Craniotubular dysplasia, Ikegawa type (CTDI) is a rare autosomal recessive skeletal dysplasia characterized by hyperostosis of the calvaria and skull base, metadiaphyseal undermodeling of the long tubular bones, and mild shortening and diaphyseal broadening of the short tubular bones. Its causal gene is TMEM53. Six CTDI families have been reported; however, its clinical course and prognosis still remain to be determined. Here, we report two Iranian siblings carrying a novel homozygous missense variant of TMEM53. The affected individuals were referred for progressive severe visual loss of unkno…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We present a case of proptosis with headache, decrease in vision and orbital pain where patient underwent sphenoid-orbital decom … .
CONCLUSION: Surgical decompression of orbit with total resection of meningioma and sphenoid wing hyperostosis can result in significant improvement in the vision and proptosis.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SAPHO (synovitis, acne, pustulosis, hyperostosis, osteitis) syndrome is a rare disease characterized by osteoarticular and cutaneous manifestations. SAPHO syndrome mostly involves the skin, mainly presented as palmoplantar pustulosis and severe acne. Sweet's syndrome (SS) is a neutrophilic dermatosis of unknown cause, which may be caused by autoinflammation. So far, SAPHO syndrome complicated with SS has been rarely reported worldwide. Here, we present a rare case diagnosed in our hospital with detailed clinical information. This patient presented pain and swelling in her right leg. Later, she…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Synovitis, acne, pustulosis, hyperostosis, and osteitis (SAPHO) syndrome is characterized by a wide range of dermatological and musculoskeletal manifestations, and its outcome has recently been improved greatly by optimizing management. However, the treatment strategies are not standardized and require further refinement. Secukinumab, a fully human monoclonal antibody targeting IL-17A, is approved for the treatment of autoimmune psoriasis, psoriatic arthritis (PsA), and ankylosing spondylitis (AS). Here, a 53-year-old man was diagnosed with AS, and he presented scattered pustulosis in both han…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Craniometaphyseal dysplasia (CMD) is an infrequently occurring skeletal dysplasia often caused by a mutation in ANKH. The most common features are early and progressive hyperostosis of craniofacial bones, which may cause obstruction of cranial nerves, and metaphyseal flaring of long bones. Rarely, rickets has been associated with CMD, occurring early in the course of the disease. We report an infant with CMD who presented with elevated serum alkaline phosphatase activity and low serum phosphorus at age 1 month and radiographic changes of rickets at 3 months of age. Further biochemical investig…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ossification of the posterior longitudinal ligament (OPLL) is a progressive disorder that mostly involves the cervical spine. It … myelomalacia in the retro- odontoid region. The CT also diagnosed C2-C7 diffuse idiopathic skeletal hyperostosis.
CONCLUSION: Patients with cervical myelopathy due to OPLL rarely present about 5% of the time with the acute onset of neurological deficit following minor trauma. Certainly, one must consider high cervical OPLL as responsible for hemiparesis in a …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 56-year-old female with a history of chronic alcoholism until age 38 y with a relapse between ages 45 and 46 y developed seizures, psychos … mor, cerebral atrophy, bilateral basal ganglia, calcification, glaucoma, hypoacusis, short stature, hyperostosis frontalis, hyperthyroidism, sick-sinus syndrome and AV-block-1, and myopathy. According to the Walker criteria, a possible MID was diagnosed. In conclusion, adult-onset MID may be missed for years, SLLs may be easily misinterpreted entailing brain b …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Synovitis, acne, pustulosis, hyperostosis, and osteitis (SAPHO) syndrome is an autoinflammatory disorder without standardized treatment. Janus kinase (JAK) inhibitors can block a range of cytokines and might possess significant anti-inflammatory activity. Here, we report the first case of efficacious treatment of refractory SAPHO syndrome with the JAK inhibitor tofacitinib.
CASE PRESENTATION: A 44-year-old woman presented with arthralgia in the right wrist and complained of having difficulty in doing housework. Symptoms were unresponsiveness to nonsteroidal anti-inflammatory dru…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Fronto-metaphyseal dysplasia (FMD), also called Gorlin-Cohen syndrome, is a rare syndrome initially described in 1969 by Gorlin and Cohen. Patients present skeletal dysplasia, craniofacial malformations and digit abnormalities. Craniofacial phenotype of FMD is characterized by supraorbital hyperostosis, hypertelorism, down-slanting palpebral fissures, broad nasal bridge and micrognathia. Here, we report the first adult case of craniofacial reconstruction with frontal cranioplasty in a patient with FMD.
OBSERVATION: A 21-year-old male patient presented with aesthetic requests rel…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 49-year-old female with a chief complaints of arthralgia, and a medical history is Hashimoto's disease presented to us. She had been previ … indings. We considered a diagnosis of either axial spondyloarthritis or synovitis acne, pustulosis, hyperostosis and osteitis (SAPHO) syndrome due to an opportunistic tonsillar infection. The differential diagnosis between axial spondyloarthritis or SAPHO syndrome is difficult to make. We discuss this case in the context of previous literature.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present the case of a 32-year-old male patient complaining of recurrent mandibular pain for 3.5 years. Panoramic radiography indicated in … ces a ground-glass appearance as a result of blurring of the trabecular bone pattern. Because focal hyperostosis can have multiple benign or malignant causes, radiologic examination of the jaw bones is indispensable for evaluating orofacial pain. Increased cortical density may be caused by metabolic diseases, requiring further investigations, including biopsy …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Thoracic disc surgery can lead to a life-threatening complication: intracranial hypotension due to a subarachnoid-pleural fistula.
CASE DESCRIPTION: We report a 63-year-old male with paraparesis due to multiple herniated thoracic discs, with compressive myelopathy. The patient required a circumferential procedure including a laminectomy/fusion followed by an anterior thoracic decompression to address both diffuse idiopathic skeletal hyperostosis (DISH) anteriorly and posterior stenosis. The postoperative course was complicated by severe intracranial hypotension attributed to the e…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic recurrent multifocal osteomyelitis (CRMO) is an autoinflammatory bone disease of unknown etiology, most commonly affecting the metap … atory bowel disease (IBD), psoriasis, Wegener's disease, arthritis and synovitis, acne, pustulosis, hyperostosis and osteitis (SAPHO) syndrome is interesting. CRMO can precede the symptoms of the associated disease by several years. The bone remodeling caused by CRMO can cause permanent disability. We report the case of a 10-year-old boy with CRMO in associati …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Esthesioneuroblastomas are rare, soft-tissue tumors that can often extend from the sinonasal cavity into the intracranial and orbital space. Prognosis depends upon the histological grade and location/extent of the tumor. Treatment often consists of maximum surgical resection followed by adjuvant chemoradiation therapy. We present a case of a patient with esthesioneuroblastoma accompanied by an extensive osteoblastic reaction leading to significant hyperostosis along the skull base. His presenting symptoms included diplopia, and imaging revealed invasion of the orbital and intracranial spaces. …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prostaglandin E1 (alprostadil) is widely used for maintaining the patency of ductus arteriosus in ductus-dependent congenital heart defects in neonates to improve oxygenation. Among more common side effects are fever, rash, apnoea, diarrhoea, jitteriness, and flushing. More severe side effects are brown fat necrosis, cortical hyperostosis, and gastric outlet obstruction, most commonly the result of antral foveolar hyperplasia or hypertrophic pyloric stenosis. We report on an infant with a ductus-dependent congenital heart defect who developed symptoms and sonographic evidence of focal foveolar…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Wnt antagonist Sost has emerged as a key regulator of bone homeostasis through the modulation of Lrp4/5/6 Wnt coreceptors. In humans, lack of Sclerostin causes sclerosteosis and van Buchem (VB) disease, two generalized skeletal hyperostosis disorders that result from hyperactive Wnt signaling. Unlike sclerosteosis, VB patients lack SOST coding mutations but carry a homozygous 52 kb noncoding deletion that is essential for the transcriptional activation of SOST in bone. We recently identified a putative bone enhancer, ECR5, in the VB deletion region, and showed that the transcriptional acti…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SAPHO (synovitis, acne, pustulosis, hyperostosis, and osteitis) syndrome defines an association of inflammatory cutaneous disorders with osteoarticular manifestations and represents a clinical and therapeutic challenge. We report a case of severe SAPHO syndrome with acne conglobata and a diffuse involvement of the anterior chest wall and sacroiliac joints that required treatment with isotretinoin and adalimumab, a new fully human anti-tumor necrosis factor (TNF)-α monoclonal antibody. Combination treatment determined a complete clinical remission of cutaneous and osteoarticular manifestations …
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intracranial meningeal hemangiopericytomas in children and adolescents are prone to bleeding during surgery. CT and MR imaging may serve a r … d and heterogeneous enhancement on postcontrast MR imaging. Bone erosion was sometimes present, but hyperostosis was not present. On MR imaging, multiple signal intensity voids of vessels were observed in 100% (8/8) of tumors with AVM-like signal intensity flow voids in 25% (2/8) of tumors. These results suggest that CT and MR imaging findings may be helpful f …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parathyroid dysfunction, leading to severe clinical symptoms and radiographic changes, has decreased over the last years due to routine labo … may cause musculoskeletal diseases mimicking ankylosing spondylitis or diffuse idiopathic skeletal hyperostosis. Myopathies are sometimes induced by hypoparathyroidism. An association between systemic lupus erythematosus and hypoparathyroidism seems to exist.
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bisphosphonates are widely use for pathologies such as osteoporosis, Paget's disease or bone metastasis. However, their potent antiresorptive properties open new therapeutic opportunities for other conditions associated with an increased focal or systemic bone remodelling. Moreover, apart from their antiresorptive activity, bisphosphonates could also have others properties through a specific analgesic or anti-inflammatory effect. Thus, rheumatic diseases like rheumatoid arthritis, spondylarthritis or SAPHO syndrome (acronym for synovitis, acne, pustulosis, hyperostosis and osteitis) that are a…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования