Primary coenzyme Q10 (CoQ10) deficiency is a group of inborn errors of metabolism caused by defects in CoQ10 biosynthesis. Biallelic pathogenic variants in COQ7, encoding mitochondrial 5-demethoxyubiquinone hydroxylase, have been reported in nine patients from seven families. We identified five new patients with COQ7-related primary CoQ10 deficiency, performed clinical assessment of the patients, and studied the functional effects of current and previously reported COQ7 variants and potential treatment options. The main clinical features included a neonatal-onset presentation with severe neuro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous studies have demonstrated that circulating microRNA (miR)-210 levels are elevated in peripheral artery disease (PAD) patients. MiR-210 is known to be a negative regulator of mitochondrial respiration; however, the relationship between miR-210 and mitochondrial function has yet to be studied in PAD. We aimed to compare skeletal muscle miR-210 expression of PAD patients to non-PAD controls (CON) and to examine the relationship between miR-210 expression and mitochondrial function. Skeletal muscle biopsies from CON (n = 20), intermittent claudication (IC) patients (n = 20), and critical
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phospholipids (PLs) are amphiphilic molecules that were essential for life to become cellular. PLs have not only a key role in compartmentation as they are the main components of membrane, but they are also involved in cell signaling, cell metabolism, and even cell pathophysiology. Considered for a long time to simply be structural elements of membranes, phospholipids are increasingly being viewed as sensors of their environment and regulators of many metabolic processes. After presenting their main characteristics, we expose the increasing methods of PL detection and identification that help
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The limb-girdle muscular dystrophies (LGMDs) are a genetically pleiomorphic class of inherited muscle diseases that are known to share phenotypic features. Selected LGMD genetic subtypes have been studied extensively in affected humans and various animal models. In some cases, these investigations have led to human clinical trials of potential disease-modifying therapies, including gene replacement strategies for individual subtypes using adeno-associated virus (AAV) vectors. The cellular localizations of most proteins associated with LGMD have been determined. However, the functions of these
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a girl with mitochondrial myopathy, who presented with general muscle weakness, muscle hypotonia and motor retardation. The level of blood lactate and pyruvate was consistently increased. Enzymatic studies showed impairment of NADH-dehydrogenase activity (complex I of the respiratory chain) in skeletal muscle. Electron-microscopy of a muscle biopsy showed abnormalities of a mitochondrial myopathy. The girl, now aged 30 months, has been treated with riboflavine (vitamin B2) since the age of 14 months, and lactate and pyruvate levels have decreased to normal. The patient still shows
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mitochondrial myopathies give rise to a diverse group of clinical syndromes, variably involving skeletal muscle and the central nervous system, with onset in childhood or adult life. In vitro studies of mitochondrial metabolism have identified a variety of functional defects of the respiratory chain, predominantly affecting complex I or complex III in adults, and complex IV in children. The increased incidence of maternal, as opposed to paternal, transmission in familial mitochondrial myopathy has led to the suggestion that these disorders may be caused by mutations of mitochondrial (mt) D
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A clinically diagnosed case of progressive external ophthalmoplegia was biopsied and ultrastructurally evaluated. The disease was found to be characterized by numerous giant mitochondria. The intramitochondrial changes consisted of either swirls of cristae or of paracrystalline structures which were in apposition with the membranes of the cristae. The internal structure of the paracrystalline units consisted of parallel bands of material which were aligned in the same plane as the membranes of the related cristae.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sarcolipin (SLN) is a small regulatory protein that inhibits the sarco(endo)plasmic reticulum Ca2+-ATPase (SERCA) pump. When bound to SERCA, SLN reduces the apparent Ca2+ affinity of SERCA and uncouples SERCA Ca2+ transport from its ATP consumption. As such, SLN plays a direct role in altering skeletal muscle relaxation and energy expenditure. Interestingly, the expression of SLN is dynamic during times of muscle adaptation, in that large increases in SLN content are found in response to development, atrophy, overload, and disease. Several groups have suggested that increases in SLN, especiall
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial DNA (mtDNA) deletions which clonally expand in skeletal muscle of patients with mtDNA maintenance disorders, impair mitochondrial oxidative phosphorylation dysfunction. Previously we have shown that these mtDNA deletions arise and accumulate in perinuclear mitochondria causing localised mitochondrial dysfunction before spreading through the muscle fibre. We believe that mito-nuclear signalling is a key contributor in the accumulation and spread of mtDNA deletions, and that knowledge of how muscle fibres respond to mitochondrial dysfunction is key to our understanding of disease m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epicatechin is a polyphenol compound that promotes skeletal muscle differentiation and counteracts the pathways that participate in the degradation of proteins. Several studies present contradictory results of treatment protocols and therapeutic effects. Therefore, the objective of this systematic review was to investigate the current literature showing the molecular mechanism and clinical protocol of epicatechin in muscle atrophy in humans, animals, and myoblast cell-line. The search was conducted in Embase, PubMed/MEDLINE, Cochrane Library, and Web of Science. The qualitative analysis demons
Систематический обзорСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In recent years, many efforts have been made to identify micronutrients or nutritional strategies capable of preventing, or at least, attenuating, exercise-induced muscle damage and oxidative stress, and improving athlete performance. The reason is that most exercises induce various changes in mitochondria and cellular cytosol that lead to the generation of reactive species and free radicals whose accumulation can be harmful to human health. Among them, supplementation with phenolic compounds seems to be a promising approach since their chemical structure, composed of catechol, pyrogallol, and
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In recent years, an increasing number of studies have demonstrated that a myopathy is present, contributes, and, to a certain extent, determines the pathogenesis of peripheral arterial occlusive disease (PAD). These works provide evidence that a state of repetitive cycles of exercise-induced ischemia followed by reperfusion at rest operates in PAD patients and mediates a large number of structural and metabolic changes in the muscle, resulting in reduced strength and function. The key players in this process appear to be defective mitochondria that, through multilevel failure in their roles as
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The extraocular muscles (EOM) are anatomically and physiologically distinct from other skeletal muscles. EOM are preferentially affected in mitochondrial myopathies, but spared in Duchenne's muscular dystrophy. The anatomical and pathophysiological properties of EOM have been attributed to their unique molecular makeup: an allotype. We used expression profiling to define molecular features of the EOM allotype. We found 346 differentially expressed genes in rat EOM compared with tibialis anterior, based on a twofold difference cutoff. Genes required for efficient, fatigue-resistant, oxidative m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 'membrane pacemaker' hypothesis proposes a biochemical explanation for among-species variation in resting metabolism, based on the positive correlation between membrane docosahexaenoic acid (DHA) and metabolic rate. We tested this hypothesis using a novel model, altricial red-winged blackbird nestlings, predicting that the proportion of DHA in muscle and liver membranes should increase with the increasing metabolic rate of the nestling as it develops endothermy. We also used a dietary manipulation, supplementing the natural diet with fish oil (high DHA) or sunflower oil (high linoleic acid
СтатьяПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 43-year-old female patient diagnosed with chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO) because of mitochondrial myopathy documented by muscle biopsy is presented. The chief complaints were represented by blepharoptosis and ophthalmoplegia. The muscle biopsy was evaluated by histology, using the appropriate histochemical and histoenzimological stains. Ragged red fibers with Gomori trichrome stain were seen, which showed cytochrome c oxydase deficiency and abnormal succinate dehydrogenase staining in around 20% of muscle fibres. Electron microscopy was also performed which demonstrated
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования