OBJECTIVE: Pathogenic variants of the CUL3 gene are known to cause a neurodevelopmental disorder with a partially described prenatal phenotype. This study further characterizes and expands the spectrum of prenatal sonographic findings associated with the disorder to improve prenatal diagnosis and counseling.
METHODS: This multi-center case series adds seven new cases from 5 pedigrees with pathogenic CUL3 variants identified through exome sequencing. We analyzed the new data and integrated the findings with a comprehensive review of 18 prenatal cases in the literature.
RESULTS: Our analysis o
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: This study demonstrates the central nervous system (CNS) abnormalities detected using fetal post-mortem micro-focus computed tomography (Micro-CT), independent of whether the abnormality contributed to the main diagnosis or cause of death.
METHODS: We retrospectively analyzed 1200 whole body post-mortem fetal Micro-CT scans in an unselected consecutive cohort between 2017 and 2024. The following categories for CNS abnormalities were used: enlarged cerebral spinal fluid (CSF) spaces, midline abnormalities, neural tube defects, disorders of neuronal proliferation, neuronal migration
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although fetal growth restriction (FGR) and small for gestational age (SGA) both denote impaired fetal growth, they are distinct clinical entities defined by different diagnostic criteria. FGR is primarily associated with placental insufficiency and chronic hypoxia, which may result in progressive cerebral injury even before overt clinical manifestations become apparent. However, direct comparisons of brain diffusion characteristics between FGR and SGA fetuses remain limited. To evaluate fetal brain diffusion changes in growth-restricted (FGR) and small-for-gestational-age (SGA) fe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chromosomal abnormalities are a major cause of spontaneous abortions and medically terminated pregnancies. Molecular characterization of abortus tissue plays a critical role in establishing etiological diagnosis, enabling accurate genetic counselling and recurrence risk assessment. However, region-specific molecular data from the sub-Himalayan population remain limited.
OBJECTIVE: To evaluate the spectrum and frequency of chromosomal abnormalities in spontaneous abortus and medically terminated fetal samples using molecular genetic techniques at a tertiary care center in North Ind
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neonates with hypoxic-ischemic encephalopathy (HIE) often exhibit multi-organ dysfunction (MOD). We evaluated the association between MOD (defined as involvement of two or more organ systems) and HIE-related brain magnetic resonance imaging (MRI) findings among neonates with neonatal encephalopathy who underwent therapeutic hypothermia.
METHODS: Retrospective cohort study of all newborns admitted to the University of Iowa neonatal intensive care unit from January 1, 2008, to June 30, 2022, with encephalopathy who received therapeutic hypothermia. Neonates were classified as having
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Fetal infections, particularly those caused by TORCH agents (toxoplasmosis, other [syphilis, varicella-zoster, parvovirus B19], rubella, cytomegalovirus, herpes), may significantly affect fetal growth and development, resulting in a substantial risk of morbidity and mortality. Since infections are mostly preventable causes of congenital anomalies, early diagnosis relies on serological and molecular testing and fetal ultrasound.
OBJECTIVE: The aim of this study was to assess the prevalence of fetal infections and their detectable ultrasound features.
METHOD: This retrospective s
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Maternal diabetes may affect neonates' long-term neurodevelopment and cognitive behavior. Brain biochemistry and white matter fiber tracts may reveal early changes of brain abnormality. The purpose of this study was to compare brain metabolites and fiber structures in infants of mothers with diabetes with those of mothers without diabetes during the early stage of neonatal neurodevelopment.
MATERIALS AND METHODS: Pregnant women with diabetes mellitus (DM) and healthy controls were recruited prospectively. Baseline characteristics including maternal and gestational age,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Renal cysts and diabetes syndrome (RCAD), caused by heterozygous variants or whole-gene deletions in the HNF1B gene, is a rare, multisystem disorder often detected prenatally by ultrasound findings of bilateral cystic or hyperechogenic kidneys. CASE REPORT We present the case of a 21-year-old woman (G3P2) at 19 weeks of gestation referred for detailed fetal evaluation due to bilateral hyperechogenic, polycystic kidneys and severe oligohydramnios. After counselling, an amnioinfusion was performed to enable amniocentesis and cytogenetic testing. Chromosomal microarray analysis identif
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Accurate fetal brain tissue segmentation and biometric measurement are essential for monitoring neurodevelopment and detecting abnormalities in utero. The Fetal Tissue Annotation (FeTA) Challenges have established robust multi-center benchmarks for evaluating state-of-the-art segmentation methods. This paper presents the results of the 2024 challenge edition, which introduced three key innovations. First, we introduced a topology-aware metric based on the Euler characteristic difference (ED) to overcome the performance plateau observed with traditional metrics like Dice or Hausdorff distance (
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Seizures and apneas are always concerning symptoms in near-term and term newborns, but finding a clear explanation is not always easy. In addition, it is not always clear which investigations should be promptly conducted. We aimed to evaluate the relationship (or lack thereof) between apneas and seizures and the role of MRI and EEG in their investigation. METHODS: We conducted a retrospective analysis including infants born at ≥ 36 + 0 weeks of gestational age who presented with seizures or apneas soon after birth and underwent brain magnetic resonance imaging (MRI) during their st
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The purpose of this case series was to investigate the impact of posterior vault distraction osteogenesis (PVDO) on lateral ventricle volume in 2 patients presenting with nonsyndromic sagittal craniosynostosis and concurrent slit ventricle syndrome (SVS). PVDO may benefit patients with SVS by reducing postoperative shunt revisions and other complications related to elevated intracranial pressure. However, comprehensive volumetric analyses of the lateral ventricles and their implications in predicting long-term outcomes for SVS within the broader context of craniosynostosis have yet to
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CNS complications (CNSC) may occur in a significant proportion of patients after allogeneic haematopoietic cell transplantation (allo-HCT). They can be differentiated into infectious and non-infectious CNSC, such as vascular pathologies (e.g., bleeding, stroke), drug-related abnormalities, and CNS relapse of the underlying malignancy. Initiation of prompt and adequate diagnostics - mainly neuroimaging and cerebrospinal fluid (CSF) analyses - and treatment are crucial to improve the prognosis. Here, we report on the epidemiology, outcome, and neuroimaging of CNSC after allo-HCT. We also provide
СтатьяОбзорКлинические рекомендацииПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary leptomeningeal melanomatosis is a rare and aggressive variant of primary central nervous system melanoma. Diagnosis is often challenging due to nonspecific radiologic features. We hereby report the 18F-FDG PET/CT and MRI findings in a case of primary leptomeningeal melanomatosis in a 47-year-old woman with a previously unidentified diastematomyelia. Spinal MRI showed diffuse abnormal signal. 18F-FDG PET/CT showed hypermetabolism most notably in the lumbar and caudal portion of the spinal cord, which was helpful to identify an appropriate site for biopsy.
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Disorders affecting the spinal cord (myelopathies) can cause severe disability. Despite diagnostic advances, approximately 12-18% of myelopathy cases continue to elude an etiological diagnosis, hampering effective treatment.
METHODS: This retrospective, multicenter, tertiary care cohort study conducted from 2014 to 2025 evaluated archived biofluids from patients with IM, known autoimmune myelitis, or other neurological diseases (ONDs). Proteome-wide phage display was used to discover novel autoantibodies. Targeted immunoassays were used to screen for a candidate autoantibody. Down
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The subdivisions of the anterior cingulate cortex (ACC) are involved in distinct functions in the processing of chronic pain and regulation of emotions. However, the specific impact of each ACC subdivision on fibromyalgia (FM) remains unclear. This study aimed to systematically investigate the abnormal resting-state functional connectivity (rsFC) patterns between the ACC (and its subregions) and other chronic-pain-related limbic cortices and subcortical nuclei in patients with FM.
METHODS: Resting-state functional magnetic resonance imaging (fMRI) was conducted in 31 patients diag
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glutaminase deficiency has recently been identified as a novel inherited metabolic disorder with a broad phenotypic spectrum ranging from early-onset global developmental delay to lethal early neonatal encephalopathy. We describe three infants from two unrelated families who presented clinically with neonatal onset refractory burst-suppression epileptic encephalopathy and respiratory failure, progressing to either a persistent vegetative state or early death. One patient remains alive at the age of six years. Metabolic investigations demonstrated elevated glutamine concentrations in cerebrospi
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurodegeneration, childhood-onset, stress-induced, with variable ataxia and seizures, is a rare genetic cause of childhood neuroregression and ataxia. A girl in early childhood, born of third-degree consanguinity, presented with paroxysmal torticollis starting around 2 years of age, which worsened subsequently, accompanied by ataxia, titubation, dystonia, dyskinesias, seizures and encephalopathy. The brain MRI initially showed signal abnormalities in the periventricular white matter and bilateral putamina, with restricted diffusion seen in the latter. While the putaminal changes disappeared i
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Periventricular nodular heterotopia (PNH) is a neuronal migrational anomaly frequently associated with filamin-A (FLNA) gene variants. However, in the absence of a pathogenic FLNA gene or in the context of other genetic mutations, PNH may demonstrate a distinct pattern of distribution, often accompanied by a variety of brain abnormalities. PNH associated with cerebellar hypodysgenesis (CHD) and malformation of cortical development (MCD) involving the mesial temporal lobes, without detectable FLNA variants, is a known but under-reported association. PNH in this context demonstrates a phenotypic
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The thalamus is a key hub in seizure propagation, and its nuclei are emerging targets for neuromodulation. However, the contributions of individual nuclei to epileptic networks remain unclear, particularly in children, who are less studied than adults. We investigated structural and functional thalamic alterations across different pediatric focal epilepsies and their associations with clinical features and postsurgical outcomes.
METHODS: We retrospectively studied children with temporal lobe epilepsy (TLE), frontal lobe epilepsy (FLE), and posterior quadrant epilepsy (PQE) and heal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Memory dysfunction is a common disabling comorbidity in temporal lobe epilepsy (TLE) and hippocampal sclerosis (HS). While bilateral fornix diffusion abnormalities have been reported in TLE using diffusion tensor imaging (DTI), the impact of fornix pathology on cognitive outcomes remains unclear. This study investigated the relationships between fornix DTI, hippocampal volume, and cognitive outcomes in TLE.
METHODS: Thirty-five TLE patients (21 unilateral HS, 11 non-HS, 3 bilateral HS) and 22 controls underwent fornix FLAIR-DTI (1.2 × 1.2 × 2 mm3 resolution) and hippocampal DTI (1
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.