BACKGROUND/OBJECTIVES: Müllerian duct anomalies (MDAs) are congenital structural abnormalities of the female reproductive tract with heterogeneous and incompletely defined genetic contributions. PAX8 is a developmental transcription factor implicated in thyroid and urogenital development. This study assessed the functional consequences of a rare PAX8 variant identified by whole-exome sequencing (WES) in an MDA cohort, without presuming a causal relationship.
METHODS: WES was performed in 150 patients with MDAs. The PAX8 c.791T>C (p.Leu264Pro) variant was evaluated using computational predicti
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objectives: Premature adrenarche (PA) is associated with accelerated adrenal maturation, but data regarding thyroid characteristics in children with isolated PA are limited. We aimed to describe the clinical features of children with idiopathic PA and investigate the relationships between thyroid function, thyroid autoimmunity, and adrenal androgen secretion. Methods: This retrospective single-center study included 435 children (378 girls, 57 boys) with idiopathic PA evaluated between 2014 and 2024. Clinical, anthropometric, biochemical, and thyroid data were analyzed. Associations between adr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Heavy metals and trace elements can act as endocrine-disrupting chemicals and have been linked to thyroid, glucose, lipid, and hepatic abnormalities. We aimed to explore associations between routinely measured metal concentrations and biochemical/endocrinological parameters in a large occupational screening dataset from Türkiye.
METHODS: Records from 37,763 individuals evaluated at a national occupational and environmental diseases hospital between November 2021 and October 2023 were retrospectively reviewed; after prespecified exclusions, 34,595 unique participants were included.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background Type 2 diabetes mellitus (T2DM) and thyroid dysfunction are common endocrine disorders. Thyroid hormones play an important role in glucose metabolism, insulin secretion, and insulin sensitivity. Disturbances in thyroid function may worsen glycemic control and increase the risk of diabetic complications. This study aimed to determine the prevalence of thyroid dysfunction in patients with T2DM and evaluate its impact on glycemic control. Methods This cross-sectional study was conducted at Nawaz Sharif Medical College/Aziz Bhatti Shaheed Teaching Hospital, Gujrat, Pakistan, from Januar
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myxedema coma is a rare endocrine emergency with high mortality that is typically associated with severe biochemical hypothyroidism. However, profound clinical decompensation may occur despite only modest abnormalities in thyroid function tests, making diagnosis challenging. We report the case of an 87-year-old woman with long-standing hypothyroidism, primary adrenal insufficiency, pituitary pathology, and ischemic heart disease who presented with an Escherichia coli urinary tract infection and subsequently developed profound hypothermia, severe bradycardia, hypotension, reduced consciousness,
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Resistance to thyroid hormone α (RTHα) is a rare disorder caused by pathogenic THRA variants. We investigated the molecular basis of RTHα in a child with developmental delay, dysmorphic features, and a suggestive biochemical profile.
METHODS: Whole-exome sequencing identified a de novo THRA variant. Cell-based transcriptional assays assessed thyroid hormone responsiveness, coactivator dependence, and dominant-negative activity.
RESULTS: A novel heterozygous frameshift variant, c.1125_1132dup (p.Gly378Alafs*2), truncating the ligand-binding domain, was identified. The mutant recep
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Neonatal hyperbilirubinemia is a prevalent clinical observation that, if persistent or severe, may suggest underlying endocrine abnormalities such as congenital hypothyroidism (CH). Thyroid hormones play a crucial role in liver function and the metabolism of bilirubin.
OBJECTIVE: This study aimed to evaluate blood bilirubin and thyroid stimulating hormone (TSH) levels in neonates diagnosed with CH compared to those with normal thyroid function (euthyroid).
MATERIAL AND METHODS: A comparative cross-sectional observational study was conducted at Majeed Medical & Gynae Complex and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: NKX2-1-related disorders result from heterozygous variants in NKX2-1, a gene crucial for brain, lung, and thyroid development. Although movement disorders, hypothyroidism, and neonatal respiratory distress are recognized, the full phenotype and genotype-phenotype relationships remain incompletely defined.
OBJECTIVES: To delineate neurological, respiratory, and endocrine features across ages, characterize movement disorder trajectories - particularly chorea - and explore genotype-phenotype associations with clinical relevance.
METHODS: We conducted a multicenter, cross-sectional s
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The relationship between thyrotropin (TSH) and free thyroxine (FT4) is commonly assumed to be log-linear. However, this assumption may oversimplify hypothalamic-pituitary-thyroid axis regulation. Characterizing the empirical structure of this relationship could inform the interpretation of thyroid function tests and the validity of current TSH reference intervals. Segmented regression was used to examine the TSH-FT4 relationship to determine whether statistically derived TSH breakpoints corresponded to the current reference limits.
METHODS: This study retrospectively analyzed 782
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Preterm birth is a major cause of perinatal mortality and complications, with inflammation being a key contributing factor. Current treatments, like uterine contraction inhibitors and antibiotics, are unsatisfactory. Aspirin, a cyclooxygenase inhibitor, shows promise in treating infectious preterm labor but has limited in vivo studies and an unclear mechanism.
METHODS: In this study, a mouse model of infectious preterm birth was established via lipopolysaccharide (LPS) injection, and the aspirin doses used in these animals were converted from the recommended human doses by the bod
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundThyroid dysfunction is common in preterm neonates due to immaturity of hypothalamic pituitary thyroid axis, increased demand and drug exposure. The dysfunctions seen in early days may get corrected later and may not require treatment. Guidelines recommend repeated screening for preterm. This study was planned to estímate the incidence of thyroid dysfunction requiring thyroxine replacement therapy within 40 weeks of corrected gestational age in preterm neonates ≤32 weeks.MethodologyThis prospective observational study included 421 preterm neonates born ≤32 weeks and admitted in the NI
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Maternal thyroid hormones are essential for fetal neurodevelopment. Gestational thyroid imbalance has been associated with atypical neurodevelopment, including increased risk of autism spectrum disorder (ASD).
OBJECTIVE: To examine the association between maternal thyroid dysfunction and ASD risk in offspring.
DESIGN: Retrospective cohort study with follow-up through January 2021.
SETTING: Single tertiary hospital in southern Israel (Soroka University Medical Center); linked to Clalit Health Services electronic records.
PATIENTS OR OTHER PARTICIPANTS: A total of 51 296 singleton b
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction Gestational trophoblastic disease (GTD) is characterized by abnormal trophoblastic proliferation, with hydatidiform mole being its most common form. Markedly elevated serum human chorionic gonadotropin (hCG) concentrations in molar pregnancy can stimulate thyroid-stimulating hormone receptors, resulting in thyroid dysfunction. This study aimed to evaluate thyroid hormone levels and their correlation with serum β-human chorionic gonadotropin (β-hCG) concentrations in patients with molar pregnancy and to compare thyroid function between complete and partial hydatidiform mole. Materi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Thyroid dysfunctions are the most common endocrine abnormalities observed in trisomy 21 (T21). The prevalence of thyroid disorders in children with T21 varies between 4% and 40%. Dysregulation of thyroid function, which is specific to T21, is a possible etiology. Thyroid dysfunction can have a significant impact on cognitive development and growth. Transiently abnormal thyroid function tests (TFTs) are frequently observed in T21 and may cause diagnostic confusion. There is a lack of literature on several specific thyroid conditions (such as CH, transient abnormal TFT and thyroid dy
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study is aimed at investigating the genetic defects and clinical features of Chinese children with SLC16A2 variants and at exploring the effects of mutant MCT8 on protein expression and subcellular localization through in vitro experiments.
METHODS: Children with intellectual disability and abnormal serum thyroid hormone levels were screened using whole-exome sequencing (WES). We collected patients' clinical data and assessed their cognitive, linguistic, and motor abilities. Candidate variants were verified by Sanger sequencing, and their pathogenicity and evolutionary conserv
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This systematic review aims to provide an updated overview of the relative contribution of germline genetic and environmental factors to the pathophysiology of sagittal craniosynostosis (sCS).
METHODS: Using the PubMed database in accordance with Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses (PRISMA) guidelines, relevant studies addressing genetic and/or environmental determinants of sCS in paediatric patients were systematically reviewed.
RESULTS: A total of 1238 records were identified, of which 97 studies met inclusion criteria after full-text review. Overall
СтатьяСистематический обзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteoporosis is a widespread public health problem, yet Dual-Energy X-ray Absorptiometry (DXA)-the current diagnostic gold standard-has significant limitations, including high cost, radiation exposure, and inability to assess bone organic phase changes. As an easily accessible epidermal derivative, nails share high molecular homology with bone tissue and offer unique advantages of non-invasive collection and stable composition reflecting medium- to long-term metabolic status. This narrative review aimed to systematically collate the pathophysiological associations between nails and
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Type 2 diabetes mellitus (T2DM) is associated with alterations in bone metabolism, bone strength, and quality. There is limited literature available regarding the effect of diabetes mellitus (DM) on chronic kidney disease-mineral and bone disorder (CKD-MBD). The study aimed to compare bone mineral health in pre-dialysis CKD patients with and without DM. MATERIALS AND METHODS: This cross-sectional study included patients with CKD G3-5 (age ≥ 40 years) categorized into CKD-DM or CKD-non-DM(CKD-NDM) groups. Bone mineral density (BMD), trabecular bone score (TBS), and hip structural an
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Triethylamine (TEA) is extensively used in industry, and its aquatic ecological risks have attracted regulatory attention. This study assessed TEA occurrence in groundwater and surface water within a chemical industrial park, and evaluated its toxicity and mechanisms in zebrafish embryo-larvae. The results revealed elevated TEA concentrations, reaching 41.2 mg/L in groundwater and 0.377 mg/L in surface water, both of which substantially exceeded the groundwater drinking water risk screening reference value of the U.S. EPA Regional Screening Levels (0.015 mg/L). Toxicity assessments showed redu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gastric cancer (GC) remains a formidable threat to global health. Although SOCS2-AS1 is abnormally expressed in various cancers, its precise function and operational mechanisms in the context of GC have not been fully elucidated.
METHODS: This study collected 102 pairs of GC and adjacent normal tissue samples and cultured multiple GC cell lines. SOCS2-AS1, miR-324-3p, and glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 3 (GRIK3) expression were detected by qRT-PCR. Bioinformatics analysis was performed using databases such as GEPIA and Starbase. Functional experiments including
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования