OBJECTIVES: Summarize the clinical phenotypes and genotypic characteristics of Chinese pediatric patients with maturity-onset diabetes of the young due to HNF1β variants (HNF1β-MODY).
METHODS: Retrospective analysis of clinical characteristics, blood biochemical indexes, and genetic testing data was conducted on six children diagnosed with HNF1β-MODY followed in a single institution in Wenzhou from July 2020 to July 2024.
RESULTS: Among the six children, three males and three females with a median age of diabetes onset at 12.3, four presented with pancreatic dysplasia. Extra-pancreatic manif
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Achilles tendon is composed of three distinct fascicle bundles, or "subtendons," each originating from the head of one of the three triceps surae muscles. In a healthy tendon, these subtendons slide relative to each other during muscle contractions. This subtendon sliding is reduced in older adults and younger adults who suffer an Achilles tendon injury. However, subtendon sliding is challenging to quantify in low-load scenarios that are critical for monitoring subtendon biomechanics in patients with mechanically compromised tendons, like following an Achilles tendon rupture and repair sur
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sarcopenia, a progressive decline in skeletal muscle mass and function, has emerged as a critical geriatric syndrome affecting 10-40% of older adults, contributing to increased disability and mortality. This comprehensive review evaluates evidence-based strategies for sarcopenia management, from established interventions to emerging personalized approaches. Pathophysiological insights reveal multifactorial mechanisms involving anabolic resistance, chronic inflammation (elevated IL-6, TNF-α), hormonal imbalances (e.g., testosterone/IGF-1 decline), neuromuscular junction dysfunction, mitochondri
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Children with neurological and neurodevelopmental comorbidities (NNC) may experience poorer post-operative outcomes following the surgical management of laryngomalacia. The objective of this study is to assess short-term outcomes of this group.
METHODS: A retrospective cohort study utilizing the American College of Surgeons National Surgical Quality Improvement Program - Pediatric Database years 2015-2023. Pediatric patients ages 18 and under were selected by CPT codes 31541 and 31561 and ICD-10 code Q31.5. NNC were defined as the presence of impaired cognitive status/developmen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European spine journal : official publication of the European Spine Society, the European Spinal Deformity Society, and the European Section of the Cervical Spine Research Society2025eng
PURPOSE: Spinopelvic fusion with sacral-alar-iliac (S2AI) screws effectively corrects spinal and pelvic deformities in neuromuscular scoliosis (NMS). However, postoperative hip pain may compromise functional outcomes. This study investigates the incidence and risk factors for hip pain after spinopelvic fusion in pediatric NMS patients.
METHODS: We retrospectively reviewed 73 nonambulatory pediatric NMS patients who underwent spinopelvic fusion with S2AI screws from 2013 to 2022. Patient records were analyzed for hip symptoms, demographics, and radiographic parameters using logistic regression
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION/AIMS: Identifying sensitive response measures is crucial for evaluating treatment efficacy in SMA patients. Current electrodiagnostic (EDX) measures include compound muscle action potential (CMAP), motor unit number index (MUNIX), and motor unit size index (MUSIX). Functional measures include Hammersmith functional motor scale extended (HFMSE), Children's Hospital of Philadelphia infant test of neuromuscular disorders (CHOP-INTEND), and the revised upper limb module (RULM). Here, we compared EDX to traditional functional measures for monitoring treatment response in pediatric SMA.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Myasthenia gravis (MG) is a chronic autoimmune disorder characterized by neuromuscular impairment. While its motor symptoms are well-documented, its neuropsychological impact remains underexplored. This multicenter retrospective case-control study explores the prevalence of psychopathology in MG patients compared to healthy controls (HCs), analyzing correlations between disease severity and psychiatric disorders.
METHODS: We retrospectively analyzed 116 MG patients and 119 HCs from three Italian MG centers. Neuropsychological assessment included the Frontal Assessment Battery (F
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVE: Levothyroxine-induced thyrotoxic hypokalemic periodic paralysis belongs to a rare group of periodic paralysis that lead to sudden onset of weakness in proximal muscles. Thyrotoxic periodic paralysis (TPP) is a common manifestation among East Asian patients with hyperthyroidism but is infrequent among the South Asian population. To highlight levothyroxine as a major contributor to periodic paralysis and the importance of frequent monitoring of serum potassium levels in patients taking levothyroxine, necessary to prevent life-threatening complications such as neuromuscular
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Kearns-Sayre syndrome (KSS) is a rare genetic, mitochondrial disorder characterized by a triad of chronic progressive external ophthalmoplegia, pigmentary retina degeneration, and cardiac conduction disorders, with onset before the age of 20 years. The disease can also manifest as several cardiovascular (CV) disorders, such as conduction disorders or dilated cardiomyopathy, along with neuromuscular and endocrinological complications. CASE REPORT A 46-year-old man diagnosed with KSS was admitted to the Institute of Heart Diseases in the qualification process for heart transplantation
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myasthenia Gravis (MG) is a heterogeneous neuromuscular autoimmune disorder characterized by fluctuating skeletal muscle weakness and a highly variable disease course. MG subgroups are defined by antibody type, age at onset, clinical phenotype, and thymus pathology. Given the unpredictable disease course, disease-specific objective biomarkers are needed to enable personalized treatment strategies and improve clinical trial outcomes beyond conventional clinical scales. Biomarkers are measurable indicators of physiological processes, disease states, and therapy responses. Despite significant adv
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The advent of new therapies, such as the antisense oligonucleotide nusinersen, has significantly improved the natural course of spinal muscular atrophy (SMA). Tau proteins and neurofilaments are well known markers of neuro-axonal damages. The neurofilament light protein (NfL) has been proposed as a possible biomarker in SMA. This study aimed to investigate the role of total-tau (t-tau), phosphorylated tau at 181 sites (p-tau 181), NfL, and phosphorylated neurofilament heavy chain (pNfH) proteins as potential cerebrospinal fluid (CSF) biomarkers of disease severity and/or nusinersen
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parrino, RL, Martinez, KJ, Konlian, JA, Conti, JM, and Signorile, JF. Leg press and chest press power normative values by half decade in older women. J Strength Cond Res 38(5): 991-998, 2024-Neuromuscular power is essential for the performance of most activities of daily living and the maintenance of functional independence throughout the aging process. Power declines rapidly in later life; however, this decline may be reduced or delayed with early detection and intervention. Therefore, this study provides leg press and chest press power normative values for older women. Women's power data for
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In high-performance sport, the support provided by sport scientists and other staff can be a valuable resource for coaches and athletes.
PURPOSE: We propose and detail here the approach of "minimal, adequate, and accurate" sport-science support to ensure that programs of work and solutions are both economical and effective.
METHODS: Our support provision advocates for utilization of "minimal" resources (employing the least amount of time, tools, and funding) necessary to achieve the desired outcomes. We strive for "adequate" information that fulfills specific objectives without e
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Laryngeal microsurgery is a challenging surgery because of the risk of airway complications. Therefore, extubation is of significan … mg/kg, remifentanil 0.05 to 0.1 mcg/kg/min, and O2/air 30/70 mixture). A train of four was used for neuromuscular monitoring. Extubation quality score, extubation time, postanesthesia care unit time, numerical rating scale, and complications were recorded.
FINDINGS: Extubation quality scores were better in group M than group S (46 patients compared to 28 patients who had …
СтатьяРандомизированное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Annual International Conference of the IEEE Engineering in Medicine and Biology Society. IEEE Engineering in Medicine and Biology Society. Annual International Conference2023eng
Monitoring spontaneous General Movements (GM) of infants 6-20 weeks post-term age is a reliable tool to assess the quality of neurodevelopment in early infancy. Abnormal or absent GMs are reliable prognostic indicators of whether an infant is at risk of developing neurological impairments and disorders such as cerebral palsy (CP). Therapeutic interventions are most effective at improving neuromuscular outcomes if administered in early infancy. Current clinical protocols require trained assessors to rate videos of infant movements, a time-intensive task. This work proposes a simple, inexpensive
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a progressive, neuromuscular disorder caused by mutations in the DMD gene that results in a lack of functional dystrophin protein. Herein, we report the use of quantitative magnetic resonance imaging (MRI) measures as biomarkers in the context of a multicenter phase 2, randomized, placebo-controlled clinical trial evaluating the myostatin inhibitor domagrozumab in ambulatory boys with DMD (n = 120 aged 6 to < 16 years). MRI scans of the thigh to measure muscle volume, muscle volume index (MVI), fat fraction, and T2 relaxation time were obtained at baseline
Клиническое исследование II фазыСтатьяМногоцентровое исследованиеРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carnitine is essential for the transport of long-chain fatty acids from the cytoplasm to the mitochondrial matrix. The carnitine shuttle transports long-chain fatty acylcarnitine to the mitochondrial matrix. Subsequently, long-chain fatty acyl CoA, which is split from long-chain fatty acylcarnitine by carnitine palmitoyltransferase II, undergoes fatty acid β-oxidation. Acetyl CoA is produced from long-chain fatty acyl CoA via fatty acid β-oxidation and aids in the synthesis of adenosine triphosphate via the tricarboxylic acid cycle and electron transport chain. In addition, in the fasting stat
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Quantitative MRI (qMRI) of muscles is a promising tool to measure disease progression or to assess therapeutic effects in neuromuscular diseases. Longitudinal imaging studies are needed to show sensitivity of qMRI in detecting disease progression in spinal muscular atrophy (SMA). In this pilot study we therefore studied one-year changes in quantitative MR parameters in relation to clinical scores.
METHODS: We repeated quantitative 3 T MR analysis of thigh muscles and clinical testing one year after baseline in 10 treatment-naïve patients with SMA, 5 with Type 2 (21.6 ± 7.0 years)
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Whole exome sequencing (WES) has been widely used to detect genetic disorders in critically ill children. Relevant data are lacking in pediatric intensive care units (PICUs) of China. This study aimed to investigate the spectrum of monogenic disorders, the diagnostic yield and clinical utility of WES from a PICU in a large children's hospital of China.
METHODS: From July 2017 to February 2020, WES was performed in 169 critically ill children with suspected monogenic diseases in the PICU of Beijing Children's Hospital. The clinical features, human phenotype ontology (HPO) terms, an
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Limited data exist to support the use of rocuronium continuous infusions in the intensive care unit (ICU). Objective: To evaluate the dosing and monitoring of adult patients who received rocuronium for hypoxemic respiratory failure during the Coronavirus Disease 2019 (COVID-19) pandemic. Methods: This was a retrospective, single-center study from March 1, 2020 to May 31, 2020. We identified all adult patients admitted to any ICU who received rocuronium via continuous infusion. Patients were excluded if they received rocuronium for <6 hours. The main outcome of this study was to det
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования