The multisubunit RNA exosome complex provides an essential, highly conserved multifunctional 3' to 5' exoribonuclease activity in the eukaryotic nucleus and cytoplasm. Inherited bi-allelic single amino acid variants in the core of the RNA exosome complex have been implicated in causing Mendelian syndromes that affect brain development, collectively termed exosomopathies. The core RNA exosome consists of nine subunits, and pathogenic variants in eight of them (EXOSC1- 5 and EXOSC7-9) have been described in exosomopathies. Here, we describe a patient with cerebellar atrophy, ataxia, and global d
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dexmedetomidine is widely used for sedation and alleviation of fear and anxiety in dogs, but its effects on cognitive processes are not known. We studied the effect of a low dose of dexmedetomidine on dogs' gazing behavior while they observed images of emotional facial expressions of conspecifics. Eight dogs were administered intramuscular dexmedetomidine (2.5 μg/kg) and saline-placebo in a randomized cross-over design. Images of neutral and aggressive dog faces were shown on a monitor, and dogs' eye movements were recorded with an eye gaze tracker. The dogs' behavior was evaluated using three
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Cerebral small vessel disease (CSVD) is an important contributor to motor impairment. Cortical cerebral microinfarct (CCMI) is an emerging imaging marker of CSVD. Although its association with cognitive impairment has been well established, its relationship with motor function remains unclear. We explored associations of CCMI with motor performance at baseline and 1-year follow-up in this secondary analysis of data from the China Imaging-based Biobank of Cerebral Small Vessel Diseases. Methods: CCMI was assessed on baseline brain magnetic resonance imaging. Motor functio
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic complexity of ATXN2 challenges conventional paradigms in neurodegeneration. While initially linked to autosomal dominant spinocerebellar ataxia type 2, ATXN2 CAG expansions have emerged as a major risk factor for amyotrophic lateral sclerosis. In a recent article, Saucier et al. describe an Acadian family with a recessive inheritance pattern of ATXN2-related disease, challenging the long-held assumption of a predominantly autosomal dominant, gain-of-function-driven mechanism. Here, we analyze how ATXN2's inheritance mode may shift based on repeat interruptions, somatic mosaicism, a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Short tandem repeat (STR) expansion is a major genetic mechanism underlying numerous neurogenetic disorders. However, traditional PCR amplification and short-read next-generation sequencing-based methods often fail to detect large-scale, complex expansions and to capture methylation information. Thus, this study aimed to modify an amplification-free nanopore Cas9-targeted sequencing (nCATS) platform to achieve uniform coverage across 56 currently defined STR loci using a single test with genomic DNA from patient-derived blood cells and to develop a dedicated analysis algorithm, STRiker, capabl
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
L-2-hydroxyglutaric aciduria (L2HGA) is a rare autosomal recessive neurometabolic disorder caused by variants in the L2HGDH gene, typically presenting with developmental delay, cognitive impairment, seizures, movement disorders, and progressive ataxia. We report the case of a 29-year-old man with childhood-onset epilepsy and neurodevelopmental impairment who presented with recurrent episodes of behavioral arrest and unresponsiveness. Video electroencephalography demonstrated frequent right temporal electrographic seizures that fulfilled the Salzburg criteria for non-convulsive status epileptic
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Intracranial epidermoid cysts are rare congenital lesions that can occur in the suprasellar region, the cerebellopontine angle, the basilar-pontine fossa, the ventricular system, and, only rarely, the Sylvian fissure.
CASE PRESENTATION: We present the case of a 41 year-old male patient experiencing headache, nausea, vomiting, confusion, truncal ataxia, seizures, and left hemiparesis, who was found to have a right Sylvian fissure epidermoid cyst.
CLINICAL DISCUSSION: A craniotomy was performed, and step-by-step intraoperative guidance was illustrated. Postoperative follow-up sho
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cardiomyopathy is the most common cause of death in Friedreich ataxia (FRDA), but the relationship between genetic factors, disease course, echocardiographic measures, and clinical outcomes is not completely defined.
METHODS: Data on echocardiographic results and disease status were obtained from records from a large cohort of subjects followed at the Children's Hospital of Philadelphia (CHOP) or other locations. We compared clinical features with long term clinical outcomes and echocardiographic markers of cardiomyopathy using correlation and linear regression.
RESULTS: Overall,
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recreational nitrous oxide (N₂O) use has increased worldwide, driven by its accessibility, low cost, and perception as a harmless "party drug." Chronic or heavy use can cause neurological complications through functional vitamin B₁₂ deficiency. Despite its growing prevalence, such cases remain rarely documented in French-speaking Switzerland. Our patient is a 27-year-old man of Cape Verdean origin who presented with rapidly progressive paresthesia and gait ataxia following heavy N₂O inhalation. Neurological examination revealed profound sensory ataxia and loss of vibration sense in the lower l
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gabapentin is widely used in perioperative analgesic protocols. Many clinical studies supporting the safety and analgesic efficacy of gabapentin for postoperative pain have been published over the last two decades. Several studies, many recently, have questioned its effectiveness and safety for perioperative pain management in early recovery after surgery (ERAS) and non-ERAS protocols leading to the research question: Is the use of gabapentin in perioperative analgesic protocols efficacious and safe for all perioperative patients? An integrative review was performed to identify, analyze, and s
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Glioblastoma intramedullary spinal cord metastasis (GISCM) is a rare sequela of high-grade astrocytoma and glioblastoma multiforme (GBM). Discrete intramedullary spinal cord metastases are less common than spinal leptomeningeal spread and may follow a more indolent course. Once identified as GISCM, palliative maximal safe resection of the tumor may be considered to alleviate neurological symptoms. Reports describing the surgical management of these rare lesions, including the use of emerging technologies that may aid in maximal safe resection, are sparse. A further understanding is
СтатьяСистематический обзорКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phosphomannomutase 2 congenital disorder of glycosylation (PMM2-CDG) is a rare, autosomal recessive disease caused by PMM2 deficiency, which impairs conversion of mannose-6-phosphate into mannose-1-phosphate (M1P) and disrupts N-linked glycosylation. It typically results in a multisystem disorder in which a prominent cerebellar syndrome, characterized by ataxia among other clinical manifestations, can be assessed using the International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS). GLM101 is a liposomal M1P substrate replacement therapy in clinical development. We present results conducted both wit
СтатьяКлиническое исследование II фазыПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Case DiagnosisAn 11-year-old male with medulloblastoma underwent gross total resection of a posterior fossa tumor, complicated by post-operative pediatric cerebellar mutism syndrome (ppCMS), exhibiting mutism, emotional dysregulation, impaired volitional movement initiation, and ataxia.Case DescriptionWhile ppCMS's pathophysiology remains incompletely understood, prevailing hypotheses implicate cerebellothalamocortical dysregulation, functional diaschisis, and inhibitory-excitatory network imbalance. This case explores the use of lorazepam, a benzodiazepine that enhances GABA-A receptor activi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Movement disorders associated with hematologic malignancies remain incompletely defined. This review synthesized published articles to clarify clinical patterns, mechanisms, and outcomes across hematologic malignancies.
METHODS: A PRISMA-compliant systematic search of PubMed, Embase, Scopus, and Google Scholar was conducted to identify reports describing movement disorders associated with hematologic malignancies. Eligible reports were screened according to predefined criteria, and data were extracted on demographics, hematologic diagnosis, central nervous system (CNS) involvement
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Toxic leukoencephalopathy is a rare neurological complication associated with various toxins, including inhaled heroin ("chasing the dragon"). We report a case of a 36-year-old female with a history of heroin dependence, in remission for seven years until a recent relapse, who presented with progressive deterioration in speech clarity, swallowing difficulty, and imbalance. Neuroimaging revealed diffuse leukoencephalopathy involving the cerebellar white matter and internal capsules, suggestive of heroin induced leukoencephalopathy. Laboratory evaluation was unremarkable, and infectious, autoimm
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
GEMIN5, an RNA-binding protein, recognizes small nuclear RNAs and delivers them to the survival motor neuron complex for assembly of small nuclear ribonucleoproteins, which is vital for the maintenance of motor neurons. Loss-of-function mutations in the GEMIN5 gene are associated with neurodevelopmental disorders. Biallelic GEMIN5 variants cause motor-predominant developmental delay and cerebellar atrophy. Clinically, GEMIN5 variants have been associated with neurodevelopmental disorder with cerebellar atrophy and motor dysfunction syndrome, which is characterized by developmental and cognitiv
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Physiological neonatal jaundice typically resolves within the first two weeks of life. Persistence beyond this period should prompt evaluation for neonatal cholestasis, which may represent the first manifestation of an underlying metabolic disorder. We report a six-year-old boy who presented at two months of age with cholestatic jaundice, hepatosplenomegaly, and elevated transaminases. Initial findings suggested congenital cytomegalovirus infection; however, liver biopsy was nonspecific, and further investigations were negative, leading to a diagnosis of idiopathic giant cell hepatitis. Althou
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ventilator-induced lung injury (VILI) causes 40-45% mortality in acute respiratory distress syndrome (ARDS) despite lung-protective ventilation. Current therapies remain empirical, lacking mechanistic understanding of how cells transduce mechanical forces into pathological responses. The mechanosensitive ion channel Piezo1 has emerged as a critical mechanotransducer, yet exhibits a fundamental paradox: endothelial Piezo1 deletion worsens edema while excessive activation disrupts barriers and triggers inflammatory cell death. Conventional "protective versus injurious" frameworks cannot explain
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the efficacy of lorazepam in reducing the rate of recurrence in first-time feline urethral obstruction (UO) and frequency of lower urinary tract (LUT) signs following hospitalization, as well as adverse effects of the medication.
METHODS: This was a prospective, randomized, double-blinded, placebo-controlled study of 80 client-owned male cats presenting to a university teaching hospital with UO between 2021 and 2025. Cats with urolithiasis or urinary tract infection were excluded. Cats received lorazepam or placebo for 1 month after hospitalization for UO.
RESULTS: 41
СтатьяRandomized Controlled Trial, VeterinaryПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Medical errors or adverse events can lead to complex emotions and a decrease in clinical self-confidence in health care workers. Limited training exists to teach residents communication strategies about disclosure, as well as coping and debriefing skills following medical errors.
METHODS: As part of a required rotation for first-year pediatric residents, we developed a 1-hour virtual workshop that included a video case scenario, facilitated discussions, and expert input to teach communication skills and coping strategies following medical errors. The effectiveness of the worksho
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования