BACKGROUND: Apolipoprotein E (APOE) is the most statistically significant genetic risk factor for late-onset Alzheimer disease (LOAD). The linkage disequilibrium pattern around the APOE gene has made it difficult to determine whether all the association signal is derived from APOE or whether there is an independent signal from a nearby gene.
OBJECTIVE: To attempt to replicate a recently reported association of APOE 3-TOMM40 haplotypes with risk and age at onset.
DESIGN: We used standard techniques to genotype several polymorphisms in the APOE-TOMM40 region in a large case-control series, in
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Common variable immunodeficiency (CVID) is a heterogeneous group of primary immunodeficiency diseases. Cytokine production could be affected in CVID patients, whereas its alteration could be due to genetic polymorphisms within coding and promoter regions of the cytokine genes. This study was performed to analyse the proinflammatory cytokine single nucleotide polymorphisms in CVID. The allele and genotype frequencies of a number polymorphic genes coding tumour necrosis factor (TNF)-alpha, interleukin (IL)-1alpha, IL-1beta, IL-1R, IL-1RA and IL-6 were investigated and compared between two groups
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The specific causes of prostate cancer are not known. However, multiple etiologic factors, including genetic profile, metabolism of steroid hormones, nutrition, chronic inflammation, family history of prostate cancer, and environmental exposures are thought to play significant roles. Variations in exposure to these risk factors may explain interindividual differences in prostate cancer risk. However, regardless of the precise mechanism(s), a robust DNA repair capacity may mitigate any risks conferred by mutations from these risk factors. Numerous single nucleotide polymorphisms (SNPs) in DNA r
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the association of the single nucleotide polymorphisms (SNPs) in Nrf2 promoter region with the susceptibility to risk of vitiligo.
METHODS: Samples of peripheral blood were collected from 300 vitiligo patients and 300 healthy persons. The genotypes of -686A/G, -684G/A, and -650C/A were detected by direct-sequencing. Genotyping of variable number of tandem repeat (VNTR) was performed by gene scan analysis with an ABI 310 Sequencer. Genetic and allelic frequencies were analyzed by Chi-square test and the risk was evaluated by calculating OR and 95% CI.
RESULTS: There
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heparanase, endo-beta-D-glucuronidase, degrades heparan sulfate glycosaminoglycans - the principal polysaccharide of the basement membrane and extracellular matrix. Heparanase activity plays a decisive role in biological processes associated with remodeling of the extracellular matrix, such as cancer metastasis, angiogenesis and inflammation. In the hematopoietic system, heparanase is thought to be associated with normal differentiation and function of myeloid cells and platelets. We investigated heparanase polymorphisms in patients with acute myeloid leukemia (AML), myelodysplastic syndrome (
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polydactyly is a common malformation of vertebrate limbs. Preaxial polydactyly (PPD) has been mapped in human, mouse and chicken to the syntenic region of human 7q36. Lmbr1 was thought as the critical candidate gene for human and mouse PPD. To understand the molecular mechanism underlying chicken polydactyly, we have cloned the open reading frame (ORF) of chicken Lmbr1, which contains 1467 nucleotides. Within this ORF, we found one short and one long splice forms. The short splice form has a complete deletion of exon 4. Six cSNPs were found in the chicken ORF, and two of these cSNPs, G797A and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intra-amniotic infections are implicated in spontaneous preterm delivery (PTD). Certain genetic polymorphisms are associated with increased production of proinflammatory and/or decreased production of anti-inflammatory cytokines, thereby possibly promoting PTD. We determined the relationship between maternal and fetal cytokine gene polymorphisms with occurrence and severity of spontaneous PTD (PTD after spontaneous-onset preterm labor and/or preterm prelabor rupture of membranes) and their association with intrauterine inflammation and infection. DNA from buccal brushings of 80 preterm (gestat
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The complications of sickle cell disease are probably determined by genes whose products modify the pathophysiology initiated by the sickle haemoglobin mutation. Priapism, one vaso-occlusive manifestation of sickle cell disease, affects more than 30% of males with the disease. We examined the possible association of single nucleotide polymorphisms (SNPs) in 44 candidate genes of different functional classes for an association with the occurrence of priapism. One hundred and forty-eight patients with sickle cell anaemia and incident or a confirmed history of priapism were studied, along with 52
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We developed an isothermal, equipment-minimal single-nucleotide polymorphism genotyping platform coupling recombinase polymerase amplification with toehold-mediated strand displacement. By using dU-primers and uracil-DNA glycosylase treatment to expose toeholds on amplicons, we achieved 0.1% mutant allele sensitivity and full concordance with standard genotyping methods across all tested clinical samples, providing a robust solution for potential application.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: BAP1-inactivated melanocytic tumours (BIMTs) occur sporadically and in association with a familial tumour predisposition syndrome involving germline mutations in the BRCA1-associated protein-1 (BAP1) gene. Here we report the clinical features, histopathologic findings, and chromosomal copy number data of 19 BAP1-inactivated melanocytomas (BIMs) and compare their features to those of five BAP1-inactivated melanomas.
METHODS: We retrospectively searched the Department of Pathology archives and EMERSE (Electronic Medical Record Search Engine) for BIMTs that had undergone single-nucleotide
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial dysfunction is well recognized as a critical component of the complicated pathogenesis of neurodegenerative diseases such as Alzheimer's disease, Parkinson's disease, and Huntington's disease. This review investigates the influence of mitochondrial DNA single nucleotide polymorphisms on mitochondrial function, as well as their role in the onset and progression of these neurodegenerative diseases. Furthermore, the contemporary approaches to mitochondrial regulation in these disorders are discussed. Our objective is to uncover early diagnostic targets and formulate precision medici
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic lymphocytic leukemia (CLL) is characterized by an extremely variable clinical course. Although several parameters have been shown to be associated with clinical outcomes in patients with CLL, there remains substantial intragroup clinical heterogeneity in otherwise molecularly and staging homogeneous CLL subgroups. We have recently shown that high catalase (CAT) expression identifies patients with an aggressive clinical course and that higher CAT expression is associated with the presence of the rs1001179 single nucleotide polymorphism (SNP) T allele in the CAT promoter. Herein, we geno
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic diversity is frequently described using heterozygosity, particularly in a conservation context. Often, it is estimated using single nucleotide polymorphisms (SNPs); however, it has been shown that heterozygosity values calculated from SNPs can be biased by both study design and filtering parameters. Though solutions have been proposed to address these issues, our own work has found them to be inadequate in some circumstances. Here, we aimed to improve the reliability and comparability of heterozygosity estimates, specifically by investigating how sample size and missing data thresholds
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IL-17F single nucleotide polymorphism (SNP) can affect IL-17F expression and activity and this can lead to the increased susceptibility to several autoimmune diseases. The aim was to investigate the association of IL-17F (rs763780) SNP with the development of multiple sclerosis (MS) in a cohort of Egyptian patients and to evaluate the effect of this polymorphism on the disease course. IL-17F (rs763780) gene polymorphisms was typed by TaqMan genotyping assay for 231 Egyptians divided into 102 MS patients and 129 healthy controls with matched age and sex. The IL-17F rs763780 C containing genotyp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction: Friedreich ataxia (FRDA) is a recessive neurodegenerative disease characterized by progressive ataxia, dyscoordination, and loss of vision. The variable length of the pathogenic GAA triplet repeat expansion in the FXN gene in part explains the interindividual variability in the severity of disease. The GAA repeat expansion leads to epigenetic silencing of FXN; therefore, variability in properties of epigenetic effector proteins could also regulate the severity of FRDA. Methods: In an exploratory analysis, DNA from 88 individuals with FRDA was analyzed to determine if any of five
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To optimize and evaluate a real time PCR of Single Nucleotide Polymorphism by SYBR Green method for detection of donor chimerism after haematopoietic stem cell transplantation.
METHODS: This descriptive study was conducted at Genetic Resource Centre (GRC) Lab Rawalpindi from Oct 2017 - Dec 2019. A total of twenty patients of post haematopoietic stem cell transplant with various haematological disorders were studied to see the status of donor chimerism by using SNP real time PCR using SYBR Green method and short tandem repeat PCR. These patients had undergone allogeneic HSCT from HL
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Rifapentine exposure is associated with bactericidal activity against Mycobacterium tuberculosis, but high interindividual variation in plasma concentrations is encountered.
OBJECTIVES: To investigate a genomic association with interindividual variation of rifapentine exposure, SNPs of six human genes involving rifamycin metabolism (AADAC, CES2), drug transport (SLCO1B1, SLCO1B3) and gene regulation (HNF4A, PXR) were evaluated.
METHODS: We characterized these genes in 173 adult participants in treatment trials of the Tuberculosis Trials Consortium. Participants were stratified by
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАРандомизированное исследованиеКлиническое исследование II фазыПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The q11.2 region on chromosome 22 contains numerous low-copy repeats that lead to deleted or duplicated regions in the chromosome, thereby resulting in different syndromes characterized by intellectual disabilities or congenital anomalies. The association between patient phenotypes and 22q11.2 copy number abnormalities has been previously described in postnatal cases; however, these features have not been systematically evaluated in prenatal cases because of limitations in phenotypic identification in prenatal testing. In this study, we investigated the detection rate of 22q11.2 copy number ab
Клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary nephropathy is a progressive fatal renal disease caused by genetic changes. In this study, genetic screening was used to reveal mutations in a family in Southern China, in which there are two patients with confirmed hereditary nephropathy, who are alive at the time of publication. Imaging tests, including color Doppler ultrasonography and magnetic resonance imaging (MRI), as well as pathological examinations, including hematoxylin‑eosin staining, electron microscopy and immunohistochemistry were performed. Target sequencing of nephrosis 2 (NPHS2), wilms tumor 1 (WT1), phospholipase
Клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The BCR-ABL1 oncogene is associated with chronic myeloid leukemia (CML) pathogenesis, but the molecular mechanisms that initiate leukemogenesis are still unclear. Cancer pathogenesis has been associated with genetic alterations that may lead to inactivation of tumor suppressor genes. Phosphatase and tensin homolog (PTEN) is frequently deleted or inactivated in various tumors. A recently discovered variant of PTEN, PTEN-Long (PTEN-L), results from an alternative translation initiation site located upstream of the canonic AUG and generates a protein of 576 amino acids instead the expected protei
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования