BACKGROUND: Assessment of the clinical significance of unclassified variants (UVs) identified in BRCA1 and BRCA2 is very important for genetic counselling. The analysis of co-segregation of the variant with the disease in families is a powerful tool for the classification of these variants. Statistical methods have been described in literature but these methods are not always easy to apply in a diagnostic setting.
METHODS: We have developed an easy to use method which calculates the likelihood ratio (LR) of an UV being deleterious, with penetrance as a function of age of onset, thereby avoidi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kinetic energy non-lethal projectiles (KENLPs) can cause significant thoracic injuries, highlighting the need for computationally efficient tools in impact biomechanics. This study presents the Modified Nonlinear Lobdell Thorax Model (MNLTM), extending the original Lobdell architecture with nonlinear Hunt-Crossley contact and a progressive structural spring. A hybrid global-local strategy combining Latin Hypercube Sampling, Genetic Algorithm, and Sequential Quadratic Programming identifies a single parameter set across three experimental impact cases. The MNLTM reproduces displacement and forc
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyperferritinemia is a common reason for referral to a hepatogastroenterologist. The most frequent causes are not associated with iron overload (e.g. inflammatory diseases, alcohol abuse, metabolic syndrome, etc.). However, hyperferritinemia can also be caused by a genetic variant in one of the iron regulatory genes, called hereditary hemochromatosis, often but not always associated with iron overload. A variation in the human Hemostatic Iron Regulator protein (HFE) gene is the most common genotype, but many other variants have been described. In this paper we discuss two cases of rare hyperfe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiac amyloidosis is a serious and progressive infiltrative disease that is caused by the deposition of amyloid fibrils at the cardiac level. It can be due to rare genetic variants in the hereditary forms or as a consequence of acquired conditions. Thanks to advances in imaging techniques and the possibility of achieving a non-invasive diagnosis, we now know that cardiac amyloidosis is a more frequent disease than traditionally considered. In this position paper the Working Group on Myocardial and Pericardial Disease proposes an invasive and non-invasive definition of cardiac amyloidosis, ad
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАConsensus StatementПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endocrine Medical Research center (EMRC) of the Ministry of health of Russia is unique clinical center, that have no analogs in the world. All forms of endocrine disorders may be diagnosed and treated here by implication of innovative methods. Institute of reproductive medicine of EMRC was open on 2017, director of this institute - MD, PhD E.N. Andreeva. Staff of this institute include highly experienced investigators and physicians. One of the most ambitious projects of the institute is development of prevention, diagnostic and treatment algorithm for patients with infertility of endocrine or
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome scale synteny analysis, the analysis of relative gene-order conservation between species, can provide key insights into evolutionary chromosomal dynamics, rearrangement rates between species, and speciation analysis. With the rapid availability of multiple genomes, there is a need for efficient solutions to aid in comparative syntenic analysis. Current methods rely on homology assessment and multiple alignment based solutions to determine homologs of genetic markers between species and to infer syntenic relationships. One of the primary challenges facing multi-genome syntenic analysis i
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The spectrum of disease causing mutations is immense. It just so happens that the overwhelming majority of genetic alterations in the APC gene with leads to adenomatous polyposis coli generate truncated gene products. This observation lead to the development of the in vitro synthesis protein assay (protein truncation test) which is a sensitive method to detect these truncated gene products from patient samples. This article describes the assay to detect truncated proteins for the APC gene, which can also be applied to other disease causing genetic alterations which commonly lead to truncations
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Muscular dystrophies (MDs) comprise a heterogenous group of genetically inherited conditions characterized by progressive muscle weakness and increasing disability. The lack of separate diagnosis codes for Duchenne MD (DMD) and Becker MD, 2 of the most common forms of MD, has limited the conduct of DMD-specific real-world studies. OBJECTIVE: To develop and validate administrative claims-based algorithms for identifying patients with DMD and capturing their nonambulatory and ventilation-dependent status. METHODS: This was a retrospective cohort study using the statistically deidenti
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitamin K antagonists are highly effective antithrombotic drugs. However, appropriate dosing is difficult to establish owing to its narrow therapeutic window as well as widespread inter- and intra-individual variability in dosage. Compared with dosing solely based on clinical information, pharmacogenetics can help improve the therapy with coumarins by decreasing the time to reach a stable dose and reducing the risk of bleeding. Most of the studies about genotyping of patients using vitamin K antagonists have focused on predicting the stable dose. Two genes have been shown to have the most infl
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Osteoporosis and osteopenia are prevalent bone diseases characterized by reduced bone mineral density (BMD) and an increased risk of fractures, particularly in postmenopausal women. While dual-energy X-ray absorptiometry (DXA) remains the gold standard for diagnosis, it has limitations regarding accessibility, cost, and predictive capacity for fracture risk. Machine learning (ML) approaches offer an opportunity to develop automated and more accurate diagnostic models by incorporating both BMD values and clinical variables. Method: This study retrospectively analyzed BMD data from 1
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary biliary cholangitis (PBC) is an immune-mediated cholestatic liver disease, and osteoporosis (OP) is a prevalent comorbidity that aggravates the disease burden of PBC patients. Although the co-occurrence of the 2 diseases has been widely observed, the underlying molecular mechanisms remain unclear. Herein, we evaluated the causal link between PBC and OP using Mendelian randomization (MR) and explored shared molecular mechanisms through bioinformatics and machine learning. We performed two-sample MR using genome-wide association study summary data for PBC and OP from the Integrative Epid
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Determining HIV-1 tropism provides the prognosis of HIV infection and is required before prescribing maraviroc, an entry inhibitor that blocks the interaction between the viral gp120 and the CCR5 coreceptor. However, existing prediction algorithms have been developed primarily for the globally most prevalent subtypes (B, C, and CRF01_AE) and often show reduced performance for other HIV-1 genetic variants. Sub-subtype A6 and circulating recombinant form CRF63_02A6 dominate the HIV-1 epidemic in Russia and other Former Soviet Union (FSU) countries, yet the reliability of tropism prediction for t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Septic shock in children is an infectious disease caused by low immunity, and its mortality is very high. Early prediction of the risk of death in children with septic shock is helpful for clinicians to judge the severity of the disease, take active treatment measures, and improve the adverse outcomes of patients. However, the mechanism of death from sepsis in children remains unclear. This study aims to use bioinformatics and machine learning algorithms to identify key genes and pathways associated with fatal sepsis in children, and provide theoretical basis for rational drug use
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mycobacterium ulcerans, a slow-growing nontuberculous mycobacterium, causes Buruli ulcer, a neglected tropical disease. Distinguishing M. ulcerans from related species, including Mycobacterium marinum, poses challenges with respect to making accurate identifications. In this study, we developed a rapid and simple identification method based on mycobacterial lipid profiles and used matrix-assisted laser desorption/ionization time-of-flight mass spectrometry (MALDI-TOF MS) to analyze the lipid profiles of M. ulcerans (n = 35) and M. marinum (n = 19) isolates. Bacterial colonies pre-cultured on 2
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Intervertebral disc degeneration (IDD) is a significant cause of low back pain and poses a significant public health concern. Genetic factors play a crucial role in IDD, highlighting the need for a better understanding of the underlying mechanisms.
AIM: The aim of this study was to identify potential IDD-related biomarkers using a comprehensive bioinformatics approach and validate them in vitro.
MATERIALS AND METHODS: In this study, we employed several analytical approaches to identify the key genes involved in IDD. We utilized weighted gene coexpression network analysis (WGCNA),
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In-vitro fertilization (IVF) is a popular method of resolving complications such as endometriosis, poor egg quality, a genetic disease of mother or father, problems with ovulation, antibody problems that harm sperm or eggs, the inability of sperm to penetrate or survive in the cervical mucus and low sperm counts, resulting human infertility. Nevertheless, IVF does not guarantee success in the fertilization. Choosing IVF is burdensome for the reason of high cost and uncertainty in the result. As the complications and fertilization factors are numerous in the IVF process, it is a cumbersome task
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background and Objectives: Clear cell renal cell carcinoma (ccRCC) demonstrates substantial molecular and clinical heterogeneity, limiting the prognostic accuracy of conventional staging system and complicating treatment selection. CT-based radiomics and radiogenomics have emerged as promising non-invasive approaches for predicting molecular biomarkers. This review aimed to evaluate the current evidence regarding CT-based radiogenomics for the prediction of molecular markers in ccRCC, with emphasis on methodological approaches, predictive performance, and clinical applicability. Materials and
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Klinefelter syndrome is a common genetic cause of male infertility, and testicular sperm extraction (TESE) enables sperm retrieval in a subset of affected patients. However, predicting TESE success remains challenging due to the heterogeneous clinical and endocrinological presentation of the Klinefelter syndrome.
OBJECTIVES: We aimed to develop and externally validate machine learning models to predict sperm retrieval outcomes in infertile patients with the Klinefelter syndrome using routinely available clinical, hormonal, and testicular parameters.
METHODS: This multicenter
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a rare and severe genetic neuromuscular disease, characterized by rapid progression and high mortality, highlighting the need for accurate ambulatory function assessment tools. Ultrasound imaging methods have been widely used for quantitative analysis. Radiomics, which converts medical images into data, combined with machine learning (ML), offers a promising solution. This study is aimed at utilizing radiomics to analyze different stages of data generated during B-mode image processing to evaluate the ambulatory function of DMD patients. The study included
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical & translational oncology : official publication of the Federation of Spanish Oncology Societies and of the National Cancer Institute of Mexico2024eng
BACKGROUND: Metastasis has been documented as an independent and significant prognostic feature of lung adenocarcinoma (LUAD) patients. However, the underlying genetic and molecular mechanisms responsible for LUAD metastasis and their prognostic significance are not exactly defined.
METHODS: The single-cell transcriptomic profiles of primary and metastatic LUAD samples were integrated as a whole dataset. Enrichment analysis and pseudotime trajectory analysis were performed to illustrate the cellular origins and changes during the metastatic process. The LUAD metastasis-related genes (LMRGs) m
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования