m+Medelevator.RU
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
R27.0 · Атаксия неуточненная

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Доступно в поиске

10003 публикаций

Поиск: 12 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 34 с найденным полным текстом

Postural instability in individuals living with HIV infection: Relations with thalamic nuclei volumes, peripheral neuropathy, age, and falls.

BACKGROUND: Postural stability diminishes with age, is associated with falls liability, and is disrupted in people with HIV (PWH). The thalamus, which is also affected in HIV, plays a role in balance through its reciprocal connections with cortical, subcortical, and cerebellar structures. Here, we tested postural stability in PWH and sought factors, including thalamic nuclear volumes, peripheral neuropathy, falls history, HIV-related disease, and age that may contribute to instability in PWH. METHODS: Participants included 58 PWH and 95 people without HIV (PWOH). Postural stability was assess

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42842949Открыть статью

Large-Scale Cerebellar-Cerebral Network Alterations Underlying Impaired Social Predictive Processing in Cerebellar Neurodegeneration.

The cerebellum is a key node for detecting and adjusting social-prediction internal models. Yet social prediction has been scantly investigated in neurodegenerative cerebellar patients (CB). Thus, we examined CB social-prediction abilities and related cerebellar-cerebral networks, using tailored tasks and resting-state fMRI. Thirteen adult CB and twenty-six matched controls completed three computerized prediction tasks, where contextual priors activate specific internal models setting expectations which may influence recognition of ambiguous targets (emotion expressions, personality-traits, no

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42836925Открыть статью

Successful treatment of an aggressive vertebral haemangioma with radiofrequency ablation and laminectomy: a case report.

BACKGROUND AND IMPORTANCE: Aggressive vertebral haemangiomas are rare, hypervascular spinal tumours that can extend beyond the vertebral body, causing spinal cord compression and neurological deficits. These lesions are particularly challenging to manage due to high intraoperative bleeding risk. Although treatments like embolisation, radiotherapy, and surgical decompression have been employed, each carries limitations. Radiofrequency ablation (RFA), commonly used in metastatic spine disease, offers a targeted approach to devascularise lesions prior to surgery and may reduce perioperative morbi

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42841302Открыть статью

The ATM inhibitor KU55933 inhibits TGF-β1-mediated epithelial to mesenchymal transition in colorectal cancer cells.

BACKGROUND: Colorectal cancer (CRC) remains a major cause of cancer death worldwide, largely due to metastasis and drug resistance. The epithelial-mesenchymal transition (EMT) is known to drive CRC metastasis. ATM kinase has been reported to influence the Akt signaling pathway, which itself plays a central role in EMT. METHODS: We examined whether the ATM inhibitor KU55933 could interfere with TGF-β1-induced EMT in two human CRC cell lines, SW620 and HT29. Cells were exposed to TGF-β1 with or without KU55933 (or KU60019). EMT was assessed by cell morphology and Western blotting for epithelial

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42834957Открыть статью

Adolescent psychological stress impairs spermatogenesis by disrupting meiotic progression in male mice.

Psychological stress is a risk factor for male infertility, and adolescence is a critical period of vulnerability to stress. However, the effects of psychological stress on spermatogenesis in adolescent males remain unclear. To investigate this, we used a restraint stress model in adolescent Kunming mice, where animals were restrained for 2 and 4 h per day from postnatal day 28 to 56. Restraint stress resulted in a decreased sperm concentration and serum testosterone levels, together with increased sperm abnormalities, synaptonemal complex protein3 (SYCP3)-positive germ cells in the epididymis

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42836123Открыть статью

Methylmalonic Acid Induces Oxaliplatin Resistance Through Promoting DNA Damage Repair via the ATM/ATR Pathway in Gastric Cancer.

Surgical intervention and chemotherapy have enhanced the survival rates of patients with advanced gastric cancer. However, the development of chemotherapy resistance remains a major obstacle to effective treatment, leading to poor prognosis in these patients. Increasing evidence suggests that metabolic alterations play crucial roles in mediating chemoresistance. Here we investigate the effects of methylmalonic acid (MMA), a mitochondrial-derived metabolite, on GC progression and oxaliplatin resistance. Analysis of clinical samples revealed that elevated serum MMA levels correlated with chemore

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42839733Открыть статью

Repurposing the HMG-CoA reductase inhibitor atorvastatin for SRD5A3-congenital disorder of glycosylation.

BACKGROUND: Steroid 5 alpha-reductase 3-related congenital disorder of glycosylation (SRD5A3-CDG) is a rare inherited disease characterized by neurological dysfunction, including ataxia, as well as developmental and visual impairments, with no approved treatments. The disease is caused by defects in dolichol biosynthesis, a pathway essential for protein glycosylation. However, the lack of suitable in vivo models has limited both mechanistic insight and therapeutic development. METHODS: We generated a Caenorhabditis elegans model carrying a patient-relevant loss-of-function mutation and perfor

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42839006Открыть статью

The Ataxias as an Example of Rare Diseases: Diagnosis, Genetics, and Treatment.

BACKGROUND: Ataxias are a group of rare diseases. In the European Union, a disease is defined as rare if its prevalence is less than 5 per 10 000 people. Ataxias are rarer than this threshold, although reliable prevalence estimates are largely lacking. The worldwide mean prevalence of autosomal dominant hereditary ataxias is approximately 2.7 per 100 000 people (95% confidence interval [1.5; 4.0/100 000]), and that of autosomal-recessive ataxias is approximately 3.3 per 100 000 people [1.8; 4.9/100 000]. Ataxias include hereditary (genetic), sporadic degenerative, and acquired types. METHODS:

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42839692Открыть статью

Ataxia-Telangiectasia, DNA Repair Deficits, Immune Dysfunction, and Cancer: A Review of Mechanisms, Clinical Presentations, and Emerging Therapies.

Ataxia-Telangiectasia (A-T) is a rare, autosomal recessive disorder caused by biallelic pathogenic variants in the ATM gene. Loss of ataxia-telangiectasia mutated (ATM) protein function impairs DNA damage responses, leading to progressive neurodegeneration, genomic instability, immunodeficiency, and an increased risk of malignancy. Some A-T patients develop cancers at a young age and display extreme sensitivity to ionizing radiation and certain chemotherapeutics. Therefore, standard treatments often cause severe, life-threatening toxicities in these patients. This review discusses the dual rol

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42836902Открыть статью

ATM safeguards DNA replication by restraining pathological repriming at endogenous base lesions.

Poly(ADP-ribose) polymerase inhibitors (PARPi) exploit homologous recombination (HR) deficiency in BRCA1/2-mutant cancers to induce synthetic lethality. PARPi also kill ataxia telangiectasia-mutated (ATM)-deficient cells, but the underlying mechanism has remained unclear. Here, we define the mechanism of PARPi cytotoxicity in mammalian ATM-deficient cells, uncovering a critical role for ATM in DNA replication. In the absence of ATM, unrestrained PRIMPOL-dependent repriming at oxidative base lesions generates post-replicative DNA gaps that activate PARP. This defect is driven by aberrant BRCA1-

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42805173Открыть статью

Sudden Neurological Decline Following HSV Encephalitis: A Clinical Vignette.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42806462Открыть статью

Editorial: Reviews in neurogenetics.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Редакционная статьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42806970Открыть статью

Non-Invasive Classification Approach for Spinocerebellar Ataxia Type 3 via Metabolic Fingerprints Enhanced by Bimetallic Alloys.

Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) is a progressive inherited neurodegenerative disorder for which accessible blood-based classification approaches are needed. In this retrospective, single-center study, plasma metabolic fingerprints were acquired from 202 participants using mesoporous PdPt nanoparticle-assisted laser desorption/ionization mass spectrometry (LDI-MS) and analyzed using a Tabular Prior-data Fitted Network (TabPFN) classifier. The model achieved AUCs of 0.952 in the discovery cohort and 0.963 in the internal temporal validation cohort. A reduced 21-metabolite panel retained dis

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42814091Открыть статью

Clinical Characteristics of Japanese Cases of Anti-Metabotropic Glutamate Receptor Type 1 Antibody-Associated Cerebellar Ataxia.

Anti-metabotropic glutamate receptor type 1 (mGluR1) antibody-associated cerebellar ataxia is a rare autoimmune cerebellar ataxia. Although its clinical spectrum has been recognized mainly from Western cohorts, its features in other populations remain uncharacterized. We investigated the clinical characteristics of this disease in a Japanese cohort with reference to overseas cases. We retrospectively reviewed patients testing positive for anti-mGluR1 antibodies in our laboratory between 2018 and 2025, comparing their clinical, laboratory, and radiological profiles with reference to 40 previous

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42814184Открыть статью

Tetrabenazine-induced Pisa syndrome in spinocerebellar ataxia type 2: a case report.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42816675Открыть статью

Reviewer Comment on Abo AlSamh et al. "The Spectrum of Motor and Non-Motor Symptoms of Adult-Onset Genetic and Sporadic Cerebellar Ataxia".

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42817835Открыть статью

Reviewer Comment on Abo AlSamh et al. "The Spectrum of Motor and Non-Motor Symptoms of Adult-Onset Genetic and Sporadic Cerebellar Ataxia".

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42817836Открыть статью

Calcium dysregulation amplifies fibrotic responses to TGFβ in human Friedreich's ataxia fibroblasts.

Friedreich's ataxia (FA) is an inherited disease caused by loss of frataxin ( FXN ) and characterized by neurodegeneration and fatal cardiomyopathy. Cardiac fibrosis contributes to cardiomyopathy by stiffening the heart wall, yet the underlying mechanisms remain unknown. Here, we investigated pro-fibrotic predisposition in FA patient-derived fibroblasts, focusing on the role of cytosolic calcium (Ca) in TGFβ-driven fibroblast-to-myofibroblast transition (FMT). We found pro-fibrotic transcriptional priming in FA fibroblasts, alongside elevated expression of genes controlled by the Ca-responsive

СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42818031Открыть статью

Classic Ataxia-Telangiectasia associated with a homozygous missense ATM variant: A case report.

Ataxia-telangiectasia (A-T) is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in the ATM gene, characterized by progressive cerebellar ataxia, telangiectasias, immunodeficiency, and increased cancer risk Reporting the phenotypic spectrum of ATM variants is essential to refine genotype-phenotype correlations. We report a 6-year-old boy presenting with progressive gait ataxia, recurrent respiratory infections, chronic otorrhea, and conjunctival telangiectasias. Laboratory studies revealed immunodeficiency with reduced IgG and IgA, and elevated IgM. Brain MRI showed mild cerebellar atrop

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42824340Открыть статью

Deconstructing Ataxia with Oculomotor Apraxia: Toward a Gene-Based Classification and a Reappraisal of the Oculomotor Phenotype.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42827272Открыть статью