Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RNA splicing is a crucial step in eukaryotic gene expression, ensuring the accurate removal of introns and joining of exons to produce mature transcripts. Mutations that alter canonical splice sites or splicing regulatory elements can profoundly affect this process, resulting in aberrant mRNA species and disease. Genetic screening for Malignant Hyperthermia Susceptibility (MHS), resulted in the identified of a frameshift variant in RYR1 (c.14510delA, rs193922877) associated with MHS and core-like structures in skeletal muscle biopsies. The c.14510delA variant causes a frameshift leading to pre
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Malignant hyperthermia (MH) is a life-threatening pharmacogenetic disorder of skeletal muscle primarily associated with pathogenic variants in RYR1; however, a substantial proportion of MH-susceptible individuals lack identifiable variants in known genes. This study aimed to identify novel genetic contributors in Ca2+-induced Ca2+ release (CICR)-positive patients without RYR1 variants and to evaluate their functional relevance.
METHODS: Among 29 CICR-positive individuals without pathogenic variants identified by gene panel testing, five patients underwent whole-exome se
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuroleptic malignant syndrome (NMS) is a rare but potentially fatal adverse reaction to antipsychotic and other dopamine-modulating medications and remains one of the most challenging diagnoses in forensic pathology. Postmortem findings are typically nonspecific and toxicological analyses often demonstrate therapeutic drug concentrations; therefore, accurate cause-of-death determination requires integrated medico-legal evaluation. A retrospective forensic case series was evaluated using the national forensic death investigation system of the Council of Forensic Medicine of Türkiye. First Fore
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiac surgery in patients with suspected malignant hyperthermia (MH) susceptibility poses a distinct diagnostic and management challenge, as cardiopulmonary bypass (CPB)-induced hypothermia may mask early manifestations of MH. Given the rarity of this clinical scenario, we present our institutional perioperative protocol-encompassing preoperative workstation decontamination, trigger-free total intravenous anesthesia, CPB-specific precautions, and serial creatine kinase surveillance-illustrated through its successful application in a 47-year-old male undergoing elective four-vessel coronary a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Scenario-specific anticipatory anxiety among anesthesia professionals is poorly characterized. We describe scenario ratings, career incidents, and associated factors. Methods: This cross-sectional survey (20 June-6 July 2026) included a self-selected convenience sample of 400 anesthesia professionals in Bursa, Türkiye. Participants rated 12 scenarios and reported incidents, post-event impact, burnout, and institutional preparedness. Multivariable regression examined the preliminary mean index. Results: An internal split-sample stability assessment-not independent validat
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: MIRAGE syndrome, an acronym for myelodysplasia, infections, restriction of growth, adrenal hypoplasia, genital abnormalities, and enteropathy, is a multisystem genetic condition due to variants in sterile alpha motif domain-containing protein 9. Neurodevelopmental features are infrequently documented with this condition.
METHODS: Informed consent was obtained from families. A retrospective chart review was done to document the phenotype. A literature review was done to identify neurodevelopmental features and causes of death that have been documented.
RESULTS: Three individuals w
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuroleptic malignant syndrome (NMS) is a potentially life-threatening condition associated with dopamine antagonist medications. Although the classical presentation includes hyperthermia, generalized rigidity, autonomic instability, and altered mental status, atypical forms lacking these features may occur and complicate diagnosis. We report a case most consistent with atypical NMS in a 76-year-old patient who developed acute delirium and intermittent paratonia without fever or sustained rigidity following antipsychotic exposure. The clinical course was characterized by marked autonomic insta
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Malignant hyperthermia (MH) is a rare pharmacogenetic disorder triggered by volatile anesthetics and succinylcholine. MH susceptibility in pregnancy requires prospective anesthetic planning to ensure maternal and fetal safety. This case reports the successful management of an urgent cesarean section under spinal anesthesia in a parturient with pre-pregnancy genetic confirmation of MH susceptibility.
MAIN SYMPTOMS AND CLINICAL FINDINGS: A 27-year-old primigravida (G1P0) at 38 weeks gestation presented with labor pain. She had a known pathogenic RYR1 variant (c.10561G > A) identif
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuroleptic malignant syndrome (NMS) is a rare but potentially life-threatening neurological emergency, most commonly associated with antipsychotic drugs and other dopamine receptor-blocking agents. Although its incidence has declined over recent decades, NMS remains a diagnostic challenge due to its heterogeneous clinical presentation and overlap with other drug-induced syndromes. The classic clinical picture is defined by a tetrad of hyperthermia, generalized muscle rigidity, altered mental status, and autonomic dysfunction, frequently accompanied by marked creatine kinase elevation secondar
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We present a case of scoliosis surgery performed under general anesthesia with remimazolam in a 16-year-old patient with Leigh syndrome (LS), a subtype of mitochondrial encephalomyopathy. Anesthetic management in such patients is challenging because of the risks of malignant hyperthermia with inhalational agents and propofol infusion syndrome, and because many of these patients present with impaired consciousness and respiratory compromise, anesthetic management becomes extremely difficult. To date, very few reports have described remimazolam use in LS, and none have described case
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Critical-sized bone defects following malignant tumour resection remain among the most difficult challenges in orthopaedic oncology. Conventional substitutes such as autografts or polymethyl methacrylate (PMMA) provide initial stability but often fail to ensure durable integration or prevent recurrence. This review aims to summarize recent progress in bone defect reconstruction materials, with particular attention to strategies that unite structural reliability with biological functionality.
DISCUSSION: Over the past decade, repair materials have evolved from inert fillers to mult
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuroleptic malignant syndrome (NMS) is a rare, idiosyncratic, and potentially fatal complication associated with the abrupt withdrawal of dopaminergic agents or the use of antidopaminergic medications that affect the hypothalamus and basal ganglia. Its hallmark features include severe hyperthermia, altered consciousness, skeletal muscle rigidity, and autonomic instability. We present the case of a young patient with a cervical spine injury who was admitted to the trauma intensive care unit (ICU). The patient developed a persistent high-grade fever that did not respond to standard intervention
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuroleptic malignant syndrome (NMS) is a rare but potentially fatal idiosyncratic reaction to dopamine antagonism, traditionally recognised by hyperthermia, muscular rigidity, autonomic instability, and altered mental status. International consensus and DSM-5 research criteria uniformly require documented repeated hyperthermia to establish a diagnosis. Primary cohort, case-register, pharmacovigilance, and clinical-feature-frequency data document that a clinically important minority of diagnosed patients are afebrile at presentation, and that rigidity precedes measured hyperthermia in the majo
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Thermal ablation (TA) is increasingly used to treat benign thyroid nodules; however, a residual risk of occult malignancy persists despite two benign cytology results. We aimed to: (1) evaluate the proportion of non-benign histological results among patients excluded from TA during multidisciplinary team meetings (MDTMs); (2) identify clinical and ultrasonographic features suggestive of malignancy and (3) assess non-benign outcomes among patients treated with TA who subsequently underwent surgery.
METHODS: We conducted a retrospective single-center cohort study in a tertiary ref
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malignant hyperthermia (MH) is an autosomal dominant pharmacogenetic disorder primarily triggered by halogenated volatile anesthetics, succinylcholine, or cisatracurium. This report describes two cases exhibiting typical MH symptoms, including hyperthermia, hypercarbia, tachycardia, and acidosis, but with notable differences in the time of onset and symptom severity. The variable expression of MH may be influenced by multiple factors, such as the potency of the triggering agent, its dosage, the duration of exposure, and the "incomplete penetrance" of genetic variants. The novel RYR1 gene varia
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skeletal muscle exhibits remarkable plasticity following injury, yet most research has focused on responses to a single bout of eccentric contractions. This review addresses adaptations to repeated eccentric contraction-induced injuries across physiological and pathological conditions, with emphasis on insights from preclinical rodent models. In healthy muscle, the repeated bout effect (RBE) reduces strength loss and accelerates recovery after subsequent bouts. However, these adaptations are highly condition dependent. Aging can attenuate the RBE, while dystrophic muscle remains vulnerable to
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: King-Denborough syndrome is a rare disorder within the spectrum of RYR1-related myopathies. It is a congenital myopathy, with characteristic dysmorphic features, and susceptibility to malignant hyperthermia. Early recognition is clinically important because the diagnosis may affect anesthetic management and perioperative safety.
CASE PRESENTATION: We report a 4.5-year-old boy with delayed motor development, generalized hypotonia, characteristic dysmorphic features, and mildly elevated serum creatine kinase levels. The MRI showed features of asymmetrical atrophy and fatty degenerat
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peritoneal surface malignancies represent a metastatic pattern of advanced gastrointestinal and other malignant tumors, which are difficult to treat and associated with poor prognosis. Cytoreductive surgery combined with hyperthermic intraperitoneal chemotherapy (CRS+HIPEC) is the standard treatment for peritoneal tumors recommended by the Peritoneal Surface Oncology Group International (PSOGI). In recent years, peritoneal tumors have evolved from a "cold" field to a "hot" topic in oncological academia. An increasing number of prospective clinical studies have been published worldwide, providi
СтатьяАннотация на английскомОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Catatonia is a neuropsychiatric syndrome of psychomotor disturbances occurring in various psychiatric and medical conditions, as well as from adverse effects of antipsychotics. Malignant catatonia is a severe, life-threatening subtype characterized by autonomic instability along with typical catatonia features. It requires immediate treatment with electroconvulsive therapy (ECT) in critical care settings. While oral antipsychotics are well-recognized causes of withdrawal catatonia, cases related to long-acting injectable antipsychotic drugs causing withdrawal catatonia occur less commonly. We
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования