The translocation t(11;14)(q13;q32) occurs in about 15% of patients with splenic lymphoma with villous lymphocytes (SLVL) or the closely related disorder lymphoplasmacytic lymphoma (LPL). To characterize the nature and frequency of rearrangements of the BCL-1 locus in SLVL/LPL and to document the effect of these genetic alterations on the expression of the cyclin D1 gene, we analyzed 22 cases of SLVL/LPL with defined cytogenetic abnormalities by both conventional electrophoresis (CE) and pulse-field gel electrophoresis (PFGE) and by Northern blotting. Four SLVL/LPL cases showed rearrangement o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Aberrant expression of Homeobox (HOX) genes has been observed in acute myeloid leukemia (AML), but their epigenetic regulatory mechanisms remain largely elusive. Previously, we identified HOXA9 hypomethylation, among HOXA family genes as an epigenetic biomarker for predicting clinical outcomes and guiding treatment choices in AML. Herein, we further investigated the methylation of HOXB family members in AML and determined its clinical implications.
METHODS: We first systematically analyzed the association of HOXB methylation with expression and clinical outcomes in AML from The Ca
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple myeloma is a bone marrow-derived neoplastic proliferation of plasma cells with low levels of circulating tumor cells. Cytogenetic abnormalities are present in >90% of patients, when assessed by fluorescence in situ hybridization (FISH) on bone marrow, and the specific abnormalities provide vital prognostic information. Provided is a protocol for assessing the high-risk abnormalities del(17p) and amp(1q21) in the circulating plasma cells of myeloma patients by flow cytometry. This utilizes positive plasma cell identification by standard immunophenotyping and then chromosomal analysis b
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: to investigate chromosome abnormalities resulting from the tumor induced bystander effect (TIBE) andto assess the ability of asta … f 20.0 μg/ml before PBL incubation. Chromosomal preparations wereobtained using standard protocols. Cytogenetic analysis included both chromatid and chromosometype aberrations.
RESULTS: In the analysis of baseline cytogenetic parameters in nonirradiated peripheral blood lymphocytes ofglioblastoma patients, the mean frequency of aberrant metaphases was (5.91 ± 0.74) % …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Robertsonian translocations (Rob-t) are the most common structural chromosomal abnormalities observed in humans. Cytogenetic analysis remains essential to identify these abnormalities which cannot be identified by currently used DNA-based tests. This study describes the cytogenetic profile and clinical presentations of Rob-t.
METHODS: This was a retrospective observational study of patients with Rob-t who underwent cytogenetic analysis at a tertiary-care center in south India from 2001 to 2019.
RESULTS: Rob-t were observed in 88/12,227(0.72%) patients tested including 4/1425 (0.2…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Journal of Huazhong University of Science and Technology. Medical sciences = Hua zhong ke ji da xue xue bao. Yi xue Ying De wen ban = Huazhong keji daxue xuebao. Yixue Yingdewen ban2014eng
The clinical characteristics of patients with disorders of sex development (DSD), and the diagnostic values of classic cytogenetic and molecular genetic assays for DSD were investigated. In the enrolled 56 cases, there were 9 cases of 46,XY DSD, 6 cases of Turner syndrome (TS), one case of Super female syndrome, 25 cases of Klinefelter syndrome, 14 cases of 46,XX DSD, and one case of autosomal balanced rearrangements with hypospadias. The diagnosis of sex was made through physical examination, cytogenetic assay, ultrasonography, gonadal biopsy and hormonal analysis. PCR was used to detect SRY,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE AND METHODS: We reviewed the cytogenetic pattern of the malignant cells in 36 patients who were < 20 years of age and who had M4 and M5 leukemias, excluding M4Eo cases with inv(16). We performed fluorescence in situ hybridization (FISH) and molecular studies to determine the actual incidence of 11q23/MLL abnormalities in these patients.
RESULTS: Eighteen patients had 11q23 translocations or insertions detected by cytogenetic analysis (15 cases) or by FISH (3 cases); 10 patients had t(9;11), all of whom had M5a. Eight patients had other 11q23 translocations or insertions not involving …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although translocations of the BCL2 gene are frequent in B-cell non-Hodgkin's lymphomas (B-NHL) the incidence, nature, and prognostic signif … exon. Nevertheless, high levels of BCL2 protein were seen in this case. Only 2 other cases in whom cytogenetic analysis was not successful showed rearrangement of the 5' region of BCL2, an overall incidence of 2.3%. No cases of B-PLL, HCL, or SLVL showed either 5' or 3' BCL2 rearrangement. These data confirm the cytogenetic observations that translocations involving …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To evaluate clinicopathologic characteristics of biclonal chronic lymphocytic leukemia (CLL).
METHODS: Retrospectively analyze clinical data and pathologic features.
RESULTS: Ten cases were identified in which flow cytometry demonstrated an abnormal B-cell population with a CLL-like immunophenotype but showed no definitive light chain restriction. All had cytogenetic abnormalities detected, including seven with two CLL-related abnormalities. Four of these showed features suggestive of clonal evolution, all having del(13q) as a "stem-line" abnormality and three showing del(11q) as
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze the clinical, molecular and cytogenetic features of 46, XX (SRY positive) male syndrome.
METHODS: The clinical features of 4 patients with 46, XX (SRY positive) male syndrome were analyzed retrospectively. Karyotyping, FISH, PCR amplification of the SRY gene, and Y-chromosome microdeletion were performed to study their molecular cytogenetic features.
RESULTS: The Four patients were all sociopsychologically males of short stature and came to hospital for infertility. Physical examination revealed that their testes were small in volume and soft in texture, but their penes
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic findings and outcome of pregnancy are reported in 108 cases in which confined placental mosaicism (CPM, n = 101) or generalized mosaicism (n = 7) was found at or after first-trimester chorionic villus sampling. In all samples, a (semi)direct cytogenetic analysis of cytotrophoblast cells was performed. Two pregnancies with CPM ended in a spontaneous abortion before 28 weeks (1.9 per cent). In 15 cases the pregnancy was terminated: eight cases were shown to be examples of CPM; seven cases can be considered as examples of generalized mosaicism. A normal cytogenetic result was obtained…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the molecular, cytogenetic, and immunologic characterization of three hematologic malignancies that contained characteristic t(2;5) chromosomal translocations. The clinicopathologic features in all three cases fit the disease spectrum of so-called malignant histiocytosis (MH). All cases expressed activation antigens including Ki-1 (CD 30), but no lineage-restricted pattern of cellular antigen expression was observed. Cell lines SUP-M2 and SU-DHL-1 established from two of the cases showed rearranged beta T-cell receptor (beta TCR) genes nonproductive of full-length beta TCR mRNA and t
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nizon-Isidor syndrome is a rare disorder caused by heterozygous variants in MED12L, with only eight documented cases in the literature. Here, we present three additional cases of this syndrome. Proband 1 was a 7-year-old female who presented with developmental delay, right-leg hemihypertrophy, laryngeal cleft, esotropia, abnormal skin pigmentation, sectoral iris hypopigmentation, dysphagia, periventricular nodular heterotopia, seizures, morbid obesity, and a pelvic kidney. Genome sequencing (GS) revealed a MED12L variant, NM_053002.5:c.3559+2T>G. Both computational models and transcriptomic an
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Choroidal melanoma (CM) and ciliary body melanoma (CBM) are the two most common subtypes of uveal melanoma. Starting from the observation that CBM tends to have a higher metastatic potential than CM, we hypothesized that specific cytogenetic abnormalities could be associated with tumor location - reflecting distinct genetic signatures that would drive the risk of distant spread.
METHODS: Chromosomal alterations were investigated by molecular cytogenetic techniques in 217 and 97 patients with CM and CBM, respectively. Cox proportional hazards regression analysis was used to identify t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: The success of tyrosine kinase inhibitor (TKI) therapy has greatly prolonged the survival time of patients with chronic myeloid l … oping from CML after TKI therapy. In addition to monitoring molecular changes in the course of CML, cytogenetic analysis, or next-generation sequencing of CML patients should be performed.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A variety of clinical and laboratory prognostic factors for multiple myeloma (MM) have been addressed in published studies. The prognostic significance of cytogenetic abnormalities is also under investigation.
PATIENTS AND METHODS: The present study evaluated the potential prognostic role of cytogenetic events and their combinations in terms of overall survival in a large cohort of unselected patients with MM (n = 432). Multivariate Cox regression analysis was performed, adjusting for age, gender, Chronic Kidney Disease Epidemiology Collaboration Kidney Disease: Improving Global O
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Approximately 205 million pregnancies occur each year in the worldwide. On the other hand, Spontaneous abortion has been reporte … igher compared with general population. Considering to results of present study, it seems as if the cytogenetic analysis of couples with the history of recurrent abortions should be suggested compulsory to estimate the probable presence of any chromosomal rearrangement. This offer wills valuable information for genetic consulting.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To determine the role of DNA methylation in the progression of acute myeloid leukaemia (AML), we analysed the methylation status of ALOX12, GSTM1, HS3ST2 and FZD9 in 127 AML patients. Aberrant methylation of ALOX12 was associated with the subcategory AML with myelodysplasia-related changes (P = 0·0439) and specifically with megakaryocytic dysplasia (P = 0·0003). An association between HS3ST2 and AML patients with favourable cytogenetic risk was identified (P = 0·0469). In univariate and multivariate analysis, methylation of GSTM1 was associated with worse overall survival (OS) and disease-free
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Philadelphia (Ph) chromosome, resulting from a t(9;22)(q34;q11), is one of the most frequent chromosomal abnormalities observed among patients with acute lymphoblastic leukemia (ALL). Main of study: To analyze the distribution of Ph chromosome-positive ALL patients.
PATIENTS AND METHODS: Conventional cytogenetic analysis was performed on bone marrow cells at the time of diagnosis and/or relapse of 208 patients shown to have B-cell ALL. Fluorescent in situ hybridization studies using probe LSI BCR-ABL dual ES color (Abbott, Rungis, France) and other types of probes were perform…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-random karyotypic abnormalities associated with non-Hodgkin lymphomas (NHLs) have been described in cases of reactive lymphoid hyperplasia (RLH). However, the frequency and types of cytogenetic aberrations detected and their clinical relevance are unknown. To address these questions, we undertook a retrospective analysis of a large series of RLH diagnosed at our institute over 8 years. Cytogenetic abnormalities were identified in 20 of 116 (17%) cases with informative karyotypes, comprising 14 (70%) structural and 11 (55%) numerical changes. Clonal (n = 14, 70%) and non-clonal (n = 6,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования