As the most common cause of speech disorders, the etiological study of deafness is important for the diagnosis and treatment of deafness. The mitochondrial genome has gradually become a hotspot for deafness genetic research. Mitochondria are the core organelles of energy and material metabolism in eukaryotic cells. Human mitochondria contain 20 amino acids, except for tRNALeu and tRNASer, which have 2 iso-receptors, the other 18 amino acids correspond to unique tRNAs one by one, so mutations in any one tRNA may lead to protein translation defects in mitochondria and thus affect their oxidative…
ОбзорСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a rare manifestation of a common pathology: left sided sensorineural hearing loss secondary to subclavian steal syndrome after thoracic endovascular aortic repair for complicated acute aortic dissection. We describe the vascular physiology that can result in unilateral hearing loss and provide a brief review of subclavian steal syndrome. This case report highlights the importance of avid clinical recognition of an atypical presentation of a common vascular disease.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Warsaw breakage syndrome is a very rare genetic disorder due to biallelic pathogenic variants in DDX11 gene, with a role in the sister chromatid cohesion process, and classified in the cohesinophaties group. It is characterized by the clinical triad of growth restriction, microcephaly and sensorineural deafness. Additional, but less frequent features, are facial dysmorphism, and skeletal, heart, skin and genitourinary anomalies.
CASE REPORT: We report a boy with the cardinal features of the syndrome: prenatal growth restriction, severe congenital microcephaly, and sensorineural …
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study aims to identify the auditory, speech, and surgical outcomes of cochlear implantation in patients with profound SNHL following bacterial meningitis.
METHODS: Subjects with bilateral severe to profound SNHL who underwent unilateral cochlear implantation from 2003 to 2020 were included in this historical cohort study. The main outcomes were assessed using Categories of Auditory Performance (CAP) and Speech Intelligibility Ratings (SIR) scores. The CAP and SIR outcomes were collected as three-time points after surgery: 6, 12, and 24 months. In order to achieve the strength of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The literature suggests that deaf individuals lag behind their hearing peers in terms of mathematical abilities. However, it is still unknown how unique sensorimotor experiences, like deafness, might shape number-space interactions. We still do not know either the spatial frame of reference deaf individuals use to map numbers onto space in different numerical tasks. To examine these issues, deaf, hearing signer and hearing control adults were asked to perform a number comparison and a parity judgment task with the hands uncrossed and crossed over the body midline. Deafness appears to selective…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital coat-colour-related deafness is common among certain canine breeds especially those exhibiting extreme white spotting or merle patterning. We identified a non-syndromic deafness in Beauceron dogs characterised by a bilateral hearing loss in puppies that is not linked to coat colour. Pedigree analysis suggested an autosomal recessive transmission. By combining homozygosity mapping with whole genome sequencing and variant filtering in affected dogs we identified a CDH23:c.700C>T variant. The variant, located in the CHD23 (cadherin related 23) gene, was predicted to induce a CDH23:p.(P…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Children with single-sided deafness often receive inconsistent clinical recommendations because there is currently no clear best practice in paediatric single-sided deafness. This systematic review of the literature aimed to compare commonly used treatments and attempted to support the use of a particular treatment modality.
METHOD: This was a comprehensive literature review from 1 January 2000 to 22 February 2022; the study compared the outcomes of bone conduction devices and cochlear implantation in paediatric patients with single-sided deafness.
RESULTS: Fifteen studies consist…
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Selective disorders of auditory speech processing due to brain lesions are reviewed. Over 120 years after the first anatomic report (Dejerine and Sérieux, 1898), fewer than 80 cumulative cases of generalized auditory agnosia and pure word deafness with documented brain lesions are on record. Most patients (approximately 70%) had vascular lesions. Damage is very frequently bilateral in generalized auditory agnosia, and more frequently unilateral in pure word deafness. In unilateral cases, anatomical disconnection is not a prerequisite, and disorders may be due to functional disconnection. Regar…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective:To identify the pathogenic gene mutation of two patients with non-syndromic deafness（NSHL）. Methods:Two patient with NSHL and their parents were selected in the research object. Each participant provided 3-5 mL of peripheral venous blood, which was used to establish a DNA library. Next generation sequencing was used to detect the sequence of the patient's genome, and the sequencing results were compared with the human genome sequence （GRCh）37/hg19. Sanger sequencing was used to verify the parents' genome sequence. Finally the patient's pathogenic gene mutation was confirmed.Amino aci…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Locusts have auditory structures called Müller's organs attached to tympanic membranes on either side of the abdomen. We measured the normalized abundances of 500 different mRNA transcripts in 320 Müller's organs obtained from 160 locusts (Schistocerca gregaria) that had been subjected to a loud continuous 3-kHz tone for 24 h. Abundance ratios were then measured relative to transcripts from 360 control organs. A histogram of the number of observed transcripts versus their abundance ratios (noise exposed/control) was well fitted by a Cauchy distribution with median value near one. Transcripts b
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are >120 forms of non-syndromic deafness associated with identified genetic loci. In particular, mutation of the gap junction beta 2 gene (GJB2), which encodes connexin (CX)26 protein, is the most frequent cause of hereditary deafness worldwide. We previously described an induction method to develop functional CX26 gap junction-forming cells from mouse-induced pluripotent stem cells (iPSCs) and generated in vitro models for GJB2-related deafness. However, functional CX26 gap junction-forming cells derived from human iPSCs or embryonic stem cells (ESCs) have not yet been reported. In this…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ABCC1 gene is expressed in various tissues and organs of the human body, and can transport substrates including drugs, heavy metals, toxic substances and organic anions. Previous research on ABCC1 gene has mostly focused on tumor multidrug resistance. Recently, ABCC1 has been proposed as a candidate gene for hereditary hearing impairment, which has attracted much attention. ABCC1-associated deafness may be related to its role in biological barriers. This article has summarized recent progress in the study of the role of ABCC1 in the blood-testis barrier, placental barrier, blood-brain barrier,…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
KCNQ1 encodes the voltage-gated potassium (Kv) channel KCNQ1, also known as KvLQT1 or Kv7.1. Together with its ß-subunit KCNE1, also denoted … le autosomal recessive mutations lead to Jervell and Lange-Nielsen syndrome (JLNS), associated with deafness. Here, we identified a homozygous KCNQ1 mutation, c.1892_1893insC (p.P631fs*20), in a patient with an isolated LQT syndrome (LQTS) without hearing loss. Nevertheless, the inheritance trait is autosomal recessive, with heterozygous family members bei …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Most sudden-onset hearing loss is due to otolaryngologic- and very rarely to cerebrovascular disease. We report a woman with sudden bilateral sensorineural hearing loss. This case suggests that even in the absence of brainstem or cerebellar signs, magnetic resonance imaging (MRI) and MR angiography (MRA) should be performed since such studies may reveal signs of life-threatening vertebrobasilar artery occlusion.
CASE PRESENTATION: A 73-year-old Japanese woman with a history of hypertension, hyperlipidemia, and atrial fibrillation who suffered bilateral deafness with vertigo and vo…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The study of deafness and blindness has contributed unique knowledge to our understanding of the brain, showing that environmental experience critically shapes neural structure and function. Nevertheless, the most prevalent theories of crossmodal plasticity propose opposing views about the function of reorganised cortical regions. Some theories agree on functional preservation, where in the absence of early sensory stimulation, cortical regions respond to a different sensory modality, but perform the same function. Others propose that the absence of sensory stimulation from birth results in co…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital deafness in the domestic dog is usually related to the presence of white pigmentation, which is controlled primarily by the piebald locus on chromosome 20 and also by merle on chromosome 10. Pigment-associated deafness is also seen in other species, including cats, mice, sheep, alpacas, horses, cows, pigs, and humans, but the genetic factors determining why some piebald or merle dogs develop deafness while others do not have yet to be determined. Here we perform a genome-wide association study (GWAS) to identify regions of the canine genome significantly associated with deafness in …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The current health crisis scenario has exposed the negative impact on mental health. This commentary highlights the main challenges and barriers that the Deaf community faces in access to health care resources and psychological support during the COVID-19 pandemic. (PsycInfo Database Record (c) 2020 APA, all rights reserved).
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sickle cell anemia (SCA) is a hereditary hemoglobin (Hb) disorder associated with a very specific molecular lesion, which is the exchange of … ith sudden bilateral hearing loss and generalized body ache and admitted as a case of sensorineural deafness with vascular crisis; she received IV fluid and analgesia and improved after five days from the therapy.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования