Patients with head and neck cancers have a high (2-3%/year) incidence of second primary lesions. Clinically, these new lesions are identified either simultaneously with the primary lesion (synchronous) or after a period of time (metachronous). This observation has been attributed to the concept of "field carcinogenesis," which is based on the hypothesis that prolonged exposure to carcinogens leads to the independent transformation of multiple epithelial cells at several sites. An alternative theory is based on the premise that any transforming event is rare; following initial transformation, t
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Small supernumerary marker chromosomes (sSMC) are a heterogeneous group of structurally abnormal chromosomes, with an incidence of 0,044% in newborns that increases up to almost 7 times in developmentally retarded patients. sSMC from all 24 chromosome have been described, most of them originate from the group of the acrocentric, with around half deriving from the chromosome 15. Non-acrocentric sSMC are less common and, in the 30 percent of the cases, are associated with phenotypic effect. Complex sSMC consist of chromosomal material derived from more than one chromosome. Genotype-p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trisomy 9p is one of the most frequent autosomal anomalies compatible with long survival rate. The spectrum of clinical severity in trisomy 9 roughly correlates with the extent of trisomic chromosome material. Trisomy 9p is a clinically well delineated syndrome and of all stigmata craniofacial dysmorphism is most specific. In this study we report five cases with de novo trisomy 9p. The study aimed at the identification of the genotype/phenotype correlations in patients with different breakpoints. GTG banding, DAPI stain, whole chromosome paint, centromere, telomere and 9p21 specific locus prob
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An 8;14 chromosome translocation with breakpoints at q11 and q32, respectively, is described as the sole abnormality in bone marrow cells of two adult patients with common acute lymphoblastic leukemia (ALL). The Southern blot analysis revealed a rearrangement after BamHI and HindIII digestion and hybridization with a JH probe, thus demonstrating the involvement of the gene coding for the heavy chains of the immunoglobulins (IgH). Therefore, a pathogenetic mechanism similar to that observed in Burkitt's lymphoma and its variants, or in other lymphomas with t(11;14) or t(14;18), may be hypothesi
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne/Becker muscular dystrophy (DMD/BMD) is one of the most common progressive muscular dystrophy diseases with X-linked recessive inheritance. It is mainly caused by the deletion, duplication and point mutation of DMD gene. In rare cases, it is also caused by the destruction of DMD gene by chromosomal structural rearrangement. Here, we report a case of Duchenne/Becker Muscular dystrophy (DMD/BMD) with typical symptoms but unknown genetic defects after MLPA and next generation sequencing tests in other hospitals. Interestingly, we find a pericentric inversion of X chromosome (Chr.X: g. [31
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIM: Molecular mechanism of translocation and outcome in variant chronic myeloid leukaemia (vCML) has been a topic of debate. While several cytogenetic studies suggest a low response to Imatinib Mesylate, others demonstrate a similar disease course in both classical and vCML. Besides, many studies comprehensively also link tyrosine kinase domain (TKD) mutations with aggressive clinical outcome. Thus, we aim to study the molecular mechanism of translocation, identify the third partner chromosomes and comment on the disease course and clinical outcome.
METHOD: We cytogenetically
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To report prenatal diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome in a pregnancy with congenital heart defects in the fetus.
CASE REPORT: A 26-year-old, primigravid woman was referred for counseling at 24 weeks of gestation because of abnormal ultrasound findings of fetal congenital heart defects. The Level II ultrasound revealed a singleton fetus with heart defects including overriding aorta, small pulmonary artery, and ventricular septal defect. Cordocentesis was performed. The DNA extracted from the cord blood was analyzed by multiplex ligation-dependent amplification (MLPA). The MLPA s
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rieger syndrome (RS; OMIM 180500) is a rare autosomal dominant disorder of morphogenesis, with ocular and systemic abnormalities and variability in phenotypic expression. Some patients with RS presented with a deletion of the band 4q25 to which the homeobox gene PIT X2 (former RIEG) was mapped. To study the natural history and perform a genotype-phenotype correlation, we followed a girl with RS from the age of 1 year to puberty. The study included physical examination, clinical and psychological evaluation, and cytogenetic analysis with GTG-banded karyotype and array CGH. Additionally, molecul
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article reports the case of newborn with multiple dimorphisms (microcephaly, hypertelorism, wide and flat nasal bridge, small nose, long philtrum, microretrognathia, malformed and low-set ears, short neck, redundant nuchal skin, genital anomalies), admitted in the hospital after two days from delivery for torpor, poor food and cyanosis. Babies were affected, at color-Doppler echocardiography, by coarctation of the aorta (CoA) with aortic arch hypoplasia. CoA is often associated to genetic and environmental factors that interact frequently. In this study the anamnestic absence of teratogen
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: X-linked congenital adrenal hypoplasia with hypogonadotropic hypogonadism (AHCH) is known to be caused by coding mutations in the nuclear receptor subfamily 0, group B, member 1 (NR0B1) gene, encoding the transcriptional repressor dosage-sensitive sex-reversal adrenal hypoplasia critical region on the X chromosome protein 1 (DAX1).
OBJECTIVE/PATIENTS: Four males in a family were affected by AHCH. Our aim was to locate the genetic cause of their disease, knowing that they had no mutation in the obvious candidate gene, NR0B1.
DESIGN: Linkage analysis of the X chromosome and mutational
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Among pediatric non-Hodgkin lymphomas, one of the most frequent types is lymphoblastic lymphoma (LBL). Specific chromosome abnormalities are associated with prognosis in childhood acute lymphoblastic leukemia, but have not been evaluated for prognostic value in pediatric LBL. For the Children's Cancer Group protocol CCG-E-08 Etiologic Study of Non-Hodgkin Lymphoma in Childhood, 13 patients were enrolled with cytogenetic analysis of LBL and on treatment protocol CCG-502. Pathology material and karyotypes at initial diagnosis were given central review. The patients were aged 6-13 years (median 9
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to characterize the genetic diversity in splenic lymphoma with villous lymphocytes (SLVL), we have undertaken cytogenetic and molecular analyses of CCND1 expression and BCL1-IgH PCR rearrangement in 76 cases diagnosed predominantly on morphological criteria. Cytogenetic abnormalities were detected in 19/44 (43%) of cases, including in 16/25 (64%) of cases with an absolute lymphocytosis. Abnormalities included those involving chromosome 14q32 (9/19, 47%), predominantly t(11;14)(q13;q32) (5/19, 26%), chromosome 3 (26%), predominantly 3q, chromosome 17p (26%) and trisomy 12 (3/19, 16%) a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The gene responsible for progressive myoclonus epilepsy of the Unverricht-Lundborg type (EPM1) is located on human chromosome 21q22.3 in a region defined by recombination breakpoints and linkage disequilibrium. As part of an effort to clone the EPM1 gene on the basis of its chromosomal location, we have constructed a 753-kb bacterial clone contig that encompasses the region containing the gene. Because DNA markers from the region did not identify intact yeast artificial chromosome (YAC) clones after screening several libraries, we built the contig from cosmid clones and used bacterial artifici
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The t(14;18) translocation in follicular lymphoma is one of the most common chromosomal translocations. Most breaks on chromosome 18 are located at the 3'-UTR of the BCL2 gene and are mainly clustered in the major breakpoint region (MBR). Recently, we found that the BCL2 MBR has a non-B DNA character in genomic DNA. Here, we show that single-stranded DNA modeled from the template strand of the BCL2 MBR, forms secondary structures that migrate faster on native PAGE in the presence of potassium, due to the formation of intramolecular G-quadruplexes. Circular dichroism shows evidence for a parall
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wolf-Hirschhorn (4p-) syndrome (WHS), caused by partial deletion of the short arm of chromosome 4, has been extensively described in children and young adults. Knowledge on fetuses with WHS is still limited due to the small number of published cases. We report on a fetus with prenatally diagnosed severe intrauterine growth retardation, reduced thoracal diameter, clubfeet deformity and midface hypoplasia including slight microretrognathia indicative for fetal karyotyping. Chromosome analysis after amniocentesis revealed a de novo terminal deletion of chromosome 4p [karyotype: 46,XX,del(4) (p16)
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a mother and two daughters with partial Xp monosomy. Clinical assessment for Turner phenotype revealed that the three females manifested low-normal to mild short stature (-1.6 to approximately -2.3 SD) and variable degrees of skeletal features, such as cubitus valgus, short 4th matacarpals, and Madelung deformity, but no soft tissue or visceral anomalies or gonadal dysfunction. Cytogenetic studies for lymphocytes showed that the karyotype was 45,X[3]/46,X,del(X)(p21.1)[27] in the mother and non-mosaic 46,X,del(X)(p21.1) in the two daughters. Fluorescence in situ hybridization and mic
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a 8-year-old patient affected by a selective T-cell defect associated with mental retardation and dysmorphic signs. At birth thymic aplasia and hypoparathyroidism were noted, suggesting a DiGeorge-like anomaly. The immunological evaluation during the 8 years follow-up revealed a progressive decrease of CD3+CD4+ lymphocytes, which paralleled deficiencies of blood T cells. Chromosome analysis using GTL banding revealed an interstitial deletion of the short arm of chromosome 10. We next investigated whether the expression of IL-2R alpha chain and Nil-2-a genes, which are located on t
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The t complex on chromosome 17 of the house mouse is an exceptional model for studying the genetic control of transmission ratio, gametogenesis, and embryogenesis. Partial haplotypes derived through rare recombination between a t haplotype and its wild-type homolog have been essential in the genetic analysis of these various properties of the t complex. A new partial t haplotype, which was derived from the complete tw71 haplotype and which is called tw71Jr1, was shown to have unexpected effects on tail length and unique recombination breakpoints. This haplotype, either when homozygous or when
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
22q11 deletion syndrome is one of the most common chromosomal deletion syndromes and is usually caused by a 1.5-3.0 Mb deletion at chromosome 22q11.2. It is characterized by hypocalcemia resulting from hypoplasia of the parathyroid glands, hypoplasia of the thymus, and defects of the cardiac outflow tract. We encountered a Japanese boy presenting with an unusually severe phenotype of 22q11 deletion syndrome, including progressive renal failure and severe intellectual disabilities. Diagnostic testing using fluorescent in situ hybridization revealed deletion of the 22q11 region, but this did not
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY QUESTION: What are the prevalence, type, and stratified risks (reproductive failure subtype, sex, age, semen quality, and prior adverse pregnancy events) of chromosomal aberrations in couples seeking ART treatment in a large-scale cohort study?
SUMMARY ANSWER: The prevalence of chromosomal aberrations in couples with reproductive failure was 3.42%, with a higher prevalence in younger individuals, men with poorer semen quality, and those experiencing multiple adverse pregnancy outcomes.
WHAT IS KNOWN ALREADY: Reproductive failure is a global health issue, with chromosomal aberrations pl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования