BACKGROUND: Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3), the most common autosomal dominant ataxia, is driven by the accumulation of polyglutamine-expanded (polyQ) ATXN3 proteins. While promising as biomarkers, their longitudinal trajectories across multiple biofluids remain poorly defined.
OBJECTIVES: To quantify polyQ ATXN3 levels in cerebrospinal fluid (CSF), plasma, and urine within a comprehensive cohort, utilizing serial measurements to map protein dynamics.
METHODS: We employed a validated immunoassay to quantify polyQ ATXN3 in 97 symptomatic and 13 presymptomatic SCA3 patients, correlating
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vertebral artery medullary compression syndrome (VAMCS) is an uncommon neurovascular condition caused by tortuous or ectatic vertebral arteries producing focal compression of the medulla oblongata or cervicomedullary junction. Clinical manifestations are heterogeneous and may include vertigo, imbalance, ataxia, dysphagia, dysarthria, pyramidal tract signs, sensory disturbances, and limb weakness, depending on the site and severity of compression. Because vertebral artery indentation of the medulla may also occur incidentally in asymptomatic individuals, diagnosis requires clinical correlation
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antibody-drug conjugates (ADCs) have demonstrated superior clinical outcomes in patients with HER2-positive advanced breast cancer compared with previous treatment modalities. However, resistance and treatment-limiting toxicities frequently emerge during repeated administration, underscoring an unmet need for strategies to overcome ADC failure. In this study, we investigated whether inhibition of ataxia telangiectasia and Rad3-related protein (ATR) could enhance the antitumor efficacy of antibody-mimetic drug conjugates (AMDCs), a targeted payload delivery platform. Combination treatment with
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinocerebellar ataxia type 12 (SCA12) is a neurodegenerative disorder caused by a CAG repeat expansion in the PPP2R2B gene. It is characterized by tremor, cerebellar ataxia, and a wide range of neurological symptoms. The heterogeneity of SCA12 symptoms, particularly in movement presentation, highlights the need for standardized studies to better define its clinical spectrum.
SUMMARY: This review evaluates the spectrum of movement disorder symptoms, focusing on their type, age of onset, and progression, and highlights areas requiring further research. Tremor, typically action or p
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Редакционная статьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ataxia-Telangiectasia (AT) is a rare disorder characterized by ATM deficiency and mitochondrial dysfunction. Because SIRT3 contributes to mitochondrial homeostasis in ATM-deficient settings, it represents a relevant molecular context for repurposing-oriented target-engagement studies. Here, we present an integrated computational and biophysical workflow designed to identify experimentally tractable SIRT3 binders within a clinically approved chemical space. A curated dataset of 2342 FDA-approved drugs was screened using hierarchical GNINA-based virtual screening, SAveRUNNER network analysis, tr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Picornaviruses pose a significant threat to both human and animal health, causing many diseases in humans and swine. Porcine sapelovirus (PSV) is a globally reported enteric picornavirus commonly associated with subclinical or mild enteric infections in swine populations. Critically, unlike other neurotropic picornaviruses such as Enterovirus A71, no PSV strain has been reported to breach the blood-brain barrier (BBB). Since 2023, outbreaks of diarrhea with concurrent neurological signs like ataxia and lameness have been observed in weaned piglets across China, in particular, on a farm in Zhej
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple system atrophy (MSA) is a rapidly progressive, multisystem, neurodegenerative disease characterized clinically by varying severity of Parkinsonian features, cerebellar, autonomic, and urogenital dysfunction, and corticospinal disorders. There are two subtypes of MSA - the Cerebellar and Parkinsonian types. The cerebellar subtype (MSA-C) commonly presents with gait ataxia, dysarthria, and coordination deficits; however, the absence of classical Parkinsonian features may delay diagnosis. We report the case of a 52-year-old man who presented with recurrent unexplained falls, progressive
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anticholinergic pharmacological agents are commonly misused because of their euphoric effects, increased energy, improved mood, and enhanced social interactions. Some herbal products with anticholinergic properties can also be abused for their psychoactive effects. One such ornamental plant is Brugmansia suaveolens, which contains alkaloids including atropine and scopolamine and can produce toxic effects. This case report describes a male patient with Brugmansia suaveolens abuse and coexisting multiple substance use disorders. The patient reported consuming a decoction of Brugmansia suaveolens
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phakomatoses are a heterogenous group of congenital neurocutaneous syndromes that are associated with a wide range of ocular and systemic presentations. The ocular conditions are important to consider as they may be asymptomatic early on, but progress to irreversible vision loss. Due to the variability of disease presentation, timely diagnosis is crucial to preserve visual outcomes. This article provides a comprehensive review of literature on nine major phakomatoses, including Neurofibromatosis type 1, Neurofibromatosis type 2, Tuberous Sclerosis complex, Sturge Weber syndrome, Von Hippel-Lin
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Episodic ataxia type 1 (EA1) is an autosomal dominant neurological disorder caused primarily by loss-of-function mutations in the voltage-gated potassium channel Kv1.1 (KCNA1). Small molecules that restore Kv1.1 activity hold promise as targeted therapies for EA1, yet current pharmacological strategies remain limited.
EXPERIMENTAL APPROACH: Two electrode voltage-clamp electrophysiology and the Xenopus laevis oocyte expression system were used to study effects of carnosic acid, a phenolic diterpene from Salvia rosmarinus (rosemary) leaf extract on Kv1.1-linked EA1 mutan
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple system atrophy (MSA) is a rare and rapidly progressive neurodegenerative disorder characterized by a variable combination of autonomic failure, parkinsonism, and cerebellar ataxia, with a median survival of 8-10 years from symptom onset. Its aetiology remains poorly understood, as most cases are sporadic and environmental contributors remain unclear. Neuropathologically, MSA is defined by the accumulation of α-synuclein within oligodendroglial cells, forming glial cytoplasmic inclusions that drive widespread neurodegeneration in striatonigral and olivopontocerebellar systems. Recent a
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Friedreich's ataxia (FRDA) is a neurodegenerative disorder driven by frataxin deficiency, resulting in mitochondrial dysfunction and reduced nuclear factor erythroid 2-related factor 2 (Nrf2) signaling. Pharmacologic trials have yielded inconsistent results, prompting an updated synthesis of evidence. Methods: We searched MEDLINE/PubMed, Google Scholar, Cochrane CENTRAL, ClinicalTrials.gov, and the World Health Organization (WHO) International Clinical Trials Registry Platform (ICTRP) from database inception to 29 June 2025. Embase, Scopus and Web of Science were not searched due t
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The clinical manifestation of drug-induced ataxia (DIA) is well established clinically but often becomes unrecognized until actual ataxia occurs. DIA may include ataxia as its primary clinical symptom or may be one of multiple manifestations. This study aimed to characterize the development of DIA types and the timing of clinical resolution.
MATERIALS AND METHODS: Between January 2016 and March 2025, a prospective observational study of subjects diagnosed with DIA based on the development of ataxia after starting a drug and no prior history of ataxia was conducted. Collected data
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The essential kinase ataxia telangiectasia and Rad3-related (ATR) monitors the replicative (S) phase of the cell cycle to ensure faithful propagation of genetic material. While much is known about the mechanisms governing ATR activity at replication forks, how its effector checkpoint kinase 1 (CHK1) is regulated to create a localized hub of CHK1 activity at sites of replication remains poorly understood. Here, we report that replication termination factor 2 (RTF2), an essential replisome-associated protein, is necessary for maintaining CHK1 signaling at replication forks. RTF2 interacts with C
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVE: Fragile X-associated Tremor/Ataxia Syndrome (FXTAS) is a neurodegenerative disorder caused by a premutation (55 to 200 CGG repeats) in the FMR1 gene. This expansion leads to mRNA toxicity, resulting in the deterioration of executive and cognitive abilities alongside characteristic brain changes detected via Magnetic Resonance Imaging (MRI). While the Behavioral Dyscontrol Scale-2 (BDS-2) is commonly used to evaluate executive function, its specific relationship with neuroanatomical markers in FXTAS has not been fully examined. This study investigated the association betwe
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exposed single-stranded DNA (ssDNA) accumulating at stalled or collapsed replication forks (RFs) can trigger the replication stress response (RSR) to prevent genome instability. Leishmania are parasitic eukaryotes whose plastic genomes facilitate rapid adaptations under stress, with intrinsic replication stress (RS) implicated as a source. Little is known about the Leishmania RSR. Here, we reveal the global dynamics of the RSR in Leishmania major by performing ChIP-seq, focusing on two key RSR proteins, γH2A and RPA1, in the absence and presence of RS. We show that common RS 'hotspots' coincid
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathological CGG expansions in the FMR1 gene, encompassing premutations (55–200 repeats) and full range mutations (> 200 repeats), cause a spectrum of complex and incurable disorders. Premutation carriers (PMC), particularly men, face the risk of developing fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS). Other conditions associated with premutations in FMR1 include both Fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI), and Fragile X-associated neuropsychiatric disorders (FXAND). Hyperintensities in the middle cerebellar peduncle (MCP), known as the MCP sign, have been considered
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Frataxin is a mitochondrial iron-binding protein whose deficiency causes Friedreich's ataxia, yet the dynamic mechanisms by which this protein communicates iron-binding events to distal regions remain poorly understood. Traditional correlation-based analyses identify coupled residue motions but cannot resolve the directionality of information flow, leaving critical mechanistic gaps. Here we employ transfer entropy analysis of molecular dynamics simulations (1.5 μs) to map the complete allosteric network in human frataxin, validated through orthogonal experimental approaches. We identify LEU47
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Intracerebral haemorrhage (ICH) is associated with significant long-term disability. Precise ICH location is readily available from routine diagnostic imaging and may thus enhance prognostic models. We have previously shown that involvement of motor pathways in the haematoma is highly predictive of poor outcome. However, ICH patients suffer many other impairments, and this is largely governed by ICH location. To better understand the potential prognostic significance of ICH location and guide further research, our aim was to investigate the associations between specific domains o
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования