Curcuma wenyujin, a perennial herb known for its ornamental and medicinal properties, is a traditional Chinese medicine used for treating rheumatic immune diseases, yet its mitochondrial genome has yet to be studied. This research gap substantially restricts the comprehensive exploration of its genomic resources and phylogenetic relationships. To fill this gap, we assembled and annotated the mitochondrial genome of C. wenyujin using a combination of second- and third-generation sequencing technologies. Our results show that the mitochondrial genome is predominantly composed of 26 linear DNA mo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Mutations in the ras genes often occur during tumorigenesis. In malignant melanoma, the most common ras alterations are N-ras codon 61 mutations. This study was aimed to measure the frequency of such mutations in a large series of paired primary and metastatic melanomas to determine their role in melanoma initiation and progression.
EXPERIMENTAL DESIGN: Seventy-four primary melanomas and 88 metastases originating from 54 of the primary tumors were screened for N-ras codon 61 mutations using single-strand conformation polymorphism and nucleotide sequence analyses.
RESULTS: Twenty-one
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The histological differential diagnosis between melanotic schwannoma, primary leptomeningeal melanocytic lesions and cellular blue nevus can be challenging. Correct diagnosis of melanotic schwannoma is important to select patients who need clinical evaluation for possible association with Carney complex. Recently, we described the presence of activating codon 209 mutations in the GNAQ gene in primary leptomeningeal melanocytic lesions. Identical codon 209 mutations have been described in blue nevi. The aims of the present study were to (1) perform a histological review of a series of lesions (
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Understanding translational control in gene expression relies on precise and comprehensive determination of translation initiation sites (TIS) across the entire transcriptome. The recently developed ribosome-profiling technique enables global translation analysis, providing a wealth of information about both the position and the density of ribosomes on mRNAs. Here we present an approach, global translation initiation sequencing, applying in parallel the ribosome E-site translation inhibitors lactimidomycin and cycloheximide to achieve simultaneous detection of both initiation and elongation ev
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Forty-one cases of beta-thalassemia major were assessed for their clinical manifestations and gene mutation. The age distribution was from 1 to 18 years old. Patient's initial clinical symptoms began mostly before 2 years of age (90.2%). Patient's initial hematological data included mean hemoglobin value, 5.8 +/- 1.2 gm/dl, hemoglobin F value, 85.0 +/- 12.1%, hemoglobin A2 value 2.3 +/- 1.8%, reticulocyte count 9.2 +/- 9.0%. Eight different point mutations were characterized. Of these mutations, C to T substitution at nucleotide (nt) 654 of intervening sequence (IVS) 2, accounting for 46.3% of
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Barth syndrome is an X-linked disorder characterised by cardiomyopathy, growth abnormalities, neutropenia, and 3-methylglutaconic aciduria. It is caused by pathogenic variants in TAFAZZIN, which encodes a mitochondrial protein essential for cardiolipin remodelling. In this study, we describe the case of a patient with Barth syndrome in whom initial research genetic testing missed a 5' untranslated region deletion in TAFAZZIN that was later identified through a phenotype-guided reanalysis of exome sequencing data.
CASE PRESENTATION: A male infant presented with dilated cardiomyopat
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Secondary resistance to azoles in Aspergillus fumigatus isolates from patients taking long-term itraconazole therapy has been described. We studied the acquisition of secondary azole resistance in 20 A. fumigatus isolates with no mutations at codon 54, 98, 138, 220, 432, or 448 in the cyp51A gene. Adjusted conidium inocula (3 × 10(7) CFU/ml) of each isolate were prepared and progressively or directly exposed to increasing itraconazole concentrations, ranging from 0.5 μg/ml to 16 μg/ml. Itraconazole, voriconazole, and posaconazole MICs were determined using the CLSI M38-A2 procedure before (MIC
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the food-borne pathogen Listeria monocytogenes, SigB is the central regulator of general stress response (GSR) and it mediates host entry by promoting acid resistance and epithelial cell attachment. However, mutations can readily arise to disable regulators of SigB (Rsb proteins), which suggests a considerable genetic plasticity in the GSR. To further investigate this, we defined the complete genome sequence of a clinical isolate and elucidated how sequential mutations within sigB operon (rsbX N77K and rsbU Q317*) impacted fitness through modulation of SigB activity. To investigate the plas
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Defective glycosylphosphatidylinositol (GPI)-anchor biogenesis can cause a spectrum of predominantly neurological problems. For eight genes critical to this biological process, disease associations are not yet reported. Scanning exomes from 7,833 parent-child trios and 1,792 singletons from the DDD study for biallelic variants in this gene-set uncovered a rare PIGH variant in a boy with epilepsy, microcephaly, and behavioral difficulties. Although only 2/2 reads harbored this c.1A > T transversion, the presence of ∼25 Mb autozygosity at this locus implied homozygosity, which was confirmed usin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ADP-ribosylating enzymes are encoded in many pathogenic bacteria in order to affect essential functions of the host. In this study, we show that Neisseria gonorrhoeae possess a locus that corresponds to the ADP-ribosyltransferase NarE, a previously characterized enzyme in N. meningitidis The 291 bp coding sequence of gonococcal narE shares 100% identity with part of the coding sequence of the meningococcal narE gene due to a frameshift previously described, thus leading to a 49-amino-acid deletion at the N-terminus of gonococcal NarE protein. However, we found a promoter region and a GTG s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The heterotrimeric eukaryotic translation initiation factor (eIF) 2 plays critical roles in delivering initiator Met-tRNAiMet to the 40S ribosomal subunit and in selecting the translation initiation site. Genetic analyses of patients with MEHMO syndrome, an X-linked intellectual disability syndrome, have identified several unique mutations in the EIF2S3 gene that encodes the γ subunit of eIF2. To gain insights into the molecular consequences of MEHMO syndrome mutations on eIF2 function, we generated a yeast model of the human eIF2γ-I259M mutant, previously identified in a patient with MEHMO sy
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dysregulated mRNA translation is a critical driver of acute myeloid leukemia (AML) progression. While translation initiation is extensively studied, mechanisms governing translation elongation in AML remain unclear. Here, we show that the RNA methyltransferase ALKBH8 is overexpressed in patients with AML and correlates with poor prognosis. ALKBH8 is required for the proliferation and leukemogenic capacity of human and murine AML cells in vitro and in vivo. Mechanistically, ALKBH8 promotes translation-coupled mRNA stabilization via its methyltransferase domain. Loss of ALKBH8 induces ribosome p
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have developed a method for determining the serotypes of poliovirus isolates by PCR. Three sets of serotype-specific antisense PCR-initiating primers (primers seroPV1A, seroPV2A, and seroPV3A) were designed to pair with codons of VP1 amino acid sequences that are conserved within but that differ across serotypes. The sense polarity primers (primers seroPV1S, seroPV2S, and seroPV3S) matched codons of more conserved capsid sequences. The primers contain mixed-base and deoxyinosine residues to compensate for the high rate of degeneracy of the targeted codons. The serotypes of all polioviruses
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The complementary and genomic DNA segments of the alpha-L-iduronidase gene from two Chinese mucopolysaccharidosis type I Hurler/Scheie (MPS IH/S) patients were amplified by polymerase chain reaction (PCR) and DNA sequencing was done to study their molecular lesions. Patient W3 has heterozygous mutations; the maternal allele has M1I (G to A transition in the initiation codon ATG) and the paternal allele has Y343X (C to G transversion in exon 8 leading to in frame deletion of codons 325-343 from the mRNA owing to false splicing). Patient W2 is homozygous for mutation T364M (C to T transition in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have isolated mouse mu opioid receptor genomic clones (termed MOR) containing the entire amino acid coding sequence corresponding to rat MOR-1 cDNA, including additional 5' flanking sequence. The mouse MOR gene is > 53 kb long, and the coding sequence is divided by three introns, with exon junctions in codons 95 and 213 and between codons 386 and 387. The first intron is > 26 kb, the second is 0.8 kb, and the third is > 12 kb. Multiple transcription initiation sites were observed, with four major sites confirmed by 5' rapid amplification of cDNA ends and RNase protection located between 291
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatitis C virus (HCV) infects liver cells and often causes chronic infection, also leading to liver cirrhosis and cancer. In the cytoplasm, the viral structural and non-structural (NS) proteins are directly translated from the plus strand HCV RNA genome. The viral proteins NS3 to NS5B proteins constitute the replication complex that is required for RNA genome replication via a minus strand antigenome. The most C-terminal protein in the genome is the NS5B replicase, which needs to initiate antigenome RNA synthesis at the very 3'-end of the plus strand. Using ribosome profiling of cells replic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Translation is made of initiation, elongation, and termination. The role of termination in relaying extracellular outputs to the translation machinery is unknown. We show, in mice, that the controlled recycling of ribosomes post-termination is a major checkpoint that integrates mitogenic signals and antiviral responses. In detail, the recycling of ribosomes at stop codons, maximal translation, and cellular proliferation strictly depend on eIF6 phosphorylation, both in vitro and in vivo. Lack of eIF6 phosphorylation, as observed during viral infection or prolonged starving, causes accumulation
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Germline mutations in the DNA mismatch repair (MMR) genes MSH2 and MLH1 are responsible for the majority of hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC), an autosomal-dominant early-onset cancer syndrome. Genetic testing of both MSH2 and MLH1 from individuals suspected of HNPCC has revealed a considerable number of missense codons, which are difficult to classify as either pathogenic mutations or silent polymorphisms. To identify novel MLH1 missense codons that impair MMR activity, a prospective genetic screen in the yeast Saccharomyces cerevisiae was developed. The screen utilized hybri
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The middle (M) RNA segment of Rift Valley fever virus (RVFV) encodes four proteins: the major viral glycoproteins G2 and G1, a 14-kilodalton (kDa) protein, and a 78-kDa protein. These proteins are derived from a single large open reading frame (ORF) present in the virus-complementary M-segment mRNA. We used recombinant vaccinia viruses in which sequences representing the M-segment ORF were engineered as a surrogate system to study phlebovirus protein expression. To investigate the translational initiation codon requirements for synthesis of these proteins, we constructed a series of vaccinia v
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The β-hexosaminidase A (HEXA) mutations in the first reported cases of infantile Tay-Sachs disease in the Persian population were identified in two unrelated consanguineous families. The clinical diagnoses of the affected infants were confirmed by their markedly deficient levels of HEXA activity in plasma or peripheral leukocytes. The specific causative mutation in each family was determined by sequencing the HEXA alleles in both sets of related parents. Two mutations were identified: c.1A>G (p.MIV), which obliterated the initiating methionine in codon 1, and c.1177C>T (p.R393X), which predict
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования