The myelodysplastic syndromes (MDS) are a family of disorders that are characterized by ineffective hematopoiesis and evolution to acute myelogenous leukemias (AMLs) that are strikingly refractory to current therapeutic approaches. A substantial proportion of these complex diseases arise in the setting of exposures to environmental or occupational toxins, including cytotoxic therapy for a prior malignancy or other disorder (secondary MDS/AML). On the genomic level, MDS is typified by losses and translocations involving certain key gene segments, with disruption of the normal structure and func
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Somatic cells of males with azoospermia or oligozoospermia (sperm density < 20 million sperm cells/ml) were found to contain increased percentages of chromosomal abnormalities. Subfertile males with a normal somatic karyogram were found to have increased rates of aneuploidy in sperm. This creates risks for the offspring after fertilization with intracytoplasmatic sperm injection (ICSI). Certain gene mutations on the Y chromosome cause severe oligo- or azoospermia and will, in case of successful reproduction with ICSI, be transmitted to male offspring in 100% of the cases. The same holds true,
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sonographic technology has given the prenatal diagnostician the ability to accurately visualize fetal malformations. This article demonstrates the currently available capability of applying sonographically derived information concerning fetal dysmorphology to our knowledge of genetic disorders and syndromes. As a result, there can be a significant improvement in the management and counseling of these patients. After an initial discussion of normal embryology, principles of abdominal ultrasonography are discussed and applied to the following anomalies: omphalocele, gastroschisis, diaphragmatic
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In Part III, the process of syndrome delineation is unfolded and its significance discussed. Unknown genesis syndrome categories include provisionally unique pattern syndromes and recurrent pattern syndromes. As more information becomes available, it is often possible to establish a Mendelian, chromosomal, teratogenic, or biochemical basis for the disorder in question. It has been estimated that newly recognized syndromes are being described at the rate of one or more per week. The process of syndrome delineation is not an academic exercise but actually fosters good patient care. As an unknown
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The evolution of Raynaud's phenomenon may, when clinical manifestations and capillaroscopy evoke the diagnosis of systemic disease, cause to consider performing a karyotype. In these cases, abnormalities are frequent, and 10% of these abnormalities must cause to suspect a collagen disease. The presence of the breaking factor is not the only etiology of these frequent abnormalities and a very thorough investigation must be made in order to rule out an extrinsic or idiopathic cause. Difficult to perform, it requires a highly specialized laboratory and demonstrates all its advantages in the etiol
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Standardized A scan echography is the best technique for the biometric parameters of the eye. This has been very useful in studying the sizes of the anterior and posterior segments of the eye in hereditary microphthalmos. Echography and a genetic study led to a new classification of hereditary microphthalmos.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The existence of sex chromosomes complicates the evolution of cosexuality (hermaphroditism). Four new genomic studies from haploid-dominant plants show commonalities and differences in mechanisms of the evolution of cosexuality, raising questions about the genetics of sexual dimorphism and the fate of cosexual lineages.
СтатьяКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PREMISE: One evolutionary path from hermaphroditism to dioecy is via a gynodioecious intermediate. The evolution of dioecy may also coincide with the formation of sex chromosomes that possess sex-determining loci that are physically linked in a region of suppressed recombination. Dioecious papaya (Carica papaya) has an XY chromosome system, where the presence of a Y chromosome determines maleness. However, in cultivation, papaya is gynodioecious, due to the conversion of the male Y chromosome to a hermaphroditic Yh chromosome during its domestication.
METHODS: We investigated gene expression
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 17q22 contiguous microdeletion syndrome is a recently described chromosomal disorder. Clinical features are heterogeneous because of variable deletion sizes. Clinical report: We present a child with delayed psychomotor development, dysmorphic features (prominent posterior rotated ears, upturned nose, thin upper lip, smooth philtrum, high palate), vesicoureteral reflux and growth hormone deficiency. 1.53 Mb loss at the 17q22 chromosome region in the proband was the responsible for the phenotype. Conclusion: In the few cases of interstitial 17q22 deletion in the literature, this is the first
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome aberration is one of the common causes of male infertility. Isodicentric chromosome is a chromosomal aberration in which two arms of a chromosome are identical in morphology and genetics and connected by two centromeres. We firstly reported a case of infertile male with nonmosaic 46, X, idic (Y) (qter-p11.31::p11.31-qter) but with the sex-determining region Y (SRY). The broken site is the chromosome Y (p11.31). The patients' clinical phenotype was azoospermia and short stature. Fluorescence in situ hybridisation (FISH), chromosomal microarray comparative genomic hybridisation (array
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования