OBJECTIVE: Failure to thrive (FTT) is a feature of children with Potocki-Lupski syndrome (PTLS) [duplication 17p11.2]. This study was designed to describe the growth characteristics of 24 subjects with PTLS from birth through age 5 years in conjunction with relevant physical features and swallow function studies.
STUDY DESIGN: We evaluated 24 individuals with PTLS who were ascertained by chromosome analysis and/or array comparative genome hybridization. Clinical assessments included review of medical records, physical examination, otolaryngological examination, and swallow function studies. M…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite longstanding clinical experience of unusual feeding difficulties in children with autism, there is no published literature describing their association with early onset FTT. This paper examines literature that may link feeding problems and abnormal growth with developmental and psychiatric conditions and describes seven cases of children with autism, who showed growth failure caused by severe feeding problems starting in the first year of life. Inadequacies in existing classifications systems are highlighted. The presence of severe or atypical feeding problems and FTT in infancy should
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Infantile choriocarcinoma is a highly malignant germ cell tumour sub-entity thought to originate from the placenta. The aim of t … e of 1 month (range 0 days-5 months). Typical early symptoms with decreasing incidence are anaemia, failure to thrive, hepatomegaly, haemoptysis or respiratory failure, there may be signs of precocious puberty. The tumour affected more than one organ in most cases; organs involved were liver (23/30 cases, 77%), lung (20/30, 67%), brain (8/30, 27%), or skin (3/30, 1 …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Severe non-organic failure to thrive associated with physical and emotional abuse including food deprivation was diagnosed in a 9-y-old boy. Rapid catch-up growth (weight and height) followed change of carer. Recovery of poor growth hormone response to clonidine stimulation was associated with benign intracranial hypertension accompanied by headaches and vomiting. Possible mechanisms are discussed.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Occult pulmonary artery is an uncommon cardiovascular defect. Associated symptoms include recurrent pulmonary infections and congestive heart failure. The authors describe a one-year-old boy initially diagnosed as having broncho-pulmonary dysplasia who developed severe failure to thrive, recurrent pneumonias, and pulmonary hypertension. The presence of an occult right pulmonary artery was suspected by lung perfusion scan and diagnosed by cardiac catheterization and angiography. After surgical repair, his clinical course improved and his growth and development were normal. This case demonstrate…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cricopharyngeal achalasia (CPA) is a rare cause of feeding difficulties in children, potentially leading to failure to thrive (FTT) and recurrent pneumonia. It involves the partial or complete inability of the upper oesophageal sphincter to relax. We present the case of a 12-month-old male infant with FTT, recurrent pneumonia, chronic cough, watery diarrhoea, laryngopharyngeal reflux and vomiting. Following a series of clinical examinations and diagnostic procedures, CPA was diagnosed. Early and accurate diagnosis of CPA is critical to reduce the risk of progressive or irreversible lung damage…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Crowned dens syndrome (CDS) is a rare condition characterized by the deposition of calcium pyrophosphate (CPP) or hydroxyapatite crystals around the odontoid process of the C2 vertebra, often presenting with acute neck pain, reduced cervical mobility, and systemic inflammatory response. This case describes a 68-year-old male patient with a history of type 2 diabetes, hypertension, and benign prostatic hyperplasia who presented with generalized weakness and failure to thrive. This atypical presentation initially masked symptoms of CDS, delaying the diagnosis until the patient developed acute ne…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Distal renal tubular acidosis (dRTA) is an uncommon disorder marked by defective hydrogen ion excretion in the distal nephron, leading to hyperchloremic metabolic acidosis, persistently alkaline urine, and hypokalemia. Chronic, untreated dRTA in children often presents with growth failure, refractory rickets, and nephrocalcinosis, yet is frequently misdiagnosed. We report a 13-year-old girl with severe stunting, bone pain, proximal muscle weakness, and polyuria for several years. Examination revealed significant short stature, malnutrition, widened wrists, a protuberant abdomen, and genu valgu
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Euglycemic diabetic ketoacidosis (euDKA) is a rare but deadly complication of sodium-glucose cotransport-2 (SGLT-2) inhibitors. Primarily indicated for the treatment of Type 2 Diabetes Mellitus, the incidence of euDKA is expected to rise as SGLT-2 inhibitors become a mainstay therapy for diabetics with heart failure. Diagnosis of euDKA can be difficult given the presence of normoglycemia and is especially challenging among geriatric patients that are complicated by additional comorbidities. We present a case of an elderly male with multiple comorbidities who presented for dehydration and alter
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oropharyngeal teratomas are an extremely rare congenital tumor. They are often diagnosed prenatally and can cause significant airway obstruction and feeding difficulties at birth. We present a five-month-old female that was diagnosed with a palatal teratoma that presented with failure to thrive, difficulty feeding, and eventually with severe obstructive sleep apnea. We present a five-month-old term, otherwise healthy female who became stridulous after an episode of the respiratory syncytial virus at one month old. At three months old, an otolaryngologist diagnosed mild laryngomalacia with no m…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Backgorund: Sanjad-Sakati syndrome (SSS) is a rare autosomal recessive disease caused by a deletion mutation (155-166del) in exon 3 of the TBCE gene on chromosome 1q42-43. The syndrome is characterized by primary hypoparathyroidism, typical dysmorphic features and severe growth retardation.
CASE PRESENTATION: We encountered a 2-year-old boy with hypocalcemia, failure to thrive and macrocytic anemia. The patient had the characteristic features of SSS and genetic testing confirmed that he was homozygous for the TBCE mutation. Although malabsorption was initially considered the cause…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The benefits of early treatment of nutritional and respiratory problems in the CF infant and of genetic counselling for the parents are wide … l screening are already symptomatic in the first six weeks of life and the most frequent symptom is failure to thrive; pancreatic insufficiency was already present in most cases. In areas without CF neonatal screening programs, the disease should be excluded by differential diagnosis in all cases with growth failure notwithstanding adequate caloric intake in the fi …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital ranula is a rare mucous extravasation cyst arising from the sublingual gland, presenting early in life and potentially causing feeding difficulties and growth failure. We report a two-month-old infant with a large intraoral swelling present since birth, leading to poor weight gain and tongue displacement. Ultrasound confirmed a plunging ranula, and marsupialization was successfully performed. Post-surgery, the infant showed significant improvement in feeding and growth. This case highlights the importance of early oral cavity examination in neonates, as timely identification and int
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The vallecular cyst is a rare cause of stridor, respiratory distress, and failure to thrive in infants. Large vallecular cysts may present with serious complications such as life-threatening airway obstruction. This report is of an infant who presented with stridor and failure to thrive. The patient's condition was diagnosed as the presence of a vallecular cyst using flexible laryngoscopy. The vallecular cyst was successfully managed using endoscopic marsupialization. After the procedure, the patient was asymptomatic and dramatically gained weight within a few months. This case report serves a…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования