childhood hereditary polyneuropathy that affects both the peripheral and central nervous systems. Disease-causing variants in the gigaxonin gene (GAN) cause autosomal recessive giant axonal neuropathy. Facial weakness, nystagmus, scoliosis, kinky or curly hair, pyramidal and cerebellar signs, and sensory and motor axonal neuropathy are the main symptoms of this disorder. Here, we report two novel variants in the GAN gene from two unrelated Iranian families.
METHODS: Clinical and imaging data of patients were recorded and evaluated, re
Клинический случайОбзорСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ethyl chloride is commercially available as a DVD/VCR cleaner, and can be found as a gasoline additive and topical anesthetic. There is an emerging trend of recreational huffing to enhance sexual relations. Neurotoxicity from repeated abuse is uncommon.
CASE REPORT: A 36-year-old man with a history of intermittent ethyl chloride use for 15 years presented to the Emergency Department with an inability to walk for 4 days after frequent use for 1 week. The patient reported a rapid titration of inhalation from zero to eight cans of 4.6 oz ethyl chloride aerosol per day over a 1-week p
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute disseminated encephalomyelitis (ADEM), which is a disease that causes multifocal inflammatory demyelination of the central nervous system, occurs predominantly in children and young adults. We report an autopsy case of an elderly man with brainstem ADEM that progressed over a period of about 3 months. An 82-year-old man developed disturbance of consciousness, dysphagia, and ataxic gait over a period of about 3 months. He was admitted to another hospital for aspiration pneumonia and recovered but was transferred to our hospital due to prolonged disturbance of consciousness. The patient wa
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of our study is to define the most frequent etiology, clinical presentation, and predictive factors of outcome in children with acute ataxia (AA) and to determine "the red flags" in the diagnostic approach to children with AA. The retrospective study included the patients with AA treated in the institute from 2015 to 2021. The inclusion criteria were children aged 1-18 years, evolution time of ataxia within 72 h, and diagnosis made by a physician. The exclusion criteria were anamnestic data about ataxia without confirmation by any physician, chronic/persistent ataxia, and psychogenic o
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cervical myelopathy is a condition that is rarely reported in pediatric patients who have movement or neuromuscular disorders. We, herein, present a rare case of cervical myelopathy observed in a 14-year-old patient, who was previously a healthy boy treated with cervical laminoplasty, which was caused by cervical spinal canal stenosis based on multiple level disc herniation. The patient presented to the clinic with spastic and ataxic gait with previous diagnostic challenges. Magnetic resonance imaging showed cervical degenerative changes mainly marked at the C3-C4 and C4-C5 levels, along with
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marchiafava-Bignami disease (MBD) is a rare neurological disorder characterized by demyelination and necrosis of the corpus callosum. The non-specific signs and symptoms associated with MBD including dysarthria, impaired walking, pyramidal signs, primitive reflexes, seizures, incontinence, sensory symptoms, gaze palsies, and altered mental state result in a challenging diagnosis. Here, we report the case of a 64-year-old female presenting with dizziness, gait ataxia, and a history of recurrent falls for several months. Initial blood tests indicated anaemia, hypokalemia, hypomagnesemia, and mil
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Low-intensity noisy galvanic vestibular stimulation (nGVS) can improve static and dynamic postural deficits in patients with bilateral vestibular loss (BVL). In this study, we aimed to explore the neurophysiological and neuroanatomical substrates underlying nGVS treatment effects in a rat model of BVL. Regional brain activation patterns and behavioral responses to a repeated 30 min nGVS treatment in comparison to sham stimulation were investigated by serial whole-brain 18F-FDG-PET measurements and quantitative locomotor assessments before and at nine consecutive time points up to 60 days after
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Wernicke encephalopathy is traditionally associated with chronic alcoholism, nutritional imbalance, prolonged intravenous feeding, hyperemesis, anorexia nervosa, and malabsorption syndromes. We report a case of Wernicke's encephalopathy in a 12-year-old girl with avoidant restrictive food intake disorder. CASE REPORT The patient had lost 45.4 kg of body weight due to self-imposed changes to her diet, before presenting with decreased oral intake for 2-3 weeks, intermittent nausea, crampy epigastric pain, and post-prandial emesis. Her weight on admission was 78.2 kg. She received intr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS), classically presenting as a triad of early-onset cerebellar ataxia, lower extremity spasticity and peripheral neuropathy, is caused by mutations in SACS gene which encodes the protein sacsin.
OBJECTIVE: To provide new insight into the occurrence of SACS mutations in South India.
METHODS: Patients with three cardinal features of ARSACS-peripheral neuropathy, cerebellar ataxia, and pyramidal tract signs were included. Nine patients were clinically identified and genetically evaluated. Mutation screening of SACS by
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cognitive impairment in a patient with rapidly progressive dementia (RPD) develops faster than expected for a known dementia syndrome. It poses as a diagnostic challenge for the physician who must identify the diagnosis among a broad spectrum of differentials. Here, we discuss the case of a 60-year-old male who presented with a four-month history of progressive gait disturbance, incoherent talking, dysarthria, hand tremors, and new-onset bladder incontinence. Neurological examination revealed fast saccades, cerebellar dysarthria, hypertonia, and normal power in all four limbs, brisk reflexes,
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Owing to the lack of evidence on the diagnostics, clinical course, treatment, and outcomes of patients with extremely rare spinal intradural abscess (SIA) and spinal epidural abscess (SEA), we retrospectively analyzed and compared a cohort of patients to determine the phenotyping of both entities.
METHODS: Over a period of 20 years, we retrospectively analyzed the electronic medical records of 78 patients with SIA and SEA.
RESULTS: The patients with SIA showed worse motor scores (MS scores) on admission (SIA: 20 ± 26 vs. SEA: 75 ± 34, p < 0.001), more often with an ataxic gait (S
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Individuals with Phelan-McDermid syndrome (PMS) present with a wide range of developmental, medical, cognitive and behavioral abnormalities. Previous literature has begun to elucidate genotype-phenotype associations that may contribute to the wide spectrum of features. Here, we report results of genotype-phenotype associations in a cohort of 170 individuals with PMS. Genotypes were defined as Class I deletions (including SHANK3 only or SHANK3 with ARSA and/or ACR and RABL2B), Class II deletions (all other deletions) or sequence variants. Phenotype data were derived prospectively from direct ev
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This cohort study aims to evaluate the predictive validity of multimodal clinical assessment and quantitative measures of in- and off-laboratory mobility for fall-risk estimation in patients with cerebellar ataxia (CA).Occurrence, severity, and consequences of falling were prospectively assessed for 6 months in 93 patients with hereditary (N = 36) and sporadic or secondary (N = 57) forms of CA and 63 healthy controls. Participants completed a multimodal clinical and functional fall risk assessment, in-laboratory gait examination, and a 2-week inertial sensor-based daily mobility monitoring. Mu
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anti-N-methyl-D-aspartate receptor (NMDAR) encephalitis is a relatively unknown autoimmune entity. Scant reports of post-infection/vaccination anti-NMDAR encephalitis exist. We, hereby, reviewed the relevant cases and added to the literature a possible case of anti-NMDAR encephalitis following COVID-19 vaccination with BBIBP-CorV (Sinopharm). A 50-year-old Persian woman with previously known rituximab-treated MS presented complaining of worsening neurological symptoms all gradually starting and worsening after receiving the second dose of BBVIP-CorV 2 weeks before. Notable findings in her phys
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SARS-CoV-2 infections are increasingly associated with neurological complications, including immune-mediated neuropathies. Miller-Fisher syndrome is a rare variant of Guillain-Barré syndrome characterised by the triad of ataxia, ophthalmoplegia and areflexia. Here we present a case of Miller-Fisher syndrome following COVID-19 infection. The clinical presentation was a short history of a rapidly-progressive peripheral sensorimotor neuropathy with bulbar dysfunction and facial weakness following mild COVID infection. Examination revealed global areflexia and a broad-based ataxic gait. CSF analys
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Medulloblastoma is a cerebellar grade IV tumour according to the WHO classification, mainly seen in children under the age of 15. This cancer can nevertheless occur in adults. We report the case of a 22-year-old patient with a medulloblastoma disseminated in the spine. The patient had a type 1 Arnold-Chiari malformation causing hydrocephalus treated by ventriculoperitoneal shunt. The current condition began with perineal and lower limb hypoesthesia, ataxic gait, erectile dysfunction and urinary incontinence. Subsequently, a predominant paraparesis of the right lower limb appeared. The patient
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dravet syndrome (DS) is a rare and severe form of genetic epilepsy characterized by cognitive and behavioural impairments and progressive gait deterioration. The characterization of gait parameters in DS needs efficient, non-invasive quantification. The aim of the present study is to apply nonlinear indexes calculated from inertial measurements to describe the dynamics of DS gait. Twenty participants (7 M, age 9-33 years) diagnosed with DS were enrolled. Three wearable inertial measurement units (OPAL, Apdm, Portland, OR, USA; Miniwave, Cometa s.r.l., Italy) were attached to the lower back and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: A great heterogeneity characterises the paediatric population with ataxia, which has been studied poorly. The lack of postural control and coordination, in addition with features of the 'ataxic' gait are linked with functional limitations. Studies on physiotherapy interventions for children with ataxia are highly needed for identifying optimal training strategies for improving motor and functional related skills.
METHODS AND ANALYSIS: A stratified randomised control clinical trial of a 4-week functional partial body weight support treadmill training, (5 days/week 45 min/day) and
Протокол клинического исследованияСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования