BACKGROUND: Orofacial digital syndrome is a rare genetic disorder with oral cavity, facial and digits anomalies. Orofacial digital syndrome type II, also called the "Mohr syndrome" is a very rare subtype that has been reported scarcely in Asia especially in Japanese patients.
CASE PRESENTATION: The case is an Iranian 5-year old girl who had been admitted for orthopedic surgery. She surprisingly had pre and postaxial polydactyly of all the four limbs concurrent with syndromic face and most of the features of Orofaciodigital syndrome type II.
CONCLUSION: Mohr syndrome, anesthesia and surgical …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Currarino syndrome is a rare set of congenital anomalies that include partial sacral agenesis, anorectal anomalies, presacral mass, urogenital malformation, and fistula between pelvic structures. We present a case of a 4-year and 10-month-old boy with incomplete Currarino syndrome, who was born with anus atresia, rectovesical fistula, and permanent perimembranous VSD. At the age of 3, he was diagnosed with neurogenic bladder and sacrococcygeal agenesis. Early psychomotor development was normal. Cytogenetic GTG-banding test confirmed a male karyotype 46, XY with high heterochromatin in chromoso…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nevus sebaceous is the most common type of organoid epidermal nevus, often located on the face, following the Blaschko's lines and with alterations in the ipsilateral central nervous system. Distinct disorders can be distinguished by the type of association with epidermal nevus. Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome is a rare multisystem disorder characterized by sebaceous nevus associated with extracutaneous abnormalities affecting the brain, eyes and bones. We report the case of an 8-year-old female patient with a yellowish verrucous plaque on the left temporal area extending ipsilaterall…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Antiphospholipid syndrome (APS) combined with acute coronary syndrome (ACS) is rarely reported.
PATIENT CONCERNS: One male patient with APS was admitted to our hospital, who had recent unstable angina (UA).
DIAGNOSIS: The preliminary diagnosis of ACS and UA (BraunwaldiB) was then made.
INTERVENTIONS: This patient received secondary preventative therapy for coronary heart disease (CHD) in combination with percutaneous transluminal coronary angioplasty (PTCA) and implantation of NeoVas Bioresorbable Coronary Scaffold.
OUTCOMES: The patient was followed up, without new UA episodes …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Paroxysmal sympathetic hyperactivity represents an uncommon and potentially life-threatening complication of severe brain injuries, which are most commonly traumatic. This syndrome is a clinical diagnosis based on the recurrent occurrence of tachycardia, hypertension, diaphoresis, tachypnea, and occasionally high fever and dystonic postures. The episodes may be induced by stimulation or may occur spontaneously. Underdiagnosis is common, and delayed recognition may increase morbidity and long-term disability. Trigger avoidance and pharmacological therapy can be very successful in controlling th…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Goldbloom syndrome is a rare clinical entity, of unknown etiology that happens almost exclusively in pediatric population. It is a prolonged febrile syndrome with periosteal hyperostosis and dysproteinemia, and often simulates an hematooncology or lymphoproliferative disease. The diagnosis is to rule out the different causes of bone pain associated with hypergammaglobulinemia, hypoalbuminemia, high erythrocyte sedimentation rate and periostitis at the radiographies. Symptomatology, radiology and laboratory parameters refer in a variable time, usually from 3 to 12 months. We report the case of …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background Metabolic syndrome (MS) in adolescents is a risk factor for type 2 diabetes and cardiovascular diseases. Objective The present study aimed to determine the prevalence of MS in 14-18-year-old girls. Methods This analytical case-control study was conducted on 3200 high school students with polycystic ovarian syndrome (PCOS). PCOS was confirmed by an endocrinologist after detection of clinical hyperandrogenism (acne, hirsutism and alopecia) and oligomenorrhea, rejection of hypothyroidism and hyperprolactinemia and performance of abdominal sonography. In the second stage, the prevalence…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe the frequency and characteristics of developmental regression in a sample of 50 patients with Phelan McDermid Syndrome (PMS) and investigate the possibility of association between regression, epilepsy, and electroencephalogram (EEG) abnormalities and deletion size.
METHODS: The Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) was used to evaluate regression in patients with a confirmed diagnosis of PMS. Information on seizure history and EEGs was obtained from medical record review. Deletion size was determined by DNA microarray.
RESULTS: A history of regression at any age wa…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Legius syndrome (Online Mendelian Inheritance in Man no. 611431) or neurofibromatosis type 1 (NF1)-like syndrome was first reported by Legius et al. in 2007. We herein report the first instance of Legius syndrome occurring in two female siblings in Japan. Both individuals presented cafe-au-lait macules and freckling. Mutation analysis revealed a mutation of c.349C>T resulting in p.Arg117* in the SPRED1 gene as the cause of the Legius syndrome. The National Institutes of Health criteria for NF1 are insufficient to rule out the condition. For this reason, and because the clinical course of each …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To investigate the clinical features and prognoses of children who develop reversible posterior encephalopathy syndrome (RPES) during treatment for nephrotic syndrome (NS).
METHODS: The clinicoradiological characteristics and prognoses of 51 patients with NS, including 21 with RPES and 30 without, were analyzed.
RESULTS: Compared with the controls, the RPES patients exhibited a higher rate of tacrolimus (P = 0.01) and cyclosporine (P = 0.02) treatment; higher-dose prednisolone (P = 0.01) treatment; higher systolic blood pressure (P = 0.04), serum cholesterol (P = 0.03), and proteinuria …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Takotsubo syndrome (TS), also known as broken heart syndrome, is characterized by left ventricle apical ballooning with elevated cardiac biomarkers and electrocardiographic changes suggestive of an acute coronary syndrome (ie, ST-segment elevation, T wave inversions, and pathologic Q waves). We report a case of 54-year-old woman with medical history of mitral valve prolapse and migraines, who was admitted to the hospital for substernal chest pain and electrocardiogram demonstrated 1/2 mm ST-segment elevation in leads II, III, aVF, V5, and V6 and positive troponin I. Emergent coronary angiogram…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Wells syndrome has been described as an inflammatory disorder based on typical clinical appearance combined with the histopathological presence of eosinophilic infiltrates and flame figures in the absence of vasculitis. Churg-Strauss syndrome, on the other hand, is primarily a diffuse, necrotizing vasculitis but is also typically displaying eosinophils and flame figures. Despite several parallels, the present understanding of these two diseases excludes any pathogenetic relationship.
METHODS: We describe the clinical course and histopathological appearance of three patients who ha…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lehman syndrome, or lateral meningocele syndrome, is characterized by facial dysmorphism, multiple lateral meningoceles, and skeletal abnormalities. Only nine cases have been described. We present a case of a 2-year-old boy presenting with micrognathia, glossoptosis, and hypertelorism as well as associated severe obstructive sleep apnea. He was submitted to bilateral mandibular distraction with external nonresorbable devices to correct Pierre Robin sequence (PRS). Later, multiple lateral meningoceles were identified, and a diagnosis of Lehman syndrome was made. Lehman syndrome must be consider…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования