Noonan syndrome (NS) is a genetic disorder characterized by distinctive craniofacial and skeletal features, short stature, mild to moderate developmental impairment, and multisystem involvement, notably affecting the cardiovascular, musculoskeletal, and endocrine systems. Although abnormalities of the bone matrix, as well as osteopenia and osteoporosis, are well recognized in individuals with NS and other RASopathies, the specific impact of RAS/MAPK pathway dysregulation on bone health remains poorly understood. Objectives: The aim of this study was to evaluate bone turnover and bone remodelin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital hypothyroidism (CH) is the most common congenital endocrine disorder and one of the most preventable causes of intellectual disability. The underlying etiology of CH can be thyroid dysgenesis or dyshormonogenesis, and in rare cases, CH can occur as part of a genetic syndrome. Sotos syndrome is a rare overgrowth disorder caused by pathogenic variants in the NSD1 gene, characterized by excessive growth in infancy, distinctive facial features, and developmental delay.
CASE PRESENTATION: We describe two unrelated children with permanent CH and genetically confirmed Sotos sy
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Context The increasing use of nanoparticles (NPs) in various consumer, agricultural, and pharmaceutical applications has raised considerable concern about their potential risks to human health and the environment. Aims This study investigated the progressive toxic effects of silver nanoparticles (AgNPs) in mouse testes after single and repeated exposure. Methods Prepubertal male mice were exposed to AgNPs by gavage at 50, 200, and 500mg/kg body weight. Testis, epididymis, and serum were collected and subjected to histopathological analysis. Key results Daily exposure to AgNPs for 7 and 15days
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fall in total testosterone (tT) levels in Klinefelter syndrome (KS) may occur at different times of sexual development, although overt hypogonadism generally occurs after puberty. Nevertheless, it is still debated whether patients with KS are exposed to normal androgen levels during fetal life. Anogenital distance (AGD) is an anthropometric measure reflecting androgenization during the fetal period. A shorter AGD in men was associated with infertility, genital anomalies, and testicular cancer. Although other androgen-dependent anthropometric measures such as testicular volume and s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phthalates (PEs) are widespread in environment, and human beings are unavoidably exposing to the mixture of PEs, which may induce male reproductive health risks. In order to investigate the mechanism of male reproductive injuries caused by the mixture of di-2-ethylhexyl phthalate, dibutyl phthalate and butyl benzyl phthalate (MPEs), male rats were orally exposed to 16 mg/kg/d MPEs (L-MPEs) and 450 mg/kg/d MPEs (H-MPEs) for 90 days, and the results showed that MPEs decreased the weights of testes, epididymis and periepididymis fat, decreased serum levels of male hormones, increased abnormal spe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: In this study, we aim to investigate whether therapeutic ultrasound can modulate the release of melatonin from the pineal gland-either increasing or decreasing its levels-and to assess the safety of this technique. This research could address a significant clinical need by providing a noninvasive method to potentially regulate sleep and circadian rhythms through the targeted modulation of melatonin.
METHODS: Rat pineal glands were placed in a well with a Krebs Ringer Buffer solution. Ultrasound was applied to the glands using unfocused transducers set at an average intensity of 1
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Immune checkpoint inhibitor (ICI) therapy is an efficacious cancer treatment, often resulting in autoimmune off-target effects. Magnetic resonance imaging (MRI) has been a recommended investigation for ICI-related hypophysitis. We sought to identify the frequency of identifiable MRI changes.
DESIGN: A retrospective case-control audit was performed of individuals who received one or more ICI between January 2018 and December 2023 at a single tertiary referral centre in Melbourne, Australia.
PATIENTS: Individuals requiring hormone supplementation were screened for hypophysitis. A ra
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Subclinical thyroid dysfunction is a marker for atrial fibrillation (AF) and stroke risk.
OBJECTIVE: This study explored the effects of AF screening according to thyroid-stimulating hormone (TSH) levels.
METHODS: An AF screening trial (the LOOP study) was analyzed post hoc according to baseline TSH. The primary outcome was stroke or systemic embolism (SE). Secondary outcomes included major bleeding, all-cause death, and the combination of stroke, SE, and cardiovascular death.
RESULTS: TSH measurements were available in 6003 of 6004 trial participants, 1500 randomized to implantable
СтатьяРандомизированное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Kelch-like ECH-associated protein 1 (KEAP1) is associated with nuclear factor erythroid-2-related factor 2 (NRF2) and promotes NRF2 degradation in normal conditions. Genetic abnormality in KEAP1 is a rare disease and presents with familial multinodular goiter.
OBJECTIVE: This study assessed the clinical and molecular findings concerning nodular formation in the thyroid gland of patients harboring KEAP1 germline mutations.
METHODS: Next-generation sequencing analysis targeting goiter-associated genes was performed on 39 patients with familial multinodular goiter. The expression of NR
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Postsurgical hypoparathyroidism is associated with an increased cardiovascular risk, however an increased arrhythmic risk in this population is controversial.
METHODS: Twenty-two postmenopausal women with postsurgical hypoparathyroidism and 22 healthy postmenopausal women of the same age were enrolled. Each subject underwent blood tests, standard 12-lead ECG, 24-hour Holter ECG and echocardiographic measurements. The exclusion criteria were: previous cardiovascular disease, arrhythmias, diabetes mellitus, kidney failure, use of drugs that may interfere with cardiac conduction.
RESUL
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Major depressive disorder (MDD) has been consistently associated with hypothalamic-pituitary-adrenal (HPA)-axis and autonomic nervous system (ANS) (re-)activity abnormalities, however, often with conflicting results.
METHODS: This study offers a concurrent multi-measure assessment of both HPA-axis and ANS activity and reactivity over 3 days to better characterize baseline and dynamic neuroendocrine alterations in MDD accounting for multiple individual factors. We therefore investigated group differences between 20 unmedicated MDD patients and 20 carefully-matched healthy controls
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
22q11.2 deletion and duplication syndromes are complex genetic syndromes composed of a wide spectrum of clinical manifestations, mostly affecting cardiovascular, endocrine, neurodevelopmental, and immune functioning. 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2 DS) is more common and widely recognized compared to the duplication counterpart. Most of the literature focuses on delineating the genetic, molecular, and clinical impact of 22q11.2 DS, and less information focuses on the 22q11.2 duplication syndrome (22q11.2 DupS). We will cover both variants in this review and shed light on the less reported a
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study aims to determine the associations between single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in G-protein-coupled receptor class C group 6 member A (GPRC6A) and serine protease inhibitor, Kazal type 1 (SPINK1) genes and the clinical characteristics, including clinical symptoms, pancreatic enzyme abnormalities, and exocrine pancreatic function, with refractory functional dyspepsia (R-FD).
METHODS: Around 97 patients with FD and 74 R-FD were recruited. Five pancreatic enzymes were measured. DNA was isolated from blood or duodenal tissues. Endoscopic ultrasonography (EUS) was
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exposure to environmental pollutants may contribute to various health disorders, often manifesting after a prolonged period of latency. The identification of early markers is, therefore, of paramount importance. To achieve this objective, realistic models of environmental exposure were set up. Whereas most studies consider one substance or mixture with one target organ, here, in addition to the liver, two easily accessible sensitive organs, the eyes and teeth, were analyzed as good potential candidates to be original markers of environmental exposures. C57BL/6J mice were exposed to either sodi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital generalized lipodystrophy (CGL), also known as Berardinelli-Seip syndrome, is a recessive genetic disease. Affected individuals present musculoskeletal abnormalities, insulin resistance, hepatic steatosis, and may develop cardiomyopathy and mental retardation The mechanism linking AGPAT2 (for CGL1) and BSCL2 (for CGL2) mutations to the syndrome has yet to be fully understood.
METHODS: Here, we analyzed blood cell transcriptomes from individuals with CGL1 (n = 3), CGL2 (n = 12), unaffected BSCL2 heterozygotes (HET, n = 8), and healthy individuals (CTRL, n = 3). Study par
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Reduction in exercise capacity and peak oxygen uptake (V̇O2) are common in acromegaly, but ventilatory alterations during exercise remain unstudied. We evaluated the exercise ventilatory response in terms of efficiency in patients with acromegaly.
METHODS: We prospectively evaluated 10 patients with acromegaly in a phase of disease control. To minimise confounders related to ventilatory response and anthropometric differences, acromegalic patients were matched with 10 control subjects according to age, body mass index, and body surface area. Chronic diseases, any cardio-respiratory c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Congenital adrenal hyperplasia (CAH), caused by defects in adrenal steroidogenesis, presents with variable clinical severity. This study aimed to compare clinical outcomes between classical (C-CAH) and nonclassical CAH (NCCAH), and to assess treatment adequacy in classical 21-hydroxylase deficiency using 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) levels. METHODS: This retrospective cohort study included 91 CAH patients confirmed by cosyntropin stimulation or genetic analysis, and classified as C-CAH (n = 63) and NCCAH (n = 28). Treatment adequacy assessment focused on classical 21-hydroxylase de
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Shoulder pain is a frequent but under‑recognized manifestation of rheumatoid arthritis (RA), contributing substantially to disability and impaired quality of life. High‑resolution musculoskeletal ultrasound (HRUS) offers sensitive detection of structural abnormalities, while the Shoulder Pain and Disability Index (SPADI) provides patient‑reported assessment of pain and function. However, the clinical and laboratory predictors of shoulder pathology and disability in RA remain incompletely defined.
METHODS: In this cross‑sectional study, 105 RA patients presenting with shoulder pain
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Polystyrene microplastics (PS-MPs) are pervasive pollutants impacting animals across ecosystems, including livestock and wildlife, through contaminated food, water, and air. MPs may disrupt endocrine function, particularly affecting the thyroid gland, which is essential for metabolism and development.
OBJECTIVES: This study investigates the effects of PS-MPs on thyroid function in mice, offering insights relevant to veterinary care by examining changes in gene expression and biochemical markers.
METHODS: PS-MPs of 5 µm diameter were prepared in distilled water after probe sonicat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Data on pediatric/adolescent von Hippel-Lindau (VHL) disease is sparse, and surveillance/management recommendations rely on expert opinions/extrapolations from adults. We aimed to characterize the childhood/adolescent VHL disease phenotype, compare it with adults, and identify genotype-phenotype correlations.
METHODS: Retrospective review of children/adolescents (≤ 19 years) and adults with VHL disease from a single endocrine center (2000-2024). Only neoplasms diagnosed until age 19 years were included in the childhood/adolescent group and compared with the last follow-up of adults.
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования