BACKGROUND: Prenatal screening for chromosome aneuploidies have constantly been evolving, especially with the introduction of cell-free fetal DNA (cfDNA) screening in the most recent years. This study compares the performance, costs and timing of test results of three cfDNA screening implementation strategies: contingent, reflex and primary.
METHODS: We modelled enhanced first trimester screening (eFTS) as the first-tier test in contingent or reflex strategies. cfDNA test was performed contingent on or reflex from eFTS results. A comparison was made between cfDNA screening using sequencing te
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We aimed to investigate the validity of noninvasive prenatal diagnosis (NIPD) based on direct haplotype phasing without the proband or other family members and its feasibility for clinical application in the case of Duchenne muscular dystrophy (DMD).
METHODS: Thirteen singleton-pregnancy families affected by DMD were recruited. The pathogenic variants in the pregnant females have been identified by multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA). We resolved maternal haplotypes for each family by performing targeted linked-read sequencing of their high molecular weight DNA,
СтатьяВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prenatal diagnosis in pregnancies at risk of single-gene disorders is currently performed using invasive methods such as chorionic villus sampling and amniocentesis. This is in contrast with screening for common aneuploidies, for which noninvasive methods with a single maternal blood sample have become standard clinical practice.
METHODS: We developed a protocol for noninvasive prenatal diagnosis of inherited single-gene disorders using droplet digital PCR from circulating cell-free DNA (cfDNA) in maternal plasma. First, the amount of cfDNA and fetal fraction is determined using a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The unique biological behavior of sex chromosomes has implications for cell-free DNA (cfDNA) testing. Our purpose is to predict the (1) false positive/negative rates of cfDNA testing consequent to fetoplacental mosaicism for any sex chromosome aneuploidies (SCA) and (2) positive predictive value (PPV) and negative predictive values of a high-risk and low-risk cfDNA result for any SCA.
METHOD: This is a retrospective analysis of 67 030 chorionic villus sampling karyotypes, including fetoplacental mosaicism cases.
RESULTS: Non-mosaic 45, X is associated with cystic hygroma/increased
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Most viruses that replicate in the cytoplasm of host cells form neo-organelles that serve as sites of viral genome replication and particle assembly. These highly specialized structures concentrate viral replication proteins and nucleic acids, prevent the activation of cell-intrinsic defenses, and coordinate the release of progeny particles. Despite the importance of inclusion complexes in viral replication, there are key gaps in the knowledge of how these organelles form and mediate their functions. Reoviruses are nonenveloped, double-stranded RNA (dsRNA) viruses that serve as tra
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Early cancer detection is critical for improving patient outcomes, yet current diagnostic approaches often fail to identify malignancies when tumor-specific biomarkers are relatively scarce. Emerging CRISPR/Cas-based technologies have revolutionized the ultra-sensitive detection of cancer biomarkers in liquid biopsies, overcoming the inherent limitations of traditional diagnostic approaches such as tissue biopsies and imaging, which frequently fail to detect early-stage malignancies with sufficient sensitivity. This review explores recent advances in CRISPR/Cas diagnostics (CRISPR/Cas-Dx) that
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Flow cytometry can optimize and complement conventional, growth-based methods for monitoring of the microbial quality of drinking water. Data analysis however largely relies on observing deviations from baselines compiled over time using cell counts and/or nucleic acid content, and more complex shifts in the microbial community are not considered. The multi-parametric data provided by flow cytometry could deliver more nuanced information about microbial water quality, however, as the data are unlabeled, dense and influenced by seasonal, hydrometeorological and operational variations, interpret
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Throughout the long history of virus-host co-evolution, viruses have developed delicate strategies to facilitate their invasion and replication of their genome, while silencing the host immune responses through various mechanisms. The systematic characterization of viral protein-host interactions would yield invaluable information in the understanding of viral invasion/evasion, diagnosis and therapeutic treatment of a viral infection, and mechanisms of host biology. With more than 2,000 viral genomes sequenced, only a small percent of them are well investigated. The access of these viral open
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: The detection and typing of high-risk and low-risk human papillomavirus (HPV) in archival formalin-fixed, paraffin-embedded tissues by nucleic acid amplification testing is an important adjunct to immunohistochemical staining in evaluation of squamous cell proliferations of the oropharynx, larynx, and anal canal.
OBJECTIVE: To evaluate semiautomated, xylene-free extraction from formalin-fixed, paraffin-embedded tissues combined with laboratory-developed HPV L1 sequencing and type-specific HPV 6, 11, 16, and 18 real-time polymerase chain reaction for identification and typing of HPV i
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several virus inactivation procedures like heat treatment, gamma irradiation and chemical sterilization are used to increase the safety of bone tissue transplants. In this study we present data on the virus-inactivating effect of heat disinfection on human femoral heads, using the Marburg bone bank system 'Lobator sd-2'. Three enveloped viruses (human immunodeficiency virus type 2 [HIV-2], bovine viral diarrhoea virus as a model for Hepatitis C virus [HCV], and the herpesvirus pseudorabies virus), and three non-enveloped viruses (hepatitis A virus, poliomyelitis virus, and bovine parvovirus) w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic investigation of tumor heterogeneity and clonal evolution in solid cancers could be assisted by the analysis of liquid biopsies. However, tumors of various entities might release different quantities of circulating tumor cells (CTCs) and cell-free DNA (cfDNA) into the bloodstream, potentially limiting the diagnostic potential of liquid biopsy in distinct tumor histologies. Patients with advanced colorectal cancer (CRC), head and neck squamous cell carcinoma (HNSCC), and melanoma (MEL) were enrolled in the study, representing tumors with different metastatic patterns. Mutation profiles
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purpose: Patients with advanced non-small cell lung cancer (NSCLC) whose tumors harbor anaplastic lymphoma kinase (ALK) gene fusions benefit from treatment with ALK inhibitors (ALKi). Analysis of cell-free circulating tumor DNA (cfDNA) may provide a noninvasive way to identify ALK fusions and actionable resistance mechanisms without an invasive biopsy.Patients and Methods: The Guardant360 (G360; Guardant Health) deidentified database of NSCLC cases was queried to identify 88 consecutive patients with 96 plasma-detected ALK fusions. G360 is a clinical cfDNA next-generation sequencing (NGS) test
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: Superficial vascular anomalies are complex disorders characterized by abnormal vascular growth. Next-generation sequencing has recently identified somatic genetic alterations associated with these malformations, offering new insights for targeted treatments. However, tissue biopsies for genetic testing can be invasive and difficult to obtain, especially in arteriovenous malformations (AVM) with hemorrhagic risks. A liquid biopsy, a non-invasive approach, offers a promising solution by detecting genetic mutations in cell-free DNA. This pilot study aimed to evaluate the
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Heparin-induced thrombocytopenia (HIT) is characterized by the presence of anti-platelet factor 4 (PF4) antibodies, which bind to platelets via Fcγ receptor IIA (FcγRIIA), potentially leading to thrombosis.
OBJECTIVES: To identify novel immunothrombosis markers and assess their diagnostic utility in HIT.
METHODS: A single-center cross-sectional retrospective study was performed including 144 patients from a cohort that included 69 confirmed HIT patients (PF4+/serotonin release assay [SRA] +), 39 patients in whom HIT was excluded (PF4+/SRA-), and 11 patients negative by both scree
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: In this modeled study, we aim to evaluate the test performance of cfDNA screening for trisomy 21, 18, and 13 individually and in combination to help with pre-test counseling.
METHODS: We used the German birth statistics 2023 and calculated the expected number of trisomy 21, 18, and 13 for each maternal age. The number of screen-positive tests (true and false) for trisomy 21, 18, and 13 was estimated based on maternal and gestational age-related risks for the three trisomies. The positive predictive value was calculated for each trisomy individually and in combination according to m
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prenatal cell-free DNA (cfDNA) screening and carrier screening (CS) may have incidental findings that have implications for maternal health outside the scope of the test. We investigated outcome information for individuals with both a DMD full gene deletion/duplication on CS and a suspected maternal X chromosome abnormality on SNP-based prenatal cfDNA screening. This retrospective analysis included de-identified data from pregnant individuals referred for CS and prenatal cfDNA screening at a single reference laboratory (9/2019-12/2021). Maternal karyotype and/or chromosomal microarray analysis
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Despite limited sensitivity and specificity, blood cultures (BCs) still represent the gold standard of diagnostic care in septic patients. We aimed to overcome current diagnostic limitations by unbiased next-generation sequencing (NGS) of circulating microbial cell-free DNA (mcfDNA) in plasma samples.
METHODS: We performed a prospective, observational, non-interventional, multicenter study (Next GeneSiS-Trial) to compare positivity rates for NGS-based identification of causative pathogens with BCs in patients suffering from sepsis or septic shock. An independent expert panel (n=3)
СтатьяНаблюдательное исследованиеМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The sensitivity of blood cultures (BCs) is limited, especially when antimicrobial therapy already has been administered or when non-culturable pathogens are causing the disease. Metagenomic next-generation sequencing of cell-free DNA from plasma has the potential to compensate for the disadvantages of BC diagnostics.
METHODS: We conducted a retrospective study in patients with suspected infections over a period of 3 months. Cell-free DNA from plasma was analysed by metagenomic next-generation sequencing (Illumina NextSeq, 25 million reads per sample, read length 75 base pairs) and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diagnosis of biliopancreatic cancers by the available serum tumor markers, imaging, and histopathological tissue specimen examination remains a challenge. Circulating cell-free DNA derived from matched pairs of secretin-stimulated duodenal fluid (DF) and plasma from 10 patients with biliopancreatic diseases and 8 control subjects was analyzed using AmpliSeq™ HD technology for Ion Torrent Next-Generation Sequencing to evaluate the potential of liquid biopsy with DF in biliopancreatic cancers. The median cfDNA concentration was greater in DF-derived than in plasma-derived samples. A total of 13
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: It is unclear whether the relationships between changes in fibrosis and circulating microRNA-122 (miR-122) dynamics might influence the prognosis of nonalcoholic fatty liver disease (NAFLD).
METHODS: This study investigates the impact of serum miR-122 dynamics and histological changes on the incidence of liver cancer and mortality in 81 Japanese NAFLD patients who underwent serial liver biopsies. The median interval between the first and second liver biopsies was 2.9 years.
RESULTS: The fibrosis stage scores indicated progression, no change, and improvement (a decrease of one p
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования