Alagille Syndrome (ALGS) is a complex genetic disorder characterized by cholestasis, congenital cardiac anomalies, and butterfly vertebrae. The variable phenotypic expression of ALGS can lead to challenges in accurately diagnosing affected infants, potentially resulting in misdiagnoses or underdiagnoses. This study highlights novel JAG1 gene mutations in two cases of ALGS. The first case with a novel p.Pro325Leufs*87 variant was diagnosed at 2 months of age and exhibited a favorable prognosis and an unexpected manifestation of congenital hypothyroidism. Before the age of 2, the second patient
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Respective changes in neurovascular coupling (NVC) and glymphatic function have been reported in post-stroke depression (PSD). Recent studies have found a link between NVC and waste clearance by the glymphatic system, which has not been illustrated in PSD.
METHOD: We prospectively recruited ninety-six stroke patients and forty-four healthy controls (HC), with fifty-nine patients undergoing a second MRI scan. NVC metrics were investigated by exploring Pearson correlation coefficients and ratios between cerebral blood flow (CBF) and BOLD-derived quantitative maps (ALFF, fALFF, REHO
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: South Asians are at higher risk for type 2 diabetes (T2D) than many other race/ethnic groups. Ectopic adiposity, specifically hepatic steatosis and visceral fat may partially explain this. Our objective was to derive metabolite risk scores for ectopic adiposity and assess associations with incident T2D in South Asians.
METHODS: We examined 550 participants in the Mediators of Atherosclerosis in South Asians Living in America (MASALA) cohort study aged 40-84 years without known cardiovascular disease or T2D and with metabolomic data. Computed tomography scans at baseline assessed h
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: This study aimed to investigate whether the maternal administration of minocycline, a tetracycline antibiotic known to have anti-inflammatory and neuroprotective properties in models of neural injury, reduces inflammation and neural cell death in a fetal rat model of myelomeningocele (MMC).
METHODS: E10 pregnant rats were gavaged with olive oil or olive oil + retinoic acid to induce fetal MMC. At E12, the dams were exposed to regular drinking water or water containing minocycline (range, 40-140 mg/kg/day). At E21, fetal lumbosacral spinal cords were isolated for immunohistochemi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dysregulation of vascular homeostasis can induce cardiovascular diseases and increase global mortality rates. Although lineage tracing studies have confirmed the pivotal role of modulated vascular smooth muscle cells (VSMCs) in the progression of pathological vascular remodeling, the underlying mechanisms are still unclear.
METHODS: The expression of Tudor-SN was determined in VSMCs of artery stenosis, PDGF-BB-treated VSMCs and atherosclerotic plaque. Loss- and gain-of-function approaches were used to explore the role of Tudor-SN in the modulation of VSMCs phenotype both in vivo a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The purpose of this study was to compare the difference in abdominal fat distribution between different metabolic groups and find the ectopic fat with the most risk significance.
METHODS: A total of 98 subjects were enrolled; there were 53 cases in the normal glucose metabolism group and 45 cases in the abnormal glucose metabolism group. Chemical shift-encoded magnetic resonance imaging was applied for quantification of pancreatic fat fraction (PFF) and hepatic fat fraction (HFF), subcutaneous adipose tissue (SAT), and visceral adipose tissue (VAT). The correlation and the diffe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: For youths, abnormalities in ambulatory blood pressure (ABP) patterns are known to be associated with increased cardiovascular disease risk and potential target organ damage. Body composition, including indicators such as lean mass index (LMI), fat mass index (FMI), and visceral fat level (VFL), plays a significant role in blood pressure (BP) regulation. However, little is known about the association between these body composition indicators and ABP. Therefore, the present study examined the association between these body composition indicators and BP among Chinese youths.
METHODS
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Long-term oral anticoagulation is the mainstay therapy for thromboembolic (TE) prevention in patients with atrial fibrillation. However, left atrial appendage occlusion (LAAO) could be a safe alternative to direct oral anticoagulants (DOACs) in patients with a very high TE risk profile.
OBJECTIVE: The purpose of this study was to compare the safety and efficacy of LAAO vs DOACs in patients with atrial fibrillation at very high stroke risk (CHA2DS2-VASc [congestive heart failure, hypertension, age ≥ 75 years, diabetes mellitus, prior stroke or transient ischemic attack or thromboem
СтатьяМногоцентровое исследованиеСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: While left ventricular ejection fraction (LVEF) is the primary variable utilized for prognosis following myocardial infarction (MI), it is relatively indiscriminate for survival in patients with mildly reduced (> 40%) or preserved LVEF (> 50%). Improving risk stratification in patients with mildly reduced or preserved LVEF remains an unmet need, and could be achieved by using a combination approach using prognostically validated measures of left-ventricular (LV) size, geometry, and function.
AIMS: The aim of this study was to compare the prognostic utility of a Combined Echo-Score
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Both European Association for the Study of the Liver (EASL) and American Association for the Study of Liver Diseases and the Infectious Diseases Society of America (AASLD-IDSA) guidelines recommend simplified hepatitis C virus (HCV) treatment with pan-genotypic sofosbuvir/velpatasvir or glecaprevir/pibrentasvir for eligible patients. This observational study used real-world data to assess these regimens' safety in eligible patients and develop an algorithm to identify patients suitable for simplified treatment by non-specialists.
METHODS: 7,677 HCV-infected patients from Taiwan He
Наблюдательное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dcaf17, also known as DDB1- and CUL4-associated factor 17, is a member of the DCAF family and acts as the receptor for the CRL4 ubiquitin E3 ligase complex. Several previous studies have reported that mutations in Dcaf17 cause Woodhouse-Sakati syndrome, which results in oligoasthenoteratozoospermia and male infertility. As a model to explore the role of Dcaf17 in the male reproductive system, we created Dcaf17-deficient male golden hamsters using CRISPR-Cas9 technology; the results of which demonstrate that deletion of Dcaf17 led to abnormal spermatogenesis and infertility. To uncover the unde
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: During the COVID-19 pandemic sex-related differences concerning the spectrum of cardiovascular complications have been observed in the acute infection, and during recovery. This study aims to emphasize sex-related disparities regarding left ventricular systolic function (LVSF), right ventricular function (RVF), diastolic dysfunction (DD), and pericardial pathologies during the post-COVID-19 syndrome.
METHODS: 274 patients with post-acute COVID-19 syndrome, 127 men and 147 women, aged under 55, were evaluated within 90 days after the acute illness and followed at 3 and 6 months.
R
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inflammatory bowel diseases (IBDs) are often associated with altered liver function tests (LFTs). There is little data on the relationship between abnormal LFT and IBD. Our study aimed to evaluate the prevalence and etiology of elevated LFT in patients with ulcerative colitis (UC) and to determine whether there is an association with clinical and demographic parameters.
METHODS: The clinical records of the Gastroenterology Outpatients Clinic at a single center were reviewed and screened for patients with UC from 2005 to 2014. In total, 263 patients were included. Patients with Cro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neuroimaging studies have shown that patients with mild traumatic brain injury (mTBI) often exhibit changes in gray matter volume (GMV) in the brain. However, the results regarding these changes are inconsistent, and the underlying molecular mechanisms remain unclear. This study aimed to investigate GMV changes in mTBI patients and uncover the molecular mechanisms driving these alterations.
METHODS: We conducted a neuroimaging meta-analysis on nine studies, involving 396 mTBI patients and 338 healthy controls, to identify consistent patterns of GMV changes. Additionally, we utiliz
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Precancerous lesions of gastric cancer (PLGC) are key pathological stages in the transformation of gastric "inflammation-cancer", and timely and effective intervention at this stage is of great importance in the prevention and treatment of gastric cancer. Zhiwei Fuwei Pills (ZWFW), as a traditional Chinese medicine formulation, has been proven to have good clinical efficacy in the treatment of PLGC, but its specific mechanism of action has not been fully explained. Thus, this study validated the efficacy and explored the potential mechanisms of ZWFW in treating PLGC by integrating n
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neoadjuvant combination immunotherapy is changing the treatment landscape for patients with cancer. Exploring the incidence of immune-related adverse events (irAEs) in relation to this novel approach may provide valuable insights for future clinical investigations.
METHODS: This review was conducted in accordance with the Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses (PRISMA) guidelines. PubMed, Embase, Cochrane Library, American Society of Clinical Oncology (ASCO), and European Society of Medical Oncology (ESMO) websites were searched for all relevant literat
МетаанализСистематический обзорПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Right ventricular systolic dysfunction is associated with poor prognosis and increased mortality rates. Our objective was to investigate ECG changes in patients with this condition, focusing on the right-sided precordial leads.
METHODS: In this cross-sectional study, 60 patients with right ventricular dysfunction were included from April 2020 to April 2021. Cardiac structure and function were assessed using 2D transthoracic echocardiography. Standard 12-lead electrocardiograms and right-sided precordial ECGs (V3R-V4R) were obtained and analyzed for QRS complex configuration, ST-se
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ETHNOPHARMACOLOGICAL RELEVANCE: Atherosclerosis (AS), a lipid-induced inflammatory condition of the arteries, is a primary contributor to atherosclerotic cardiovascular diseases including stroke. Arctium lappa L. leaf (ALL), an edible and medicinal herb in China, has been documented and commonly used for treating stroke since the ancient times. However, the elucidations on its anti-AS effects and molecular mechanism remain insufficient.
AIM OF THE STUDY: To investigate the AS-ameliorating effects and the underlying mechanism of action of an ethanolic extract of leaves of Arctium lappa L. (ALL
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cerebral Cavernous Malformations (CCM) is a genetic disease characterized by vascular abnormalities in the brain and spinal cord, affecting 0.4-0.5 % of the population. We identified two novel pathogenic mutations, CCM1/KRIT1 c.811delT (p.Trp271GlyfsTer5) and CCM2/MGC4607 c.613_614insGG p.Glu205GlyfsTer31), which disrupt crucial protein domains and potentially alter disease progression.
OBJECTIVE: The study aims to comprehensively analyze a Brazilian cohort of CCM patients, integrating genetic, clinical, and structural aspects. Specifically, we sought to identify novel mutations w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: SOFT syndrome (MIM#614813), denoting Short stature, Onychodysplasia, Facial dysmorphism, and hypoTrichosis, is a rare primordial dwarfism syndrome caused by biallelic variants in POC1A, encoding a centriolar protein. SOFT syndrome, characterized by severe growth failure of prenatal onset and dysmorphic features, was recently associated with insulin resistance. This study aims to further explore its endocrinological features and pathophysiological mechanisms.
DESIGN/METHODS: We present clinical, biochemical, and genetic features of 2 unrelated patients carrying biallelic pathogenic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования