BACKGROUND: Von Hippel-Lindau protein deficiency leads to cellular and tissue false sense of hypoxia (pseudohypoxia), driving erythropoiesis, angiogenesis, and dysglycemia. The impact of partial VHL protein deficiency, caused by heterozygous VHL gene alterations on diabetes and cardiovascular risk has not been investigated. Hence, in the current study we assessed a possible association between VHL genotype and cardiovascular risk based on a the UK Biobank genomic and clinical data.
METHODS: Demographic, clinical and biochemical data were extracted, and exome analysis, focusing on the VHL gene
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Classification of polycystic ovary syndrome (PCOS) according to their phenotypes is important in terms of understanding which parameter has clinical and laboratory implications. This study was designed to measure the follicular fluid total oxidant capacity (TOC) and total antioxidant capacity (TAC) and DNA degradation products of 8-hydroxy-2'-deoxyguanosine (8-OHdG) levels in patients with different PCOS phenotypes undergoing In-Vitro Fertilization/Intra-Cytoplasmic Sperm Injection (IVF/ICSI).
PATIENTS AND METHODS: Thirty women who were diagnosed with PCOS and twenty infertile pati
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: In cases of impaired fertility, the quality of oocytes and their subsequent embryonic development following fertilization are critical concerns in clinical practice. Core fucosylation, catalyzed by fucosyltransferase 8 (FUT8), is a common N-glycosylation modification that plays a key role in cell proliferation and signal transduction. This study examines the role of core fucosylation in follicular regulation during oocyte development.
METHODS: Patients were categorized into two groups based on their embryo formation rates. Core fucosylation levels, catalyzed by FUT8, were assessed in
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Idiopathic hypogonadotropic hypogonadism (IHH) and Kallmann syndrome (KS) are rare reproductive disorders with known genetic heterogeneity. Using exome sequencing, our group previously reported the prevalence of pathogenic and likely pathogenic (P/LP) variants in genes causing IHH/KS as the primary endpoint of our study. Here, we investigate the frequency of secondary findings (SF) to determine whether individuals with IHH/KS harbor an increased burden of P/LP variants in medically actionable genes (MAGs) defined by the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
METHOD
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nonylphenol (NP), a widespread environmental endocrine-disrupting chemical, has been extensively studied for its reproductive and neurological toxicity; however, its cardiovascular effects and underlying mechanisms remain poorly understood, and a systematic risk assessment is still lacking. This study investigated the effects of NP exposure on cardiac function in mice and its molecular mechanisms through subacute toxicity experiments, followed by a comprehensive risk analysis using the Targeted Risk Assessment of Environmental Chemicals (TRAEC) strategy. Kunming mice (equal numbers of males an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plasticizers are widely employed in various applications. Therefore, these products may have an impact on the biological systems of humans and other organisms. Thus, seeking a potent and eco-friendly protective agent becomes a great challenge. The current study investigated the underlying molecular mechanism associated with the protective effect of curcumin-loaded nanoliposomes (CUR nanoliposomes) against DBP-induced testicular damage. A total of twenty-four adult male rats were split up into four groups: the control group, the CUR nanoliposomes-treated group (100 mg/kg/day by oral gavage), th
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Curcumin has garnered increasing attention in male reproductive research due to its potential anti-infertility properties. This study aimed to explore the protective effects of curcumin on spermatogenesis impairment in mice with cryptorchidism and to elucidate the underlying mechanisms.
METHODS: A total of 56 male Kunming mice aged 10 to 15 days were randomly assigned to different groups, including a control group (BO) and a cryptorchid group with five curcumin treatment groups (CC25, CC50, CC100, CC200, and CC300) receiving varying doses of curcumin (25, 50, 100, 200, and 300 m
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Turner syndrome (TS) is associated with multiple factors contributing to compromised bone health. This study aims to evaluate bone health in Indian girls with TS based on the therapeutic interventions they have undergone. Additionally, it seeks to identify key determinants of bone health parameters in them. METHODS: 70 karyotype-proven girls and young adults (4–25 years) with TS were included. Clinico-demographic data and laboratory findings were obtained using standard questionnaires/ protocols. Body composition was measured using bioelectric impedance analyser and bone health by dua
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: There is no consensus on how to monitor adrenal androgens in Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH).
METHODS: Modelling of serum and salivary steroid profiles in healthy participants and patients with CAH randomised to either standard treatment or modified-release hydrocortisone hard capsules (MRHC).
FINDINGS: Changes in serum 17-hydroxyprogesterone (17OHP) and androstenedione (A4) paralleled each other in healthy participants (n = 19) and patients with CAH (n = 122). However, healthy participants had similar absolute levels of 17OHP and A4 whereas patients with CAH had proportiona
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
46,XY gonadal dysgenesis, characterised by absent or defective testicular development in individuals with a 46,XY karyotype, results from disruptions in the genetic programme governing testis determination and differentiation during embryogenesis. While monogenic causes explain approximately 50% of cases, emerging evidence suggests an oligogenic basis in some patients. However, many cases remain without a definitive molecular diagnosis. In this study, we investigated a patient with 46,XY gonadal dysgenesis to explore the underlying genetic aetiology. Whole-exome sequencing in the patient did n
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The current study explores the safety of Rasasindura (RS), an Ayurvedic herbo-metallic preparation containing mercury, and its therapeutic potential against oligospermia. Based on global concerns due to the toxicity of mercury, this study was designed to evaluate the toxicology and pharmacology of RS. Wistar rats were administered therapeutic and high doses of RS intragastrically for the in vivo toxicology study. The toxicity tests showed no significant changes in the major functions of organs, hematological and biochemical functions except mild hyperactivity in a few animals in the high dose
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cyclin-Dependent Kinase 4/6 inhibitors (CDK4/6i) improve survival in HR+/HER2- breast cancer, but agent-specific cardiotoxicity remains a concern. We evaluated the risk of QTc prolongation, and other cardiovascular adverse events (CVAEs) associated with ribociclib, palbociclib, and abemaciclib.
METHOD: We conducted a systematic review and meta-analysis (up to May 31st, 2025), assessing QTc prolongation and other CVAEs in patients with HR+/HER2- breast cancer receiving CDK4/6i plus endocrine therapy versus endocrine therapy alone. (PROSPERO: CRD42023460559; UICC Technical Fellowshi
СтатьяСистематический обзорМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Partial androgen insensitivity syndrome (PAIS) is a rare condition that is reported to be commonly associated with gynecomastia in males.
OBJECTIVES: To assess the management of gynecomastia in male PAIS.
MATERIALS AND METHODS: Retrospective review of males with PAIS over the age of 10 years in the I-DSD registry.
RESULTS: Of the 205 eligible cases, information was available for 57 from 13 centers. An androgen receptor gene variant was confirmed in 45 (79%) with a median age at first presentation of 1.0 year (range 0.1, 26.0). Of the 45 genetically confirmed cases, gynecomasti
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Excessive growth syndromes are a heterogeneous group of rare congenital disorders characterized by increased body size from the neonatal period or early childhood. In addition to accelerated growth, these conditions frequently co-occur with dysmorphic features and other medical problems, including intellectual disability, organ defects, and an increased risk of cancer. The objective of this study is to present a comprehensive overview of selected dysmorphic syndromes associated with excessive growth, with particular emphasis on syndromes with confirmed or strongly suspected monog
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antimony (Sb) is an estrogenic metal. Exogenous exposure to Sb can affect estrogen levels and their receptor expression in organisms, exerting estrogen-disrupting effects and even inducing polycystic ovary syndrome (PCOS), which is accompanied by the progression of ovarian fibrosis. To investigate the pathological mechanism of this reproductive damage caused by Sb exposure, we exposed female zebrafish to Sb solution for 18 days for acute toxicity experiments. The results showed that Sb exposure affected the changes of GnRH, FSH, LH, E2 and T levels on the HPG axis, which disrupted the balance
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Prepubertal gynecomastia (PG) and juvenile macromastia (JM) are rare breast overgrowth phenotypes arising from hormonal or genetic abnormalities. While many cases reflect physiological or endocrine variation, a subset may involve increased peripheral aromatization driven by genomic factors. The molecular basis remains unknown in many idiopathic cases. We evaluated whether copy number variations (CNVs) in CYP19A1 and other estrogen-related genes are associated with PG or JM.
METHODS: We performed a cross-sectional study of 17 patients suspected of aromatase excess syndrome: 10 bo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY QUESTION: What is the role of insulin resistance (IR), increased insulin secretion, and impaired insulin clearance, either alone or in combination, on metabolic features and androgen levels in women with PCOS?
SUMMARY ANSWER: IR, reduced insulin clearance and increased insulin secretion independently contribute to predicting hyperandrogenemia, whereas metabolic abnormalities may differ according to the mechanisms underlying hyperinsulinemia.
WHAT IS KNOWN ALREADY: Hyperinsulinemia is a common finding in women with PCOS, and it is closely associated with the metabolic and endocrine alte
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To analyze the distribution of Y chromosome azoospermia factor (AZF) microdeletions and their association with testicular development in male pediatric patients with congenital reproductive system diseases.
METHODS: A prospective cohort study was conducted on pediatric patients admitted to the Department of Urology of Shanghai Children's Hospital from November 2021 to December 2023. The observation group included boys with hypospadias, cryptorchidism, or disorders of sex development (DSD), while the control group comprised boys with phimosis, indirect inguinal hernia, or hydrocele
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Rheumatoid arthritis (RA) is an autoimmune disease that remains incurable. An increasing number of proteomic genome-wide association studies (GWASs) are emerging, offering immense potential for identifying novel therapeutic targets for diseases. This study aims to identify potential therapeutic targets for RA based on human plasma proteome. Methods: Protein quantitative trait loci were extracted and integrated from eight large-scale proteomic GWASs. Proteome-wide Mendelian randomization (Pro-MR) was performed to prioritize proteins causally associated with RA. Further validation of
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Hypercortisolism in endogenous Cushing's syndrome (CS) results in decreased bone mineral density (BMD) and increased fracture risk. Although after remission BMD improves, the fracture rate remains elevated, suggesting that BMD may not adequately reflect fracture risk in this group. The aim was to evaluate bone material properties, another component of bone quality, using impact microindentation in patients with CS in remission.
METHODS: Cross-sectional study in 60 CS patients and 60 age-, sex-, and BMD-matched controls at a tertiary referral center between 2019 and 2021. Bone mater
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования