Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) deficiency is a rare autosomal recessive inherited inborn error of metabolism, which presents wi … us sibling. The patient's blood lactate, ammonia, tandem mass spectrometry for amino acids and acyl carnitine were normal. He remained encephalopathic with progressive increase in need of respiratory support in spite of supportive treatment and metabolic cocktail consisting of riboflavin, pyridoxine, coenzyme Q and carnitine. This neonate had novel homozygo …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurosyphilis is a chronic central nervous system infectious disease caused by Treponema pallidum. Our aim was to study the metabolic profil … gnostic performance. Bilirubin, L-histidine, prostaglandin E2, alpha-kamlolenic acid, and butyryl-L-carnitine and palmitoyl-L-carnitine were identified as novel potential biomarkers for neurosyphilis. The metabolic study of CSF may provide a new way to explore the pathogenesis of neurosyphilis.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Migraine as a disabling neurovascular disease affects 6% of men and 18% of women worldwide. The deficiency of many nutrients including magnesium, niacin, riboflavin, cobalamin, coenzymes Q10, carnitine, α-lipoic acid and vitamin D is associated with migraine. Some researchers postulate that mitochondrial dysfunction and impaired antioxidant status can cause migraine. Also increase in homocysteine level can lead to migraine attacks; therefore, some Nutraceuticals play a vital role in migraine prevention. Thus, the aim of the current study was to review randomized controlled trials (R…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lipid storage myopathies (LSMs) are a heterogeneous group of genetic disorders that present with abnormal lipid storage in multiple body organs, typically muscle. Patients can clinically present with cardiomyopathy, skeletal muscle weakness, myalgia, and extreme fatigue. An early diagnosis is crucial, as some LSMs can be managed by simple nutraceutical supplementation. For example, high dosage l-carnitine is an effective intervention for patients with Primary Carnitine Deficiency (PCD). This review discusses the clinical features and management practices of PCD as well as Neutral Lipid Storage…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 2-month-old girl had generalized weakness, profound muscular hypotonia, hepatomegaly and severe lactic acidosis. She needed ventilatory support. Muscle specimen taken at 2 months showed ragged-red fibers, abnormal mitochondria, and reduced cytochrome c oxidase (CCO) staining Biochemical analysis showed CCO activity to be reduced to about 16% of the normal mean. She received carnitine and coenzyme Q10 supplementation from the age of 3 months and abnormal blood lactate values declined to near normal values during the first three weeks. Gradually her condition started to improved: she held her …
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 12-year-old girl was shown to have carnitine-deficient lipid storage myopathy and organic aciduria compatible with multiple acylcoenzyme A (acyl-CoA) dehydrogenase deficiency. In muscle mitochondria, activities of both short-chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD) and medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) were 35% of normal. Antibodies against purified SCAD, MCAD, and electron-transfer flavoprotein were used for detection of cross-reacting material (CRM) in the patient's mitochondria. Western blot analysis showed absence of SCAD-CRM, reduced amounts of MCAD-CRM, and normal amounts of electr…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Rett syndrome (RTT) is a neurodevelopmental disorder which causes severe mental retardation. This study aimed at elucidating clinical features of 66 Chinese RTT cases diagnosed by The Department of Pediatric Neurology, Peking University First Hospital since 1987, and at analysis of the MeCP2 genotype / phenotype correlation.
METHODS: Sixty-six RTT cases were followed up every one to two years to get the information of their clinical manifestations and the response to the L-carnitine treatment which was administered to the patients at a dose of 80-100 mg/(kg d). MeCP2 mutation analy…
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical, electromyographic and pathological features were studied in 18 patients with lipid storage myopathy (group I) and 18 patients with polymyositis and dermatomyositis (group II). The results showed a remarkable lower spontaneous activity(SA) incidence (14%) in group I than that (55%) in group II; 46% and 34% short-duration motor unit potentials(MUAPs) with polyphasic potentials and 74% and 71% short-duration MUAPs without polyphasic potentials respectively; the percentages of increased polyphasic MUAPs were same in the two groups. The reduced or pathologic interference patterns accounte
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors report on two siblings with a multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency. The first child died from a Reye's syndrome when he was 9 month-old. The diagnosis was made in the neonatal period in his brother. Early treatment with glucose and carnitine should prevent acute attacks.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Isovaleric acidemia (IVA, OMIM 243500) is an inherited disorder of leucine metabolism caused by a deficiency of isovaleryl-CoA dehydrogenase (IVD), leading to an accumulation of isovaleric acid and its derivates 3-hydroxyisovaleric acid, isovaleryl (C5)-carnitine and isovalerylglycine in body fluids. The clinical presentation is highly variable, ranging from life-threatening metabolic crises with metabolic acidosis and hyperammonemia to a clinically asymptomatic only biochemical phenotype. Newborn screening for IVA has been established in many countries. Treatment consists of a protein-restric…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Laryngeal cancer (LC) as one of common malignant tumors in the head and neck region accounted for 1% to 5% of new cancer cases and was ranke … LC and 53 healthy individuals. Multiple algorithms towards 93 metabolites including amino acids and carnitine/acylcarnitines were run for selecting differential metabolites. Furthermore, leave-one-out cross-validation method was used to evaluate diagnostic performance of selected metabolite biomarkers.A biomarker panel consisting of arginine, proline, hexac …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MCAD deficiency is the most common fatty acid oxidation disorder, with the prevalence varying from 1/10,000 to 1/27,000 in the countries adj … heartbeat disorders may also occur. The diagnosis of MCAD deficiency is suspected on the plasma acylcarnitine and/or the urinary organic acid profile. The diagnosis is confirmed by molecular biology and the enzymatic activity for patients who are not homozygous for the main mutation c.985A>G. However, some MCAD-deficient individuals may remain asymptomatic …
Consensus StatementАннотация на английскомСтатьяКлинические рекомендацииПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Treatment of female infertility consists different strategies including metabolic, hormonal and surgical therapeutic modalities. Non-vitamin supplements with antioxidant activity as carnitines, Inositols, Poly Unsaturated Fatty Acids (PUFAs), coenzyme Q10 and melatonin are among those with most popularity, but their prescription may confer some warnings.
MATERIALS AND METHODS: This review narrates the antioxidant mechanism of these supplements, beside their effect on outcomes of infertility treatment while considering side effects, warnings and ranges of doses.
RESULTS: Carnitines…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dilated cardiomyopathy (DC) is a rare but potentially fatal complication of epidermolysis bullosa. No clear cause for it has been identified, but iron overload, low carnitine, low selenium, concomitant viral illness, chronic anemia, and medications have been proposed as possible contributors to the development of DC in reported cases. Early detection allows for medical treatment that delays clinical progression and prolongs survival.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nonalcoholic steatohepatitis (NASH) is a progressive form of nonalcoholic fatty liver disease (NAFLD) that causes severe liver damage, fibrosis, and scarring. Despite its potential to progress to cirrhosis or hepatic failure, approved drugs or treatments are currently unavailable. We developed 4,4-diallyl curcumin bis(2,2-hydroxymethyl)propanoate, also known as 35e, which induces upregulation of mitochondrial proteins including carnitine palmitoyltransferase I (CPT-I), carnitine palmitoyltransferase II, heat shock protein 60, and translocase of the outer mitochondrial membrane 20. Among these …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Children with cancer receiving chemotherapy commonly report a cluster of psychoneurological symptoms (PNS), including pain, fati … ted with microbial genera (e.g., Ruminococcus, Megasphaera, and Prevotella), which were linked with carnitine shuttle (p = 0.0003), fatty acid metabolism (p = 0.001) and activation (p = 0.001), and tryptophan metabolism (p = 0.008). Megasphaera, clustered with aspartate and asparagine metabolism (p = 0.034), carnitine shuttle (p = 0.002), and tryptophan (p …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Valproic acid (VPA, valproate, Depakote) is a commonly used anti-seizure medication (ASM) in the treatment of epilepsy and a variety of othe … e to VPA exposure and in the vehicle controls. Notable enriched pathways included lipid metabolism, carnitine metabolism, and several amino acid pathways, especially cysteine and methionine metabolism. There also was increased abundance of ω-oxidation products of VPA in the more NTD-sensitive strain, suggesting differential metabolism of the drug. Finally, …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Polycystic ovary syndrome (PCOS) is a complex reproductive endocrine disorder. And metabolic syndrome (MS) is an important bridg … urthermore, combinational metabolic biomarkers, such as glutamic acid + leucine + phenylalanine and carnitine C 4: 0 + carnitine C18:1 + carnitine C5:0 were expected to be sensitive combinational biomarkers in clinical practice.
CONCLUSION: Our study provides a new insight to understand the pathogenesis mechanism, and the discriminating metabolites may hel …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Myocardial toxicity following a sting by the Indian red scorpion (Mesobuthus tamulus) is a life-threatening medical emergency. A … ere treated with inotropic support and diuretics depending on the requirement. At admission, oral L-carnitine was administered in a dose of 1980 mg/day in three divided doses till the left ventricular (LV) function normalized. None of the patients received digitalis, prazosin, hydrocortisone or antivenin.
RESULTS: Extreme anxiety and severe pain at the sit …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Equine atypical myopathy is caused by hypoglycin A (HGA) and methylenecyclopropylglycine (MCPrG), the known protoxins of sycamore maple (Ace … ectively, occurred mainly in the skeletal muscles, as evidenced by very high concentrations of MCPA-carnitine and MCPF-carnitine in this tissue. Inhibition of the acyl-CoA dehydrogenases of short- and medium-chain as well as branched-chain fatty acids by the toxins led to a strong increase in the corresponding acylcarnitines, again preferentially in skeleta …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования