MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

2 471 публикаций

Поиск: 14 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 14 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Common Compression Neuropathies.

Compression neuropathies, also known as entrapment neuropathies, are common neurologic conditions seen in medicine. These often are due to mechanical injury, either compression or stretch of the affected nerve, and initially result in focal demyelinating changes. If left untreated, secondary axonal injury and lasting disability can result. Patients typically present with pain, sensory changes, and potentially weakness in the distribution of the affected nerve; therefore, a basic knowledge of neuromuscular anatomy is necessary to identify these conditions. Initial treatment of mild to moderate

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33858607Открыть статью

Evaluating the interreader agreement and intrareader reproducibility of Visual Field Defects in Thyroid Eye Disease- Compressive Optic Neuropathy.

PURPOSE: To categorize visual field (VF) defects according to Freitag and Tanking's (FT) classification in Thyroid Eye Disease-Compressive Optic Neuropathy (TED-CON) and evaluate the interreader agreement and intrareader reproducibility of the classification. SUBJECTS AND METHODS: In this retrospective, observational study we included medical reports of 96 eyes (51 patients), who underwent VF testing with TED-CON in Ludwig-Maximilians-University (2008-2019). Two readers separately examined the VFs at the time of the TED-CON diagnosis, each offering two readings of the same VF in a time interv

СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33833417Открыть статью

Pain and small-fiber affection in hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP).

Background and aims Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) is an autosomal - dominant hereditary neuropathy caused by a deficiency in the peripheral protein PMP-22, due to deletion on chromosome 17p11,2 or in some rare cases point mutations in the PMP-22 gene. The clinical picture is characterized by recurrent mononeuropathies in nerves which frequently may be exposed to pressure, such as the median, ulnar, radial and peroneal nerves or also a more general neuropathy. Although pain is reported to be an unusual clinical symptom, there have been reports of pain in a surp

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 31536037Открыть статью

[Posterior capsule releasing in total knee arthroplasty for patients with rheumatoid arthritis with stiff knees in flexion].

OBJECTIVE: To investigate the correct method of bone resection and posterior capsular soft tissue releasing in total knee arthroplasty (TKA) for the patients with rheumatoid arthritis with stiff knee in flexion. METHODS: From November 2009 to January 2012,15 patients with rheumatoid arthritis with stiff knee in flexion underwent primary TKA and releasing of the posterior soft tissues. There were 7 males and 8 females,aged 22 to 75 years old (58.7 years old on average). The preoperative range of movement(ROM) was (3.2 ± 1.7)°. According to Knee Society score (KSS) criterion, the preoperative c

Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 25936201Открыть статью

Midterm Follow-Up of Talectomy for Severe Rigid Equinovarus Feet.

Rigid equinovarus foot is a challenging problem. Talectomy has been advocated as a salvage procedure to achieve a plantigrade painless foot in the treatment of rigid equinovarus deformity. The present prospective observational study evaluated the effectiveness of talectomy in the treatment of Dimeglio grade IV rigid equinovarus feet. Nineteen feet in 13 patients were treated by talectomy from September 2001 through January 2012 (10-year, 2-month period). Of the 13 patients, 9 (69.23%) had a foot deformity due to arthrogryposis multiplex congenita and 1 (7.69%) each due to sacral agenesis, spas…

СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 26359619Открыть статью

SPAK and WNK kinases: a new target for blood pressure treatment?

PURPOSE OF REVIEW: The regulation of sodium reabsorption by the distal kidney is fundamental to blood pressure control. The clinical success of thiazide diuretics as antihypertensive drugs underscores the importance of its target, the thiazide-sensitive sodium/chloride cotransporter (NCC), in this process. However, thiazides are often ineffective as monotherapy and have significant side-effects. An understanding of NCC regulation at a molecular level may allow the design of better tolerated and more effective antihypertensive agents. The aim of this review is to provide an overview of the rece

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 21088576Открыть статью

Pathogenic variants in BORCS5 Cause a Spectrum of Neurodevelopmental and Neurodegenerative Disorders with Lysosomal Dysfunction.

BORCS5 encodes a subunit of the BLOC-one-related complex (BORC), which is known to mediate the kinesin-dependent anterograde movement of lysosomes. Using whole-exome sequencing, we identified 12 cases from seven families carrying bi-allelic BORCS5 variants, including four loss-of-function and two missense variants. Carriers of homozygous loss-of-function variants presented with prenatally lethal arthrogryposis multiplex congenita, brain malformations, and neuropathological evidence of diffuse neuroaxonal dystrophy. Individuals with missense variants presented differently, with microcephaly, de…

СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40385417Открыть статью

Early prenatal diagnosis of causative homozygous variants in ASCC1 in a fetus with cystic hygroma and additional homozygous variants of unknown significance associated with a neurological phenotype not visible in early gestation: Dual diagnosis or not?

A consanguineous couple was referred at 10 weeks of gestation (WG) for prenatal genetic investigations due to isolated cystic hygroma. Prenatal trio exome sequencing identified causative homozygous truncating variants in ASCC1 previously implicated in spinal muscular atrophy with congenital bone fractures. Prenatal manifestations in ASCC1 can usually include hydramnios, fetal hypo-/akinesia, arthrogryposis, contractures and limb deformities, hydrops fetalis and cystic hygroma. An additional truncating variant was identified in CSPP1 associated with Joubert syndrome. Presentations in CSPP1 incl…

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38342957Открыть статью

Clinical and molecular genetic findings of Crisponi/cold-induced sweating syndrome (CS/CISS) spectrum in patients from Turkey.

Crisponi/cold-induced sweating syndrome (CS/CISS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by episodic hyperthermia, arthrogryposis, impaired feeding ability, and respiratory distress. The classic CS/CISS is mainly associated with CRLF1 and, rarely, CLCF1. PERCHING syndrome, previously known as CS/CISS type-3 associated with biallelic pathogenic variants in KLHL7, is notable for its few overlapping manifestations. This study presents genotype-phenotype relationships in CS/CISS-like spectrum associated with CRLF1 and KLHL7. Clinical findings of 19 patients from 14 families and four …

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35699517Открыть статью

Characteristics of children of the Microcephaly Epidemic Research Group Pediatric Cohort who developed postnatal microcephaly.

The number of studies published on postnatal microcephaly in children with Congenital Zika Syndrome is small, clinical presentations vary an … (n = 11/23) with early onset seizures, 47.8% (n = 11/23) with dysphagia and 43.5% (n = 10/23) with arthrogryposis. Of the 82.7% (n = 19/23) children who underwent neuroimaging, 78.9% (n = 15/19) presented with alterations in the central nervous system. Monthly growth velocity, expressed in Z-scores, of the head circumference was - 0.098 (95% CI % - 0.117 to - 0 …

Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36138062Открыть статью

[Reanimation de l'extension du pouce par transfert de l'extensor indici proprius chez les enfants atteints de pouce flexus adductus congenital].

Congenital clasped thumb is a rare congenital deformity characterized by a permanent contracture of the thumb metacarpo-phalangeal joint. Surgical option often raise in case of failure of the orthopaedic method. We wanted to evaluate the use of the extensor proprius indici (EPI) tendon to reanimate thumb extension in children affected by congenital clasped thumb. We made a retrospective review of children operated in our center between 2005 and 2019. We operated eight children (twelve hands) over this period: nine were grade I, two grade II and one case grade III (arthrogryposis). Medium age a…

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35123820Открыть статью

Further delineation of MYO18B-related autosomal recessive Klippel-Feil syndrome with myopathy and facial dysmorphism.

Klippel-Feil syndrome 4 (KFS4; MIM# 616549) is an autosomal recessive disorder caused by biallelic pathogenic variants in MYO18B and compris … ffecting primarily the proximal musculature of the lower limb although hand involvement with distal arthrogryposis and abnormal interphalangeal creases was also observed. KFA and characteristic dysmorphic features, including ptosis and bulbous nose, were observed in all but two patients. The causal MYO18B variants were a founder NM_032608.5:c.6905C>A; p.(Ser2302 …

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33179433Открыть статью

Recessive MYH3 variants cause "Contractures, pterygia, and variable skeletal fusions syndrome 1B" mimicking Escobar variant multiple pterygium syndrome.

The multiple pterygium syndromes (MPS) are rare disorders with disease severity ranging from lethal to milder forms. The nonlethal Escobar variant MPS (EVMPS) is characterized by multiple pterygia and arthrogryposis, as well as various additional features including congenital anomalies. The genetic etiology of EVMPS is heterogeneous and the diagnosis has been based either on the detection of pathogenic CHRNG variants (~23% of patients), or suggestive clinical features. We describe four patients with a clinical suspicion of EVMPS who manifested with multiple pterygia, mild flexion contractures …

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 32902138Открыть статью

One-Stage Extension Shortening Osteotomy for Syndromic Camptodactyly.

Syndromic camptodactyly often affects multiple fingers, and severe deformities are common compared to idiopathic camptodactyly. This study aimed to evaluate the use of a one-stage extension shortening osteotomy of the proximal phalanx for patients with syndromic camptodactyly without tendon surgery. Forty-nine cases of syndromic camptodactyly were included. Forty fingers (81.6%) were associated with arthrogryposis multiplex congenita, and nine (18.4%) with other syndromes. Six fingers presented with a moderate form (30° to 60°) of camptodactyly, whereas 43 fingers manifested the severe form (>…

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33233749Открыть статью

Challenging clubfeet: the arthrogrypotic clubfoot and the complex clubfoot.

UNLABELLED: Within the realm of clubfoot deformities, teratologic and complex (or atypical) clubfeet stand out as the most difficult. Exemplarities of the teratologic types of clubfoot are those associated with arthrogryposis multiplex congenita. Treatment of arthrogrypotic clubfoot deformities has been controversial; many different procedures have been advocated, with variable success rates. These clubfeet have a high recurrence rate, regardless of treatment type. Often, the high recurrence rate has led to a high repeat surgery rate, and poor outcomes. Treatment strategies should highlight ca…

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 31312267Открыть статью