We report on a thrombocytopenic female belonging to a pedigree with the Wiskott-Aldrich syndrome (WAS). Restriction fragment length polymorphism (RFLP) analysis with probe M27 beta, closely linked to the WAS gene, demonstrated that she is a carrier of WAS. Both small-sized and normal-sized platelets were present, suggesting that, unlike the vast majority of WAS carriers, she does not manifest nonrandom X-chromosome inactivation in the thrombopoietic cell lineage. Study of X-chromosome inactivation by means of RFLP and methylation analysis demonstrated that the pattern of X-chromosome inactivat
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is characterized by distal muscle weakness and wasting, often resulting in foot deformities and gait disturbances, distal sensory impairment and by more or less typical changes in sural nerve biopsy. CMT type 1 is also characterized by reduced nerve conduction velocities. For these demyelinating subtypes, most frequently a 1.5 Mb tandem duplication in chromosome 17p11.2-12 comprising the gene for the peripheral myelin protein 22 (PMP22) is observed (CMT1A), but point mutations in PMP22 have also rarely been reported. X-linked, dominant CMTX1 disease is the sec
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Beige mice (bg/bg) have many functional defects in their leukocytes and these phenotypes are inherited autosomal recessively. We studied the tumor cytotoxicity of polymorphonuclear leukocytes (PMN) obtained from bg/bg. The intensity of tumor cytotoxicity of PMN induced by linear beta-1,3-D-glucan was significantly higher in bg/bg PMN than in PMN of heterozygous control mice (bg/+). To analyze this phenomenon more precisely from the genetic viewpoint, we determined the tumor cytotoxicity of PMN from mice obtained by several mating experiments. (a) The intensity of linear beta-1,3-D-glucan-induc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic, hormonal, anatomical, and environmental factors underlie sex differences in the prevalence and progression of cardiovascular disease and responses to therapeutics. The presence of two X chromosomes in the female genome decreases susceptibility to X-linked recessive disorders but imposes the need for random X chromosome inactivation as an epigenetic mechanism controlling gene dosage. Long non-coding RNA XIST is essential for transcriptional repression of genes on inactive X chromosome but may also act as a miRNA sponge for post-transcriptional regulation of gene expression and a scaffo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alpha-thalassemia X-linked intellectual disability syndrome (ATR-X syndrome) is a rare genetic disorder caused by mutations in the ATRX gene, typically affecting males and presenting with neurodevelopmental and systemic manifestations. We report, to the best of our knowledge, the first genetically confirmed case of ATR-X syndrome in Jordan, involving a two-and-a-half-year-old male patient who presented with global developmental delay, dysmorphic facies, hypotonia, and bilateral cystic kidneys. Despite persistent microcytic anemia, hemoglobin electrophoresis and PCR for alpha-globin gene deleti
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A family with X linked inheritance of mental retardation (XLMR) is presented. There are 10 mentally retarded males and two affected females in two generations. There are four obligatory carriers, one of whom is described as "slow". Most affected males show macrocephaly and macro-orchidism, which are typical signs of the fragile X syndrome, but have been tested cytogenetically and by analysis of the FMR1 gene and do not have this syndrome. However, some normal males in the family also exhibit macro-orchidism and macrocephaly. Linkage analysis using markers derived from the X chromosome indicate
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital hydrocephalus is a life-threatening condition that might affect brain development by increasing the pressure on the brain parenchyma. Here, we describe 6 male patients from 1 family, all presenting with an isolated X-linked congenital hydrocephalus. Exome sequencing identified a likely pathogenic variant of angiomotin (AMOT) that segregated with the phenotype in the extended family. We show that the variant, affecting the first methionine, translated into a shorter AMOT protein lacking 91 amino acids from the N-terminus. Mechanistically, we unraveled that the absence of the N-termin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the peroxisomal half-transporter ABCD1 cause X-linked adrenoleukodystrophy, resulting in elevated very long-chain fatty acids (VLCFA), progressive neurodegeneration and an associated pain syndrome that is poorly understood. In the nervous system of mice, we found ABCD1 expression to be highest in dorsal root ganglia (DRG), with satellite glial cells (SGCs) displaying higher expression than neurons. We subsequently examined sensory behavior and DRG pathophysiology in mice deficient in ABCD1 compared to wild-type mice. Beginning at 8 months of age, Abcd1-/y mice developed persistent
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a phenotypically and genetically heterogeneous disorder with an autosomal-recessive inheritance pattern. Only rarely other modes of inheritance such as X-linked transmission are observed. The disease phenotype is caused by defects of respiratory cilia, sperm tails and the cilia of the embryonic node. The lack of mucociliary clearance contributes to recurrent respiratory tract infections, that might progress to permanent lung damage (bronchiectasis). The goal of therapy is prevention of bronchiectasis. Male infertility due to sperm tail dysmotility is another
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to quantitate a previously noted decrease in CD20 fluorescence intensity (FI) on B-CLL lymphocytes, binding capacities [BC x 10(3) +/- 1SD = number of antibodies bound per cell] were calculated. The mean (N = 5) BC x 10(3) +/- 1SD of CD20 reagents for normal B-PBL and B-CLL lymphocytes confirmed this observation. B-PBL and B-CLL were 56 +/- 11 and 61 +/- 14, and 19 +/- 15 and 18 +/- 16, respectively, for Leu 16 and B1. Although adequate compensation standards for the determination of CD5 and CD20 coexpression are not available, qualitatively, the density of CD5 on both normal B-PBL an
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is a rare, genetic disorder characterized by adrenal insufficiency and central nervous system (CNS) demyelination. All patients with X-ALD have the biochemical abnormality of elevated blood and tissue levels of very long chain fatty acids (VLCFAs), saturated fatty acids with 24 to 26 carbons. X-ALD results from loss of function mutations in the gene encoding the peroxisomal transporter ABCD1, which is responsible for uptake of VLCFAs into peroxisomes for degradation by oxidation. One proposed therapeutic strategy for genetic complementation of ABCD1 is pha
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previously, mutations in the AMMECR1 gene have been described in six males with developmental delay, sensorineural hearing loss (SNHL) and/or congenital abnormalities, including fetal nuchal edema, fetal pericardial effusion, talipes, congenital hip dysplasia, elliptocytosis and cleft palate. In this report, we present three female relatives of a male fetus with an intragenic deletion in this X-linked gene. All three women reported hearing loss and one was born with a soft cleft palate and hip dysplasia. The audiograms showed mild to moderate SNHL with a variable pattern of the affected freque
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an X-linked lethal muscle disorder caused by mutations in the Dmd gene encoding Dystrophin. DMD model animals, such as mdx mice and canine X-linked muscular dystrophy dogs, have been widely utilized in the development of a treatment for DMD. Here, we demonstrate the generation of Dmd-mutated rats using a clustered interspaced short palindromic repeats (CRISPR)/Cas system, an RNA-based genome engineering technique that is also adaptive to rats. We simultaneously targeted two exons in the rat Dmd gene, which resulted in the absence of Dystrophin expression in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic conditions are increasingly recognised as a cause of multisystem diseases in children. We report a 6-year-old boy with hypohidrotic ectodermal dysplasia, immunodeficiency, osteopetrosis and lymphoedema, associated with a novel mutation in the NF-κβ essential modulator (NEMO) gene. He is the longest surviving of three reported boys with these clinical features. Hypohidrotic ectodermal dysplasia, a congenital disorder of teeth, hair and eccrine sweat glands is most commonly inherited as an X-linked recessive trait. Associated immunodeficiency (HED-ID) may give rise to serious infections
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary hypophosphatemic rickets groups together X-linked hypophosphatemic rickets (XLH), autosomal dominant hypophosphatemic rickets (ADHR) and hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria (HHRH, autosomal recessive). Clinical and biological characteristics and treatment depend on specific etiology. Mutations causing hereditary hypophosphatemic rickets involve PHEX located on Xp11.22 for XLH and FGF-23 located on 12p13 for ADHR. The gene involved in HHRH remains unknown: candidates may encode proteins that modulate phosphate transporter expression or activity. Others forms of ri
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Males with X-linked Kallmann syndrome (XLKS) may have renal agenesis. We studied a large kindred with a history of eight males affected by XLKS born in five generations. Their XLKS was shown to be due to an intragenic mutation of the KAL-1 gene. We also documented three male neonatal deaths due to bilateral renal agenesis (BRA), five males with unilateral renal agenesis (URA), and one female with a pelvic ectopic kidney in this kindred. Of four XLKS males who had renal imaging studies, two had URA. The kindred's KAL-1 mutation was not present in three of the males with URA, the female with the
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked hydrocephalus, MASA syndrome and certain forms of X-linked spastic paraplegia and agenesis of corpus callosum are now known to be due to mutations in the gene for the neural cell adhesion molecule L1 (19, 30). As a result, these syndromes have recently been reclassified as CRASH syndrome, an acronym for Corpus callosum hypoplasia, Retardation, Adducted thumbs, Spasticity and Hydrocephalus (8). A comparison of existing case reports with molecular genetic analysis reveals a striking correlation between the type of mutation in the L1CAM gene and the severity of the disease. Mutations tha
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fragile X Syndrome (FXS), the most common inherited form of human intellectual disability, is a monogenic neurodevelopmental disorder caused by a loss-of-function mutation of the FMR1 gene. FMR1 is encoding the Fragile X Messenger Ribonucleo Protein (FMRP) an RNA-binding protein that regulates the translation of synaptic proteins. The absence of FMRP expression has many important consequences on synaptic plasticity and function, leading to the FXS clinical phenotype. Over the last decade, a visual neurosensorial phenotype had been described in the FXS patients as well as in the murine model (F
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Mutations of the X-linked gene cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5) cause an X-linked encephalopathy with early onset intractable epilepsy, including infantile spasms and other seizure types, and a Rett syndrome (RTT)-like phenotype. Very limited information is available on the frequency and phenotypic spectrum associated with CDKL5 deletions/duplications. We investigated the role of CDKL5 deletions/duplications in causing early onset intractable epilepsy of unknown etiology in girls.
METHODS: We studied 49 girls with early onset intractable epilepsy, with or without infantile spas
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Norrie disease (ND) gene (Xp11.3) (McKusick 310600) consists of one untranslated exon and two exons partially translated as the Norrie disease protein (Norrin). Norrin has sequence homology and computer-predicted tertiary structure of a growth factor containing a cystine knot motif, which affects endothelial cell migration and proliferation. Norrie disease (congenital retinal detachment), X-linked primary retinal dysplasia (congenital retinal fold), and X-linked exudative vitreoretinopathy (congenital macular ectopia) are allelic disorders.
METHODS: Blood was drawn for genetic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования