BACKGROUND: Lymphangioleiomyomatosis (LAM) is a destructive metastasizing neoplasm of the lung characterized by proliferation of LAM cells in specialized lung nodules. LAM cells are characterized by expression of the prometastatic and cancer-initiating hyaluronan receptor CD44v6, and loss of heterozygosity (LOH) of TSC1 and TSC2. The circulating neoplastic LAM cells are thought to be involved in metastasis. Because LAM cells display properties of neoplastic, metastatic, and stem cell-like cancer cells, we hypothesized that elevated aldehyde dehydrogenase (ALDH) activity, characteristic of canc
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pediatric follicular lymphoma is a rare disease that differs genetically and clinically from its adult counterpart. With the exception of pediatric follicular lymphoma with IRF4-translocation, the genetic events associated with these lymphomas have not yet been defined. We applied array-comparative genomic hybridization and molecular inversion probe assay analyses to formalin-fixed paraffin-embedded tissues from 18 patients aged 18 years and under with IRF4 translocation negative follicular lymphoma. All evaluable cases lacked t(14;18). Only 6 of 16 evaluable cases displayed chromosomal imbala
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundOvarian cancer is a heterogeneous disease and prognosis for apparently similar cases of ovarian cancer varies. Recurrence of the disease in early stage (FIGO-stages I-II) serous ovarian cancer results in survival that is comparable to those with recurrent advanced-stage disease. The aim of this study was to investigate if there are specific genomic aberrations that may explain recurrence and clinical outcome.MethodsFifty-one women with early stage serous ovarian cancer were included in the study. DNA was extracted from formalin fixed samples containing tumor cells from ovarian tumors
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic changes, in particular the loss of heterozygosity (LOH) and the presence of c-Ha-ras codon 61 point mutations, were investigated in diethylnitrosamine-induced hepatocellular carcinomas (HCCs) in C3H/MSM F1 mice. (MSM are wild mice.) LOH analysis of 48 primary tumors with microsatellite probes covering at least one proximal and one distal site of each autosome revealed no obvious positive results for LOH. Analysis of 23 cell lines established from seven of these HCCs, however, showed LOH on chromosome 4 in all (seven of seven), even in early passages (G2-G3). With regard to other chromo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Candida albicans is the most commonly reported species causing candidiasis. The taxonomic classification of C. albicans and related lineages is controversial, with Candida africana (syn. C. albicans var. africana) and Candida stellatoidea (syn. C. albicans var. stellatoidea) being considered different species or C. albicans varieties depending on the authors. Moreover, recent genomic analyses have suggested a shared hybrid origin of C. albicans and C. africana, but the potential parental lineages remain unidentified. Although the genomes of C. albicans and C. africana have been extensively stu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Loss of heterozygosity (LOH) at the distal half of chromosome arm 11q is frequent in a variety of human tumors, including breast cancer, and is often associated with poor prognosis. In an ongoing attempt to locate and characterize the main target genes within this chromosome region, we first looked for aberrations in known genes either suggested to be involved in tumorigenesis or shown to suppress tumor formation. We examined 31 primary breast tumors showing LOH in 11q21-24 for mutations in the MRE11A, CHK1, PPP2R1B, and TSLC1 genes. The absence of intragenic alterations related to cancer led
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acquired melanocytic nevi may show signs of histological dysplasia, and epidemiological studies have demonstrated that dysplastic melanocytic nevi (DMN) are associated with an elevated melanoma risk. Nevertheless, the concept of DMN as precursors of melanoma has remained a concept, in view of the difficulty of establishing unambiguous cytological and histological criteria for DMN. Recent molecular data suggest that genetic instability is more frequent in DMN than in benign acquired melanocytic nevi. We have analyzed 54 benign melanocytic nevi and 6 DMN for loss of heterozygosity (LOH) at micro
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Hyperparathyroidism (HPT) is a common endocrine disorder. Several loci of genetic interest have been identified in parathyroid tumours, including the MEN1 gene locus at 11q13; the HPT-JT region at 1q21-q32; and a putative tumour suppressor gene on 1p. We analysed these intervals, which harbour known genes or putative loci associated with familial hyperparathyroidism, in order to clarify the involvement of the respective regions in parathyroid tumourigenesis.
DESIGN: We performed loss of heterozygosity (LOH) studies on 33 sporadic parathyroid tumours using a PCR based technique. A t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Three regions of chromosome 13 were previously identified for having loss of heterozygosity (LOH) in human prostate cancer. One of them, at 13q33, was defined by LOH at markers D13S158 and D13S280. The XPG/ERCC5 gene, a DNA repair gene that when mutated in the germline leads to xeroderma pigmentosum, has been mapped to 13q33, within one megabase of D13S158 and D13S280. This paper describes LOH and mutational analysis of the XPG gene in human prostate cancers, in order to determine whether the XPG gene is involved in the development of prostate cancer.
METHODS: LOH of the XPG gene
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary multiple exostoses (EXT; MIM 133700) is an autosomal dominant condition characterized by growth of multiple benign cartilage-capped tumors. EXT greatly increases the relative risk to develop chondrosarcoma, although most chondrosarcomas are sporadic. This observation suggests that, like the genes responsible for retinoblastoma and other dominantly inherited cancer susceptibility disorders, the genes that cause EXT may have tumor-suppressor function and may play a role in the pathogenesis of the related sporadic tumors. To investigate this hypothesis, we evaluated chondrosarcomas for
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Forty-six cases of sporadic melanoma have been investigated for loss of heterozygosity at 4 loci: D11S29 (11q23), YNZ22 (17p13.3), TP53 (17p13.1); and NM23 (17q22). Each of the loci is thought to be important in the pathogenesis of other tumours. Mutations were found infrequently at the YNZ22, NM23, and TP53 loci. At D11S29, however, the frequency of mutation in the melanoma samples was high (67%) and mutations at this locus were associated with younger age at presentation. This region of chromosome 11 is also commonly mutated in breast cancers and haematological malignancies. Genetic aberrati
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients heterozygous for germline CBL loss-of-function (LOF) variants can develop myeloid malignancy, autoinflammation, or both, if some or all of their leukocytes become homozygous for these variants through somatic loss of heterozygosity (LOH) via uniparental isodisomy. We observed an upregulation of the inflammatory gene expression signature in whole blood from these patients, mimicking monogenic inborn errors underlying autoinflammation. Remarkably, these patients had constitutively activated monocytes that secreted 10 to 100 times more inflammatory cytokines than those of healthy individ
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Pathogenic LZTR1 variants cause schwannomatosis and dominant/recessive Noonan syndrome (NS). We aim to establish an association between heterozygous loss-of-function LZTR1 alleles and isolated multiple café-au-lait macules (CaLMs).
METHODS: A total of 849 unrelated participants with multiple CaLMs, lacking pathogenic/likely pathogenic NF1 and SPRED1 variants, underwent RASopathy gene panel sequencing. Data on 125 individuals with heterozygous LZTR1 variants were collected for characterizing their clinical features and the associated molecular spectrum. In vitro functional assessment
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mycosis fungoides (MF) exhibits a variety of underlying molecular defects. Loss of heterozygosity (LOH) is a technique used to detect chromosomal imbalances in neoplastic disorders using archival tissue. We analyzed skin biopsies of MF in different stages for the presence of LOH at specific loci to evaluate underlying genetic aberrations involved in MF and its progression. Twenty-five skin biopsies (15 plaque stage and 10 tumor stage) from 19 patients were evaluated. LOH was examined at 1p22 (D1S2766), 9p21 [IFNA, p15 (D9S1748), p16 (D9S171)], 10q23 [PTEN (D10S185, D10S541, D10S2491)], and 17p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although information on the molecular pathways in radiation carcinogenesis is accumulating, the data are still relatively scanty. To find the tumor suppressor locus associated with radiation carcinogenesis, we determined the frequency and distribution of loss of heterozygosity (LOH) of X-ray-induced thymic lymphomas of B6C3F(1) mice using 58 microsatellite markers and compared the results with those for spontaneous lymphomas and N-ethylnitrosourea (ENU)-induced lymphomas. Based on the results, we describe a unique locus with frequent LOH in the centromeric region of chromosome 11 of X-ray-indu
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BCL11B/CTIP2 zinc-finger transcription factor is expressed in various types of cells in many different tissues. This study showed that BCL11B is expressed in the nucleus of the outer hair cells of the mouse cochlea, degeneration of which is known to cause deafness and presbycusis or age-related hearing loss (AHL). We tested whether or not Bcl11b heterozygosity would affect AHL in mice. Analysis of auditory brainstem responses revealed AHL in Bcl11b (+/-) heterozygous, but not wild-type, mice, which was evident as early as 3 months after birth. Histological abnormalities were observed in the ou
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spontaneous renal cell carcinoma (RCC) occurs with a high frequency in Eker rats carrying a germline alteration of the tuberous sclerosis-2 (Tsc-2) tumor suppressor gene. To determine the frequency with which the wild-type allele of the Tsc-2 gene is lost in RCC and the ability of DHPLC to detect loss of heterozygosity (LOH) at this gene locus, fresh-frozen and paraffin-embedded formalin-fixed tumors from heterozygous Eker rats (Tsc-2(Ek/+)) were examined for LOH at the Tsc-2 locus. LOH was determined by quantitation of peak areas of PCR products specific for the mutant and wild-type Tsc-2 all
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Loss of heterozygosity (LOH), a genetic change frequently detected in cancer, can also occur in benign epithelial foci in the breast. To characterize LOH in benign breast tissue, 32 cases containing the various components of fibrocystic change in the absence of malignancy were studied. Microdissected foci of ductal hyperplasia, apocrine metaplasia, sclerosing adenosis, and morphologically normal terminal duct lobular units (TDLUs) were analyzed for LOH at 14 polymorphic loci representing seven chromosomal arms. LOH was detected in 22% of normal TDLUs (6/27), 17% of adenosis (4/23), 19% of hype
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
From the genotyping of UK and US tylotic families with a high risk of oesophageal cancer we have previously localized the tylosis-associated cancer susceptibility gene (TOC gene, tylosis oesophageal cancer gene) to a 1 cM region on the long arm of chromosome 17 (Kelsell et al., 1996). In the present study we investigated loss of heterozygosity (LOH) patterns of 35 sporadic squamous cell carcinomas of the oesophagus using six polymorphic microsatellite markers encompassing this locus. Twenty-four of the 35 cases (69%) revealed LOH at one or more loci. Deletion was most frequently observed with
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования