BACKGROUND: Niemann-Pick type C (NP-C) disease is a lysosomal storage disorder. It is possible that peroxisomes are also modified and their alterations can be an early event in the process of the disease. As the use of peroxisomal inducers restores the original function of the organelle, the importance of peroxisomes is further emphasized and can suggest future therapeutic interventions.
METHODS: We treated fibroblast cultures from NP-C patients and normal individuals with 200 and 400 micromol/l clofibrate and evaluated its action on intracellular cholesterol content that was determined by fi…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have developed a two-step selection protocol to generate a population of Chinese hamster ovary (CHO) cell variants that are plasmalogen-deficient, but contain intact, functional peroxisomes (plasmalogen-/peroxisome+). This involved sequential exposures of a mutagenized cell population to photodynamic damage by using two different pyrene-labelled sensors, 9-(1'-pyrene)nonanol and 12-(1'-pyrene)dodecanoic acid. By this procedure we generated several isolates, all except one of which displayed a severe decrease in plasmalogen biosynthesis. Further characterization of one of the plasmalogen-def…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Heart failure is characterized by cardiac dysfunction, cardiac remodeling, and mitochondrial dysfunction. NR4a1 (nuclear receptor subfamily 4 group A member 1) plays a crucial role in regulating mitochondrial function and biological performance in various diseases. The main objective of this study was to investigate the influence of NR4a1 on cardiac hypertrophy and uncover its underlying mechanism.
METHODS: A mouse model was established by transverse aortic constriction surgery, and an in vitro model was established by phenylephrine-treated neonatal rat ventricular myocytes. Mice
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients affected with Refsum disease (RD) have elevated levels of phytanic acid due to a deficiency of the peroxisomal enzyme phytanoyl-CoA hydroxylase (PhyH). In most patients with RD, disease-causing mutations in the PHYH gene have been identified, but, in a subset, no mutations could be found, indicating that the condition is genetically heterogeneous. Linkage analysis of a few patients diagnosed with RD, but without mutations in PHYH, suggested a second locus on chromosome 6q22-24. This region includes the PEX7 gene, which codes for the peroxin 7 receptor protein required for peroxisomal
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biochemical studies with emphasis on peroxisomal functions were conducted in six patients with well-documented rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) and compared with findings in patients with Zellweger syndrome and neonatal adrenoleukodystrophy (ALD). Patients with RCDP had three characteristic biochemical abnormalities: (1) profound defect in plasmalogen (ether lipid) synthesis, which is significantly greater than the analogous defect in Zellweger syndrome or neonatal ALD; (2) reduction of phytanic acid oxidation activity to 1% to 5% of control, similar to that observed in Refsum disea
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Toxicokinetic and mode of action data for DEHP reduce the concern for its potential carcinogenic hazard to human health. Chronic, high dose ingestion of DEHP and related peroxisome proliferators (PP) by mice and rats precipitate the following: activation of peroxisome proliferator activated receptor (PPARalpha) and its binding to peroxisome proliferator response elements (PPREs) within promoters of PP-responsive genes, peroxisome proliferation, increased microsomal fatty acid oxidation, increased hepatic hydrogen peroxide, hepatomegaly, hyperplasia and subsequent neoplasia. Neither peroxisome
Сравнительное исследованиеСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Industrial penicillin production levels by the filamentous fungus Penicillium chrysogenum increased dramatically by classical strain improve … with the cluster copy number. Remarkably, the protein level of acyltransferase, which localizes to peroxisomes, was saturated already at low cluster copy numbers. At higher copy numbers, intracellular levels of isopenicillin N increased, suggesting that the acyltransferase reaction presents a limiting step at a high gene dose. Since the number and appearance …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The severity of hepatotoxicity in CF-1 mice given 5 daily doses of 5, 10, and 20 mg cocaine/kg body weight and sacrificed 24 hr after the la … s. Dilation of the smooth endoplasmic reticulum (SER) was also common and moderate proliferation of peroxisomes was frequently seen. In the degenerating hepatocytes, the 2 forms of endoplasmic reticulum were difficult to recognize and the peroxisomes appeared sparse. Cocaine treatment elevated the level of glutamic pyruvic transaminase and glutamic oxaloaceti …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During the past 10 years, several Pex genes have been knocked out in the mouse with the purpose to generate models to study the pathogenesis … s of the observed pathologies have not yet been resolved, several new insights on the importance of peroxisomes in different tissues have emerged.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The alpha-oxidation of phytanic acid and the beta-oxidation of pristanitc acid were investigated in cultured fibroblasts from controls and p … acid alpha-oxidation is thought to occur partly, and pristanic acid beta-oxidation exclusively, in peroxisomes (see Wanders et al 1995 for review). Accumulation of phytanic acid and pristanic acid is found in blood and tissues of patients affected with generalized peroxisomal disorders. In this type of disorder, no morphologically distinguishable peroxisomes …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two patients with a suspected peroxisomal disorder on the basis of neurological, craniofacial, hepatological and other abnormalities were studied. The phenotype of both girls was remarkably similar from birth until age 1.5 yr. Detailed studies in plasma revealed normal plasma very-long-chain fatty acids but the presence of di- and trihydroxycholestanoic acids and the C29-dicarboxylic bile acid, all known to occur in plasma from Zellweger patients. These results suggest an isolated defect in the peroxisomal beta-oxidation of the side chains of the cholestanoic acids. Activation of trihydroxycho
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peroxisomal disorders (Zellweger's syndrome, neonatal adrenoleukodystrophy, infantile Refsum's syndrome, rhizomelic chondrodysplasia) show a series of enzymatic defects related to peroxisomal dysfunctions. Accumulation of phytanic acid (3,7,11,15-tetramethylhexadecanoic acid) has been found in several of these patients, caused by a defect in the alpha-oxidation mechanism of this acid. The fact that the alpha-oxidation of phytanic acid is defective in the peroxisomal disorders as well as in classical Refsum's disease makes it likely that this oxidation normally takes place in the peroxisomes. A…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An infant with the characteristic phenotype of classical rhizomelic chondrodysplasia punctata was found to have an isolated deficiency of the peroxisomal enzyme acyl CoA dihydroxyacetone phosphate acyltransferase (DHAP-AT). All other peroxisomal functions measured were found to be normal. Previously described in one other case report, this confirms the existence of another distinct form of peroxisomal disorder characterised biochemically by a deficiency in de novo plasmalogen biosynthesis only.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The peroxisome biogenesis disorders, which are caused by mutations in any of 13 different PEX genes, include the Zellweger spectrum disorders. Severe defects in one of these PEX genes result in the absence of functional peroxisomes which is seen in classical Zellweger syndrome. These patients present with hypotonia and seizures shortly after birth. Other typical symptoms are dysmorphic features, liver disease, retinal degeneration, sensorineural deafness, polycystic kidneys, and the patient does not reach any developmental milestones.
CASE PRESENTATION: We report a case of a patie…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
D-bifunctional protein deficiency (DBPD) is an autosomal recessive disease caused by a defect in peroxisomal β-oxidation. The majority of patients suffer from a severe neurological disease with neonatal hypotonia and seizures and die within the first 2 years of life. Few patients show milder clinical phenotypes with prolonged survival. The diagnosis relies on the clinical presentation, measurement of peroxisomal markers, including very long chain fatty acids (VLCFA) in plasma, followed by enzymatic studies in fibroblasts and genetic testing. Diagnosis can be difficult to establish in milder ca
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The peroxisomal biogenesis disorders (PBDs) comprise the Zellweger spectrum disorders (i.e., Zellweger syndrome, neonatal adrenoleukodystrophy, and infantile Refsum disease) and rhizomelic chondrodysplasia punctata. Peroxisomal biogenesis disorders can be caused by mutations in any of 13 currently known PEX genes, which encode peroxins involved in peroxisomal protein import and/or assembly of the organelle. We report here on a Turkish patient who presented with unusual clinical findings, that included non-immune hydrops, dermal erythropoiesis and hypoplastic toenails, as well as common dysmorp
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Raman spectroscopy, transmission electron microscopy (TEM) and atomic force microscopy (AFM) techniques can perform chemical analyses and ac … the cell wall is observed to be significantly thickened in the production phase, organelles such as peroxisomes grow in number and size since it is known that the final route of metabolite synthesis takes place in them. When penicillin is released from peroxisomes, they must be degraded to release the load from the cell; this is done by vacuoles, which are ac …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using clinical exome sequencing (ES), we identified an autosomal recessive missense variant, c.153C>A (p.F51L), in the peroxisome biogenesis … at 37°C and in a diffuse pattern at 42°C, suggesting that these matrix proteins are not imported to peroxisomes in a temperature-sensitive manner. Analysis of peroxisomal metabolism in the patient's fibroblasts showed that the level of docosahexaenoic acid (DHA) (C22:6n-3) in ether phospholipids is decreased, whereas other lipid metabolism, including peroxiso …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent studies have indicated that two peroxisomal enzymes involved in ether lipid synthesis, i.e., dihydroxyacetonephosphate acyltransferase and alkyl-dihydroxyacetonephosphate synthase, are directed to peroxisomes by different targeting signals, i.e., peroxisomal targeting signal type 1 and type 2, respectively. In this study, we describe a new human fibroblast cell line in which alkyl-dihydroxyacetonephosphate synthase was found to be deficient both at the level of enzyme activity and enzyme protein. At the cDNA level, a 128 base pair deletion was found leading to a premature stop. Remarkab…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peroxisome biogenesis disorders result from defects in peroxin proteins involved in peroxisomal matrix and membrane protein import. Peroxins are encoded in peroxin protein genes; to date, the PEX genes responsible for all 12 peroxisome biogenesis disorders complementation groups are known. Peroxin protein 1 deficiency associated with complementation group 1 is responsible for disease in approximately two thirds of all patients with a peroxisome biogenesis disorder. Their phenotypes range from severe to mild, and it appears to be a phenotype-genotype relationship. This case report describes a p
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования