Anderson-Fabry disease (referred to as Fabry disease) is an X-linked disorder characterized by a deficiency of the lysosomal enzyme alpha-galactosidase A and the subsequent accumulation in various tissues of globotriaosylceramide (Gb(3)), the main substrate of the defective enzyme. Enzyme replacement therapy (ERT) offers a specific treatment for patients with Fabry disease, though monitoring of treatment is hampered by a lack of surrogate markers of response. In this study, the efficacy of long-term ERT in six Fabry hemizygotes and two symptomatic heterozygotes has been evaluated. Patients wer…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Enzyme replacement treatment with recombinant human alpha-galactosidase A (r-halphaGalA) is now available for patients with Fabry disease, many of whom are on maintenance hemodialysis. Because r-halphaGalA must be infused over several hours, administering the enzyme during dialysis would save a day of treatment for patients receiving both therapies. However, these procedures have never been combined due to concerns about possible loss of enzyme in the dialysate.
METHODS: Ten Fabry patients received r-halphaGalA (1 mg/kg body weight continuously infused over 4 hours) during dialysi
Клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry's disease is a rare X-linked recessive disorder resulting from deficient lysosomal enzyme, alpha-galactosidase A (alpha-Gal A) activit … initial clinical trial results, but further studies are needed to evaluate the long-term outcome of enzyme replacement therapy (ERT). We reviewed the clinical trial observations, as well as subsequent clinical experiences with ERT in patients with Fabry's disease.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gaucher's disease is caused by mutations in the gene encoding glucocerebrosidase. The D409H mutation is the third most frequent mutation in Spain and has been associated with a particular phenotype, including oculomotor apraxia and cardiac valvular calcifications in late childhood. We report a 4-year-old patient, homozygous for the D409H mutation, who was diagnosed with Gaucher's disease at the age of 45days. Enzyme replacement therapy was started at the age of 2months. We report the patient's evolution after 4years of treatment.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report studies that suggest enzyme replacement therapy will result in a significant reduction in disease progression and tissue pathology in patients with Maroteaux-Lamy syndrome (Mucopolysaccharidosis type VI, MPS VI). A feline model for MPS VI was used to evaluate tissue distribution and clinical efficacy of three forms of recombinant human N-acetylgalactosamine-4-sulfatase (rh4S, EC 3.1.6.1). Intravenously administered rh4S was rapidly cleared from circulation. The majority of rh4S was distributed to liver, but was also detected in most other tissues. Tissue half-life was approximately 2…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pompe disease is a neuromuscular disorder caused by a deficiency of the lysosomal enzyme acid alpha-glucosidase (GAA), hydrolyzing glycogen … in childhood, adolescence, or adulthood with muscle weakness and respiratory problems. Since 2006, enzyme replacement therapy (ERT) has been approved for Pompe disease, offering clinical benefits but not a cure. However, advances in early diagnosis through newborn screening, recognizing disease manifestations, and developing improved treatments are set to enhance Pompe dis …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anemia and hyperferritinemia are frequent findings at diagnosis of Gaucher disease (GD). Macrophage-independent dyserythropoiesis and abnormal iron metabolism have been shown. We evaluated hematological and iron status at diagnosis (T0) and the effect of enzyme replacement therapy (ERT) on erythropoiesis and iron utilization over 5-year follow-up in type 1 GD patients and in an ex vivo model of erythropoiesis from CD34 + peripheral blood cells. At T0, 41% of patients had anemia and 51% hyperferritinemia. Hemoglobin increased from 12.6 (T0) to 13.9 g/dL (T6), GFD15, a marker of ineffective eryt…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pompe disease is a metabolic myopathy due to acid alpha-glucosidase deficiency. In addition to glycogen storage, secondary dysregulation of cellular functions, such as autophagy and oxidative stress, contributes to the disease pathophysiology. We have tested whether oxidative stress impacts on enzyme replacement therapy with recombinant human alpha-glucosidase (rhGAA), currently the standard of care for Pompe disease patients, and whether correction of oxidative stress may be beneficial for rhGAA therapy. We found elevated oxidative stress levels in tissues from the Pompe disease murine model …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enzyme replacement therapy (ERT) is the standard for the treatment of Gaucher disease (GD). A lifelong intravenous administration of a recombinant analogue of human glucocerebrosidase compensates for the functional deficiency of its own enzyme. The use of ERT has changed the clinical phenotype of GD, a severe progressive disease has been turned into the status of an asymptomatic metabolic defect. At the same time, a reduced dosing ERT regimen applied in Gaucher patients who had achieved therapeutic goals has not yet been developed.
СтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the association between enzyme replacement therapy (ERT), clinical characteristics, and the rate of progression of white matter hyperintensities (WMH) in patients with Fabry disease (FD).
METHODS: Patients with a confirmed diagnosis of FD, aged 18 years or older, participating in an existing FD observational study (NCT00196742), with at least 2 serial MRI brain scans at least 2 years apart for the period between December 2006 and August 2016 were included in this cohort study. Total WMH volume was estimated for each image using a semiautomated procedure. We performed lin…
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anderson-Fabry disease is a rare X-linked lysosomal storage disease caused by α-galactosidase A (α-GalA) gene variants and characterized by a large genotypic and phenotypic spectrum. Enzyme replacement therapy (ERT) using recombinant α-GalA has been approved for > 10 years as a specific therapy for the disease. However, the long-term clinical efficacy for cardiac manifestations has been equivocal because it depends on several factors such as genotype, sex, age, and disease severity at the initiation of ERT. We report the differences in the clinical effects of ERT continued for > 10 years in th…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recombinant human acid α-glucosidase (rhGAA) enzyme replacement therapy (ERT) has prolonged survival in infantile Pompe disease (IPD), but has unmasked central nervous system (CNS) changes.
METHODS: Brain imaging, consisting of computed tomography (CT) and/or magnetic resonance imaging (MRI), was performed on 23 patients with IPD (17 CRIM-positive, 6 CRIM-negative) aged 2-38months. Most patients had baseline neuroimaging performed prior to the initiation of ERT. Follow-up neuroimaging was performed in eight.
RESULTS: Sixteen patients (70%) had neuroimaging abnormalities consistin…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is an inherited lysosomal storage disease that seriously affects the brain. Severity of neurocognitive symptoms in attenuated MPS subtype (MPS IA) broadly varies partially, due to restricted permeability of blood-brain barrier (BBB) which limits treatment effects of intravenously applied α-L-iduronidase (rhIDU) enzyme. Intrathecal (IT) rhIDU application as a possible solution to circumvent BBB improved brain outcomes in canine models; therefore, our study quantifies effects of IT rhIDU on brain structure and function in an MPS IA patient with previous progr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pompe disease is an autosomal recessive disorder of glycogen metabolism caused by a deficiency of the lysosomal enzyme acid alpha-glucosidase (GAA). Prior to 2006, therapy was palliative. Severely affected infants with Pompe succumbed to cardiomyopathy or respiratory failure by one year of age. Enzyme replacement therapy (ERT) with alglucosidase alfa (Genzyme, Cambridge, MA, USA) is currently the only approved treatment for Pompe disease which has improved overall survival, ventilator-free survival, cardiomyopathy, and motor development in infants. In patients with late onset Pompe disease, ER…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ObjectiveTo evaluate the cost-effectiveness of enzyme replacement therapy (ERT) compared to standard medical care without ERT in the Dutch cohort of patients with type 1 Gaucher disease (GD I).DesignCost-effectiveness analysis was performed using a life-time state-transition model of the disease's natural course. Transition probabilities, effectiveness data and costs were derived from retrospective data and prospective follow-up of the Dutch study cohort.SettingThe tertiary referral center for Gaucher disease in the Netherlands.ParticipantsThe Dutch cohort of patients with GD I.InterventionERT…
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome) is a rare x-linked disorder caused by a deficiency in the lysosomal enzyme iduronate-2-sulphatase, leading to an accumulation of the glycosaminoglycans (GAGs) dermatansulphate and heparan sulphate. The consequence of GAGs accumulation is progressive, multiorgan disease. Enzyme-replacement therapy is hypothesised to result in disease stabilisation and improved prognosis. We present a severe case of Hunter syndrome diagnosed at age 2 years and 4 months, who started enzyme-replacement therapy at the age of 3 years and 3 months. We report his evolution af
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe cardiac abnormalities in patients with mucopolysaccharidosis (MPS) VI and to evaluate the impact of enzyme replacement therapy (ERT) on cardiac structure and function.
METHODS: Data from electrocardiographic and echocardiographic evaluations were retrospectively collected from patients with MPS VI who are followed up at the Children's Hospital of Mainz.
RESULTS: The study included 44 (16 male and 28 female) patients. At baseline, valvular regurgitation (mainly aortic and mitral) and left ventricular (LV) volume overload were present in over half of patients. Other comm…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although left ventricular hypertrophy (LVH) in Fabry disease (FD) can improve with enzyme-replacement therapy (ERT), the response is difficult to predict. Furthermore, the response of other cardiac features such as aortic dilatation and ECG changes are poorly understood.
METHODS: A local registry of 66 patients with FD was studied. ECG, echocardiogram and Fabry Outcome Survey-Mainz Severity Score Index (FOS-MSSI) data were compared between baseline and after long-term ERT (median 36 months).
RESULTS: In patients with LVH (n=42), left ventricular mass index (LVMI), maximal wall th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type II (MPS II, Hunter syndrome) is an X-linked lysosomal storage disease caused by a deficiency of iduronate-2-sulfa … difficult, gene deletions seem to correlate with more severe clinical manifestation of the disease. Enzyme replacement therapy (ERT) in these two females resulted in disease stabilization in both.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования