MedElevator
Войти в исследования
Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.
Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinocerebellar Ataxia 27B (SCA27B) is a recently described autosomal dominant ataxia caused by uniallelic GAA intronic expansions at FGF14. It is a frequent SCA subtype in North American/European populations, accounting for > 20% of all SCAs in some series. Despite that, its frequency as well as phenotype in Latin America remains to be established. OBJECTIVES: To determine the frequency and the clinical phenotype of SCA27B in a large Brazilian SCA cohort. METHODS: We recruited 498 SCA patients from 322 unrelated families followed in a reference center. All patients had demograph
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disruption of the Esr1 gene encoding estrogen receptor α (ERα) by insertion of a neomycin resistance gene (neo) into exon 2 (αERKO mice) was shown previously to cause infertility in male mice. While full-length ERα protein was not expressed in αERKO mice, alternative splicing resulted in the low-level expression of a truncated form lacking the N-terminus A/B domain and containing the DNA- and ligand-binding domains. Thus, it was unclear whether the reproductive phenotype in αERKO males was only due to the lack of full-length ERα or was affected by the presence of the variant ERα isoform. The p
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polycystic ovary syndrome (PCOS) is defined as the combination of polycystic morphology, hyperandrogenism, and ovulatory disruption; this heterogeneity presents a conundrum for the medical community. The Rotterdam criteria have governed the diagnosis of PCOS, separating the patient cohort into four distinct phenotypes. It has been suggested that the lone normoandrogenic phenotype, so-called phenotype D, should not be classified as a PCOS subtype, with phenotypes A, B, and C displaying a hyperandrogenic biochemical and clinical profile thought to be characteristic of PCOS. To understand how to
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a detailed analysis of the DFNA10 phenotype based on data from 25 hearing-impaired persons coming from a large American pedigree segregating for deafness at the DFNA10 locus (chromosome 6q22.3-23.2). Cross-sectional analysis of air conduction threshold-on-age data from all available last-visit audiograms (linear regression analysis, age over 15 years) showed progression of hearing loss at a rate of 0.6 dB/y over all frequencies, with a flat to gently sloping age-corrected threshold of about 50 dB. The results were significant at 0.25, 4, and 8 kHz, but only if corrections for presby
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The considerable range of phenotypic variation observed in human populations may partly reflect distinct processes of natural selection and adaptation to variable environmental conditions. Differences in physiological indices, structure, molecular phenotypes and metabolic mechanisms of the skin across populations with varying skin phototypes are also a reflection of this unique process. These differences are reflected in skin color, pH, moisture content, water loss, sebum secretion, and skin elasticity. The differences in skin properties are determined by variations in molecular phenotypes, su
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bombay blood group is a rare type that was initially identified in the city of Bombay, India. It is characterized by the presence of serum antibodies anti-A, anti-B, and anti-H, which can cause agglutination in all blood groups within the ABO system. The clinical importance of the Bombay blood group lies in its inability to receive transfusions from other blood groups. In this case report, we present a case of a young male who was initially misdiagnosed as having an O phenotype, resulting in a hemolytic transfusion reaction. This case highlights the diagnostic and therapeutic challenges associ
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The nature of phenylalanine hydroxylase (PAH) variants determines residual enzyme activity, which modifies the clinical phenotype in phenylketonuria (PKU). We exploited the statistical power of a large genotype database to determine the relationship between genotype and phenotype in PKU. METHODS: A total of 9336 PKU patients with 2589 different genotypes, carrying 588 variants, were investigated using an allelic phenotype value (APV) algorithm. RESULTS: We identified 251 0-variants encoding inactive PAH, and assigned APVs (0 = classic PKU; 5 = mild PKU; 10 = mild hyperphenylalaninae
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Pyoderma gangrenosum (PG) is a rare neutrophilic dermatosis characterized by sterile ulcerative skin lesions. Multiple comorbidities and clinical features have been associated with PG, but no standardized guidelines exist for classifying PG phenotypes. OBJECTIVE: To develop an expert-established classification framework for PG phenotypes to inform treatment guidelines and future research endeavors. EVIDENCE REVIEW: In this modified Delphi consensus study that included 23 board-certified dermatologists and Medical Dermatology Society members with expertise in PG, panelists complet
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MNS1 (meiosis-specific nuclear structural protein-1 gene) encodes a structural protein implicated in motile ciliary function and sperm flagella assembly. To date, two different homozygous MNS1 variants have been associated with autosomal recessive visceral heterotaxy (MIM#618948). A French individual was identified with compound heterozygous variants in the MNS1 gene. A collaborative call was proposed via GeneMatcher to describe new cases with this rare syndrome, leading to the identification of another family. The first patient was a female presenting complete situs inversus and unusual sympt
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteopetrosis (OPT) is a life-threatening disease characterized by increased bone mass caused by diminished osteoclast function/differentiation. The autosomal recessive forms, caused by biallelic variants in implicated genes, usually present in infancy. Without treatment, autosomal recessive OPTs are usually fatal within the first 10 years of life [1]. Here, we review the clinical features and associated pathophysiology of the autosomal recessive OPT. A greater understanding of these rare disorders will advance early diagnosis and optimal management.
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibroids represent a major public health care problem as the most prevalent pelvic tumors in women of reproductive age and as the leading cause of gynecologic surgeries in the United States. The recent advances in the genomic technologies including genome-wide association studies and high-throughput sequencing provide insight into their pathogenesis and molecular classification. Understanding the molecular basis of fibroids may facilitate development of effective targeted treatment options of this very common disease.
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Triploidy (69, XXX; 69, XXY; 69, XYY) accounts for 1% of conceptions, but the affected fetus often does not survive past the first trimester. Fetal development in triploidy is rare. A consecutive series was used to describe the fetal and placental phenotypes and compare them with previous publications. METHODS: Fifty-four triploid fetuses were identified in the Active Malformations Surveillance Program between 1972 and 2012 at Brigham and Women's Hospital in Boston. The phenotype was described from prenatal imaging and autopsy findings. RESULTS: The diagnosis was confirmed by chr
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lathosterolosis (LS) is a defect of cholesterol biosynthesis due to the deficiency of the enzyme sterol-C5-desaturase. Only two patients have been described to date, both presenting with multiple malformations, mental retardation, and liver involvement. In addition in one of them pathological examination revealed mucolipidosis-like inclusions on optic microscopy analysis, and peculiar lysosomal lamellar bodies on electron microscopy analysis. This study is focused on a better characterization of the clinical phenotype of LS. We describe a further case in a fetus, sibling of the first patient r
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a child with lethal multiple malformations and generalised accumulation of desmosterol. The infant had macrocephaly, a hypoplastic nasal bridge, thick alveolar ridges, gingival nodules, cleft palate, total anomalous pulmonary venous drainage, ambiguous genitalia, short limbs, and generalised osteosclerosis. Gas chromatography-mass spectrometry demonstrated an abnormal accumulation of desmosterol in kidney, liver. and brain. Higher than normal levels of the same sterol were detected in plasma samples obtained from both parents. The biochemical phenotype in this infant is highly sugg
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.