Fetal DNA was recovered from 17 of 39 (44%) transcervical cell (TCC) samples obtained between 7 and 9 weeks of gestation by endocervical can … ciated paternal alleles in TCC samples from two pregnancies at risk for spinal muscular atrophy and myotonic dystrophy predicted unaffected fetuses in agreement with subsequent results on chorionic villi and newborns' leukocytes. A trisomy 21 fetus was diagnosed in TCCs using fluorescent in situ hybridization (FISH) and semi-quantitative PCR analysis of superoxide d …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antisense oligonucleotides (AONs) are synthetic oligonucleotides designed to bind target RNA and have opened new treatment possibilities for … emia syndrome, familial partial lipodystrophy, familial hypertriglyceridemia, Huntington's disease, myotonic dystrophy, prion diseases, and amyotrophic lateral sclerosis.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Expansions of short tandem repeats (STRs) are the cause of a class of human hereditary disorders called repeat expansion diseases (REDs). Most REDs are neurodegenerative or neurodevelopmental diseases such as Huntington's disease, myotonic dystrophy, fragile X syndrome, and Friedreich's ataxia. Some common neurodegenerative diseases, including Alzheimer's and Parkinson's disease, have also been associated with STR expansions. Many cellular processes such as meiotic recombination, DNA replication, and mismatch repair have been shown to promote STR instability. However, STR instability is likely…
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The purpose of this article was to report a case illustrating the association of Steinert disease with peripheral retinal nonperfus … tion should be considered during the ophthalmological examination of patients suffering from type 1 myotonic dystrophy. Optical coherence tomography and fluorescein angiography should be performed evaluating the patient with Steinert disease who complains about visual impairment.
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyperlipidemia is not uncommon in patients with hereditary myopathies who get older and also in several conditions in which it is frequently … e contra indicated for statin usage (particularly in mitochondrial disorders, metabolic myopathies, myotonic dystrophy type 2). Possible solutions to the dilemma of whether to use statins in hereditary myopathies are discussed (prescribing other cholesterol lowering agents and a carefully monitored treatment initiation of statins).
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The thymus is a primary lymphoid organ that plays an essential role in T lymphocyte maturation and selection during development of one arm of the mammalian adaptive immune response. Although transcriptional mechanisms have been well documented in thymocyte development, co-/post-transcriptional modifications are also important but have received less attention. Here we demonstrate that the RNA alternative splicing factor MBNL1, which is sequestered in nuclear RNA foci by C(C)UG microsatellite expansions in myotonic dystrophy (DM), is essential for normal thymus development and function. Mbnl1 12…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tau deposits have distinct biochemical characteristics and vary morphologically based on identification with tau antibodies and several chemical dyes. Here, we report 4',6-diamidino-2-phenylindole (DAPI)-positivity of tau deposits. Furthermore, we investigated the cause for this positivity. DAPI was positive in 3R/4R (3-repeat/4-repeat) tau deposits in Alzheimer's disease, myotonic dystrophy, and neurodegeneration with brain iron accumulation, and in 4R tau deposits in corticobasal degeneration, but negative in 4R tau deposits in frontotemporal dementia with parkinsonism-17 and progressive sup…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hereditary myopathies with early respiratory insufficiency as a predominant feature of the clinical phenotype are uncommon and … ommon myopathies were adult-onset Pompe disease, myofibrillar myopathy, multi-minicore disease, and myotonic dystrophy type 1. Single cases of laminopathy, MELAS (mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and strokelike events), centronuclear myopathy, and cytoplasmic body myopathy were identified.
CONCLUSION: We highlighted the most common hereditary my …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RNA-binding proteins (RBPs) acting at various steps in the post-transcriptional regulation of gene expression play crucial roles in neuronal … ulation in disease. Progress has been made to understand the pathobiology of disease mechanisms for myotonic dystrophy, spinal muscular atrophy, and fragile X syndrome, with broader implications for other RBP-associated genetic neurological diseases. This gained knowledge of underlying basic mechanisms has paved the way to the development of therapeutic strategies t …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of X-linked myotubular myopathy with chylothorax. A male infant weighing 2,114 g was born to a mother whose pregnancy was c … old; therefore, thoracic drainage was performed. Congenital chylothorax associated with congenital myotonic dystrophy (CMD) has been described in a number of past reports. Specific findings of congenital myotubular myopathy and partial CMD, such as peripheral halo of muscle fibers, were demonstrated in biopsied muscle, and mutation of the myotubularin (MTM1) gene w …
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Chronic muscle pain affects approximately 10% of the general population. It is unknown whether electromyographic (EMG) examina … EMG studies demonstrated myotonia, and muscle biopsy showed mild myopathic features; 1 patient had myotonic dystrophy type 2, and the other had SCN4A-related muscle channelopathy.
CONCLUSIONS: In this prospective study, EMG was an excellent screening test for diagnosing muscle disease in clinically normal patients with chronic diffuse muscle pain, and muscle biops …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: HINT1 mutations cause an autosomal recessive distal hereditary motor axonal neuropathy with neuromyotonia. This is a case repo … ion at p.Arg37Pro.
CONCLUSION: This entity should be distinguished clinically and genetically from myotonic dystrophy and channelopathies with the clinical features of neuromyotonia and an axonal neuropathy. This case illustrates the importance of identifying the correct phenotype to avoid unnecessary and costly evaluations.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AIMS: Human embryonic stem (hES) cells hold great potential for cell therapy and regenerative medicine because of their pluripote … ssful derivation of two normal and three specific mutation-carrying (SMC) (Huntington's disease and myotonic dystrophy 1) genomically stable hES cell lines, and their adaptation to feeder-free culture, all under xeno-free conditions.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Desmin, the intermediate filament protein of skeletal muscle fibers, cardiac myocytes, and certain smooth muscle cells, is a member of the cytoskeleton linking Z-bands with the plasmalemma and the nucleus. The pathology of desmin in human neuromuscular disorders is always marked by increased amounts, diffusely or focally. Desmin is highly expressed in immature muscle fibers, both during fetal life and regeneration as well as in certain congenital myopathies, together with vimentin. Desmin is also enriched in neonatal myotonic dystrophy and small fibers in infantile spinal muscular atrophy. Foc…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Simple microphthalmos was diagnosed in 22 patients on the basis of a normal-appearing eye and a total axial length at least 2 SDs below the … ystemic disease. Twelve patients had associated systemic disorders, such as fetal alcohol syndrome, myotonic dystrophy, and achondroplasia, which implicated decreased size of the optic cup, altered vitreous proteoglycans, low intraocular pressure, and abnormal release of growth factors in the pathogenesis of microphthalmos.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Complicated cataracts of the posterior subcapsular zone may be associated with a number os systemic conditions. Cataracts from patients with retinitis pigmentosa, Turner's syndrome, myotonic dystrophy, or those who were taking corticosteroids were examined clinically and pathologically after intracapsular cataract extraction. Two major types of posterior subcapsular opacities were observed: one type had multiple vacuoles, while the other type was a more solid appearing (plaque-like or snowball) opacity clinically. The predominant morphologic counterpart (by light and electron microscopy) of th…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Myotonic dystrophy type 2 (proximal myotonic myopathy, PROMM) is a progressive multisystem disorder with muscular symptoms (proximal weakness, pain, myotonia) and systemic manifestations such as diabetes mellitus, cataracts, and cardiac arrhythmias. A hallmark feature is the selective degeneration of type-II fibers, likely driven by chronic myotonia and sustained metabolic stress. In this study, proton magnetic resonance spectroscopy (1H-MRS) was applied to assess intramuscular carnosine as a potential noninvasive marker of type-II fiber integrity, alongside extramyocellular lipids …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a genetic disorder caused by a (CTG) expansion in the DM protein kinase (DMPK) gene, representing the most common adult muscular dystrophy, characterized by a multisystem involvement with predominantly skeletal muscle and brain affection. Neuroimaging studies showed widespread white matter changes and brain atrophy in DM1, but only a few studies investigated the role of white matter metabolism in the pathophysiology of central nervous system impairment. We aim to reveal the relationship between the metabolic profile of parieto-occipital white matter (POWM) as…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy type 1 (DM1), the most common form of muscular dystrophy in adults, results from the expression of toxic gain-of-function transcripts containing expanded CUG-repeats. DM1 patients experience cardiac electrophysiological defects, including prolonged PR-, QRS-, and QT-intervals, that increase susceptibility to sudden cardiac death (SCD). However, the specific biophysical and molecular mechanisms that underlie the electrocardiograph (ECG) abnormalities and SCD in DM1 are unclear. Here, we addressed this issue using a novel transgenic mouse model that exhibits robust cardiac exp…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy type 1 (DM1, MIM #160900), the most common muscular dystrophy among adults, is a multisystem disorder, which affects, besides the skeletal muscle, several other tissues and/or organs, including the gastrointestinal apparatus, with manifestations that frequently affect the quality of life of DM1 patients. So far, only few, mainly retrospective studies evaluated this specific topic in DM1, so we performed a perspective study, enrolling 61 DM1 patients who underwent an extensive diagnostic protocol, including administration of the Gastrointestinal Symptom Rating Scale (GSRS), a…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования