Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
9909 публикаций
Поиск: 12 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 13 с найденным полным текстом
PURPOSE: Poly(ADP-ribose) polymerase inhibitors (PARPis) are effective for the treatment of metastatic castration-resistant prostate cancer (mCRPC) harboring homologous recombination repair (HRR) gene alterations, but predictive biomarkers beyond individual gene alterations remain poorly defined. We aimed to identify genomic features associated with response to PARP inhibition in real-world data.
MATERIALS AND METHODS: This is a single-center retrospective study of patients with mCRPC who received PARPi therapy. All patients underwent tumor genomic profiling using a single panel sequencing as
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tumor suppressor p53 inactivation and an acidic microenvironment are pancreatic ductal adenocarcinoma (PDAC) characteristics supporting disease aggressiveness and treatment resistance. Using murine early PDAC (PanIN) organoids and CRISPR-Cas9 knockout (KO) of p53, we show that the molecular acid-base regulation machinery, intracellular pH (pHi), and luminal pH (pHlum) are profoundly altered by p53 KO, which rescues the decreased pHi and pHlum observed in organoids adapted to microenvironment acidity. p53 KO is associated with DNA damage, poly-ADP-ribose-polymerase (PARP) cleavage, and increase
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) is a polyglutamine (polyQ) neurogenerative disorder that results from CAG trinucleotide repeat expansions in the ATXN3 gene, leading to toxic protein aggregate formation and cellular pathway dysfunction. The dysfunction of cellular pathways also correlates with stress responses, such as the formation of stress granules (SG). Recent research suggests that SG and their components contribute to polyglutamine disease pathogenesis.
METHODS: We combined the analysis of two mouse models for SCA3, data from RNA sequencing, and postmortem brain tissue s
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinocerebellar Ataxia Type 3 (SCA3) is an autosomal dominant neurodegenerative Polyglutamine (polyQ) disease, caused by a cytosine-adenine-guanine (CAG) repeat expansion in the ATXN3 gene, resulting in an expanded polyQ tract in the Ataxin-3 protein. Although the principal genetic determinant of the age at onset (AAO) in polyQ diseases is the expanded CAG repeat length, variability in AAO has been explained only partly, suggesting the existence of additional genetic modifiers. Apolipoprotein E (APOE) haplotypes are associated with the risk of numerous, especially degenerative, diseases. Inves
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Therapeutic Communities (TCs) are long-term residential treatment settings for individuals with substance use disorders, who often present with neuropsychological impairments. These impairments may influence treatment retention, yet little is known about their evolution in TCs or their association with dropout. This study aims to: (1) identify early risk factors for dropout; (2) investigate the potential recovery from the risk of neuropsychological impairment during an 8-mont stay in a TC; and 3) identify variables at TC entry that may predict the risk of neuropsychological impairm
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Friedreich's ataxia (FRDA) is a multisystem, autosomal recessive disease caused by biallelic expansion of GAA repeats in intron 1 of the frataxin gene (FXN). While ∼96% of FRDA patients carry expanded GAA repeats on both FXN alleles, ∼4% are compound heterozygous with expanded GAA repeats on one allele and another mutation on the second allele. We generated induced pluripotent stem cells from blood lymphocytes from a FRDA patient carrying the FXN c.165 + 5G > C point mutation, which interferes with canonical splicing of intron 1 of the FXN gene. These cells allow for development of therapeutic
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rhombencephalitis is a rare inflammatory condition involving the brainstem, with both infectious and autoimmune causes. While infections account for many pediatric cases, autoimmune etiologies such as myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody-associated disease (MOGAD) have gained wider recognition. We present a six-year-old male with no significant past medical history who presented with acute-onset ataxia, dysarthria, olfactory hallucinations, and headache with associated intermittent fever. Cerebrospinal fluid (CSF) analysis revealed leukocytosis with increased lymphocytes and monocytes,
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intracranial cholesteatoma (epidermoid tumor) is an uncommon benign lesion that may demonstrate locally aggressive behavior, resulting in bone erosion and significant mass effect. Posterior fossa involvement presenting as a cerebellar syndrome in the absence of otologic symptoms is exceptionally rare and may closely mimic primary intracranial neoplasms, posing a diagnostic challenge. We report the case of a 29-year-old male who developed progressive vertigo, gait instability, and projectile vomiting one month after an appendectomy performed under spinal anesthesia. Neurological examination rev
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SYNE1 ataxia is a rare representative of autosomal recessive hereditary cerebellar ataxias (ARCAs). It was originally described in the Beauce region of Quebec as a pure cerebellar form of ataxia. Later, more complex phenotypes with a wide range of extra-cerebellar neurological and non-neurological dysfunctions were discovered in other geographical locations. SYNE1 deficiency was predominantly linked to nonsense and frameshift variants; however, missense variants in the gene SYNE1 have also been described as causative for this type of ataxia. We here describe a case of an adult female patient w
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bisphenol A (BPA), an environmental contaminant that migrates from food packaging, poses significant risks to embryonic development. This study investigated the protective effects and mechanisms of vitamin C (l-ascorbic acid) against BPA-induced embryotoxicity using Xenopus laevis embryos and P19 stem cells under a simultaneous exposure design. A multiassay approach was applied, including developmental bioassays, histological analysis, single-cell gel electrophoresis, and molecular profiling. The results showed that vitamin C significantly alleviated BPA-induced mortality, malformations, growt
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Fragile X-associated Tremor/Ataxia Syndrome (FXTAS) is the most severe late-onset condition caused by a premutation in the FMR1 gene, characterized by expanded CGG triplet repeats of 55-200. Clinical presentations of FXTAS, including gait ataxia, kinetic tremor, cognitive decline, and rare Parkinsonism, are linked to white matter degeneration, predominantly in the middle cerebellar peduncles. Underlying pathophysiological mechanisms involve the sequestration of CGG-binding proteins due to elevated FMR1 mRNA and repeat-associated non-AUG (RAN)-initiated translation. O
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During mammalian evolution, excitatory neurons in upper cortical layer 2 and layer 3 (L2/3) have shown a disproportionate expansion compared with other layers1-4. Replicative expansion of cortical neural progenitors is associated with considerable oxidative DNA damage. Here we show that activating transcription factor 4 (ATF4) has roles as a critical regulator of the DNA damage response, directly activating components of double-stranded DNA repair, including CIRBP, UBA52 and EBF1. Notably, pan-cortical knockout (Emx1-Cre;Atf4fl/fl) demonstrates that ATF4 is required specifically for the develo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The clinical spectrum of autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix–Saguenay (ARSACS) in Asian populations remains incompletely defined. We aimed to characterize the clinical, radiological, and genetic features of Japanese patients with ARSACS and to expand the mutational and phenotypic spectrum of this disorder. METHODS: We conducted a retrospective case series of patients diagnosed with ARSACS in our department between January 2016 and December 2023. Five patients from four families with biallelic SACS variants were identified. RESULTS: Genetic analysis revealed seven patho
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Adenoid Cystic Carcinoma (ACC) is a rare and lethal type of head and neck cancer. Standard therapy involves surgery followed by radiation therapy. The majority of ACC has MYB overexpression and MYB-NFIB gene fusions, while Notch mutations are associated with aggressive behavior. Targeted therapies against these drivers or their downstream targets have been incompletely explored, especially in combination with radiation.
METHODS: cBioPortal was used for genomic and survival analyses. MYB, AKT, ATR, NOTCH, and NFIB expression was assessed via RNA-seq, qRT-PCR, and western blot. Radi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Studies indicate that a comprehensive understanding of the mechanisms underlying neurodegeneration in Alzheimer's disease, Parkinson's disease, and related disorders is still not clearly understood. Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) is one such late-onset neurodegenerative disorder characterized by premutation alleles (55-200 CGG repeats) in the genome. In parallel, dysregulation of trace metal homeostasis, particularly copper (Cu) imbalance, has been documented in Alzheimer's disease, Parkinson's disease, and FXTAS. However, the precise role of trace metal dyshom
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Organochlorine Pesticides (OClPs) are environmental pollutants that can affect reproductive health. Unexplained Recurrent Miscarriage (URM) has not been fully clarified, but some evidence suggests that the epigenome of fetal and placental tissues could be the cause. This study aimed to establish the correlation between OClP exposure and methylation of the TSHR and ATM promoters in these tissues.
METHODS: Blood, fetal, and placental tissues were sampled in this cross-sectional casecontrol study involving 73 women with URM and 30 controls. Gas chromatography was used to determine
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The authors reviewed the pathophysiology, clinical genetics, phenotype, and comprehensive clinical management of Fragile X-associated Tremor/Ataxia Syndrome (FXTAS), a neurodegenerative disorder affecting FMR1 premutation carriers (55-200 CCG repeats).
PARTICIPANTS: A multispecialty and multidisciplinary team of authors with backgrounds in psychiatry, pediatrics, clinical psychology, speech and language pathology, and neurosciences.
EVIDENCE: Review of English language sources on the clinical phenomenology, genetics, pathophysiology, and clinical management of FXTAS from 2001 (the
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundCore stability exercises (CSE) have shown efficacy in improving trunk function in individuals with hereditary ataxia (HA), but adherence to home programs is often low. Telerehabilitation (TR) could facilitate remote program delivery.ObjectivesTo assess the feasibility and preliminary effects of a 7-week home-based CSE-TR in individuals with HA.MethodsIn this single-blind, two-arm randomized controlled pilot study, participants performed a CSE-TR program 5 days per week, over 7 weeks. Two TR formats were compared: the Mixed Group (MG) combined asynchronous training with weekly synchro
СтатьяРандомизированное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To characterize the magnetic resonance imaging (MRI) lesion dynamics, comorbidities, predictors of relapse, and outcomes in anti-γ-aminobutyric acid type A receptor (GABAAR) encephalitis, and assess the utility of LIM-domain-only-protein 5 (LMO5) antibodies as tumor markers.
METHODS: GABAAR antibodies were confirmed by 2 techniques in serum or cerebrospinal fluid. Long-term outcomes were defined as good (modified Rankin scale, mRS = 0-1) or poor (mRS 2-5) at ≥12 months. LMO5 antibodies were assessed by cell-based assays and Western blot.
RESULTS: Thirty-three patients were identi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mild encephalitis/encephalopathy with a reversible splenial lesion of the corpus callosum (MERS) is an uncommon clinico-radiological syndrome marked by transient lesions of the splenium, which are typically demonstrated as diffusion-restricted hyperintensities on MRI. It presents with acute neurological symptoms such as seizures, dysarthria, or ataxia, often following viral infections. We report two pediatric cases of MERS observed in the ED. The first was a 23-month-old boy with focal status epilepticus in the setting of acute gastroenteritis. The second was an eight-year-old boy who presente
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.