BACKGROUND: 17q11.2 microdeletions, which include the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene region, are responsible for the NF1 microdeletion … dependent probe amplification (MLPA) detected an heterozygous deletion of the whole NF1 gene. Array comparative genomic hybridization (a-CGH) analysis defined a 17q11.2 deletion of about 1 Mb (breakpoints at positions 29,124,299 and 30,151,654), which involved different genes (partially CRLF3, ATAD5, TEFM, ADAP2, RNF135, OMG, EVI2B, EVI2A, RAB11FIP4), including NF1. Patient 2 show …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To report a rare case of a patient with a molecular diagnosis of Kleefstra syndrome (KS) who has four other chromosomal alterations involving pathogenic variants.
CASE DESCRIPTION: Male patient, two years old, with global delay, including in neuropsychomotor development, ocular hypertelorism, broad forehead, brachycephaly, hypotonia, ligament laxity, unilateral single palmar crease and arachnoid cyst. The microarray-based comparative genomic hybridization (a-CGH) identified copy number variations (CNVs) in five regions: 9q34.3, 6p22.1, Yq11.223, Yp11.23, and 2q24.1. The heterozygou…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Partial 21q monosomy is a rare condition with only a few cases being described in the literature. We report a new case associating congenital alopecia with 21q deletion.
PATIENTS AND METHODS: At birth, a female infant presented with diffuse alopecia, atrichia of the eyelashes and eyebrows, and deformed ears. Her development was marked by the appearance of intellectual deficit. Chromosome analysis by karyotype and CGH (comparative genomic hybridization) array revealed ring chromosome 21 with 21q22.3 terminal deletion of 3.6 Mb. The other laboratory examinations were unremarkable, a…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Leri-Weill syndrome (LWS) ranks among conditions with short stature homeobox gene (SHOX) haploinsufficiency. Data on possible as … also in the patient's mother. Leukemic cells of the patient were retrospectively examined by array comparative genomic hybridization (aCGH), which revealed five regions of deletions at chromosome X, including the SHOX gene locus.
CONCLUSION: Growth retardation in children with hemato-oncologic malignancies cannot always be attributed to cytotoxic treatment and should be carefull …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Legionella pneumophila serogroup 1 (sg1) accounts for the majority of infections in humans, but other Legionella species are also associated with human disease. In this study, a new SYBR Green I-based multiplex real-time PCR assay in a single reaction was developed to allow the rapid detection and differentiation of Legionella species by targeting specific gene sequences. Candidate target genes were selected, and primer sets were designed by referring to comparative genomic hybridization data of Legionella species. The Legionella species-specific groES primer set successfully detected all 30 L…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic alterations of the short arm of chromosome 9 are frequent in acute lymphoblastic leukemia. We performed targeted sequencing of 9p region in 35 adolescent and adult acute lymphoblastic leukemia patients and sought to investigate the sensitivity of detecting copy number alterations in comparison with array comparative genomic hybridization (aCGH), and besides, to detect novel genetic anomalies. We found a high concordance of copy number variations (CNVs) as detected by next generation sequencing (NGS) and aCGH. By both methodologies, the recurrent deletion at CDKN2A/B locus was identifie…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
FOXC1 deletion, duplication, and mutations are associated with Axenfeld-Rieger anomaly, and Dandy-Walker malformation spectrum. We describe … p25 deletion was interstitial. The size and breakpoints of these deletions were characterized using comparative genomic hybridization arrays. All six deletions included FOXC1. Our data confirm that FOXC1 haploinsufficiency plays a major role in the phenotype of patients with 6p25 deletions. Histopathological features of Axenfeld-Rieger anomaly were clearly identifiable before the …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The proximal region of the long arm of chromosome 22 is rich in low copy repeats (LCR). Non-allelic homologous recombination (NAHR) between these substrates explains the high prevalence of recurrent rearrangements within this region. We have performed array comparative genomic hybridization in a normally developing girl with growth delay, microcephaly, and truncus arteriosus, and have identified a novel recurrent 22q11 deletion that spans LCR22-4 and partially affects the common 22q11.2 deletion syndrome and the distal 22q11 deletion syndrome. This deletion is atypical as it did not occur by N…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PHACE syndrome (OMIM #606519) is a neurocutaneous syndrome of unknown etiology and pathogenesis. We report on an individual with PHACE syndrome with a complete deletion of SLC35B4 on 7q33. In order to further analyze this region, SLC35B4 was sequenced for 33 individuals with PHACE syndrome and one parental set. Common polymorphisms with a possible haplotype but no disease causing mutation were identified. Sixteen of 33 samples of the PHACE syndrome patients were also analyzed for copy number variations using high-resolution oligo-comparative genomic hybridization (CGH) microarray. A second ind…
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Investigations of chromosomal rearrangements in patients with mental retardation (MR) are particularly informative in the search for genes involved in MR. Here we report a family with concomitant duplications of methyl CpG binding protein 2 (MECP2) at Xq28 and ATRX (the causative gene for X-linked alpha thalassemia/mental retardation) at Xq21.1 detected by array-comparative genomic hybridization. The alterations were observed in a 25-year-old man who inherited them from his mother, who showed a normal phenotype and completely skewed X-chromosome inactivation, and also in his cousin, a 32-year-…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary mediastinal (thymic) large B-cell lymphoma (PMBCL) is a subtype of diffuse large B-cell lymphoma (DLBCL). It commonly presents as a bulky lesion in the anterior-superior mediastinum with symptoms related to local invasion or compression. Microscopic examination typically shows infiltration of medium-large cells surrounded by collagen fibrosis. The neoplastic cells express B-cell markers, and CD30 often shows heterogeneous staining. Comparative genomic hybridization has identified gains in loci of 9p24 and 2p15 as well as Xp11.4-21 and Xq24-26. Amplification of REL and BCL11A at 2p as w…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a boy with three cell lines: 46,XY, r(11)(p15.5,q25)[90]/45,XY,-11 [8]/47,XY, r(11)(p15.5,q25)x2[2], with minor anomalies and mental retardation who developed asynchronous bilateral Wilms tumors (WTs). Array comparative genomic hybridization (CGH) performed on peripheral blood leukocytes of the patient led to the identification of a constitutional duplication of 4.8 Mb at 11p15.5-11p15.4. This duplication was found to involve the chromosome of paternal origin, and occurred in tandem on the ring chromosome 11. Despite the constitutive duplication of the paternal 11p15 chromosome re…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Toriello-Carey syndrome (TCS) is a multiple congenital anomaly syndrome of unknown etiopathogenesis with characteristic findings including corpus callosum defects, minor facial dysmorphisms, mental retardation, postnatal growth delays, cardiac defects, limb anomalies and genitourinary defects in affected males. This report describes two siblings with features of the TCS in whom array comparative genomic hybridization detected both a 3q29 microduplication as well as a 6p25 microdeletion due to an unbalanced translocation inherited from the father. Though neither microscopic copy number imbalanc…
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The CUL4B gene encodes a member of Cullin-RING ubiquitin ligase complex. Point mutations in CUL4B were identified recently in patients with syndromic X-linked mental retardation (XLMR). Here, using oligoarray-based comparative genomic hybridization (array CGH), we identified a de novo deletion of the CUL4B gene in a boy with syndromic mental retardation, minor facial anomalies, short stature, delayed puberty, hypogonadism, relative macrocephaly, gait ataxia, and pes cavus, all manifestations described previously in patients with CUL4B point mutations. Interestingly, our patient also presented …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Distal trisomy of 10q is a rare chromosomal abnormality. Distal deletions of the terminal long arm of chromosome 15 have rarely been described. We report on a male infant with low birth weight and microcephaly, a flat face with a spacious forehead, low-set ears, blepharophimosis, microphthalmia, a small nose, and a depressed nasal bridge. Microarray comparative genomic hybridization identified that he had the karyotype 46, XY, der (15) t (10;15) (q25.2;q26.2) pat, with chromosomal breakpoints at 10q25.2 and 15q26.2. This male neonatal case had an unbalanced translocation inherited from his fat…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trisomy 14 mosaicism is a rare cytogenetic abnormality with a defined and recognizable clinical phenotype. We present a detailed clinical history and physical findings of five patients with low-level mosaicism of trisomy 14 detected by array-based comparative genomic hybridization (array-CGH) analysis or by routine chromosome analysis. These patients exhibited growth and developmental delays with variable severity, congenital anomalies, pigmentary skin lesions, and dysmorphic features. The phenotype of our patients was compared with previously described cases. This report suggests that trisomy…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deletion 22q11.2 is a chromosomal abnormality detected in young patients with clinical manifestations of the DiGeorge/velocardiofacial syndr … and could be responsible for both pathological processes. Del22q11.2 was identified in both cases. Comparative genomic hybridization revealed terminal gains on chromosomes 1q and Xq and terminal loss on 1p in the hepatoblastoma, and gains in 1p, 12q, 16p, 20q, 22q, and whole chromosome 19 and loss of Xq in the renal-cell carcinoma. Our results confirm a common genetic basis for c …
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Identification of prognostic melanoma-associated copy number alterations (CNAs) is still an area of active research. Here, we investigated by high-resolution array comparative genomic hybridization (aCGH) a cohort of 31 paraffin-preserved primary malignant melanomas (MMs), whose prognosis was not predictable on the basis of conventional histopathological parameters. Although we identified a variety of highly recurrent sites of genomic lesions, the total number of CNAs per patient was not a discriminator of MM outcome. Furthermore, validation of aCGH by quantitative PCR on an extended populatio…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have previously identified a unique subtype of acute lymphoblastic leukemia (ALL) associated with a poor outcome and characterized by intrachromosomal amplification of chromosome 21 including the RUNX1 gene (iAMP21). In this study, array-based comparative genomic hybridization (aCGH) (n = 10) detected a common region of amplification (CRA) between 33.192 and 39.796 Mb and a common region of deletion (CRD) between 43.7 and 47 Mb in 100% and 70% of iAMP21 patients, respectively. High-resolution genotypic analysis (n = 3) identified allelic imbalances in the CRA. Supervised gene expression ana…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We present perinatal molecular cytogenetic analysis of low-level mosaicism for trisomy 21 in a pregnancy with maternal uniparental disomy (UPD) of chromosome 21 in the fetus.
CASE REPORT: A 39-year-old woman underwent amniocentesis at 17 weeks of gestation because of advanced maternal age. Amniocentesis revealed a karyotype of 47,XX,+21[6]/46,XX[25]. Simultaneous array comparative genomic hybridization (aCGH) analysis on the DNA extracted from uncultured amniocytes revealed arr (21) × 2-3, (X) × 2 with about 18% gene dosage increase in chromosome 21 consistent with mosaic trisomy 2…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования