Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a progressive X-linked disease caused by mutations in the DMD gene that prevent the expression of a functional dystrophin protein. Exon duplications represent 6%-11% of mutations, and duplications of exon 2 (Dup2) are the most common (∼11%) of duplication mutations. An exon-skipping strategy for Dup2 mutations presents a large therapeutic window. Skipping one exon copy results in full-length dystrophin expression, whereas skipping of both copies (Del2) activates an internal ribosomal entry site (IRES) in exon 5, inducing the expression of a highly functiona
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Von Willebrand factor (VWF) is a plasma glycoprotein that plays a key role in hemostasis. Mutations in this protein can result in von Willebrand disease (VWD), the most common form of bleeding disorder in humans. Patients with type 1 VWD have a quantitative plasmatic deficiency of normal structural and functional VWF. Our study aimed to investigate the phenotypic and genotypic characteristics of VWD type 1 patients in eastern Saudi Arabia, focusing on exon 28. We included patients previously diagnosed with WWD type 1 at the King Fahad teaching hospital in Al Khobar and their family members. Th
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a congenital syndrome of mammals affecting organs and tissues of ectodermal origin characterized by absence or hypoplasia of hair, teeth, and eccrine glands. The disorder has been reported in several species, including humans, mice, dogs and cattle, associated with variants in genes affecting the ectodysplasin pathway, including the X-linked ectodysplasin A (EDA) gene. Until now, nine pathogenic variants have been found in the bovine EDA gene. Here we report a novel variant in EDA in a crossbreed male Belgian Blue calf with HED, and provid
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
TCF4 gene encodes a class I helix-loop-helix transcription factor critical for the developing brain. Common polymorphisms in TCF4 and disruptive variants in the proximal region of the gene have been linked to relatively mild neuropsychiatric or neurodevelopmental disorders. In contrast, variants impacting distal exons are associated with Pitt-Hopkins syndrome (PTHS), a severe autosomal dominant condition characterized by profound intellectual disability, developmental delay, limited or absent speech, distinctive facies, and disordered breathing. Although phenotypic variability has been observe…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction. Pituitary differentiation involves a large number of transcription factors. In particular, BMP4 expression is fundamental for pituitary gland commitment from the ventral diencephalon, suppressing Shh expression in Rathke's pouch. Pathogenic variants in BMP4 are reported in the literature with a broad phenotypic spectrum, including pituitary and brain malformations. Case Presentation. A five-year-old girl came to medical attention following a mild cervical trauma with onset of cervical pain. On clinical examination at birth, postaxial polydactyly type B of the left hand was observ
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Defects in DNA repair pathways have been associated with an improved response to immune checkpoint inhibition (ICI). In particular, patients with the nucleotide excision repair (NER) defect disease Xeroderma pigmentosum (XP) responded impressively well to ICI treatment. Recently, in melanoma patients, pretherapeutic XP gene expression was predictive for anti-programmed cell death-1 (PD-1) ICI response. The underlying mechanisms of this finding are still to be revealed. Therefore, we used CRISPR/Cas9 to disrupt XPA in A375 melanoma cells. The resulting subclonal cell lines were investigated by
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Transmembrane inner ear (TMIE) protein is an essential component of the mechanotransduction complex. In collaboration with other … g a frameshift variant c.122_125dup (p.Pro43fs) and a missense variant c.250 C > T; p.(Arg84Trp) in exons 2, and 3, respectively.
CONCLUSION: This study increases the mutational spectrum of the TMIE gene and highlights the importance of the large deletion of this gene as a reason for hearing loss. Moreover, an efficient and simple multiplex PCR assay w …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (VLCADD) is an autosomal recessive disease resulting from mutations in the ACADVL gene and is among the disorders tested for in newborn screening (NBS). Confirmatory sequencing following suspected VLCADD NBS results often identifies variants of uncertain significance (VUS) in the ACADVL gene, leading to uncertainty of diagnosis and providing effective treatment regimen. Currently, ACADVL has >300 VUSs in the ClinVar database that requiring characterization to determine potential pathogenicity. In this study, CRISPR/Cas9 genome editing was used
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
TREM2 is among the most well-known Alzheimer's disease (AD) risk genes; however, the functional roles of its AD-associated variants remain to be elucidated, and most known risk alleles are low-frequency variants whose investigation is challenging. Here, we utilized a splicing-guided aggregation method in which multiple low-frequency TREM2 variants were bundled together to investigate the functional impact of those variants on alternative splicing in AD. We analyzed whole genome sequencing (WGS) and RNA-seq data generated from cognitively normal elderly controls (CN) and AD patients in two inde
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study aimed to describe a multisystemic disorder featuring cardiovascular, facial, musculoskeletal, and cutaneous anomalies ca … a missense change. An additional subject was heterozygous for a 52 kb microdeletion involving TAB2 exons 1 to 3. Luciferase assay indicated a decreased transcriptional activation mediated by NF-κB signaling for all point variants. Immunoblot analysis showed a reduction of TAK1 phosphorylation while osteoblast differentiation was impaired. Transcriptomi …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SUMMARY: Congenital isolated ACTH deficiency (IAD) is a rare condition characterised by low plasma ACTH and serum cortisol with normal production of other pituitary hormones. TBX19 (also known as TPIT) is a T-box pituitary restricted transcription factor important for POMC gene transcription and terminal differentiation of POMC-expressing cells. TBX19 gene mutations have been shown to cause neonatal-onset congenital IAD. We report a neonate of Romanian origin, who presented at 15 h of life with respiratory arrest and hypoglycaemia which recurred over the following 2 weeks. Biochemical investig
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 68-year-old man presented with a solid mass at the left renal pelvis and ureter with multiple systemic lymphadenopathies and a mass with a cavity in the right lower lobe of the lung. While a transbronchial lung biopsy revealed no malignancy, a biopsy of the renal pelvis showed marginal zone lymphoma with polyclonal IgG4-positive cells. The serum IgG4 level and presence of a bilateral orbital mass suggested Mikulicz disease. The lesions shrank following the administration of steroids. A rebiopsy confirmed lung adenocarcinoma, and its background showed IgG4-positive cells a year later. IgG4-re
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ectopic thymic carcinoma (TC) is an extremely rare disease with a poor prognosis. The main treatment for early TC is surgery, although an effective treatment for advanced TC is lacking.
METHODS: We present the case of a 61-year-old man with advanced posterior mediastinum thymic squamous cell carcinoma. Amplification refractory mutation system (ARMS)-polymerase chain reaction (PCR) analysis was used to investigate the molecular and mutational characteristics of this tumour.
RESULTS: After chemotherapy and radiotherapy, the tumour showed disease progression. Immunohistochemistry re
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We described the phenotype of a large 4-generation family with Hyperparathyrodism-Jaw Tumor syndrome (HPT-JT) associated with a rare deletion of exon 3 of the CDC73 gene.
METHODS: We collected medical, genetic data on 24 family members descended from a common ancestor carrying a heterozygous deletion of exon 3.
RESULTS: Thirteen carried the deletion, the penetrance was estimated at 50% at 40 years. Seven patients (39 ± 14.5 years) presented with HPT which could start at 13. Median plasmatic calcium and PTH levels were 3.13 ± 0.7 mmol/L and 115 ± 406 pg/ml, respectively. Kidney disea
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical benefits of HER2 inhibitors in patients with non-small cell lung cancer (NSCLC) have been limited. There is a paucity of effective therapies in NSCLC after developing resistance to initial anti-HER2 therapy. Herein, we presented the clinical benefit of pyrotinib in a 53-year-old patient with advanced lung adenocarcinoma whose circulating tumor DNA (ctDNA) analysis of pleural effusion revealed the coexistence of HER2 exon 20 p.Y772_A775dup (mutation ratio: 38.86%) and HER2 amplification (copy number: 4.5) following failures of multiple therapies including afatinib and ado-trastuzum
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemiplegic migraine (HM) is a rare migraine disorder with aura subtype including temporary weakness and visual, sensory, and/or speech symptoms. To date, three main genes-CACNA1A, ATP1A2, and SCN1A-have been found to cause HM. These encode ion channels or transporters, important for regulating neuronal ion balance and synaptic transmission, leading to HM being described as a channelopathy. However, <20% of HM cases referred for genetic testing have mutations in these genes and other genes with roles in ion and solute transport, and neurotransmission has also been implicated in some HM cases. I
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
[This corrects the article DOI: 10.1371/journal.pone.0111079.].
Опубликованное исправлениеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe childhood muscle disease primarily caused by the lack of functional dystrophin at the muscle fiber membranes. Multiple therapeutic approaches are currently in (pre)clinical development, aimed at restoring expression of (truncated) dystrophin. Key questions in this phase relate to route of drug administration, dose regimen, and levels of dystrophin required to improve muscle function. A series of studies applying antisense oligonucleotides (AONs) in the mdx mouse model for DMD has been reported over the last two decades, claiming a variable range of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lipoid proteinosis is a rare autosomal recessive genodermatosis that is caused by loss-of-function mutations in the extracellular matrix protein 1 gene. This study identifies a novel nonsense mutation in exon 9 of the extracellular matrix protein 1 gene associated with lipoid proteinosis, contributing to recent advances in our understanding of the molecular genetics underlying this disease. It is important to identify the mutations in the extracellular matrix protein 1 gene that are associated with lipoid proteinosis and how these affect protein function. Understanding the molecular basis for
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adolescent idiopathic scoliosis (AIS) is the most common spinal deformity disease in adolescents but its etiology and pathogenesis are still unclear. The current study aims to identify the relationship between single nucleotide polymorphisms (SNPs) of G protein-coupled receptor 126 (GPR126) gene and AIS predisposition. GPR126 contains 26 exons and alternative splicing of exon 6 and exon 25 produces 4 protein-coding transcripts. We genotyped SNPs of GPR126 gene around exon 6 and exon 25 in 131 Chinese AIS patients and 132 healthy controls and provided evidence that SNP rs41289839 G>A is strongl…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования