Duane syndrome (MIM 126800) is an autosomal dominant disorder characterised by primary strabismus and other ocular anomalies, associated with variable deficiency of binocular sight. We have recently identified a < 3 cM smallest region of deletion overlap (SRO) by comparing interstitial deletions at band 8q13 in two patients (one described by Vincent et al, 1994, and the other by Calabrese et al, 1998). Here we report on another patient with Duane syndrome carrying a reciprocal translation t(6;8)(q26;q13). FISH and PCR analyses using a YAC contig spanning the SRO narrowed the Duane region to a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The compare the suitability of PAINT and conventional nomenclature systems for the construction of chromosome aberration dose-effect curves for X-rays using FISH techniques, and to compare these curves with those based on solid-stained dicentrics analysed in first division metaphases by the FPG technique.
MATERIALS AND METHODS: Blood samples were irradiated at 0.1, 0.25, 0.50, 0.75, 1, 1.5, 2, 3, 4 and 5 Gy 180 kV X-rays. FISH painting was performed using probes for chromosomes 1, 4 and 11 in combination with a pan-centromeric probe.
RESULTS: Translocations showed a higher backgroun
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have previously shown that the RAD50, RAD52, MRE11, XRS2, and HDF1 genes of Saccharomyces cervisiae are involved in the formation of deletions by illegitimate recombination on a monocentric plasmid. In this study, we investigated the effects of mutations of these genes on formation of deletions of a dicentric plasmid, in which DNA double-strand breaks are expected to occur frequently because the two centromeres are pulled to opposite poles in mitosis. We transformed yeast cells with a dicentric plasmid, and after incubation for a few division cycles, cells carrying deleted plasmids were det…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome 11q23 is frequently a site of chromosomal translocation in both acute leukemias and chronic lymphoproliferative disorders. In the former, an 8 kb region within the MLL gene is consistently involved, whereas in the latter breakpoints appear to be heterogeneous. In a B cell acute leukemia cell line with t(14;18)(q32.3;q21.3) we have previously demonstrated a reciprocal translocation between the LAZ3/BCL6 gene at 3q27 and the B cell specific transcriptional coactivator gene BOB-1 at 11q23.1, implicating BOB-1 as a potential proto-oncogene. To confirm the chromosomal localization of BOB
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT) or Rendu-Osler-Weber disease is an autosomal dominant vascular disorder which associates epistaxis, mucocutaneous and visceral telangiectases, and recurrent haemorrhage with chronic anaemia and visceral shuntings. Recently, the tumour growth factor (TGF)-beta binding protein endoglin localized to 9q33-34 was identified as responsible for HHT in several large kindreds with pulmonary arteriovenous malformations (PAVMs). Additional linkage studies demonstrated that HHT is a genetically heterogeneous disorder with families unlinked to this region of 9q.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The t(11;14)(p13;q11) translocation is one of the most frequent chromosomal abnormalities in T-cell acute lymphoblastic leukemia (ALL). Ten different leukemias carrying this translocation have been analysed and all 10 breakpoints fall within a region of less than 25 kb on chromosome band 11p13. We have used PFGE and cosmid cloning to assess the presence of potential genes by analysing methylation-free islands in the vicinity. Four methylation-free islands, within 270 kb, flank the t(11;14)-associated breakpoint cluster region (T-ALLbcr), one occurring about 25 kb on the telomeric side and one
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The abnormal abdomen syndrome (aa) in Drosophila mercatorum is characterized by the persistence of juvenilized cuticle on the adult abdomen. The aa phenotype is shown to depend on at least two X-linked genetic elements that are about one map unit apart near the centromeric end of the X chromosome. These two genetic elements are necessary for aa expression; one behaves as a dominant element and the other as a recessive. Overlaying these genetic studies upon molecular work reported elsewhere, it is argued that the dominant element is the presence of a 5 kb insertion in a majority of the X-linked
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Quadriradial (QR) configurations from four different human lymphocyte metaphase samples have been analyzed: a patient with Fanconi's anemia; … e to chromosome length, whereas the distribution of chiasmata is highly nonrandom. (4) Although the centromeres of chromatid translocations occur in alternate and adjacent positions with approximately equal frequencies, there are very few adjacent counterparts to mitotic chiasmata. These can best be interpreted as a result of an abnormal U-type rejoining of …
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome substitution strains (CSS) are critical tools for dissecting complex traits, although iterative breeding steps and intraspecific … n, high rates of neonatal death, and poor growth. Reduced CENP-A levels were observed at human chrY centromeres, leading to segregation errors, micronuclei formation, and widespread chromosome rearrangements. This technology enables programmable construction of chromosome substitution models for investigating chromosomal function, genome evolution, and synth …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Advances in long-read sequencing technologies and genome assembly methods have enabled the recent completion of the first telomere-to-telomere human genome assembly, which resolves complex segmental duplications and large tandem repeats, including centromeric satellite arrays in a complete hydatidiform mole (CHM13). Although derived from highly accurate sequences, evaluation revealed evidence of small errors and structural misassemblies in the initial draft assembly. To correct these errors, we designed a new repeat-aware polishing strategy that made accurate assembly corrections in large repe
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка правительства СШАПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human Immunodeficiency Centromeric Instability Facial Anomalies (ICF) 4 syndrome is a severe disease with increased mortality caused by mutation in the LSH gene. Although LSH belongs to a family of chromatin remodeling proteins, it remains unknown how LSH mediates its function on chromatin in vivo. Here, we use chemical-induced proximity to rapidly recruit LSH to an engineered locus and find that LSH specifically induces macroH2A1.2 and macroH2A2 deposition in an ATP-dependent manner. Tethering of LSH induces transcriptional repression and silencing is dependent on macroH2A deposition. Los
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The HCP5 RNA gene (NCBI ID: 10866) is located centromeric of the HLA-B gene and between the MICA and MICB genes within the major histocompatibility complex (MHC) class I region. It is a human species-specific gene that codes for a long noncoding RNA (lncRNA), composed mostly of an ancient ancestral endogenous antisense 3' long terminal repeat (LTR, and part of the internal pol antisense sequence of endogenous retrovirus (ERV) type 16 linked to a human leukocyte antigen (HLA) class I promoter and leader sequence at the 5'-end. Since its discovery in 1993, many disease association and gene expre
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to identify the cause of azoospermia in a 38-year-old infertile man who was referred for genetic testing. Cytogenetic evaluation was performed by G-banding, C-banding, and FISH using centromeric probes for chromosomes X and Y and showed the presence of a monocentric isochromosome Y with a complex, mosaic karyotype 45,X/46,X,i(Y)(q10)/46,XX/47,XX,i(Y)(q10). Multiplex PCR for the commonly deleted genes in the AZFa, AZFb, and AZFc regions of the Y chromosome was performed and indicated the presence of all 3 regions. Further, PCR amplification followed by DNA sequencing of the SRY
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We comprehensively profiled cytogenetic abnormalities in multiple myeloma (MM) and analyzed the relationship between cytogenetic abnormalities of undetermined prognostic significance and established prognostic factors.
METHODS: The karyotype of 333 newly diagnosed MM cases was analyzed in association with established prognostic factors. Survival analysis was also performed.
RESULTS: MM with abnormal karyotypes (41.1%) exhibited high international scoring system (ISS) stage, frequent IgA type, elevated IgG or IgA levels, elevated calcium levels, elevated creatine (Cr) levels, elev
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mosquito Aedes aegypti transmits some of the most important human arboviruses, including dengue, yellow fever and chikungunya viruses. I … g the chromosome. We found that there are very large regions of suppressed recombination around the centromeres, which can extend to as much as 47% of the chromosome. To illustrate the utility of this new genome assembly, we mapped a gene that makes Ae. aegypti resistant to the human parasite Brugia malayi, and generated a list of candidate genes that could …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal rearrangements can radically alter gene products and their function, driving tumor formation or progression. However, the molecular origins and evolution of such rearrangements are varied and poorly understood, with cancer cells often containing multiple, complex rearrangements. One mechanism that can lead to genomic rearrangements is the formation of a "dicentric" chromosome containing two functional centromeres. Indeed, such dicentric chromosomes have been observed in cancer cells. Here, we tested the ability of a single dicentric chromosome to contribute to genomic instability a…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Significant strides have been made during the past decade in the understanding of the molecular mechanisms that lead to the autosomal recessive motor neuron disease spinal muscular atrophy. Genetic studies revealed that spinal muscular atrophy is caused by mutation of the telomeric copy of the survival motor neuron gene ( SMN1), with all patients retaining at least one copy of the centromeric form of the gene, SMN2. SMN2 produces reduced amounts of full-length SMN messenger ribonucleic acid because of alterative splicing of SMN2 -derived transcripts, a process that is governed by specific cisa
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ICF (Immunodeficiency, Centromeric instability and Facial anomalies) syndrome is a rare autosomal recessive disease caused by mutations in the DNA methyltransferase gene DNMT3B. To investigate the function of Dnmt3b in mouse development and to create animal models for ICF syndrome, we have generated three mutant alleles of Dnmt3b in mice: one carrying a deletion of the catalytic domain (null allele) and two carrying ICF-like missense mutations in the catalytic domain. The Dnmt3b null allele results in embryonic lethality from E14.5 to E16.5 with multiple tissue defects, including liver hypotro
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Isodicentrics (idic) are structural anomalies of the Y chromosome associated with a 45,X cell line and a broad spectrum of phenotypes. We characterized the rearranged Y chromosomes from three azoospermic males by fluorescence in-situ hybridization (FISH) and PCR. Chromosome study was performed on lymphocytes and testicular biopsy. FISH analysis and PCR established the degree of mosaicism and analysed specific Y regions. Two patients showed a 45,X/46,X,?idic(Y) karyotype with varying degrees of mosaicism. FISH demonstrated the presence of two centromeres and two SRY regions. In the lymphocytes …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To improve the fluorescence in situ hybridization (FISH) chromosomal analysis of human oocytes and first polar bodies.
DESIGN: In situ chromosomal identification on isolated cells, with combinations of centromeric (or locus-specific) probes and whole-chromosome painting probes for chromosomes 9, 13, 16, 18, 21, and X.
SETTING: Montpellier University Hospital.
PATIENT(S): Women participating in an IVF program.
INTERVENTION(S): Fifty-four in vitro unfertilized oocytes were fixed on slides, and simple or double FISH labeling procedures were performed on preparations.
MAIN OUTCOME
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАВалидационное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования