Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
9893 публикаций
Поиск: 32 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 13 с найденным полным текстом
Wilson disease (WD) is a rare autosomal recessive disorder of copper metabolism that usually presents with a wide spectrum of seemingly unrelated symptoms, such as dysarthria, tremors, dystonia, features of advanced liver disease, and psychiatric manifestations. Atypical presentation may lead to delayed diagnosis. We present the case of a 25-year-old man who presented with slurred speech and abdominal distension. Workup revealed the presence of Kayser-Fleischer rings, reduced serum ceruloplasmin levels, elevated 24-hour urinary excretion of copper, and decompensated liver disease. Magnetic res
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Whipple disease (WD) is a rare, potentially fatal infection caused by Tropheryma whipplei (TW). Central Nervous System involvement (CNS-WD) is a severe complication of WD with a challenging diagnosis, due to limited data integrating neurological features, imaging, cerebrospinal fluid analysis, PCR, and intestinal histopathology. Prompt recognition and treatment are essential to improve patient outcomes.
METHODS: A scoping review of the literature from 2000 to 2025 was conducted, including all CNS-WD case reports and series, to outline its clinical spectrum and diagnostic workup.
СтатьяScoping ReviewОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Guillain-Barré syndrome (GBS) is an acute immune-mediated polyradiculoneuropathy typically triggered by an antecedent infection. Human immunodeficiency virus (HIV) is an uncommon but recognized association, and GBS may rarely constitute the first clinical manifestation of previously undiagnosed HIV infection. A 36-year-old man presented with subacute facial diplegia, predominantly distal tetraparesis, sensory ataxia, glove-and-stocking paresthesia, and hyporeflexia. Cerebrospinal fluid (CSF) analysis showed albuminocytologic dissociation; electrophysiological studies demonstrated a sensorimoto
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic and phenotypic heterogeneity of hereditary ataxias complicates the design of clinical trials since each ataxia progresses at different rates. Consequently, robust biomarkers are urgently needed to monitor therapeutic efficacy and safety of potential therapeutic interventions. Neurofilament light chain has emerged as a leading candidate, serving as a sensitive pharmacodynamic biomarker of neuronal injury and treatment response in neurodegenerative disorders. This review explores the utility of neurofilament light chain across various ataxias, including polyglutamine spinocerebellar
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inborn Errors of Immunity (IEI) are associated with an increased risk of malignancy due to impaired immune surveillance, genetic instability and chronic inflammation, However, comprehensive epidemiological data from large national cohorts remain limited.
METHODS: We conducted a multicenter, retrospective-prospective observational study involving 4,540 pediatric and adult patients with IEI, followed across 30 Italian referral centers, with the aim of evaluating those who developed cancer. Clinical, immunological, genetic, and oncological data were prospectively collected from Octob
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SIGNIFICANCE: Immune checkpoint inhibitors (ICIs) have transformed cancer therapy by reactivating antitumor immunity and improving outcomes across multiple malignancies. Yet, clinical observations and preclinical studies suggest that ICIs may increase long-term cardiovascular disease risk, including hypertension, atherosclerosis, and thrombosis. The underlying mechanisms remain incompletely defined, highlighting the need for focused investigation into the vascular consequences of immune activation.
RECENT ADVANCES: ICI-induced immune activation disrupts vascular and immune homeostasis through
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hepatic lymphoma is rarely characterized in mynah birds, and severe hepatomegaly in this group is often interpreted in relation to iron storage disease or other metabolic hepatopathies.
CASE DESCRIPTION: This report describes hepatic B-cell lymphoma in a 14-year-old common mynah (Acridotheres tristis) presented with lethargy, altered vocalization, poor body condition, ascites, dyspnea, chronic ataxia, and left-leg lameness. Radiography revealed a large soft-tissue opacity in the middle coelomic cavity, with caudodorsal displacement of the intestinal loops and compression of the th
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ataxias are a group of rare diseases. In the European Union, a disease is defined as rare if its prevalence is less than 5 per 10 000 people. Ataxias are rarer than this threshold, although reliable prevalence estimates are largely lacking. The worldwide mean prevalence of autosomal dominant hereditary ataxias is approximately 2.7 per 100 000 people (95% confidence interval [1.5; 4.0/100 000]), and that of autosomal-recessive ataxias is approximately 3.3 per 100 000 people [1.8; 4.9/100 000]. Ataxias include hereditary (genetic), sporadic degenerative, and acquired types.
METHODS:
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anti-metabotropic glutamate receptor type 1 (mGluR1) antibody-associated cerebellar ataxia is a rare autoimmune cerebellar ataxia. Although its clinical spectrum has been recognized mainly from Western cohorts, its features in other populations remain uncharacterized. We investigated the clinical characteristics of this disease in a Japanese cohort with reference to overseas cases. We retrospectively reviewed patients testing positive for anti-mGluR1 antibodies in our laboratory between 2018 and 2025, comparing their clinical, laboratory, and radiological profiles with reference to 40 previous
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-ray repair cross-complementing protein 1 (XRCC1) is a scaffold protein that functions as a molecular hub, serving as a platform for the recruitment and interaction of multiple DNA repair proteins to coordinate and facilitate multistep DNA repair processes. Furthermore, it acts as an antitrapping protein, ensuring the timely release of DNA repair proteins to prevent genotoxicity. XRCC1 participates in single-strand break repair (SSBR) pathways and has also been implicated in other DNA repair pathways. Preclinical studies have shown that XRCC1 deficiency delays SSB rejoining, induces mutations
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ataxia-telangiectasia mutated (ATM) is critical in maintaining genomic integrity. In response to DNA double-strand breaks, ATM phosphorylates downstream proteins involved in cell-cycle checkpoint arrest, DNA repair, and apoptosis. Here we investigate the frequency, and influence of ATM deficiency on outcome, in early-resected non-small cell lung cancer (NSCLC). Tissue microarrays, containing 165 formalin-fixed, paraffin-embedded resected NSCLC tumours from patients diagnosed at the Tom Baker Cancer Centre, Calgary, Canada, between 2003 and 2006, were analyzed for ATM expression using quantitat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary adult-onset ataxias are a heterogeneous group of phenotypically overlapping conditions, often caused by pathogenic expansions of short tandem repeats. Currently, 18 repeat disorders with a core phenotype of adult-onset ataxia are known. Diagnosis typically relies on sequential PCR-based methods, which are labour-intensive and lack precision. Long-read sequencing (LRS) has the potential to overcome these limitations and is currently implemented and validated in clinical genetics. Using clinical nanopore Cas9-targeted sequencing (Clin-CATS) for parallel in-depth repeat analysis, we ev
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Hypogonadotropic hypogonadism (HH) with severe ataxia, impotence, and dementia has been reported in a handful of patients carrying RNF216 gene variants. However, the underlying molecular mechanism explaining this complex phenotype remains unclear to date. RNF216 encodes a "RING-between-RING"(RBR)-class E3 ubiquitin ligase. Among the targets of RNF216 is Beclin-1, a pivotal regulator of autophagy, particularly within the central nervous system.
OBJECTIVES: (i) To assess the prevalence of RN216 mutations in a large cohort of patients with HH. (ii) To examine the impact on autophagy of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hydrogen sulfide (H2S) is a gaseous signaling molecule, also known as a gasotransmitter, present in nearly all mammalian organs. It plays crucial roles in regulating various physiological processes in both the brain and peripheral systems. The body maintains tight control over H2S levels, as both excessive and deficient levels can disrupt normal physiological functions and lead to disease. H2S has a significant impact on cognitive and motor functions, which are often compromised in neurodegenerative disorders. It modulates signaling and metabolism primarily by post-translationally modifying re
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many diseases are caused by pathogenic expansion of microsatellite repeats. Longread sequencing allows evaluation of the content of such expanded repeats. Friedreich ataxia patients are typically homozygous for an expanded GAA repeat in intron 1 of the FXN gene. Longread whole genome sequencing identified expanded composite alleles, consisting of substantial tracks of tandem GGA triplets within the expanded GAA repeat. In a prospective series of 112 unrelated patients, we found that approximately 20% of people with Friedreich ataxia have at least one such expanded composite allele. Other minor
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Iron-sulfur clusters are essential cofactors for the accurate cellular function of many proteins. In eukaryotic cells, the biogenesis of most iron-sulfur clusters occurs in the mitochondria and involves the action of the Cys desulfurase supercomplex, which is activated by the protein frataxin (FXN). The decrease of FXN expression and/or function results in Friedreich's ataxia (FRDA).In this work, several nanobodies specific to human FXN were selected via phage display, demonstrating a wide range of effects on Cys desulfurase activity and a strong interaction with FXN. Nanobody interaction stab
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ataxia Telangiectasia and Rad3-related (ATR) kinase belongs to the PIKK (phosphatidylinositol 3-kinase-related kinase) family and serves as a pivotal hub for preserving genomic stability and regulating responses to replication stress and DNA damage. Dysregulation of ATR signaling is strongly associated with tumorigenesis, resistance to therapy, and other pathological states (such as neurodegenerative diseases), making it a highly attractive target in cancer therapy. To date, no ATR inhibitors have achieved regulatory approval; however, several candidate molecules, most notably berzosertib, cer
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is a rare autosomal recessive neurometabolic disorder characterized by multisystem involvement and marked clinical heterogeneity. Pathogenic variants in the CYP27A1 gene, encoding mitochondrial sterol-27-hydroxylase, disrupt bile acid synthesis, leading to pathological accumulation of cholestanol in neural tissues, tendons, and other organs. This study aimed to characterize two novel CTX cases with compound heterozygous variants in the CYP27A1 gene through integrated clinical-genetic analysis, and to systematically synthesize current evidence on CTX through
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The Targeted Agent and Profiling Utilization Registry Study is a phase II basket trial evaluating the antitumor activity of targeted agents in patients with advanced cancer and genomic alterations. Results of four cohorts of patients with ATM-altered tumors treated with olaparib are reported: colorectal cancer (CRC), lung cancer (LC), pancreatic cancer (PC), and other solid tumors (histology-pooled, HP).
METHODS: Eligible patients had advanced solid tumors, measurable disease (RECIST), Eastern Cooperative Oncology Group performance status 0-2, adequate organ function, and no standard
СтатьяКлиническое исследование II фазыПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.