Myotonic dystrophy type 1 is the most common muscular dystrophy in adults. Anaesthetic management should take into consideration the numerous body systems affected, including the musculoskeletal; respiratory; cardiovascular; gastro-intestinal; and central nervous systems. A 42-year-old man with myotonic dystrophy presented for septoplasty and bilateral inferior turbinate reductions. He had severe upper and lower extremity myotonia and weakness, pulmonary impairment with non-obstructive patterns and first-degree atrioventricular block with reduced ejection fraction. He used bilevel positive air…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy type 1 (DM1), the most common muscular dystrophy in adults, is an autosomal dominant disorder with a wide phenotypic spectrum ranging from oligosymptomatic forms to a life-threatening, multisystem disease. People with DM1 overall have a reduced life expectancy, mainly due to respiratory or cardiac causes. There is no cure but prompt, appropriate symptom management is essential to limit disease-related complications. We present a case of DM1, unrecognised when the patient presented with recurrent type 2 respiratory failure, and initially misdiagnosed as Guillain-Barré syndrom…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy is an autosomal dominant muscular dystrophy not only associated with muscle weakness, atrophy, and myotonia but also prominent multisystem involvement. There are 2 similar, but distinct, forms of myotonic dystrophy; type 1 is caused by a CTG repeat expansion in the DMPK gene, and type 2 is caused by a CCTG repeat expansion in the CNBP gene. Type 1 is associated with distal limb, neck flexor, and bulbar weakness and results in different phenotypic subtypes with variable onset from congenital to very late-onset as well as variable signs and symptoms. The classically described …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with myotonic dystrophy are at particularly high risk for cancer arising in the endometrium, brain, colon, or ovary. Giant leiomyoma can occur in patients with myotonic muscular dystrophy, a disease accompanied by muscle wasting.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We experienced an anesthetic management for a patient of myotonic dystrophy with pheochromocytoma. Much attention is required to manage myotonic dystrophy on surgical manipulation. This disease interacts with anesthetic drugs. It may cause prolongation of drug action used during anesthesia compared with the usual case. It also may cause dangerous interactions such as severe arrhythmia and malignant hyperthermia. That is why we were faced with serious limitation in choosing anesthetic and adjuvant drugs. At the same time, the case of pheochromocytoma must be handled with scrupulous care. Pheoch…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: It has been hypothesized that hypersomnia and sleep related respiratory impairment are both central in origin in myotonic dystrophy.
OBJECTIVE: To describe by means of video-polysomnographic recordings the central origin of the sleep respiratory disorders.
PATIENTS AND METHODS: We studied 11 patients, 6 men and 5 women (mean age 42.7 years) with myotonic dystrophy. A moderate to severe ventilatory impairment of a primarily restrictive type was seen in all patients, three of them after the first episode of respiratory insufficiency. The patients were evaluated in order to determin…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 54-year-old patient with myotonic dystrophy presented unilateral painful gynecomastia, which occurred 3 months after aggravation of diabetes mellitus. Serum luteinizing hormone (LH) and follicle stimulating hormone (FSH) levels were slightly high. LH was elevated than 2 years before. Breast pain and gynecomastia disappeared by daily administration of 10 mg tamoxifen. He could not have intramuscular injection therapy because of marked muscle atrophy. Painful gynecomastia may be one of the endocrine complications in myotonic dystrophy.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Core features of the dominantly inherited myotonic dystrophies are myotonia, muscle weakness and cataract. Classic myotonic dystrophy (Steinert's disease) has been defined as a genetic entity by the underlying CTG repeat expansion on chromosome 19q13.3 (= DM1 locus). Later on, another disorder similar to but different from myotonic dystrophy was described as proximal myotonic myopathy (PROMM). The majority of PROMM families have been linked to a recently discovered locus on chromosome 3q21 (= DM2 locus).--This article analyses the clinical features of 70 patients from 14 German PROMM families …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors describe a case of a 53 years old man with myotonic dystrophy. Based on characteristic clinical symptoms and EMG results the diagnosis was established and proved on DNA examination. Myotonic dystrophy gene analysis showed on 3' untranslated region one hundred and fifty CTG triplet repeats. The accessory examinations revealed: cataract arrhythmias, gallbladder stones, impotence, cerebral atrophy on neuroimaging (CT and MRI). Apathy, somnolence, concentration troubles were present. Pedigree of the presented patient and possibility of spontaneous mutation are discussed.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Myotonic dystrophy, the most common form of muscular dystrophy seen in pregnant women, may be a significant cause of middle trimester polyhydramnios. Our purpose was to determine the prevalence of myotonic dystrophy in women with idiopathic polyhydramnios and to characterize the ultrasonographic findings associated with cases.
STUDY DESIGN: We examined the cases of 67 patients who were delivered of infants at the University of Utah between 1992 and 1996 with a diagnosis of idiopathic polyhydramnios (amniotic fluid index >25). Women with diabetes mellitus, hydrops, or fetal anomalie…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In patients with myotonic dystrophy, histopathological and electrophysiologic abnormalities of cardiac conduction system may lead to sudden cardiac death due to atrioventricular block or to ventricular electrical instability.
METHODS: Four members of a family affected by myotonic dystrophy are reported, which underwent a cardiological examination including invasive electrophysiological study and prolonged follow-up. Other 3 members of the same family had died suddenly. No clinical data are available for 2 of these patients, while paroxysmal atrial flutter and non sustained ventric…
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To investigate the etiological factors responsible for intellectual impairment and mood changes in patients with myotonic dystrophy (DM), we evaluated 14 patients with DM by means of neuropsychological evaluation and magnetic resonance images (MRI). There were significant differences between patients and controls in regard to the Barthel index, Zung's depression scale, attention, verbal fluency and digit span. All patients had ventricular enlargement and white matter abnormalities on MRI. However, the severity was variable and there was no difference in neuropsychological testing between patie…
Клиническое исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy (MyD) involves a variety of systems. Respiratory disorders are common, namely elevation of diaphragm, alveolar hypoventilation, aspiration pneumonia and sleep apnea. We evaluated respiratory involvement. The subjects were 11 patients with MyD. Also 6 patients with limb girdle muscular dystrophy (LG) were examined to be compared with MyD. Both groups had the similar activities of daily living. All of them never complained of dyspnea. Arterial blood gas studies were performed in supine position and standing position. A new evidence was found that hypoxemia was aggravated and a…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Velopharyngeal incompetence has previously been described in the late stages of myotonic dystrophy. However, we have seen three cases in which velopharyngeal incompetence was the presenting symptom. Despite different ethnic backgrounds, the patients shared a similar appearance, all three had the characteristic "myopathic facies," mandibulomaxillary disproportion, muscular weakness, and positive family history. Identifying a progressive neuromuscular disorder as the cause of velopharyngeal incompetence has important treatment and prognostic implications. Based on the experience described in thi…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The management of a patient with myotonic dystrophy undergoing Caesarean section for delivery of twins in breech position is reported. Anaesthetic management must reflect the multi-system nature of the disease in addition to the implications of pregnancy. Known triggers of myotonic crisis (succinylcholine, shivering) must be avoided. Attention to respiratory reserve is necessary in view of the restrictive defect this disease can impose. Cardiomyopathy and conduction system disturbances may be features. Upper gastrointestinal incoordination can superimpose the added risk of aspiration on the pr…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic disorders are characterised by slowed muscle relaxation and myotonic discharges in the electromyogram. "Pure" myotonic disorders af … scular symptoms and signs including cardiac arrhythmias, cataracts, hypogonadism, and pain. Classic myotonic dystrophy (Steinert's disease or DM 1), and proximal myotonic myopathy (PROMM or Ricker's syndrome) are the major syndromes. PROMM is characterised by predominantly proximal muscle weakness and myalgias. Similarly to DM 1, anticipation also occurs in PROMM, b …
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sleep apnoea and hypopnoea have been reported in myotonic dystrophy, but it is unclear whether this is simply attributable to the respiratory muscle weakness which is common in this condition. We therefore investigated whether breathing and oxygenation during sleep were more abnormal in patients with myotonic dystrophy than in patients with non-myotonic muscle weakness. Seven subjects were studied in each of three groups: normal controls, myotonic dystrophy and non-myotonic weakness. Patients in the latter group were chosen to represent a similar range of severity of respiratory muscle weaknes…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lewy body-related α-synucleinopathy (Lewy pathology) has been reported in patients with myotonic dystrophy (DM) type 1 (DM1), but no detailed report has described the prevalence and extent of its occurrence. We studied consecutive full autopsy cases of DM1 at the National Center of Neurology and Psychiatry (NCNP) Brain Bank for intractable psychiatric and neurological disorders. Thirty-two cases, genetically determined to be DM1 (59.0 ± 8.7 years), obtained from the NCNP Brain Bank, were compared with control cases obtained from the Brain Bank for Aging Research (BBAR) in Japan. The investigat…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования