OBJECTIVE: To investigate the clinical characteristics, inheritance patterns, and genotype-phenotype correlations of DHX37 variants in 46,XY disorders of sex development (DSD).
METHODS: We retrospectively reviewed 108 patients with 46,XY karyotype who underwent DSD evaluation and trio-based whole-exome sequencing (trio-WES) at our center between January 2021 and December 2025. Six probands with DHX37 variants and no concurrent pathogenic or likely pathogenic variants in other known DSD-associated genes were analyzed in detail. Clinical presentations, endocrine profiles, imaging findings, and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Global population aging is shifting healthcare priorities from merely extending life to enhancing quality of life, yet sexuality remains a neglected dimension of healthy aging. Prevailing approaches focus on discrete sexual dysfunctions such as erectile dysfunction, menopause-related dyspareunia, or late-onset hypogonadism, overlooking the multidimensional and dyadic nature of sexual aging. This review reframes successful sexual aging (SSA) as a biopsychosocial process evaluated in the light of the new systems sexology, integrating decline and adaptation, and introducing the paradigm
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hyperandrogenism in polycystic ovary syndrome (PCOS) negatively affects health-related quality of life (HRQOL). Anti-androgens may improve both biochemical and patient-related outcomes.
OBJECTIVES: To evaluate the impact of combined finasteride and spironolactone on HRQOL in married and unmarried women with PCOS using PCOSQOL-47 and PCOSQOL-42, respectively.
METHODS: A total of 263 married and 236 unmarried women with PCOS were enrolled from two tertiary centers. All received finasteride (5 mg) and spironolactone (100 mg) daily and were followed every four months over a year. H
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Berberine, a bioactive component isolated from traditional Chinese medicine, functions as a multitarget regulator and has been proven to ameliorate reproductive endocrine disorders and metabolic abnormalities in patients with polycystic ovary syndrome (PCOS). Nevertheless, the exact molecular mechanisms underlying its therapeutic effects remain to be fully elucidated. In this study, we integrated multi-omics data analysis with in vitro experimental validation. Differentially expressed genes associated with PCOS were screened from the Gene Expression Omnibus (GEO) database, and berberine-target
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hormonal signals intricately regulate breast growth and development. Any perturbations due to altered endocrine and metabolic conditions, such as in polycystic ovary syndrome (PCOS), may influence breast cancer risk. This review highlights the susceptibility of women with PCOS to breast cancer, with a focus on the potential contribution of its comorbidities, such as hyperandrogenism, obesity, insulin resistance, diabetes, menopausal status, inflammation, and use of ovulation induction agents to this association.
METHODS: This is a narrative review including articles and informatio
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Renal tubular disease causes loss of electrolytes and other molecules. One of these electrolytes is inorganic sulfate, which is reabsorbed by dedicated transporters, including NaS1, encoded by the SLC13A1 gene. Still, inorganic sulfate is rarely measured in clinical practice, although it is essential for the development and functioning of several organ systems. The importance of adequate sulfate stores is emphasized by genetic disorders impairing sulfate metabolism in the brain, bone, and the endocrine system, causing severe neurodevelopmental disorders, skeletal dysplasia, and hor
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pathogenic ACAN variants ('aggrecanopathies') are increasingly recognised as a non-syndromic cause of skeletal dysplasias and short stature. Unlike many other aetiologies, ACAN-related disorder is reportedly associated with advanced bone age due to early epiphysial fusion, although presentation can vary. This study aimed to further characterise skeletal findings in paediatric and adult patients.
METHODS: A retrospective study of confirmed ACAN-related disorder cases from a tertiary genetics centre in England was performed. Data collected included patient demographics, antenatal ul
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: While much of medical resident trainee exposure to pediatric endocrinology is geared towards hospital-based management of hyperglycemic urgencies and emergencies, the American Board of Pediatrics certification exam and trends within pediatric endocrinology referrals require an understanding of more nuanced aspects of the endocrine system that include abnormalities of growth, puberty, sexual differentiation, and the thyroid gland, which are less often encountered in emergency, inpatient, and critical care settings. Challenges in medical education include increased direct faculty sup
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acute scrotal hyperthermia is a recognized spermatogenesis stressor, but recovery of spermatogonial stem cells after a single mild heat exposure remains unclear, particularly over cycle-relevant timeframes. This systematic review evaluates the in vivo local scrotal hyperthermia across at least one full spermatogenic cycle.
METHODS: A PICO-driven search identified 18 mouse and rat studies using a single scrotal heating exposure. Outcomes were synthesized thematically across structural, cellular, endocrine/apoptotic, and sperm domains.
RESULTS: Injury patterns were graded and tempe
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The azoospermia factor (AZF) region on the long arm of the Y chromosome is instrumental in spermatogenesis. In particular, complete deletion of the AZFa, AZFb, and AZFb + c regions is not an indication for microdissection testicular sperm extraction (MD-TESE) as there is no chance of sperm retrieval. This report presents a rare case of a successful live birth, following intracytoplasmic sperm injection (ICSI) using sperm from a patient with a microdeletion of the Y chromosome, including part of the AZFb, c region, who underwent MD-TESE. A 3X-year-old Japanese man with azoospermia was admitted
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purpose Metabolic dysfunction and chronic kidney disease (CKD) often coexist, presenting therapeutic challenges. Saroglitazar, a dual proliferator-activated receptor (PPAR)-α/γ agonist, shows promising effects in managing dyslipidemia and glycemic abnormalities; however, real-world evidence (RWE) is limited across varying degrees of renal function. This study evaluated the effectiveness and safety of saroglitazar (4 mg) in patients with metabolic disease in India stratified by estimated glomerular filtration rate (eGFR). Methods This retrospective observational study analyzed the electronic me
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Most thyroid cancers are initiated by alterations activating the mitogen-activated protein kinase (MAPK) pathway and progress via additional genomic events. Because papillary thyroid carcinoma (PTC) generally has a favorable prognosis and rarely advances, knowledge about later-acquired genomic alterations and their impact on prognosis is limited.
MATERIALS AND METHODS: This study is a real-world database study using a nationwide database that contains clinical data and comprehensive genomic profiling (CGP) test results. We investigated gene alterations and their impact on prognosis i
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endocrine glands are specialized cells responsible for producing and secreting hormones that serve many functions in various body tissues. The pituitary gland is an endocrine gland located in the brain, composed of anterior and posterior parts, both of which are responsible for the secretion of many hormones. The anterior pituitary gland secretes six hormones. Hypersecretion and undersecretion result in abnormalities in the body. Autonomous growth hormone production due to a pituitary adenoma leads to various changes in tissues and organs. Excess growth hormone results in gigantism during chil
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: In the Netherlands, after an abnormal newborn screening (NBS) result suggestive of central congenital hypothyroidism (CH), children are referred for confirmatory plasma-free thyroxine (fT4) measurement. Correct interpretation of these results relies on appropriate age- and assay-specific reference intervals (RI), which are often not available. The current study was performed to check whether the use of adult or other incorrect fT4 RIs during the post-screening work-up of neonates with an abnormal NBS had led to missed diagnoses of central CH.
DESIGN: Retrospective cohort study with
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Hereditary Fructose Intolerance (HFI), a rare autosomal recessive metabolic disorder, has historically been considered benign when treated with a lifelong fructose-, sucrose and sorbitol-restricted diet. However, adverse metabolic manifestations have recently been reported in treated HFI patients. As serum metabolomics offers a valuable tool for assessing metabolic manifestations underlying inherited metabolic disorders, we aim to compare the serum lipidomic profile of HFI-treated patients with age-, gender-, and body mass index-matched healthy controls.
METHODS: Long-ter
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Metabolic syndrome (MetS) is a complex condition characterized by multiple metabolic abnormalities, in which epigenetic regulation has been increasingly implicated. This study aimed to evaluate global DNA methylation markers, 5-methylcytosine (5-mC) and 5-hydroxymethylcytosine (5-hmC), in individuals with MetS and examine their associations with clinical and biochemical parameters.
METHODS: A total of 200 patients with MetS and 103 healthy controls were included. Global 5-mC and 5-hmC levels were compared between groups. In the MetS group, correlations between these markers and metab
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Chronic opioid use suppresses hypothalamic-pituitary signalling, leading to hypogonadism and adrenal insufficiency. Whether these abnormalities persist following long-term opioid cessation remains unclear. In particular, data on the female gonadal axis are limited, while other endocrine outcomes are predominantly reported in male cohorts. This study examined endocrine function in a long-term prospective cohort of people with opioid use disorder, comparing those in sustained remission with those continuing opioid use, exploring associations with opioid exposure, sex and depression.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Post-cardiac surgery anxiety or depression (PCPAD) is a common neuropsychiatric complication following cardiovascular interventional procedures, which significantly increases the risk of adverse cardiovascular events and long-term mortality. Existing treatment strategies have limitations, and clinical needs remain unmet. The gut-brain axis (GBA) serves as a core network regulating neuroimmune and endocrine responses, and its imbalance involves key links such as intestinal flora dysbiosis and neuroimmune crosstalk disorders. It is closely related to the pathogenesis of this complica
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a chronic endocrine disorder affecting adrenal steroidogenesis, often requiring lifelong glucocorticoid therapy. Its impact on health-related quality of life (HRQoL) in pediatric patients is inconsistent in the literature, with limited data from specific populations.
OBJECTIVE: To compare HRQoL in children and adolescents with CAH to healthy peers, and to evaluate the influence of age, sex, ambiguous genitalia, and glucocorticoid dose.
METHODS: This cross-sectional case-control study included 25 children and adolescents with CAH (aged 5-18
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Retractile testes have long been considered a normal variant, yet emerging evidence questions this assumption. Given the central role of the cremaster muscle in testicular position, this study aimed to compare the histological and immunohistochemical characteristics of the human cremaster muscle in boys with retractile testes (RT) and undescended testes (UDT), using patients with inguinal hernia (IH) and normally descended testes as controls.
METHODS: Forty boys undergoing surgery between March 2021 and April 2023 were enrolled: 22 with retractile testis, 7 with congenital cryptor
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.