The multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) gene encodes Menin, a nuclear scaffold protein and tumor suppressor that regulates transcription. It is frequently mutated in endocrine neoplasia. MEN1-gastrinomas are aggressive neuroendocrine tumors (NETs) that arise predominantly in the submucosal Brunner's glands of the duodenum, an organelle rich in extracellular growth factors. Many duodenal NETs retain wild-type MEN1 allele and nuclear Menin, suggesting post-translational inactivation of its tumor-suppressor function. The Menin C-terminal domain (CTD) contains a conserved phosphorylation si…
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One in 5,000 to 1 in 50,000 births have multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1). MEN1 is a hereditary syndrome clinically defined by the presence of two of the following endocrine tumors in the same patient: parathyroid adenomas, entero-pancreatic endocrine tumors and pituitary tumors. Most commonly, patients with MEN1 manifest primarily with signs and symptoms linked to primary hyperparathyroidism. By age 50, it is estimated that 100% of patients with MEN1 will have been diagnosed with primary hyperparathyroidism. These patients will need to undergo resection of their hyperfunctioning glan…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ganglioneuromas are rare, benign neurogenic tumors characterized by a proliferation of ganglion cells, nerve fibers, and support cells of the nervous system. They have been classified into three groups: solitary, polyposis, and diffuse. The diffuse type has several syndromic associations including multiple endocrine neoplasia syndrome type 2B and, less commonly, neurofibromatosis type 1. We report a case of diffuse ganglioneuromatosis in the colon of a 49-yearold male with a history of neurofibromatosis type 1. Gastrointestinal neoplasms associated with neurofibromatosis type 1 are reviewed.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromas are benign neoplasms that are usually seen in hereditary disorders such as von Recklinghausen's disease [neurofibromatosis type 1 (NF1)]. The occurrence of isolated ileal neurofibroma in patients without the classic manifestations of NF1 or multiple endocrine neoplasia (MEN) syndromes is an extremely rare entity . We report one such case of isolated ileal neurofibroma in a 60 year old woman without any other stigmata of NF. It may be the initial manifestation of NF1 or MEN 2b or malignant transformation, all of which necessitate further follow-up of these patients.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background and Clinical Significance: Multiple Endocrine Neoplasia type 1 (MEN1) is a rare autosomal dominant disorder caused by mutations in the MEN1 gene. Although primarily characterized by endocrine tumors, renal manifestations remain underreported. Case Presentation: We report a three-generation family carrying a pathogenic MEN1 mutation (c.1351-3_1359del) with a co-occurring Claudin 16 (CLDN16) variant (c.324+13C>G). Genetic testing included MLPA and whole-exome sequencing (WES), with bioinformatics analysis validating variant pathogenicity. All three patients exhibited primary hyperpara…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) is a rare tumor syndrome with an autosomal dominant inheritance, and genetic testing for MEN1 gene is important for both affected individuals and their relatives. We present a 2-person family affected by a germline c.1546dupC MEN1 mutation, and one of them had a full-spectrum of MEN-related endocrine tumors.
PATIENT CONCERNS: A female patient aged 32 years presented with jejunal ulcer perforation due to gastrinoma.
DIAGNOSES: We conducted genetic analysis and extensive biochemical/radiological evaluation for detecting other endocrine tumo…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We performed nationwide questionnaire-based surveys to characterize the current status of medical services for endocrine tumor syndromes, such as multiple endocrine neoplasia (MEN) and von Hippel-Lindau disease (VHL), in Japan. About 30% of the respondents had seen patients with either MEN or VHL, but the number of patients most of respondents had encountered was 5 or fewer. On the other hand, a large number of patients had been seen in a few hospitals, which seemed to be the result of the availability of specialists, rather than of geographic location. Although nearly 90% of hospitals had per…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Initially described as the 'complex of myxomas, spotty skin pigmentation and endocrine overactivity,' Carney complex (CNC) is known as an autosomal dominant multiple neoplasia syndrome involving skin and cardiac myxomas, pigmented skin lesions and endocrine tumors. Pigmented cutaneous manifestations in CNC are important diagnostically because they can be used for the early detection of the disease and, thus, the prevention of life-threatening complications of CNC related to heart myxomas and endocrine abnormalities. Specific for the disease skin lesions are present in more than half of the CNC
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Isolated neurofibromas that affect the gastrointestinal tract are rare and almost always manifest as neurofibromatosis type 1 or multiple endocrine neoplasia type 2b. In this paper, we present a case of a 24-year-old female with abdominal pain who discharged a neurofibroma in her stool without any blood on it. A colonoscopy showed multiple small polyps in the sigmoid colon and a nodule in the ileocecus. The pathology results and the immunohistochemical stains of the removed neoplasm from the ileocecus confirmed the diagnosis was a bowel neurofibroma. We report a rare case of ileocecal neurofib…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The safety issues involved in patients on long-term treatment with omeprazole will determine whether endoscopic monitoring is necessary. In … tients on long-term omeprazole for Zollinger-Ellison syndrome, and at least 3 of these patients had multiple endocrine neoplasia (MEN) type 1 syndrome. In patients with other low acid states, such as pernicious anaemia or after gastric irradiation or gastric surgery, in which drug therapy is not a confounding factor, there is a very low risk of developing macroscopic lesions …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: ACTH-dependent Cushing's syndrome (CS) is a rare manifestation of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1). Identifying the ACTH source is challenging in MEN1 due to the frequent coexistence of multiple synchronous neuroendocrine tumors (NETs) in these patients.
METHODS: We describe the diagnostic dilemma in a 51-year-old male with MEN1 and severe ACTH-dependent CS. To analyze the specific diagnostic pitfalls in this population, we conducted a systematic literature review focusing exclusively on documented cases of ectopic Cushing syndrome (ECS) in MEN1 patients.
RESULTS: The…
СтатьяКлинический случайСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The management of small, nonfunctioning pancreaticoduodenal endocrine tumors (NFPET) in multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) patients is still controversial. We therefore investigated the effect of surgery on survival and tumor progression in MEN1 patients with NFPET < or = 2 cm by analyzing data from the Groupe des Tumeurs Endocrines (GTE) registry.
MATERIALS AND METHODS: Among 579 MEN1 patients in the registry, 65 had NFPET < or = 2 cm. Fifteen (23%) underwent pancreatectomy, 9 at least segmental pancreatectomies and 6 biopsies or enucleations (the surgery group), and 50 (…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variants in the human receptor tyrosine kinase RET can cause RET loss-of-function and Hirschsprung's disease (HSCR), while activating RET variants drive cancers including multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN2). Paradoxically, some variants cause both HSCR and MEN2A. We curated 77 RET extracellular positions associated with HSCR, MEN2A or both and used a structure-based approach to predict the effects of variants at these positions on RET structure. Approximately 90% of HSCR-associated positions can, upon mutation, disrupt intramolecular interactions stabilizing RET tertiary structure via d…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) can present during childhood and adolescence, yet data on the full endocrine and non-endocrine phenotype in young patients remain limited.
METHODS: We conducted a retrospective single-center study of genetically confirmed MEN1 patients diagnosed at ≤21 years and followed between 2001 and 2024. Clinical features, surveillance findings, treatments, and outcomes were extracted from medical records.
RESULTS: The cohort included 21 patients (52% males), with a median age at genetic diagnosis of 15 years and a median follow-up of 9 years. At f…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple neuroendocrine neoplasia type 1 (MEN1) is a rare genetic disorder with an autosomal dominant inheritance, predisposing carriers to benign and malignant tumors. The phenotype of MEN1 syndrome varies between patients in terms of tumor localization, age of onset, and clinical aggressiveness, even between affected members within the same family. We describe a heterogenic phenotype of the MEN1 variant c.781C>T (LRG_509t1), which was previously reported only once in a family with isolated hyperparathyroidism. A heterozygous missense variant in exon 4 of the gene was identified in the sequen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The relevant role of long non-coding RNAs (lncRNAs) in cancer is currently a matter of increasing interest. Medullary thyroid cancer (MTC) is a rare neuroendocrine tumor (2-5% of all thyroid cancer) derived from the parafollicular C-cells which secrete calcitonin. About 75% of all medullary thyroid cancers are believed to be sporadic medullary thyroid cancer (sMTC), whereas the remaining 25% correspond to inherited cancer syndromes known as Multiple Endocrine Neoplasia type 2 (MEN2). MEN2 syndrome, with autosomal dominant inheritance is caused by germline gain of function mutations in RET prot…
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A patient multiple endocrine neoplasia type 1 presenting with radiological suspicion of pancreatic neuroendocrine tumor relapse after surgical and somatostatin analog treatment underwent restaging Ga-DOTANOC PET/CT. Standard and delayed images detected an area of focal intense uptake moving from the left para-aortic to the paracaval region. The lesion was identified at previous imaging in different abdominal locations (eg, adjacent to the duodenal wall at presurgical PET and in the aortocaval region at restaging contrast-enhanced CT). Dual time-point Ga-DOTANOC PET/CT was crucial to accurately…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Genetic screening of RET proto-oncogene is a powerful tool for the early identification of familial cases of medullary thyroid carcinoma (MTC), comprising isolated familial thyroid medullary carcinoma (FMTC) and multiple endocrine neoplasia syndromes 2A (MEN-2A) and 2B (MEN-2B). We report the results obtained by RET mutation analysis of subjects living in Sardinia, an Italian island whose inhabitants display a peculiar genetic background due to geographic isolation and low immigration rate for several centuries.
DESIGN: Retrospective study reporting data on 67 patients referred dur…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The goal of prophylactic surgery is to prevent malignant growth in patients with hereditary tumor predisposition. The pancreas presents as particularly challenging, due to the difficulty of operation and comparatively high risk of morbidity and even mortality. In addition, partial operative procedures and, more significantly, total resection lead to exocrine pancreas insufficiency and secondary diabetes, with grave consequences for the patient. Hereditary tumor predisposition syndromes that can result in pancreaticoduodenal endocrine tumors (PET) include multiple endocrine neoplasia type 1 syn…
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования