Pre-implantation genetic diagnosis (PGD) was developed in the UK over 10 years ago. There are now more than 40 centres worldwide carrying out PGD and 150 babies have been born after genetic testing on day 3 of development, at the cleavage stage. This review covers the current status of PGD, the technology used and the types of genetically determined diseases for which testing has been developed.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A genetic etiology of male infertility is identified in fewer than 25% of infertile men, while 30% of infertile men lack a clear etiology, resulting in a diagnosis of idiopathic male infertility. Advances in reproductive genetics have provided insights into the mechanisms of male infertility, and a characterization of the genetic basis of male infertility may have broad implications for understanding the causes of infertility and determining the prognosis, optimal treatment, and management of couples. In a substantial proportion of patients with azoospermia, known genetic factors contribute to
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Statins are thought to have positive effects on migraine but existing data are inconclusive. We aimed to evaluate the causal effect of such drugs on migraines using Mendelian randomization. We used four types of genetic instruments as proxies for HMG-CoA reductase inhibition. We included the expression quantitative trait loci of the HMG-CoA reductase gene and genetic variation within or near the HMG-CoA reductase gene region. Variants were associated with low-density lipoprotein cholesterol, apolipoprotein B, and total cholesterol. Genome-wide association study summary data for the three lipid
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypercholesterolemia was prevalent in 44.9% of The Malaysian Cohort participants, of which 51% were Malay. This study aimed to identify the variants involved in hypercholesterolemia among Malays and to determine the association between genetic and non-genetic risk factors. This nested case-control study included 25 Malay participants with the highest low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C, >4.9 mmol/L) and total cholesterol (TC, >7.5 mmol/L) and 25 participants with the lowest LDL-C/TC. Genomic DNA was extracted, and whole-exome sequencing was performed using the Ion ProtonTM system. All v
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoporosis (OP) and osteoarthritis (OA), the two most common age-related chronic disorders of articular joints and skeleton, represent a major public health problem in most developed countries. They are influenced by environmental factors and exhibit a strong genetic component. Large population studies clearly show their inverse relationship; therefore, an accurate analysis of the genetic bases of one of these two diseases may provide data of interest for the other disorder. The discovery of risk and protective genes for OP and OA promises to revolutionize strategies for diagnosing and treat
Conference ProceedingsПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Staphylococcus aureus is both a successful human commensal and a major pathogen. The elucidation of the molecular determinants of virulence, in particular assessment of the contributions of the genetic background versus those of mobile genetic elements (MGEs), has proved difficult in this variable species. To address this, we simultaneously determined the genetic backgrounds (spa typing) and the distributions of all 19 known superantigens and the exfoliative toxins A and D (multiplex PCR) as markers for MGEs. Methicillin- sensitive S. aureus strains from Pomerania, 107 nasal and 88 blood cultu
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoporosis is partly genetically determined. The genetics of osteoporosis is polygenic in nature with multiple common polymorphic alleles interacting with each other and environmental factors to determine bone mass. A number of studies have attempted to dissect the genetic factors responsible for the pathogenesis of osteoporosis using genome-wide scanning and the candidate gene approach. However, the results of such studies among different populations have been mostly inconsistent, suggesting genetic heterogeneity of osteoporosis. It is likely that the cohort of genes indicating predispositi
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The availability of molecular genetic tests for the identification of mutant gene carriers, and for assessing individual genetic response to pharmacologic agents, infectious agents, and other environmental exposures, is expected to result in the increased use of the molecular genetic testing laboratory by primary care physicians. However, a number of concerns have been raised about such testing including the need for safeguards to protect patient privacy, and if the interface between genetic testing laboratories and the ordering physician facilitates the appropriate clinical use of the test re
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: An estimated 5-10% of breast and ovarian cancers are due to hereditary causes such as hereditary breast and ovarian cancer (HBOC) syndrome. Medicare, the third-party payer that covers 44 million patients in the United States, has implemented a set of clinical criteria to determine coverage for the testing of the BRCA1 and BRCA2 genes. These criteria, developed to identify carriers of BRCA1/2 variants, have not been evaluated in the panel testing era. This study investigated a series of Medicare patients undergoing genetic testing for HBOC to determine the efficacy of genetic testin
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fear conditioning is a traditional model for the acquisition of phobias, whereas behavioral therapies use processes underlying extinction to treat phobic and other anxiety disorders. Furthermore, fear conditioning has been proposed as an endophenotype for genetic studies of anxiety disorders. Although prior studies have demonstrated that fear conditioning and self-report fears are heritable, no studies have determined whether they share a common genetic basis.
METHODS: We obtained fear conditioning data from 173 twin pairs from the Swedish Twin Registry who also provided self-repo
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Reviews assessing the genetic basis of ciprofloxacin resistance in Escherichia coli have mostly been qualitative. However, to predict resistance phenotypes based on genotypic characteristics, it is essential to quantify the contribution of genotypic determinants to resistance.
OBJECTIVES: We performed a systematic review to assess the relative contribution of known genomic resistance determinants to the MIC of ciprofloxacin in E. coli.
METHODS: PubMed and Web of Science were searched for English language studies that assessed ciprofloxacin MIC and presence or introduction of gene
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In Caenorhabditis elegans, sex is determined by the opposing actions of X-signal elements (XSEs) and autosomal signal elements (ASEs), which communicate the ratio of X chromosomes to sets of autosomes (X:A signal). This study delves more deeply into the mechanism by which XSEs transmit X chromosome dose. We determined the relative contributions of individual XSEs to the X:A signal and showed the order of XSE strength to be sex-1 > sex-2 > fox-1 > ceh-39 >/= region 1 XSE. sex-1 exerts a more potent influence on sex determination and dosage compensation than any other XSE by functioning in two s
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To use fluorescence in situ hybridization to corroborate the polymerase chain reaction (PCR) preimplantation diagnosis of human embryos in three couples carrying a chromosome X-linked disease.
SETTING: Clinical and research IVF laboratories.
PATIENTS: Individuals undergoing preimplantation diagnosis.
RESULTS: Four ETs were performed in couples undergoing preimplantation diagnosis by multiplex PCR or fluorescence in situ hybridization, resulting in the birth of two normal female twins. The result of another is pending. A total of 22 embryos were analyzed by PCR. Embryos that were
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a family who sought prenatal diagnosis in order to bear a healthy child to serve as an HLA-identical bone marrow donor for their son affected with Wiskott-Aldrich syndrome. They intended to abort HLA-incompatible fetuses who would have been unsuitable bone marrow donors. This case led us to conclude that prenatal diagnosis should not be used to benefit a third party or facilitate the conception or abortion of a fetus for the purpose of generating an organ for transplantation. The limits of parental autonomy and physician responsibility are discussed.
Клинический случайСтатьяОтозванная публикацияПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The freshwater snail Biomphalaria acts as the intermediate host of Schistosoma mansoni, a globally important human parasite. Understanding the population structure of intermediate host species can elucidate transmission dynamics and assist in developing appropriate control methods.
METHODS: We examined levels of population genetic structure and diversity in 29 populations of Biomphalaria choanomphala collected around the shoreline of Lake Victoria in Uganda, Kenya and Tanzania, where S. mansoni is hyper-endemic. Molecular markers were utilized to estimate the degree to which snail
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: To determine whether shared genetic influences are responsible for the association between pain from temporomandibular disorders (TMD) and migraine headache.
METHODS: Data were obtained from 1,236 monozygotic and 570 dizygotic female twin pairs from the University of Washington Twin Registry. TMD pain was assessed with a question about persistent or recurrent pain in the jaw, temple, in front of the ear, or in the ear. The presence of migraine headache was determined by self-report of doctor-diagnosed migraine. Univariate and bivariate structural equation models estimated the components
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка правительства СШАTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigate the relevance of the genetic determination of bone mineral density (BMD) variation to that of differential risk to osteoporotic fractures (OF). The high heritability (h(2)) of BMD and the significant phenotypic correlations between high BMD and low risk to OF are well known. Little is reported on h(2) for OF. Extensive molecular genetic studies aimed at uncovering genes for differential risks to OF have focussed on BMD as a surrogate phenotype. However, the relevance of the genetic determination of BMD to that of OF is unknown. This relevance can be characterized by genetic corr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order for an infant to develop as a phenotypically complete male or female, a cascade of complex molecular and morphological events must occur at the appropriate time and in the correct sequence during ontogeny. The male embryo's genetic sex is determined by its chromosomal constituents, the most important of which is the sex-determining gene, or testis-determining factor (TDF), on the Y chromosome. Male gonadal sex, or testis formation, is subsequently thought to be determined by this gene and by other secondary pathways. The male gonad, in turn, normally produces hormones such as testoste
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The male-specific region of the Y chromosome, the MSY, differentiates the sexes and comprises 95% of the chromosome's length. Here, we report that the MSY is a mosaic of heterochromatic sequences and three classes of euchromatic sequences: X-transposed, X-degenerate and ampliconic. These classes contain all 156 known transcription units, which include 78 protein-coding genes that collectively encode 27 distinct proteins. The X-transposed sequences exhibit 99% identity to the X chromosome. The X-degenerate sequences are remnants of ancient autosomes from which the modern X and Y chromosomes evo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The development of antibiotic resistance in Staphylococcus aureus, particularly in methicillin-resistant S. aureus (MRSA), has become a significant health concern worldwide. The acquired mecA gene encodes penicillin-binding protein 2a (PBP2a), which takes over the activities of endogenous PBPs and, due to its low affinity for β-lactam antibiotics, is the main determinant of MRSA. In addition to PBP2a, other genetic factors that regulate cell wall synthesis, cell signaling pathways, and metabolism are required to develop high-level β-lactam resistance in MRSA. Although several genetic factors t
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования