Amniotic fluid contains skin-derived cells. To determine whether populations of amniotic fluid cells reflect genetic conditions, we surveyed the population of amniotic fluid cells from 36 fetuses at 16-21 weeks estimated gestational age at risk for junctional epidermolysis bullosa, recessive dystrophic epidermolysis bullosa, epidermolysis bullosa Dowling-Meara, harlequin ichthyosis, lamellar ichthyosis (nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma), or Sjögren-Larson syndrome. Periderm cells, keratinocytes, cells of unknown epithelial origin, fibroblasts, fibrin clots, and urinary cast-lik…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidermal differentiation disorders (EDDs) encompass inherited conditions characterized by abnormal epidermal differentiation, including non … or associations that are now considered outdated or inappropriate. For example, the term 'harlequin ichthyosis' evokes potentially stigmatizing images. Similarly, the word 'ichthyosis' is derived from the Greek ichthys, meaning fish, and the Greek hystrix, meaning porcupine, further emphasizing the need to abandon derogatory terminology. As a result, the cli …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To review current knowledge of etiologic, clinic, diagnostic and therapeutic aspects of ichthyotic diseases with neurologic manifestations.
DEVELOPMENT: Classic keratotic neurocutaneous syndromes including Sjögren-Larsson syndrome, trichotyodystrophy, KID (keratitis, ichthyosis and deafness) syndrome and Rud syndrome, are reviewed. Furthermore, we pay attention to syndromes whose description and study are of current importance: cardiofaciocutaneous syndrome, neutral lipids storage disease with ichthyosis, multiple sulphatase deficiency disease and peroxisomal disorders.
CONCLUSION…
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Perinatal Lethal Gaucher Disease (PLGD) is a rare form of Gaucher disease and is often considered a distinct form of type 2 Gaucher disease. The authors report on an infant who presented with progressive hepatosplenomegaly, ichthyosis, generalized skin edema and neonatal encephalopathy and died at 6 h of age. Autopsy revealed massive hepatosplenomegaly, ichthyosis, a diffuse collodion picture and histological evidence of infiltration by Gaucher cells in the liver, spleen, lung, thymus, lymph node and bone marrow. Genetic testing of the parents revealed both to be carriers of Gaucher disease.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sjögren-Larsson syndrome is an autosomal-recessive hereditary disorder involving congenital ichthyosis, mental retardation, and spastic diplegia or tetraplegia. It is caused by the deficient activity of fatty aldehyde dehydrogenase. In this report, the authors describe 2 siblings with Sjögren-Larsson syndrome. Both the patients had generalized ichthyosis, and the older one had spastic paraplegia and mental retardation, and the fundus examination revealed foveal and parafoveal glistening dots. The authors report the large kinship with Sjögren-Larsson syndrome, which is a rare and most probably …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated the clinical efficacy of topically applied calcipotriol in six patients with congenital ichthyosis, using a double-blind, bilaterally paired, comparative approach. Unilateral improvement, in favour of the calcipotriol-treated side, was observed in three patients with lamellar ichthyosis. A beneficial response was also observed in a patient with bullous ichthyotic erythroderma of Brocq. No clinical side-effects or laboratory anomalies were observed. This study indicates that calcipotriol constitutes a new and promising approach in alleviating disorders of keratinization characte…
Клиническое исследованиеСравнительное исследованиеКонтролируемое клиническое исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A twenty-two-year-old patient is described who developed in the presence of congenital ichthyosis, osseous system developmental abnormalities, and psychopathologic personality disorders fits with loss of consciousness and seizures whose epileptic nature was proved by EEG studies. Clinical symptom complex found in this patient conformed to description of a rare hereditary disease, Rud's syndrome. The role of hereditary abnormalities in epilepsy development is discussed, as are problems of differential diagnosis of Rud's syndrome and other rare hereditary diseases with combinations of ichthyosis…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To explore the expression and gain more information on the function of transglutaminase 5 enzyme in normal and defective human epidermis, we … atin 14) and differentiating (transglutaminase 3) markers in different diseases, such as psoriasis, ichthyosis vulgaris, lamellar ichthyosis, and Darier's disease. We observed that transglutaminase 5 contributes, as a secondary effect, to the hyperkeratotic phenotype in ichthyosis (both vulgaris and lamellar) and in psoriasis. In Darier's disease, transgluta …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Jordans' anomaly is characterized by lipid vacuoles in granulocytes which are observed in neutral lipid storage diseases like Chanarin-Dorfman syndrome. Case report: This six-year-old boy had skin ichthyosis, elevated liver enzymes, and prominent vacuoles in neutrophils, eosinophils, monocytes, and basophils (Jordans' anomaly), leading to the diagnosis of Chanarin-Dorfman Syndrome, which was successfully treated with medium-chain triglyceride oil. Conclusion: Jordans' anomaly is a red flag for the diagnosis of neutral lipid storage diseases especially in patients with ichthyosis an…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Collodion phenotype is a term applied to the condition affecting a newborn involving a parchmentlike membrane covering the whole body surface (collodion membrane). This presentation is common to several different forms of autosomal recessive congenital ichthyoses, including nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma (NCIE), lamellar ichthyosis (LI), and harlequin ichthyosis (HI). Recent years have seen considerable advances in our understanding of the molecular basis of autosomal recessive forms of congenital ichthyosis. Several genetic loci have been identified for LI and NC…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study, we characterized the stratum corneum barrier function in 39 patients with various keratinization disorders (autosomal dominant ichthyosis vulgaris [ADI] [n = 7], X-linked recessive ichthyosis [XRI] [n = 6], autosomal recessive congenital ichthyosis [CI] [n = 10], dyskeratosis follicularis [Darier's disease; DD] [n = 8], erythrokeratoderma variabilis [EKV] [n = 8]), and 21 healthy volunteers, using two non-invasive methods: transepidermal water loss (TEWL) measuring outward transport of water through the skin by evaporimetry, and the vascular response to hexyl nicotinate (HN) pen…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Harlequin ichthyosis (HI) is the most severe type of congenital ichthyosis. It is extremely rare with very few cases reported in India. It is inherited in an autosomal recessive fashion. The importance of antenatal diagnosis by ultrasonography, DNA-based molecular studies on chorionic villus sampling, and amniocentesis has been emphasized. We report a new case of HI in an infant, diagnosed postnatally by correlation of clinical and histopathological features on skin biopsy. The infant succumbed on the second day of birth despite intensive supportive care. A short review of the literature regar…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ichthyosis follicularis, congenital alopecia, and photophobia are typical features of a rare X-linked recessive disorder termed ichthyosis follicularis with atrichia and photophobia syndrome. A 3-year-old male with these findings and severe growth failure, mental retardation, generalized seizures, vascularizing keratitis, nail anomalies, inguinal hernia, and a normal chromosome constitution is presented. Two maternal male relatives were affected by the same condition. Magnetic resonance imaging revealed corpus callosum hypoplasia not described at present. Syndromes with alopecia, seizures, and…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования