BACKGROUND: There are four Notch transmembrane receptors that determine the fate and function of cells. Notch is activated following its interactions with ligands of the Jagged and Delta-like families that lead to the cleavage and release of the Notch intracellular domain (NICD); this translocates to the nucleus to induce the transcription of Notch target genes. Genetic disorders of loss- and gain-of-NOTCH function present with severe clinical manifestations.
BASIC PROCEDURES: In this article, current knowledge of Hajdu Cheney Syndrome (HCS) and related disorders is reviewed.
MAIN FINDINGS:
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
White matter injury (WMI) prevents the normal development of myelination, leading to central nervous system myelination disorders and the production of chronic sequelae associated with WMI, such as chronic dyskinesia, cognitive impairment and cerebral palsy. This results in a large emotional and socioeconomic burden. Decreased myelination in preterm infant WMI is associated with the delayed development or destruction of oligodendrocyte (OL) lineage cells, particularly oligodendrocyte precursor cells (OPCs). The development of cells from the OL lineage involves the migration, proliferation and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant genetic disorder with osseous abnormalities occurring in up to one-third of patients. Several studies have documented osteopenia in both children and adults with NF1; however, the significance of lower bone mineral density (BMD) in relationship to fracture incidence is not well elucidated in NF1, particularly in children. We undertook a retrospective study to determine prevalence and location of fractures in children and adolescents with NF1, ages 5-20 years, using a standardized questionnaire. We surveyed 256 individuals with NF1 from tw
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To examine interactions between bone morphogenic protein (BMP) and canonical Wnt signaling during skeletal growth, we ablated Smad4, a key component of the TGF-β-BMP pathway, in Osx1(+) cells in mice. We show that loss of Smad4 causes stunted growth, spontaneous fractures and a combination of features seen in osteogenesis imperfecta, cleidocranial dysplasia and Wnt-deficiency syndromes. Bones of Smad4 mutant mice exhibited markers of fully differentiated osteoblasts but lacked multiple collagen-processing enzymes, including lysyl oxidase (Lox), a BMP2-responsive gene regulated by Smad4 and Run
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Benign bone lesions are a broad category that demonstrates a spectrum of activities from latent to aggressive. Differentiating the various tumors is important in order to properly determine necessary intervention. This chapter focuses on the presentation, imaging, diagnostic features, and treatment of the most common benign bone tumors in order to help guide diagnosis and management.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pediatric obesity is a chronic, multifactorial neuroendocrine disease in which disrupted gut-brain signaling, hypothalamic appetite regulation, adipose tissue dysfunction, and altered inter-organ communication sustain positive energy balance. Incretin-based therapies translate this biology into mechanism-based treatment, yet their developmental implications remain incompletely defined. This narrative review integrates evidence on GLP-1 and GIP receptor signaling with pediatric trial data and clinical implementation, with particular attention to developmental modifiers of gut-brain signaling an
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Proximal femur fractures in adolescents are rare and usually occur following high-energy trauma. When such injuries result from minimal trauma, they demand careful evaluation of skeletal integrity. This case highlights how social withdrawal, prolonged immobilization, and malnutrition can lead to reversible bone fragility and an unusual fracture pattern in a young patient.
CASE PRESENTATION: A 14-year-old boy of Danish ethnicity with no prior somatic disease sustained an intertrochanteric femur fracture after falling from a floor bed of approximately one meter. For the preceding tw
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Massive bone destruction in a human right proximal femur is described and differentially discussed in this case study. The individual was an older adult female buried at the ancient Nubian site of Tombos (modern-day Sudan) dating to the early Napatan/Third Intermediate Period (c. 1069-750 BCE). The right femur displayed a pathologic fracture with extensive lytic destruction and resorption of the entire femoral neck, most of the femoral head, and trochanters. Macroscopic and radiographic analyses revealed cortical thinning of the proximal diaphysis with new bone formation enclosing the medullar
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prolactin has a rich mechanistic set of actions and signaling in order to elicit developmental effects in mammals. Historically, prolactin has been appreciated as an endocrine peptide hormone that is responsible for final, functional mammary gland development and lactation. Multiple signaling pathways impacted upon by the microenvironment contribute to cell function and differentiation. Endocrine, autocrine and paracrine signaling are now apparent in not only mammary development, but also in cancer, and involve multiple cell types including those of the immune system. Multiple ligands agonists
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The effect of copper status on the evidence of bone and cartilage lesions was investigated in 21 Thoroughbred foals. The foals and their dams were grazed on pasture containing 4.4-8.6 mg Cu/kg dry matter (DM). Four treatment groups were created by randomly allocating mares and their foals to either copper supplemented (0.5 mg Cu/kg liveweight (LW)/day), or control (pasture only) groups. This experimental design allowed the effect of copper supplementation of mare and foal to be examined independently. Parameters of bone and cartilage development were assessed in the foals both in vivo, and at
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Members of the transforming growth factor beta (TGF-beta) family of multifunctional peptides are involved in almost every aspect of development. Model systems, ranging from genetically tractable invertebrates to genetically engineered mice, have been used to determine the mechanisms of TGF-beta signaling in normal development and in pathological situations. Furthermore, mutations in genes for the ligands, receptors, extracellular modulators, and intracellular signaling molecules have been associated with several human disorders. The most common are those associated with the development and mai
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The growth plate is a spatially organized cartilage structure that drives longitudinal bone growth and is particularly vulnerable to nutritional imbalance, systemic disease, trauma, and drug exposure during childhood. Retinoic acid (RA), the bioactive metabolite of vitamin A, regulates transcription through retinoic acid receptors (RARα, RARβ, and RARγ). Its skeletal effects depend on concentration, developmental timing, tissue context, and receptor subtype. Physiologic RA homeostasis contributes to orderly chondrocyte maturation, whereas excessive or spatially inappropriate signaling can supp
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemizygous deletion of 22q11 affects approximately 1:4000 live births and may give rise to many different malformations but classically results in a constellation of phenotypes that receive a diagnosis of DiGeorge syndrome or velocardiofacial syndrome. Particularly affected are the heart and great vessels, the endocrine glands of the neck, the face, the soft palate, and cognitive development. Although up to 50 genes may be deleted, it is haploinsufficiency of the transcription factor TBX1 that is thought to make the greatest contribution to the disorder. Mouse embryos are exquisitely sensitive
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibrous Dysplasia (FD) is a developmental disorder of bone that can affect one bone (monostotic type) or multiple bones (polyostotic type). The disease can be associated with hyperpigmentation and endocrinological disorders. In general, FD is found in teenagers, in the second decade of life. It often involves the long bones, craniofacial bones, ribs and pelvis. Approximately 30% of monostotic FD (MFD) lesions are found in the cranial, rather facial bones. It frequently appears in the posterior region of the jaw bone and is usually unilateral. The etiology of FD is not clear but even so genetic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUNDCurrently, there is no disease-specific therapy for osteogenesis imperfecta (OI). Preclinical studies demonstrate that excessive TGF-β signaling is a pathogenic mechanism in OI. Here, we evaluated TGF-β signaling in children with OI and conducted a phase I clinical trial of TGF-β inhibition in adults with OI.METHODSHistology and RNA-Seq were performed on bones obtained from children. Gene Ontology (GO) enrichment assay, gene set enrichment analysis (GSEA), and Ingenuity Pathway Analysis (IPA) were used to identify dysregulated pathways. Reverse-phase protein array, Western blot, and
Клиническое исследование I фазыСтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There may be three ways of relationship between stress and osteoporosis. The first is that stress induces some physiological changes leading to osteoporosis. The second is that stress induces behavioral distortion of eating, drinking, exercise, and sleep habits, which leads to osteoporosis. The third is that osteoporosis, on the other hand, brings about anxiety, depression, loss of social roles, and social isolation, which leads to stress. The susceptible sex and age groups are postmenopausal women and young women. The abrupt decrease of estrogen in postmenopausal women promotes reabsorption o
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article reviews the MR imaging findings of some of the more common congenital and acquired disorders of the pediatric hip and pelvis,with the intent of increasing the awareness of radiologists and facilitating early and accurate diagnosis and treatment. The importance of MR imaging in the pediatric population is underscored by its ability to evaluate these disorders well and without the use of ionizing radiation.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human skeletal elements are formed from distinct origins at distinct positions of the embryo. For example, the neural crest produces the facial bones, the paraxial mesoderm produces the axial skeleton, and the lateral plate mesoderm produces the appendicular skeleton. During skeletal development, different combinations of signaling pathways are coordinated from distinct origins during the sequential developmental stages. Models for human skeletal development have been established using human pluripotent stem cells (hPSCs) and by exploiting our understanding of skeletal development. Stepwise pr
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования