Breast cancer remains a leading cause of mortality among women globally, with disproportionately high incidence, aggressive subtypes and poor outcomes in African and African-ancestry populations. While inherited BRCA1/BRCA2 mutations drive hereditary risk, recent evidence highlights the critical role of BRCA1 promoter methylation especially in sporadic and triple-negative breast cancers (TNBC), which disproportionately affect African-descended women. This review synthesises the genetic and epigenetic landscape of breast cancer susceptibility in African and diaspora cohorts, emphasising unique
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: It is unknown whether within-patient Candida albicans diversity is common during bloodstream infections (BSIs).
METHODS: We determined whole genome sequences of 10 C. albicans strains from blood cultures (BCs) in each of 4 patients. We performed detailed phenotypic studies on strains from 1 patient.
RESULTS: BCs in 3 patients contained mixed populations of strains that differed by large-scale genetic variants, including chromosome (Chr) 5 or 7 aneuploidy and Chr1 loss of heterozygosity (n = 1 each). In patient M, Chr7 trisomy (Tri7) strains were attenuated for hyphal and biofilm
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Isolated populations are susceptible to decline through the accumulation of deleterious mutations and inbreeding depression. As a consequence of habitat alteration, isolated populations are also expected to become increasingly prevalent. Still, some isolated populations have evaded decline through the purging of deleterious mutations. Expanding our knowledge of the scenarios under which purging occurs could therefore improve conservation efforts. Although theoretical and captive studies suggest that genetic purging hinges on a population's demographic history, the factors that shape the probab
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study investigated the genetic diversity and population structure of five Hainan indigenous pig breeds (147 individuals from 7 populations representing 5 breeds: 3 Duntou pig subpopulations (DT-DZ, DT-SJ, and DT-SG) and four additional breeds (Wuzhishan, Wenchang, Lingao, and Tunchang)) to address germplasm conservation needs driven by exotic crossbreeding, African swine fever, and inadequate genetic evaluation. After strict quality screening, we used 147 qualified samples for microsatellite genotyping and 104 samples for mtDNA D-loop sequencing. The analyses integrated 17 FAO-recommended
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Alzheimer's Disease (AD) is the most common cause of dementia worldwide and a chronic neurodegenerative disorder with well-established pathophysiological mechanisms. In Colombia, its prevalence is increasing, but in the southwestern region, information on its clinical course is scarce, limiting adequate care and public health strategies. This study aimed to describe the frequency and characteristics of genetic variants in AD candidate genes in a population in southwestern Colombia without a clinical diagnosis of the disease.
METHODS: A descriptive observational analysis was cond
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Following decades of clearing, fragmentation and degradation of coastal heathlands in southeast Queensland, many endemic species are now threatened with extinction, including the vulnerable sand yabby Cherax robustus (Parastacidae), a freshwater crayfish restricted to 200km2 of acidic wetlands. Dramatic fluctuations in the distribution and extent of these wetlands, particularly during the glacial cycles of the Pleistocene, likely shaped the distribution and genetic structure of acid-specialist species, yet their historic and contemporary connectivity remains poorly understood, despite these sp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Complement component 2 deficiency (C2D) is the most common inherited complement deficiency and is associated with severe bacterial infections and autoimmunity. We describe a 14-year-old Ashkenazi Jewish boy presenting with bullous cutaneous lupus erythematosus and lupus nephritis, whose diagnosis of C2D was prompted by a family history of fatal pneumococcal meningitis in a sibling. Genetic analysis identified homozygosity for the recurrent C2 c.841_849 + 19del variant, and complement studies confirmed absent classical pathway activity and profoundly reduced C2 levels. Population analysis of ap
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Approximately 1.3 million individuals in sub-Saharan Africa, as well as millions of others worldwide, live with psychotic disorders. However, there is limited mental health research based on these populations and even less of a focus on neuropsychiatric genetics research within these settings.
METHODS: To address this gap, the Neuropsychiatric Genetics of African Populations-Psychosis (NeuroGAP-Psychosis), a case-control study, collected data identifying genetic and environmental risk factors associated with psychotic disorders in Ethiopia, Kenya, South Africa, and Uganda. This pa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vaccination is a key control measure of coronavirus disease 2019 by preventing severe effects of disease outcomes, reducing hospitalization rates and death, and increasing immunity. However, vaccination can affect the evolution and adaptation of SARS-CoV-2 largely through vaccine-induced immune pressure. Here, we investigated intrahost recombination and single nucleotide variations (iSNVs) on the severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) genome in non-vaccinated and vaccinated sequences from the Kenyan population to profile intrahost viral genetic evolution and adaptations d
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/PURPOSE: Although metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease (MASLD) has been proposed to replace the diagnosis of non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) with new diagnostic criteria since 2023, the genetic predisposition of MASLD remains to be explored.
METHODS: Participants with data of genome-wide association studies (GWAS) in the Taiwan Biobank database were collected. Patients with missing data, positive for HBsAg, anti-HCV, and alcohol drinking history were excluded. MASLD was defined if having hepatic steatosis on ultrasound, plus at least one of cardiometab
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endometrial cancer is the most common gynecologic malignancy in developed countries, and its incidence is rising globally. Genetic predisposition plays a significant role in modulating risk, particularly in Asian populations. In Taiwan, the burden of endometrial cancer has increased, highlighting the need to gain a better understanding of the genetic loci associated with this disease. This retrospective case-control study included 373 endometrial cancer patients and 3730 controls from the Taiwan Precision Medicine Initiative. Genotype data were obtained using the TWB 2.0 SNP chip. Statistical
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gestational diabetes mellitus (GDM) is an endocrine disorder that occurs easily in women during pregnancy. HLA-DQA1/DQB1 genes play a crucial role in the regulation of the human immune and endocrine systems, potentially influencing the pathogenesis of GDM.
OBJECTIVE: To explore the associations between single nucleotide polymorphisms (SNPs) in HLA-DQA1/DQB1 genes and the risk of GDM.
METHODS: Seven functional SNPs of HLA-DQA1/DQB1 genes were selected and genotyped in 523 GDM patients and 638 normal pregnant women. The odds ratio (OR) and its corresponding 95% confidence interval
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Substance Use Disorder (SUD) is a severe global problem that is influenced by both environmental and genetic factors. The genetic etiology of addiction can be complex and overlapping. This study aimed to investigate the association between two genes, ADH5 and ALDH1A1, and drug addiction in Jordanian males.
METHODS: This study included 496 addicted patients and 496 healthy controls of Arab descent. The addicted participants were identified as Jordanian males with dependence on substances such as amphetamines, synthetic cannabinoids, benzodiazepines, alcohol, opiates, cocaine, and m
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The diphyllobothriid tapeworm Dibothriocephalus dendriticus, one of the causative agents of the fish-borne zoonosis dibothriocephalosis, is mainly distributed in the Arctic/subarctic and temperate zones of the Northern Hemisphere (Europe, North America, and Asia), but also in the southern cone region of South America (Patagonia). The genetic structure and gene flow among 589 individuals of D. dendriticus, representing 20 populations, were studied using the mitochondrial cox1 gene as the first choice marker and 10 polymorphic nuclear microsatellite loci as a dominant molecular tool. The haploty
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Von Willebrand disease (VWD) is one of the most common bleeding disorders, stemming from irregularities in the Von Willebrand factor (VWF). Globally, type 1 VWD (VWD1) is the most prevalent form, characterized by decreased levels of VWF in the blood. Genotyping studies have found causative genetic variants in approximately 65% of VWD1 cases, revealing the presence of ethnic-specific VWF variants. This study is limited by its exclusive focus on exon 26, warranting further investigation of other exons and the inclusion of functional analyses. Moreover, these findings emphasize the importance of
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Studies estimating genetic diversity and population structure in multi-host parasites are often constrained by temporally and spatially limited sampling. This study addresses these limitations by analyzing globally distributed samples of three congeneric avian schistosomes (Trematoda: Schistosomatidae: Trichobilharzia), including collections spanning 20 years archived at The Museum of Southwestern Biology, Parasites Division. The three species exhibited significant differences in population genetic parameters across one nuclear and two mitochondrial loci. Trichobilharzia querquedulae (TQ) main
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tropical theileriosis, caused by the protozoan parasite Theileria annulata and transmitted by several species of ixodid ticks of the genus Hyalomma, is an economically important disease of bovines. Concerningly, studies conducted in recent years have shown an increase in the rate of failure when using the primary drug of treatment, buparvaquone (BPQ), particularly in infection caused by T. annulata populations bearing V135A and P253S mutations on the Cytochrome b (Cyto b) gene of the parasite mitochondrial genome. The aim of this study was to demonstrate the relationship between BPQ-resistance
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate whether genetic variations in cytokine genes involved in the pathogenesis of peri-implantitis are associated with the occurrence of peri-implantitis, an issue that remains controversial and may vary according to the population evaluated.
MATERIALS AND METHODS: A cross-sectional analytical study was carried out on 102 Caucasian Portuguese individuals who were divided into two groups: (1) 43 individuals with peri-implantitis and (2) 59 individuals with good peri-implant health. Samples from the buccal mucosa were obtained, and genetic analysis was performed using the rea
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction. The relationship between obesity and alcohol consumption is a topic of significant interest to public health. Alcoholic beverages contribute additional calories to the diet, which could be a relevant factor to the overweight risk. However, its association with weight gain is controversial and influenced by multiple factors. Objective. To analyze the relationship between moderate alcohol intake and body mass index, considering the variables that may influence this relationship. Materials and methods. The sample consisted of 155 individuals from Puerto Madryn (Argentina). Each part
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diffuse large B-cell lymphoma (DLBCL) is an aggressive malignancy and the most common form of non-Hodgkin lymphoma (NHL) that occurs worldwide. To discover risk factors and pathogenesis of DLBCL, we performed the largest GWAS of DLBCL to date in samples of East Asian ancestry, consisting of 2,888 patients with DLBCL and 12,458 controls. The meta-analysis identified three novel loci, rs2233434 on 6p21.1 (OR = 1.26, P = 1.17 × 10-8), rs11066015 on 12q24.12 (OR = 1.24, P = 6.57 × 10-9) and rs6032662 on 20q13.12 (OR = 1.24, P = 5.22 × 10-12). Fine mapping analysis revealed that the extensive assoc
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования