Craniofacial abnormalities account for about one-third of all human congenital defects, but our understanding of the genetic mechanisms governing craniofacial development is incomplete. We show that GTF2IRD1 is a genetic determinant of mammalian craniofacial and cognitive development, and we implicate another member of the TFII-I transcription factor family, GTF2I, in both aspects. Gtf2ird1-null mice exhibit phenotypic abnormalities reminiscent of the human microdeletion disorder Williams-Beuren syndrome (WBS); craniofacial imaging reveals abnormalities in both skull and jaws that may arise th…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A retrospective population based survey of patients born with holoprosencephaly in South-Eastern Hungary between July 1, 1992 and June 30, 2006 was performed. All live birth cases with craniofacial and non-craniofacial abnormalities were included in the study. A total of 9 patients (5 boys and 4 girls) were found with holoprosencephaly among 185 486 live births, which correspond to a birth prevalence of 0.49 per 10,000 live births (95% confidence interval [CI]: 0.17-0.80). These figures were similar to those ones found in New York State and several European regions. In our series one newborn h…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case with a severe midline craniofacial defect, comprising a midline cleft lip and palate with a sphenoethmoidal encephalocele, hypertelorism, bilateral dysplastic optic discs and agenesis of the corpus callosum is described. The optic discs are consistent with the spectrum of appearances seen in the Morning Glory Disc Anomaly (MGDA). This anomaly is usually a uniocular problem that may be rarely associated with craniofacial abnormalities. Despite this range of abnormalities this child was developing well with a specific motor delay at the age of eight months. Cases with similar midline cran…
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypophosphatasia (HPP) is an inborn-error-of-metabolism disorder characterized by deficient bone and tooth mineralization due to loss-of fun … and demonstrate the efficacy of early postnatal mineral-targeted enzyme replacement for preventing craniofacial abnormalities including craniosynostosis in murine infantile HPP.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Global developmental delay (GDD) and intellectual disability (ID) refer to deficits in cognitive and adaptive functioning that arise during the developmental period. GDD/ID is often accompanied by complex developmental abnormalities, with congenital craniofacial malformations being among the most common, such as craniosynostosis, cleft lip and palate, and congenital tooth agenesis. However, the underlying mechanisms of GDD/ID associated with congenital craniofacial malformations remain unclear. With the increasing number of reported genetic syndromes, genetic factors are emerging as key contri
СтатьяОбзорАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Craniofacial fibrous dysplasia is a fairly rare condition. Some literature have reported a few patients with craniofacial fibrous dysplasia suffering from vascular abnormalities. This study aimed to describe the possible coexistence of craniofacial fibrous dysplasia and cerebrovascular diseases for the first time.
METHOD: We retrospectively reviewed the 1175 patients with craniofacial fibrous dysplasia in Beijing Tiantan Hospital and the information of the 22 patients coexisted with cerebrovascular diseases were described. In addition, we performed a systematic review for cases of
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dysmorphology is the field of medicine focusing on congenital developmental abnormalities due to exogenous teratogens, chromosomal anomalies, or to a defect in a single gene. Numerous syndromes have been reported and a growing number of genes or chromosomal anomalies are identified. The clinical observation of the face remains an essential part of the clinical evaluation of the patients. The orbital region, as other regions of the face, should be systematically evaluated. Orbital malformations can be isolated or part of a syndrome. In the diagnostic process, the orbital anomaly can be classifi
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Asymmetries of the craniofacial region encompass a multitude of diverse and potentially complex abnormalities that may be the result of numerous causes. The expression and degree of asymmetry for a given condition, although a highly variable process, is the ultimate determinant of the nature of its treatment. This article highlights some of the key features and treatment strategies for various common facial asymmetries.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The aim of this study was to determine the clinical and radiological presentation of cleidocranial dysplasia (CCD) in our patient group and to compare them with other reported cases by a systematic review (SR) of the literature.
METHODS: The study comprises two elements, a complete series of all diagnosed patients at the Center for Craniofacial Genetics at the University of Regensburg, Germany, and a SR. Relevant literature was identified by electronic databases, review of citation lists and hand searching of key journals. The principal selection criterion was that the study shoul
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Holoprosencephaly is a congenital defect of the median structures of the brain and face. The epidemiology is poorly known due to the paucity of population-based studies. This study describes the epidemiology of holoprosencephaly in a large population, using cases identified through the New York State Congenital Malformations Registry, and born in 1984-1989. We describe the craniofacial abnormalities present, their frequency, and their cooccurrence, and we examine the correspondence between the severity of craniofacial abnormalities, chromosomal abnormalities, and severity of the brain defect. …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To review developmental abnormalities and iatrogenic alterations in sinus anatomy that may predispose patients with congenital craniofacial malformations to chronic rhinosinusitis.
STUDY DESIGN: Retrospective study.
METHODS: Seven patients with craniofacial malformations who were surgically treated by the senior author were included in the study. All were diagnosed with chronic rhinosinusitis refractory to medical management. Four patients had undergone previous corrective craniofacial surgery, and three of these patients developed iatrogenic sinus disease. Demographic data, diag
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: In addition to bone fragility, patients with osteogenesis imperfecta (OI) type III have typical craniofacial abnormalities, such as a triangular face and maxillary micrognathism. However, in the osteogenesis imperfecta mouse (oim), a validated model of OI type III, few descriptions exist of craniofacial phenotype. Treatment of OI mostly consists of bisphosphonate administration. Cathepsin K inhibition has been tested as a promising therapeutic approach for osteoporosis and positive results were observed in long bones of cathepsin K knocked out oim (oim/CatK-/-). This craniometry st…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Craniofacial abnormalities, including facial skeletal defects, comprise approximately one-third of all birth defects in humans. Since most bones in the face derive from cranial neural crest cells (CNCCs), which are multipotent stem cells, craniofacial bone disorders are largely attributed to defects in CNCCs. However, it remains unclear how the niche of CNCCs is coordinated by multiple gene regulatory networks essential for craniofacial bone development. Here we report that tumor suppressors breast cancer 1 (BRCA1) and breast cancer 2 (BRCA2) are required for craniofacial bone development in m…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Craniofacial dyskinesias encompass a variety of abnormal spontaneous craniofacial movements that often appear similar in morphology but are, in fact, of varied cause and nature. Although hemifacial spasm and blepharospasm are the two most common abnormal craniofacial movements, the clinician should be cognizant of other dyskinesias, particularly craniofacial dystonias, tremor, tic, chorea, and stereotypies. Most craniofacial dyskinesias respond favorably to injections of botulinum toxin type A or oral medications. Surgical treatment may be beneficial for refractory cases.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования