Three children (two boys and one girl) from the same family presented with photosensitivity, hyperpigmentation, hypertrichosis, mild skin fragility, blistering and scarring in childhood. On examination, the cutaneous lesions were found to have improved since their previous examinations. Laboratory tests showed raised plasma and urine carboxyporphyrins and decreased uroporphyrinogen decarboxylase enzyme activity in red blood cells. Triggering factors for porphyria were not detected except for a hepatitis C virus infection in the younger boy. The girl's clinical symptoms recurred in late adolesc
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphyrias present themselves with autonomic or peripheral neuropathy or central nervous system dysfunction. They are a varied group of inborn errors of metabolism that are characterized by specific inherited enzyme defects in haem biosynthesis. A patient whose mother was diagnosed as having porphyria was admitted to hospital because of her abdominal pains and dysuria. She had three generalized convulsions and, in a few hours, she lost the vision in both of her eyes. As the seizures continued, she became quadriparetic and fell into a coma after gradually losing consciousness. She improved but …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the last decades, the role of oxidative stress and trace elements was proven to play an important role in the pathogenesis of more and more diseases. This is why a great importance is attributed lately to the antioxidant therapy, and lots of studies are dealing with this issue. In porphyria cutanea tarda (PCT) the biosynthesis of hem is damaged, because of the reduced activity of uroporphyrinogen-decarboxylase enzyme. The hem precursors are accumulating in blood, liver and skin. The hem precursors and porphyrin are eliminated with urine and stool. The enzyme defect is autosomal dominant. Th
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Excess hepatic iron is known to enhance both porphyria cutanea tarda (PCT) and experimental uroporphyria. Since previous studies have suggested a role for ascorbate (AA) in suppressing uroporphyria in AA-requiring rats (in the absence of excess iron), the present study investigated whether AA could suppress uroporphyria produced by excess hepatic iron. Hepatic URO accumulation was produced in AA-requiring Gulo(-/-) mice by treatment with 3,3',4,4',5-pentachlorbiphenyl, an inducer of CYP1A2, and 5-aminolevulinic acid. Mice were administered either sufficient AA (1000 ppm) in the dri
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In patients with porphyria cutanea tarda (PCT), hepatic iron accumulation associated to hereditary hemochromatosis (HH) could play a role in the etiology and in the clinical expression of the disease. The H63D and C282Y mutations of the HFE gene frequency were studied in a PCT group of patients and compared with the frequency observed in a group of volunteer blood donors. PCT patients were cataloged as hereditary or acquired PCT carriers, whether or not they presented uroporphyrinogen decarboxilase gene mutations. Fifty percent of PCT patients were carriers of the disease's genetic type. Such
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute hepatic porphyrias are human metabolic diseases characterized by the accumulation of heme precursors, such as 5-aminolevulinic acid (ALA). The administration of glucose can prevent the symptomatology of these diseases. The aim of this work was to study the relationship between glucose metabolism disturbances and the development of experimental acute hepatic porphyria, as well as the role of reactive oxygen species (ROS) through assays on hepatic key gluconeogenic and glycogenolytic enzymes; phosphoenolpyruvate carboxykinase (PEPCK) and glycogen phosphorylase (GP), respectively. Female Wi…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphyria cutanea tarda (PCT) is associated with estrogen, certain medications, alcohol abuse, hepatitis viruses, and iron overload. Numerous studies have demonstrated an increased incidence of hepatitis C in patients with PCT; therefore, hepatitis screening should be routinely performed on these patients. On the other hand, although studies have long suspected hereditary hemochromatosis (HH) to be an underlying condition of PCT, many physicians have a low index of suspicion. Also, diagnosis of HH has been difficult until recently, when the gene mutation was identified. We present a case of a
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hexachlobenzene (HCB), one of the most persistent environmental pollutants, induces porphyria cutanea tarda (PCT). The aim of this work was to analyze the effect of HCB on some aspects of glucose metabolism, particularly those related to its neosynthesis in vivo. For this purpose, a time-course study on gluconeogenic enzymes, pyruvate carboxylase (PC), phosphoenolpyruvate carboxykinase (PEPCK), glucose-6-phosphatase (G-6-Pase) and on pyruvate kinase (PK), a glycolytic enzyme, was carried out. Plasma glucose and insulin levels, hepatic glycogen, tryptophan contents, and the pancreatic insulin s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphyria cutanea tarda (PCT) is a human metabolic disorder due to the acquired or genetic impairment of uroporphyrinogen decarboxylase (URO-D) activity, the fifth enzyme of the heme biosynthetic pathway. A classification of inherited and non-inherited forms is based on the enzyme activity levels in red blood cells (RBC). Clinical manifestations of PCT are often precipitated by triggering factors such as alcohol, drug abuse, estrogens, virus infections, hepatotoxic chemicals and hepatic siderosis. We measured URO-D activity in RBC from a large sample of Italian PCT patients in order to define
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The treatment of porphyria cutanea tarda (PCT) in patients with chronic renal failure poses a therapeutic challenge. In the absence of renal failure, phlebotomy and oral antimalarials have been the standard of care for PCT. However, in the presence of renal failure, associated chronic anemia often precludes the use of phlebotomy, and oral antimalarials are usually ineffective. We describe a patient with severe symptomatic PCT and chronic renal failure whose disease was successfully managed with a combination of high-dose erythropoietin and small volume phlebotomy. We also review several previo
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe the case of a 44-yr-old woman, suffering from rheumatoid arthritis for 15 yr, who developed porphyria cutanea tarda while being treated with methotrexate. The cutaneous lesions healed and the metabolic anomalies improved after a few months, despite continuing the treatment.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Needle-shaped cytoplasmic liver cell inclusions are considered to represent a feature typical of porphyria cutanea tarda (PCT). Histological sections of 849 liver biopsies were stained with ferricyanide reduction reaction for demonstration of the inclusions. They were detected in 18 cases, and in all of them the diagnosis PCT was clinically and/or biochemically confirmed. In our group of patients, PCT was associated with alcoholic liver disease in three cases, with chronic hepatitis C in three cases and with hepatocellular carcinoma in two cases. In the liver with hepatocellular carcinoma, the
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The porphyrias are disorders that result from the inherited or acquired dysregulation of one of the eight enzymes in the heme biosynthetic pathway. Variegate porphyria (VP) is characterized by deficiencies in protoporphyrinogen oxidase (PPO) and has recently been genetically linked (Z = 6.62) to the PPO gene on chromosome 1q21. In this study, we have identified two sequence variants in the PPO gene in a family with VP. The first is a neutral polymorphism at the -47 position of intron 2; this polymorphism is present in the general population and is unlikely to underlie the VP phenotype. The sec…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The high prevalence (62%) of anti-HCV in patients with porphyria cutanea tarda (PCT) found in a recent study prompted us to speculate that hepatitis C virus (HCV) infection could contribute to liver damage in this disease. The relationship between a positive serologic test and infectivity remains elusive, as anti-HCV false-positive reactivity has been described in some patients with chronic liver disease. Hence, it needs to be established if HCV infection plays a role in the pathogenesis of liver injury, or anti-HCV positivity may be an epiphenomenon in PCT patients. The aim of this study was
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования