Spinal muscular atrophy is a heterogeneous group of disorders characterised by the loss of alfa motor neurons in spinal cord. Autosomal recessive infantile and juvenile proximal spinal muscular atrophy is the most common form of the disease. The identification of the disease gene-Survival of Motor Neuron (SMN) was a major advance in understanding of the molecular basis of SMA. 98% of SMA patients show the homozygous absence of at least exon 7 telomeric copy of SMN, the rest carry small intragenic mutations, usually in exon 6. Two different mechanisms seem to be responsible for the absence of t…
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To identify the clinical, electrophysiological, and genetic characteristics of a family with an unusual form of hereditary motor … ze of motor unit potentials, but no fibrillations or fasciculations.
CONCLUSION: Distal upper limb muscular atrophy is a distinct clinical entity.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this retrospective study the clinical features in 16 children with spinal muscular atrophy (SMA) were reviewed and classified into three stages. The muscle biopsy specimen were routinely processed with liquid-nitrogen-isopentane and 8 micron thick frozen-sections were studied for histochemical changes. The clinical features in Type III SMA resembled with limb-girdle muscular dystrophy and the muscle biopsy was useful in distinguishing these two entities. It is being evaluated that prenatal diagnosis of SMA is possible with DNA technology developed recently in our country.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A patient with a severe progressive neuromuscular disorder resembling spinal muscular atrophy is reported. The initial muscle biopsy was consistent with a denervating process. DNA analysis did not reveal deletions in exons 7 and 8 of the survival motor neuron gene. Histology, histochemistry, and biochemistry of a second muscle biopsy suggested mitochondrial myopathy accompanying the denervating features. Immunohistochemistry using anti-DNA antibodies revealed only nuclear staining in skeletal muscle, suggesting mitochondrial DNA depletion. In patients with clinical features of spinal muscular …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical, electrophysiological, pathological and genetic findings in trizygotic triplets with spinal muscular atrophy (SMA) are reported. The first child was clinically affected shortly after birth and the third one first showed symptoms at 1 month of age. Electromyography and a muscle biopsy provided evidence of lower motor neuron disease. The second child remains clinically normal, but electromyography showed fibrillation potentials and regular spontaneous motor unit activity at rest. Genetic linkage analysis revealed that the two siblings with typical type 1 SMA had the same chromosome …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 22-year-old male college student had a syndactyly between the second and third fingers of his left hand, which was congenitally small in size. His left pectoralis muscles were absent. He first walked at the age of 12 months, but soon developed difficulties in walking due to weakness of the legs. Atrophy and weakness of the legs aggravated gradually. He was diagnosed as having peroneal muscular atrophy and Poland syndrome, an association of which has not been reported before. A small number of similar cases of peroneal muscular atrophy with various skeletal abnormalities in the literature sug…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is the second most common neuromuscular disease of childhood. It is the most common fatal recessive neuromuscular disease. This study is the first to evaluate the craniofacial growth of SMA patients. The results pertain to a sample of 25 SMA patients, between 5 and 32 y of age, who were case matched with unaffected normal controls. Group differences for 25 measures, derived from tracings of standardized cephalometric radiographs, were evaluated using multivariate analysis of variance. The SMA group showed excessive vertical development, particularly of the lower f…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a common cause of inherited morbidity and mortality in childhood. The wide range of phenotypes in SMA, uncertainty regarding its mode of inheritance, and the suggestion of linkage heterogeneity have complicated the genetic counselling of parents of affected children. The locus responsible for autosomal recessive SMA has been mapped to 5q11.2-q13.3. The most likely order of loci is cen-D5S6-(SMA,D5S125)-(JK53CA1/2,D5S112)-D5S3 9-qter, with highly polymorphic loci being identified at JK53CA1/2 and D5S39. We describe linkage studies with another highly polymorphic…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Forty-five African children with SMA were seen over a period of five years. Fifteen had severe infantile form (Group 1), 19 intermediate (Group 2), 9 juvenile (Group 3) and 2 cervical type. A positive family history was obtained in only 9% of patients. The female/male ratio was 1:1.7. The age of onset was under four months in Group 1, between 5-24 months in Group 2. In 77% of Group 3 onset was between 5-24 months, 22% between 25-48 months. The lower limbs were more severely affected than upper limbs in all except the two patients with cervical SMA, proximal muscles more than distal in 82% and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We aimed at studying fracture risk in patients with Duchenne's muscular dystrophy (DMD), Becker's muscular dystrophy (BEMD), and spinal muscular atrophy type II and III (SMA II and III). A self-administered questionnaire was mailed to 293 patients with DMD, BEMD, SMA II or SMA III of which 229 returned the questionnaire. Each respondent was compared with an age- and gender-matched control subject. The mean age was 23.9 +/- 15.9 years for the patients and 23.3 +/- 16.5 years for the controls. There were significantly more fractures among patients than controls after the diagnosis was made (RR =…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the clinical, electrophysiological, and morphological observations of five infants with an unusual form of spinal muscular atrophy (SMA). In these infants muscular weakness and atrophy were initially restricted to the distal limbs and this pattern was associated with paralysis of the diaphragm. The difference between the clinical manifestations of this syndrome and the classical form of infantile spinal muscular atrophy (SMA type 1) as well as other congenital hereditary neuropathies is discussed.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To clarify whether patients with spinal muscular atrophy (SMA) or spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) suffer disabling muscle fatigue, and whether activity-dependent conduction block (ADCB) contributes to their fatigue. ADCB is usually caused by reduced safety factor for impulse transmission in demyelinating diseases, whereas markedly increased axonal branching associated with collateral sprouting may reduce the safety factor in chronic lower motor neuron disorders.
METHODS: We assessed the fatigue severity scale (FSS) in 22 patients with SMA/SBMA, and in 100 disease control…
Контролируемое клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a devastating disease that is the leading genetic cause of death in infants and young children. It includes a broad spectrum of phenotypes that are classified into clinical groups based on the age of onset and maximum motor function achieved. The most common form of SMA is due to a defect in the survival motor neuron 1 gene (SMN1) localized to 5q11.2-q13.3. The development of clinical symptoms and disease progression is thought to be due to decreased levels of survival motor neuron (SMN) protein. SMA type 1 results in almost inevitable mortality within the firs…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a severe neurodegenerative disease caused by the loss of the survival motor neuron (SMN) protein, leading to degeneration of anterior motor neurons and resulting in progressive muscle weakness and atrophy. Given that SMA has a single, well-defined genetic cause, gene-targeted therapies have been developed, aiming to increase SMN production in SMA patients. The SMN protein is likely involved in the synthesis of microRNAs (miRNAs), and dysregulated miRNA expression is increasingly associated with the pathophysiology of SMA. Currently, there is a lack of reliable …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования