BACKGROUND: Friedreich's ataxia (FA) is a progressive neurodegenerative disorder caused by an expansion of the GAA triplet repeat in the Frataxin (FXN) gene, leading to reduced frataxin expression. FA commonly affects the heart, causing hypertrophy, heart failure, and fibrosis. The mechanisms of FA-associated cardiac dysfunction may involve disrupted calcium handling and mitochondrial impairment.
OBJECTIVE: To investigate whether abnormalities in calcium handling machinery contributes to cardiac dysfunction in FA.
METHODS: Human left ventricular tissue from FA patients and unaffected donors,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple system atrophy (MSA) is a progressive neurodegenerative disease characterized by parkinsonism, cerebellar ataxia, and autonomic dysfunction. Recently, a close relationship of neuroinflammation to MSA pathogenesis was identified. Studies in mouse models of MSA have indicated that peripheral-type myeloid cells and endogenous microglia promote neuroinflammation in MSA. However, their distinct roles in MSA pathogenesis remain unknown. We performed immunohistochemical analyses of brain tissues obtained at autopsy from patients with MSA and age-matched controls to examine the putamen and ce
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe suspected acute acrylamide toxicosis in dogs following ingestion of consumer polyacrylamide-based hydrogel migraine caps, eye masks, and wraps, and to quantify acrylamide monomer concentrations in associated products.
ANIMALS: Cases were identified from the American Society for the Prevention of Cruelty to Animals Poison Control's AnTox database (January 1, 2024, through June 1, 2026). Dogs with single product exposures to hydrogel-containing migraine caps, eye masks, or wraps and strong evidence of exposure were included. Analysis focused on 45 dogs with high or medium
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A man in his 40s with morbid obesity and type 2 diabetes mellitus presented with early-morning drowsiness and respiratory distress after several days of nocturnal dyspnoea and unsupervised loop diuretic use. Initial assessment showed hypoglycaemia, acute-on-chronic hypercapnic respiratory acidosis with metabolic alkalosis and obstructive ventilatory mechanics, requiring intubation. Within 24 hours of extubation, he re-presented with recurrent drowsiness and striking bilateral cerebellar ataxia despite normal neuroimaging. Repeat arterial blood gases again demonstrated acute-on-chronic hypercap
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Merkel cell carcinoma (MCC) is the primary cutaneous neuroendocrine carcinoma with a mortality rate higher than that of melanoma and other common skin cancers. In the United States, most cases of MCC are positive for Merkel cell polyomavirus (MCPyV), in which the viral small T antigen (ST) recruits the Tip60-EP400 chromatin remodeling complex to L-Myc, a MYC family protein with oncogenic properties. This complex initiates MYC-dependent transcriptional programs that induce replication stress. Given that ATR-CHK1 is crucial for responding to replication stress and maintaining genomic integrity,
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most drug development stories end predictably: promising compounds either succeed or fail. Occasionally, however, a therapy repeatedly returns from apparent extinction. PXT3003 for Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT1A) represents one such example. More than a decade after early promise, the program has survived formulation instability, interrupted clinical development, regulatory uncertainty, and controversy surrounding efficacy before re-emerging with renewed evidence of clinical benefit. Yet, as with many therapeutic development programs, interpretation of the available evidence is inf
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Founder effects are important population genetic mechanisms that influence the distribution of inherited neurological diseases. To review the global distribution of founder mutations across the spectrum of inherited movement disorders, summarize the molecular mechanisms, and discuss their clinical implications for diagnosis, genetic counselling, and emerging precision therapies. A scoping review was conducted following PRISMA-ScR principles, searching PubMed/MEDLINE and secondary reference lists for studies reporting founder mutations, shared haplotypes, or population-specific mutation enrichm
СтатьяScoping ReviewОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoimmune cerebellar ataxia (ACA) is an immune-mediated cerebellar syndrome that is often associated with specific autoantibodies. We report a case of a 61-year-old man with small cell lung cancer who developed subacute progressive cerebellar ataxia after durvalumab therapy. Anti-P/Q-type voltage-gated calcium channel (VGCC) and anti-metabotropic glutamate receptor 5 (mGluR5) antibodies were detected. The patient improved substantially with early immunotherapy and the discontinuation of immune checkpoint inhibitor (ICIs) therapy. In this case, anti-VGCC antibodies may have contributed to the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Avian encephalomyelitis (AE) is a viral disease of poultry caused by avian encephalomyelitis virus (AEV; family Picornaviridae) that affects multiple avian species and continues to pose economic concerns for the poultry industry. Clinical expression differs with age, with neurological manifestations predominating in young birds, while adult layers mainly exhibit a transient reduction in egg production.
METHODS: This study describes the clinical, pathological, and molecular findings associated with AE outbreaks in six Moroccan broiler flocks aged 6-17 days. Histopathological exam
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cerebellar ataxias are a heterogeneous group of rare neurological disorders characterised by progressive gait instability, limb incoordination, speech and oculomotor impairment. UK prevalence estimates remain rather limited, with the most widely cited population-based study performed in South East Wales over two decades ago. The objective is to estimate the current prevalence of progressive cerebellar ataxia within South Yorkshire using a comprehensive NHS (National Health Service) tertiary ataxia service database and to compare findings with previously published UK data.
METHODS:
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pre-mRNA splicing gene mutations in myelodysplastic syndromes (MDS) and chronic myelomonocytic leukemia (CMML) induce R-loops, which trigger ataxia telangiectasis and Rad3-related kinase (ATR). We studied ceralasertib, an orally bioavailable ATR inhibitor, in adults with relapsed or refractory (R/R) MDS or CMML in a phase 1b/2 study 160mg twice daily during 28-day cycles on 2 dosing schedules: days 1 to 14 (14on/14off) or days 1-7 and 15-21 (7on/7off). Response rates and survival were estimated. Forty-four evaluable patients were treated. Grade ≥3 adverse events included thrombocytopenia (n =
СтатьяКлиническое исследование I фазыКлиническое исследование II фазыМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the surgical management of feline vertebral fractures and luxations, with emphasis on neurological recovery.
METHODS: Cats that underwent surgical management of vertebral fractures and luxations, without prior neurological disease, were retrospectively enrolled in this observational study from March 1, 2012, to December 31, 2024. Collected data included signalment, vertebral injury characterization, surgical technique, postoperative reduction, modified Frankel score, and urinary incontinence progression, outcome, and complications from clinical/radiographic follow-up an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cisplatin resistance in hepatoblastoma (HB) is a major therapeutic barrier. Emerging evidence suggests that cancer cells can activate DNA double-strand break repair pathways to evade chemotherapy-induced apoptosis and sustain stemness; however, the mechanisms underlying cisplatin resistance in HB remain poorly understood. Here, we identified the neuronal protein BEX4 as a key mediator of cisplatin resistance. BEX4 was aberrantly overexpressed in HB cells and maintained a stem-like state. Mechanistically, BEX4 bound to and stabilized the core nonhomologous end-joining (NHEJ) factor X-ray repair
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ovarian cancer stands out as one of the most lethal gynecological cancers among women in the United States. While patients with ovarian cancer often show positive responses to treatment, it is common for the cancer to reappear and develop resistance to treatment, so it is important to explore and create novel combinations to increase patient survival rates. ATRi's (Ataxia telangiectasia and Rad3-related inhibitors) and ONC201 monotherapies have shown efficacy in ovarian cancer in preclinical models. We hypothesized that combining ATRi's with ONC201 would enhance this efficacy. ONC201 induces a
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Anti-Kelch-like protein 11 (KLHL11) antibody encephalitis, first reported in 2019, is a rare autoimmune disorder typically associated with seminoma. This disorder exhibits a striking male predominance, with cerebellar ataxia as the hallmark manifestation, whereas seizures and altered consciousness occur less frequently. Cases without detectable malignancy account for fewer than 20% of reports, and their clinical manifestations, treatment responses, and outcomes have not been systematically characterized.
METHODS: We report a case of a 62-year-old male with anti-KLHL11 encephalitis
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary (non-paraneoplastic) autoimmune cerebellar ataxia is immune-mediated and often responds to immunotherapy. The anti-Ca/ARHGAP26 antibody is a rare cause; reported experience comprises individual cases and small series, in which peripheral polyneuropathy but not central deep-sensory involvement is recognized. We report a man in his 50s with one month of subacute, progressive gait instability who had both cerebellar and deep-sensory ataxia. Proprioception and vibration sense were markedly impaired in the arms. Nerve conduction studies showed a steeply length-dependent axonal neuropathy: s
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To produce recommendations for specific neurological diseases, including ataxias, hereditary spastic paraplegias, leukodystrophies, dystonias, and choreas.
METHOD: Our study consisted of two related phases. First, we conducted a scoping review to identify essential elements of transitional care models. These elements were included in a questionnaire that was subsequently evaluated by an international group of experts using a modified web-based Delphi consensus process. Results were analysed according to the RAND/UCLA methodology.
RESULTS: Fifty-nine statements of transitional care were
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Rare genetic diseases collectively affect hundreds of millions of people, yet their clinical features are usually defined in small and selected patient groups which do not represent the entire population. The FMR1 CGG repeat expansion, one of the most common trinucleotide disorders, illustrates what we know about a genetic carrier's susceptibility that predisposes to multiple medical problems, which unfortunately remains poorly characterised. FMR1 premutation-associated conditions (FXPAC) encompass a spectrum of clinical manifestations. FMR1 premutation carriers are at risk of deve
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Microexons are short exonic sequences of 3-30 nucleotides that undergo alternative splicing and have been implicated in several neurodevelopmental disorders. However, their contribution to neurodegenerative diseases remains insufficiently characterized.
METHODS: We analyzed microexon-associated junction usage in the frontal cortex of Parkinson's disease (PD) patients and in the cerebellum of Spinocerebellar Ataxia Type 3 (SCA3) patients using deep RNA-Sequencing of human postmortem brain tissue and corresponding SH-SY5Y cellular models. Microexon-associated junction usage was quan
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Default Space Theory (DST) of consciousness holds that conscious experience arises from synchronized physiological and neural oscillations that construct an internal three-dimensional "default space" approximating the body's position in the external world. This paper is a conjectural extension of DST to spatial orientation and postural balance. We propose that fast gamma-band oscillations (~30-100 Hz) bind visual, auditory, somatosensory, and motor input into a coherent internal spatial map, while slower thalamic theta (4-8 Hz) and alpha (8-12 Hz) rhythms provide temporal orientation-gatin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.