A 5-year-3-month-old boy presented with intellectual disability, autism spectrum disorder, short stature, long ears, large auricles, a broad nasal tip, a pointed chin, and cryptorchidism. Whole-exome sequencing revealed a de novo likely pathogenic heterozygous missense variant in KDM3B (c.5147T>C, p.Leu1716Pro), supporting a diagnosis of Diets‑Jongmans syndrome. This case further enriches the mutation spectrum of Diets‑Jongmans syndrome and suggests that early genetic testing helps clarify the etiology in children with developmental delay or intellectual disability, autism spectrum disorder, a…
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cataract surgery can increase the risk of diabetic macular edema (DME) and Irvine-Gass syndrome postoperatively in nonproliferative diabetic … ion, accurate diagnosis and standardized treatment of DME in NPDR patients after cataract surgery. (Chin J Ophthalmol, 2021, 57: 546-551).
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Demodex infestation is a common cause of blepharitis and now is drawing more and more attention from clinicians. Demodex mite is the most co … es about the diagnosis of the disease. We also propose diagnostic criteria of demodex blepharitis. (Chin J Ophthalmol, 2017, 53: 648-652).
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a three-year-old girl with a triangular face, epicanthus, midfacial hypoplasia, apparently low-set ears, a small mouth with thin vermilion border, and a small chin, hypermobile joints, developmental delay with insecure gait, dystonic movement disorder, speech defect, and a history of unexplained undernutrition. She has a de novo, apparently balanced translocation t(5;10)(q35.2;q11.2). Using fluorescence in situ hybridization (FISH), we located the breakpoints in the 1.5-Mb area defined by YAC 753f5 (5q35.2) and within the approximately 2-Mb interval between 10cen and YAC 933a3 (10q…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variations in trace element concentration in the head and facial hair of five individuals with ever-increasing amounts of white hair were examined. Hair was collected from the scalp, cheeks, and chin from one donor on a regular basis since 1984. Samples were separated into white and pigmented fractions, and analyzed at SLOWPOKE-Toronto by INAA for the short-lived, isotope-producing elements Br, Ca, Cl, Cu, I, Mg, Mn, Na, S, and Zn. Temporal concentration variations of these elements over time, and variations of the elemental concentrations in pigmented and white hair were established.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital midline cervical cleft (CMCC) is a rare congenital malformation in the anterior region of the neck with an incidence of 1.7-2.0%. CMCC can be associated with other defects in the midline-like cleft of the lower lip, mandible, chin, tongue, and sternum. It may cause micrognathia and contracture of the cervical region. Early diagnosis and surgical excision before 2 years should be done. We present a male neonate who was diagnosed with CMCC at birth. Ultrasound and magnetic resonance imaging of the neck confirmed the diagnosis. The child underwent surgical excision of the lesion at 3 y…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors present a new study on 789 cases of congenital thoracic malformations including 638 pectus excavatum and 151 Poland syndromes, according to a new classification which completes Chin's one. All these malformations were treated with silicone elastomer implants. The contribution of computer-aided design and manufacturing (CAD/CAM) since 2008 is essential. The one-stage surgical protocol is precisely described. The results are impressive, permanent, for life, and complications are rare. The authors evoke a common vascular etiopathogenesis theory at the embryonic stage and question the …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited optic neuropathy (ION), which can be characterized by isolated optic atrophy or together with systemic manifestations, is a rare o … familiar with this relatively rare field and to promote the clinical application of gene testing. (Chin J Ophthalmol, 2021, 57: 326-330).
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Drug-induced ocular surface injury often occurs in the clinical diagnosis and treatment of eye diseases. Because of concealed clinical manif … ug-induced ocular surface injury and improve the clinical diagnosis and treatment of eye diseases. (Chin J Ophthalmol, 2021, 57: 561-563).
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuromyelitis optica spectrum disorders (NMOSD) related optic neuritis (NMOSD-ON) is a common neuro-ophthalmic disease which often results i … pdate of latest knowledge of NMOSD-ON, emphasizing both current and future therapeutic approaches. (Chin J Ophthalmol, 2020, 56: 539-543).
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In recent years, the use of collagen cross-linking with ultraviolet A and riboflavin is being developed universally due to its significance … nd discusses the application prospect, focal points and problems related to cross-linking therapy. (Chin J Ophthalmol, 2018, 54:948-953).
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Current techniques for three-dimensional correction of the chin in patients with mandibular retrusion may increase mentolabial fold depth, but have limited effect on the lips. The authors present a single surgical technique to support the mentolabial fold and improve labial competence. The visor osteotomy is performed from canine to canine. The bone fragment pedicled to the lingual periosteum is coronally mobilized and fixed in the new position. Preserved vascularization is supposed to minimize the amount of bone resorbed. Visor osteotomy of the anterior mandible may improve the existing treat…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors present a case study of a 13-year-old female with a past medical history of tuberous sclerosis complex (TSC), an autosomal dominant disorder. It usually presents with a triad of epilepsy, mental deficiency and facial angiofibromas that are often distributed around the nose, cheek and chin, and are frequently shaped like butterfly wings. In addition, oral manifestations include gingival enlargement and developmental enamel pitting on the facial aspect of the anterior permanent dentition in 50% to 100% of patients. The patient's chief complaint was gingival enlargement and gingival b…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Bourneville-Pringle syndrome is an autosomal dominant neurocutaneous disorder characterized by the development of multiple hamartomas in various systems, especially brain, skin, retina, kidney, heart and lung. The case of a patient with brownish plaques on the forehead and temporal region, pink malar and chin papules, and hypopigmented macules on the back and trunk is described. The diagnosis of the Bourneville-Pringle syndrome is based on clinical criteria. Presence of two major criteria, such as facial angiofibromas, forehead fibrous plaques, three or more hypomelanotic macules establish…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The suicide act of self-strangulation must be distinguished from homicide, which needs objective scene investigation, autopsy and anamnesis in order to elucidate the manner of death. A 54-year-old man was found dead in public hospital small mosque. There was one nylon rope around his neck, tied together with a knot in the front, under the chin, and rope continuing tightly to right ankle supported by the jacket bandaged around right ankle for preventing the sliding of the rope was detected. A proper medico-legal evaluation of the crime scene and postmortem examination with systematical inspecti…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aims of the study were to identify factors that may result in difficulties in intubation, and to compare the results obtained when an experienced and when a less experienced anaesthesiologist was involved. The 96 patients included in the study were evaluated for difficult intubation according to the following scales: Mallampati, upper lip bite test (ULBT) and Patil. The mobility of the cervical segments of the vertebral column, the distance between the jugular notch of the sternum and the chin and the anatomical constitution of the body were other factors that were taken into consideration…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A new method of exchange of nasotracheal to orotracheal tube, using the Laryngeal Mask Airway (LMA), in a patient with difficult airway, is described. A 36-year-old woman with Treacher Collins syndrome was scheduled for a malar apatite cutting and a chin-level osteotomy. It was necessary to exchange a nasotracheal tube for an orotracheal tube during the operation. An LMA was inserted while the nasotracheal tube was left in place; a new tube was inserted in the LMA, then a fiberoptic laryngoscope (fiberscope) was inserted through these devices. The nasotracheal tube cuff was deflated, and the f…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Agnathia is a rare malformation characterized by the absence of the mandible, microstomia, aplasia or hypoplasia of the tongue, and low-set or medially fused ears. It occurs alone or in combination with a variety of malformations such as holoprosencephaly. All previous cases of the prenatal diagnosis of agnathia have been accompanied with fatal anomalies. We report here the first case of isolated agnathia, which was diagnosed by prenatal sonography at 32 weeks of gestation. In this case, prenatal sonographic examination showed the severe defect of the chin, small opening of the mouth and sever…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital nevi are characterized by the appearance of pigmented areas that range in size, shape, surface texture, and hairiness. In most cases, the nevus remains stable and benign, but because of possible malignant transformation, nevi are often excised. In this case, a young boy was born with a hairy nevus below his lip extending inferiorly down the left side of his chin and upper neck. After two surgical excisions, the wound healing process was interrupted when his incision wound was split while jumping on his bed. With the professional assistance of occupational therapists, the scar should…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors describe a boy with a triangular face, wide forehead, telecanthus, large ears, prominent root of the nose, long and bulging philtrum, thin upper lip, everted lower lip, high arched palate, micrognathism, pointed chin, overriding toes, joint laxity, and mild mental retardation. Cytogenetic investigation disclosed the presence of an added chromosome, a very small acrocentric, consisting in the presence of the last band of the short arm of chromosome 17. This anomaly results from a 3:1 mal segregation of a balanced (13q17p) reciprocal maternal translocation leading to a trisomy 17pter…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования