The severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) is the third human coronavirus within 20 years that gave rise to a life-threatening disease and the first to reach pandemic spread. To make therapeutic headway against current and future coronaviruses, the biology of coronavirus RNA during infection must be precisely understood. Here, we present a robust and generalizable framework combining high-throughput confocal and super-resolution microscopy imaging to study coronavirus infection at the nanoscale. Employing the model human coronavirus HCoV-229E, we specifically labeled coro
ПрепринтСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intracranial volume, measured through magnetic resonance imaging and/or estimated from head circumference, is heritable and correlates with cognitive traits and several neurological disorders. We performed a genome-wide association study meta-analysis of intracranial volume (n = 79 174) and found 64 associating sequence variants explaining 5.0% of its variance. We used coding variation, transcript and protein levels, to uncover 12 genes likely mediating the effect of these variants, including GLI3 and CDK6 that affect cranial synostosis and microcephaly, respectively. Intracranial volume corre
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: 2q37 deletion syndrome is a rare autosomal dominant disorder caused by deletions in the 2q37 cytobands leading to developmental delay, intellectual disability, behavioral abnormalities and dysmorphic craniofacial features with more than 115 patients described worldwide.
CASE PRESENTATION: We describe a Colombian 3-year-old patient with verbal communication delay, umbilical hernia, facial dysmorphic features, hypotonia, and macrocephaly with normal magnetic resonance imaging. Microarray-based comparative genomic hybridization revealed a 5.9 Mb deletion in the 2q37.2 and 2q37.3 regi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene transcription occurs in short bursts interspersed with silent periods, and these kinetics can be altered by promoter structure. The effect of alternate promoter architecture on transcription bursting is not known. We studied the human prolactin (hPRL) gene that contains 2 promoters, a pituitary-specific promoter that requires the transcription factor Pit-1 and displays dramatic transcriptional bursting activity and an alternate upstream promoter that is active in nonpituitary tissues. We studied large hPRL genomic fragments with luciferase reporters, and used bacterial artificial chromoso
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze the phenotype and genetic variant of a fetus with dysplasia of cerebellar vermis.
METHODS: Gestational status and family history of the gravida was taken in combination with the imaging results of the fetus. Following elected abortion, fetal tissue and peripheral blood samples of the couple were collected for the extraction of genome DNA. Whole exome sequencing was carried out to screen potential variant associated with the phenotype of the proband. Specific PCR primers were designed to verify the results by Sanger sequencing.
RESULTS: Prenatal ultrasound revealed that
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pancreatic ductal adenocarcinoma is one of the most lethal human cancers. Its precursor lesions include pancreatic intra-epithelial neoplasia, mucinous cystic neoplasm, and intraductal papillary mucinous neoplasm (IPMN). IPMNs usually present as an incidental finding at imaging in 2.6% of the population and, according to the degree of dysplasia, they are classified as low- or high-grade lesions. Since the risk of malignant transformation is not accurately predictable, the management of these lesions is based on morphological and clinical parameters, such as presence of mural nodule, main pancr
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Actinomycosis is a rare granulomatous disease caused by commensal bacteria (Actinomycetaceae family) of the oropharynx, gastrointestinal, and urogenital tract. Infection most commonly involves the cervicofacial region but less frequently the abdominal region, typically secondary to a disruption of normal gastrointestinal mucosa. We present a patient with vague symptoms of fevers and myalgias and a recent diagnosis of rectal cancer. On CT, there were multiple centrally hypoattenuating hepatic lesions suspicious for metastasis vs abscesses, also confirmed by ultrasound. Initial image guided biop
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kleefstra syndrome (KS) is a rare genetic condition resulting from either 9q34.3 microdeletions or mutations in the EHMT1 gene located in the same genomic region. To date, approximately 100 patients have been reported, thereby allowing the core phenotype of KS to be defined as developmental delay/intellectual disability, generalized hypotonia, neuropsychiatric anomalies, and a distinctive facial appearance. Here, to further expand the knowledge on genotype and phenotype of this condition, we report 2 novel cases: one patient carrying a 46-kb 9q34.3 deletion and showing macrocephaly never descr
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington disease (HD) is a neurological disorder caused by polyglutamine expansions in mutated Huntingtin (mHtt) proteins, rendering them prone to form inclusion bodies (IB). We report that in yeast, such IB formation is a factor-dependent process subjected to age-related decline. A genome-wide, high-content imaging approach, identified the E3 ubiquitin ligase, Ltn1 of the ribosome quality control complex (RQC) as a key factor required for IB formation, ubiquitination, and detoxification of model mHtt. The failure of ltn1∆ cells to manage mHtt was traced to another RQC component, Tae2, and i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Growing attention in mature T-cell lymphomas/leukemias (MTCL) is committed to more accurate and meaningful classifications, improved pathogenetic concepts and expanded therapeutic options. This requires considerations of the immunologic concepts of T-cell homeostasis and the specifics of T-cell receptor (TCR) affinities and signaling. Scientists from various disciplines established the CONTROL-T research unit and in an international conference on MTCL they brought together experts from T-cell immunity, oncology, immunotherapy and systems biology. We report here meeting highlights on the covere
Conference ProceedingsПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The last decade has introduced a new era of epidemiologic studies of low-dose radiation facilitated by electronic record linkage and pooling of cohorts that allow for more direct and powerful assessments of cancer and other stochastic effects at doses below 100 mGy. Such studies have provided additional evidence regarding the risks of cancer, particularly leukemia, associated with lower-dose radiation exposures from medical, environmental, and occupational radiation sources, and have questioned the previous findings with regard to possible thresholds for cardiovascular disease and cataracts. I
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary motor and sensory neuropathy with proximal predominance (HMSN-P) is a rare disease so far identified only in individuals of Far East ancestry. Here, genome-wide linkage analysis and exome sequencing in an Iranian pedigree with 16 members affected with a neuromuscular disease led to identification of a mutation in TFG that causes p.Pro285Leu as cause of disease. The very same mutation was reported as cause of HMSN-P during the course of the study. Phenotypic analysis in conjunction with genetic data revealed that the Iranian patients were also affected with HMSN-P. Therefore, HMSN-P
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a rare case of cytomegalovirus (CMV)-associated ischemic colitis and transverse myelitis (TM) occurring precociously after renal transplantation. A 57-year-old male was transplanted with a cadaveric kidney on 5 June 2009. The patient was CMV seropositive and the donor was seronegative. Transplantation was followed shortly by TM, which resulted in paraplegia. The results of magnetic resonance imaging of the spinal cord showed abnormalities. Twenty days after transplantation, he developed abdominal pain with melena and was diagnosed as having CMV-associated ischemic colitis confirmed b
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
FOXC1 deletion, duplication, and mutations are associated with Axenfeld-Rieger anomaly, and Dandy-Walker malformation spectrum. We describe the clinical history, physical findings, and available brain imaging studies in three fetuses, two children, and one adult with 6p25 deletions encompassing FOXC1. Various combinations of ocular and cerebellar malformations were found. In all three fetuses, necropsy including detailed microscopic assessments of the eyes and brains showed ocular anterior segment dysgenesis suggestive of Axenfeld-Rieger anomaly. Five 6p25 deletions were terminal, including tw
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Atypical parkinsonian disorders (APDs) comprise a heterogenous group of disorders including multiple system atrophy (MSA), dementia with Lewy bodies (DLB), progressive supranuclear palsy (PSP) and corticobasal degeneration (CBD). Based on literature published in 2010, we here review recent advances in the APD field.
RECENT FINDINGS: Genome-wide association studies have provided robust evidence of increased disease risk conferred by synuclein and tau gene variants in MSA and PSP. Furthermore, advanced imaging tools have been established in the differential diagnosis and as s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polymicrogyria (involving or not the sylvian scissure) with cerebellar cortical dysplasia or vermis hypoplasia has been reported in few cases. In addition, the association between ectopic neurohypophysis and other cortical malformations, including bilateral perisylvian polymicrogyria, has been documented. We describe a girl affected by focal epilepsy since the age of 2 years. Magnetic resonance imaging (MRI) at 11 and 22 years of age showed bilateral perisylvian polymicrogyria, dysplasia of the left cerebellar hemisphere, and ectopic neurohypophysis. Genetic tests, including fluorescent in sit
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genes associated with human microcephaly, a condition characterized by a small brain, include critical regulators of proliferation, cell fate and DNA repair. We describe a syndrome of congenital microcephaly and diverse defects in cerebral cortical architecture. Genome-wide linkage analysis in two families identified a 7.5-Mb locus on chromosome 19q13.12 containing 148 genes. Targeted high throughput sequence analysis of linked genes in each family yielded > 4,000 DNA variants and implicated a single gene, WDR62, as harboring potentially deleterious changes. We subsequently identified addition
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It has been suggested that JC virus (JCV) might travel to the central nervous system in infected B cells. Moreover, recent data suggest the presence of JCV in bone marrow plasma cells. However, the evidence for infection and replication of JCV in B cells is unclear. To address this question, we infected Epstein-Barr virus-transformed B cells with JCV and found that the viral genome decreased >1000-fold from days 0 to 20 after infection, which concurred with the absence of viral early and late messenger RNA transcripts and proteins. However, immunofluorescent images of B cells infected with flu
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a female patient with Dandy-Walker malformation possibly caused by heterozygous loss of ZIC1 and ZIC4. The patient presented with mental retardation, epilepsy, and multiple congenital malformations including spina bifida, mild dysmorphic facial features including, thick eyebrows, broad nose, full lips, macroglossia, and hypoplasia of the cerebellar vermis with enlargement of the fourth ventricle on brain magnetic resonance imaging, which is consistent with Dandy-Walker malformation. A chromosome analysis showed interstitial deletion of chromosome 3q23-q25.1. Fluorescence in situ h
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Array-based comparative genomic hybridization identified a 2.3-Mb microdeletion of 17p13.2p13.1 in a boy presenting with moderate mental retardation, intractable epilepsy and dysmorphic features. This deletion region was overlapped with the previously proposed shortest region overlapped for microdeletion of 17p13.1 in patients with mental retardation, microcephaly, microretrognathia and abnormal magnetic resonance imaging (MRI) findings of cerebral white matter, in which at least 17 known genes are included. Among them, DLG4/PSD95, GPS2, GABARAP and KCTD11 have a function in neuronal developme
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования