Fabry disease (FD) is an X-linked lysosomal rare disease due to a deficiency of α-galactosidase A activity. The accumulation of glycosphingolipids mainly affects the kidney, heart, and central nervous system, considerably reducing life expectancy. Although the accumulation of undegraded substrate is considered the primary cause of FD, it is established that secondary dysfunctions at the cellular, tissue, and organ levels ultimately give rise to the clinical phenotype. To parse this biological complexity, a large-scale deep plasma targeted proteomic profiling has been performed. We analyzed the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital thrombotic thrombocytopenic purpura, also known as Upshaw-Schulman syndrome, is a rare autosomal recessive genetic disorder. The main pathogenesis is homozygous or compound heterozygous variants of von Willebrand factor lyase (ADAMTS13) gene mapped to chromosome 9q34, which may result in severe lack of ADAMTS13 which cleaves von Willebrand factor (vWF) multimers in the plasma and increase the risk of microvascular thrombosis, leading to various complications. The advance of research on the pathogenesis of cTTP, recombinant human ADAMTS13 and gene therapy have made breakthroughs whic
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ascending to high-altitude by non-high-altitude natives is a well-suited model for studying acclimatization to extreme environments. Acute mountain sickness (AMS) is frequently experienced by visitors. The diagnosis of AMS mainly depends on a self-questionnaire, revealing the need for reliable biomarkers for AMS. Here, we profiled 22 AMS symptom phenotypes, 65 clinical indexes, and plasma proteomic profiles of AMS via a combination of proximity extension assay and multiple reaction monitoring of a longitudinal cohort of 53 individuals. We quantified 1069 proteins and validated 102 proteins. Vi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Recently, we described a disintegrin and metalloproteinase 9 (ADAM9) overexpression by Schwann cells of vestibular schwannoma (VS) and suggested that it might be a marker for VS tumor growth and invasiveness. This research note provides additional data utilizing a small cohort of VS primary cultures and tissue samples. We examined whether reconstitution of Merlin expression in VS cells regulates ADAM9 protein expression and performed lentiviral ADAM9 knock down to investigate possible effects on VS cells numbers. Moreover, the co-localization of ADAM9 and Integrins α6 and α2β1, resp
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The importance of desmosomes in tissue homeostasis is highlighted by natural and engineered mutations in desmosomal genes, which compromise the skin or heart and in some instances both. Desmosomal gene mutations account for 45-50% of cases of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, and are mutated in an array of other disorders such as striate palmoplantar keratoderma, hypotrichosis with or without skin vesicles and lethal acantholytic epidermolysis bullosa. Recently, we reported loss-of-function mutations in the human ADAM17 gene, encoding for the 'sheddase' ADAM17, a transmembrane p
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Idiopathic thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP) is a rare, clinically diagnosed disorder characterized by widespread intravascular platelet thrombosis. The pathophysiology involves acquired deficiency of ADAMTS13 (A disintegrin and metalloprotease with thrombospondin type 1 repeats), the enzyme responsible for cleavage of high molecular weight vonWillebrand factor multimers. Disease mortality is high, although prompt treatment with plasma exchange is generally effective. A readily available and highly reliable method of identifying ADAMTS13-deficient patients fo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Q fever can commonly mimic systemic diseases, leading to several immunological manifestations. Thrombotic micro-angiopathies manifest as a spectrum of related disorders in the form of thrombocytopenic purpura and hemolytic uremic syndrome.
CASE REPORT: We report a 77-year-old woman, who presented an acquired thrombotic microangiopathy with renal expression associated with the presence of anti-ADAMTS 13 antibodies, which occurred during an acute infection by Coxiella burnetii (acute Q fever).
CONCLUSION: Auto-immune disorders are well-known in chronic or acute Q fever but to our
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ADAMTS13 is gaining attention, because its deficiency causes thrombotic thrombocytopenic purpura. Although its regulatory mechanism is not fully understood, we wondered if hepatic stellate cells (HSCs) play a role, because ADAMTS13 mRNA is exclusively expressed in the liver and primarily in HSCs. Plasma ADAMTS13 activity was markedly reduced in dimethylnitrosamine-treated rats, where HSC apoptosis is an essential event, but not in carbon tetrachloride- or thioacetamide-treated rats without HSC apoptosis. Furthermore, plasma ADAMTS13 activity was also reduced in 70% hepatectomized rats, where H
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Von Willebrand's disease, a bleeding disorder, is caused by deficiencies of an endothelia-derived multimeric glycoprotein receiving the deserved name von Willebrand factor (vWf). Since this factor mediates the interaction between blood platelets and the vessels wall, it was presumed that an increase of its plasma level could be a marker of endothelial lesions and may be also involved in the pathogeny of cardiovascular disease including thrombotic complications. Actually, the unchecked release of ultralarge vWf multimers may cause widespread platelet aggregation into the microcirculation, there
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sperm heads contain not only the nucleus but also the acrosome which is a distinctive cap-like structure located anterior to the nucleus and is derived from the Golgi apparatus. The Golgi Associated RAB2 Interactors (GARINs; also known as FAM71) protein family shows predominant expression in the testis and all possess a RAB2-binding domain which confers binding affinity to RAB2, a small GTPase that is responsible for membrane transport and vesicle trafficking. Our previous study showed that GARIN1A and GARIN1B are important for acrosome biogenesis and that GARIN1B is indispensable for male fer
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Viperidae snake species is widely abundant and responsible for most envenomation cases in Turkey. The structural and compositional profiles of snake venom have been investigated to study the venom component variation across different species and to profile the venom biological activity variation against prey. In this context, we used proteomics, glycoproteomics and glycomics strategies to characterize the protein, glycoproteins and glycan structural and compositional profiles of various snake venoms in the Viperidae family. Moreover, we compared these profiles using the downstream bioinformati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PTH stimulates bone formation in animals and humans, and the expressions of a number of genes have been implicated in the mediation of this effect. To discover new bone factors that initiate and support this phenomenon we used differential display RT-PCR and screened for genes that are selectively expressed in osteoblast-enriched femoral metaphyseal primary spongiosa of young male rats after a single s.c. injection of human PTH-(1-38) (8 microg/100 g). We show that one of the messenger RNAs that is up-regulated in bone is ADAMTS-1, a new member of the ADAM (A disintegrin and metalloprotease) g
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The endopeptidase activity of ADAM (a disintegrin and metalloproteinase)-17, the primary processor of several EGFR ligands and tumor necrosis factor-alpha (TNF-α), is essential for proper embryonic development and immune regulation. Dysregulated ADAM17 activity is prevalent in a wide array of human diseases, including cancer, chronic inflammation, and SARS-CoV-2 viral progression. Initially translated as an inactive zymogen, ADAM17 maturation and enzymatic function are tightly regulated by its obligate binding partners, the inactive rhomboid proteins (iRhom) -1 and -2. Here, we present the cry
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ADAM (a disintegrin and metalloprotease) constitutes a family of multi-domain proteins that are involved in development, homeostasis, and disease. ADAM12 plays important roles in myogenesis and adipogenesis in mice; however, the precise physiological mechanisms are not known, and the function of this gene in other vertebrates has not been examined. In this study, we used a simple model vertebrate, the zebrafish, to investigate the functions of ADAM12 during development. Zebrafish adam12 is conserved with those of mammals in the synteny and the amino-acid sequence. We examined adam12 expression
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Crotalus adamanteus snake venom adamalysin II is the structural prototype of the adamalysin or ADAM family comprising proteolytic domains of snake venom metalloproteinases, multimodular mammalian reproductive tract proteins, and tumor necrosis factor alpha convertase, TACE, involved in the release of the inflammatory cytokine, TNFalpha. The structure of adamalysin II in noncovalent complex with two small-molecule right-hand side peptidomimetic inhibitors (Pol 647 and Pol 656) has been solved using X-ray diffraction data up to 2.6 and 2.8 A resolution. The inhibitors bind to the S'-side of the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kearns' syndrome, a rare cause of chronic progressive ophthalmoplegia was observed in three patients aged 15 to 54 years. Apart from the chronic progressive external ophthalmoplegia the syndrome consists of retinal changes and cardiac conduction defects in all cases, as well as other signs indicating damage to the nervous system. High tone deafness and vestibular damage as well as an increase in CSF protein are common. Endocrine disorders and skeletal anomalies may occur. The cause is unknown. The ophthalmoplegia may be of neurogenic origin. Adams-Stokes attacks following disturbances of cardi
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ADAM19 (also named meltrin β) is a member of the ADAM (a disintegrin and metalloprotease) family of metalloproteases and is involved in morphogenesis and tissue formation during embryonic development. In the present study, chicken ADAM19 is cloned by reverse transcription-polymerase chain reaction and identified by sequencing. Its expression patterns in different parts of the developing chicken embryo are investigated by Western blot analysis and immunohistochemistry. Results show that ADAM19 protein is widely expressed in chicken embryos. It is detectable in the central nervous system, includ
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurodevelopmental disorders, such as intellectual disability (ID), epilepsy, and autism, involve altered synaptic transmission and plasticity. Functional characterization of their associated genes is vital for understanding physio-pathological brain functions. LGI3 is a recently recognized ID-associated gene encoding a secretory protein related to an epilepsy-gene product, LGI1. Here, we find that LGI3 is uniquely secreted from oligodendrocytes in the brain and enriched at juxtaparanodes of myelinated axons, forming nanoscale subclusters. Proteomic analysis using epitope-tagged Lgi3 knockin m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Preeclampsia is a leading cause of maternal and perinatal morbidity and mortality. However, the current understanding of its underlying biological pathways remains limited.
METHODS: In this study, we performed a cross-platform proteome- and transcriptome-wide genetic analysis aimed at evaluating the causal relevance of >2000 circulating proteins with preeclampsia, supported by data on the expression of over 15 000 genes across 36 tissues leveraging large-scale preeclampsia genetic association data from women of European ancestry.
RESULTS: We demonstrate genetic associations of 18
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования